Glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (sange)

Descriere

Glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza este o enzima implicata in producerea de energie. Aceasta se gaseste in toate celulele corpului, pe care le protejeaza de anumite produse toxice ale metabolismului celular.

Deficitul de G6PD este o afectiune mostenita in care organismul nu are suficiente enzime de glucoza-6-fosfat dehidrogenaza sau G6PD, care ajuta celulele rosii din sange (eritrocitele) sa functioneze in mod normal.

Acest deficit duce la aparitia anemiei hemolitice, de obicei dupa expunerea la anumite medicamente, alimente, infectii virale sau bacteriene.

Majoritatea persoanelor cu deficienta de G6PD sunt asimptomatici, in timp ce altele dezvolta simptome de anemie numai dupa distrugerea eritrocitelor, o afectiune numita hemoliza. In aceste cazuri, simptomele dispar odata cu eliminarea cauzei. In cazuri rare, deficitul de G6PD poate determina anemie cronica.

Anemia hemolitica se caracterizeaza prin incapacitatea maduvei osoase de a compensa aceasta distrugere prin cresterea productiei de hematii. Mai exact, anemia hemolitica se dezvolta atunci cand eritrocitele sunt distruse mai repede decat organismul le poate inlocui, ducand la scaderea fluxului de oxigen catre organe si tesuturi. Acest lucru poate provoca oboseala, ingalbenirea pielii si a ochilor, dar si dificultati de respiratie.

Simptomele de deficit de G6PD pot include: ritm cardiac rapid, dificultati de respiratie, urina inchisa la culoare sau galben-portocalie, febra, oboseala, vertij, icter.

Deficitul G6PD se transmite de-a lungul genelor de la unul sau ambii parinti la un copil. Gena responsabila pentru acest deficit se afla pe cromozomul X. Deficitul de G6PD este un factor de risc pentru dezvoltarea diabetului zaharat.

Deficitul de glucoza 6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) este cel mai frecvent defect de enzima umana, fiind prezent la peste 400 de milioane de oameni din intreaga lume.

Valori crescute ale G6PD sunt intalnite in:
- anemii pernicioase;
- come hepatice;
- hipertiroidism;
- infarct miocardic;
- pierderi cronice, constante de sange.

Valori scazute ale G6PD:

Un nivel scazut al enzimei G6PD indica prezenta unui deficit. In cazul expunerii la la un factor declansator pot aparea simptome la persoanele ce prezinta deficit.

Rezultatele nu pot fi folosite pentru a prezice modul in care o persoana afectata va reactiona intr-un anumit set de circumstante. Severitatea simptomelor poate varia de la o persoana la alta si de la un episod la altul.

Recomandari

Recomandat in:

- evaluarea pacientilor cu anemie hemolitica brusc instalata cu test Coombs negativ;
- diagnotistcarea deficitului de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza.

Pregatire pacient

In general, nu este necesara pregatirea testului. Cu toate acestea, in cazul in care persoana se confrunta cu un episod simptomatic de anemie hemolitica acuta, se recomanda efectuarea testarii la cateva saptamani dupa incetarea crizei.

Metoda

Se va folosi metoda spectrofotometrica (kinetica).

Limite si interferente

Variantele majore ale G6PD apar in anumite grupuri etnice.

Astfel, cunoasterea contextului etnic al pacientului este importanta. Deficitul de G6PD are o frecventa foarte mare in Asia de sud-est si este cea mai frecventa cauza de aparitie a bolii hemolitice la nou-nascuti. Este, de asemenea, intalnit la persoanele de origine africana si mediteraneana.

Testarea nu se recomanda la scurta vreme dupa efectuarea transfuziilor sanguine.