Anomalii congenitale ale uterului

Anomaliile congenitale ale uterului reprezinta defecte structurale ale dezvoltarii uterine, ce apar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine a fatului. Prevalenta anomaliilor congenitale uterine este de sub 5%, insa aceste defecte sunt responsabile de pana la 25% din totalul de cazuri de avort spontan.

Astfel, un nou-nascut de sex feminin, care are o anomalie congenitala uterina, are sanse crescute de a avea avort spontan in timpul vietii de adult, la prima sarcina.

Organele specific feminine se dezvolta din ductele Mulleriane, o pereche de organe embriologice ce sunt prezente doar in primele luni de viata intrauterina.

Fiecare duct Mullerian va da nastere unei jumatati de uter, unui duct uterin si unui ovar, pentru ca acestea sa formeze mai apoi perechi.

Intreruperea procesului embriologic de dezvoltare si fuziune a organelor poate duce la malformatii uterine congenitale. Aceste malformatii vor avea consecinte asupra uterului matur.

Uterul matur, dezvoltat normal, are un corp format din tesut muscular, un col uterin care se continua cu vaginul, si o cavitate uterina tapetata de endometru (tesut mucos).

Desi exista si forme rare de malformatii congenitale uterine, cele mai comune dintre acestea includ:

• Uterul septat. In acest caz, uterul arata complet normal din exterior, dar este separat in doua jumatati diferite pe interior. Separarea se face printr-un sept de grosime si marime variata de la caz la caz. Astfel se formeaza doua cavitati uterine endometriale. Uterul septat este cea mai frecventa anomalie uterina, pana la 45% dintre cazuri fiind reprezentate de acesta.

• Uterul bicornuat. In cadrul acestei anomalii, uterul are o prelungire externa care duce la separarea acestuia in doua cavitati endometriale. Aceste doua jumatati de uter apar complet separate, dand aspect de uter dublu, insa deseori sunt unite in portiunea inferioara. Uterul bicornuat reprezinta 25% din totalul de cazuri de anomalii uterine.

• Uterul arcuat. In acest caz, uterul arata normal, insa suprafata interna, endometriala a cavitatii uterine are o prelungire goala, cavitara, de circa 1 cm sau mai putin. Este responsabila de circa 7% dintre cazurile de anomalii uterine.

• Uterul unicornuat. In acest tip, o singura jumatate de uter se dezvolta, dintr-un singur duct Mullerian. Apare in pana la 15% din cazuri.

• Uterul didelf. In cadrul acestei anomalii , cele doua jumatati uterine sunt integre insa se dezvolta complet separat.

• Agenezia uterina. Uterul nu se dezvolta deloc, iar nou-nascutul se naste fara uter sau tesut endometrial. Apare in pana la 10% dintre cazurile de anomalii uterine congenitale.

Dintre aceste tipuri, anomaliile uterine cu uter septat si uter bicornuat sunt cele mai frecvent intalnite. Uterul arcuat nu are consecinte clinice semnificative pentru pacienta, fiind astfel considerata o varianta normala.

Majoritatea anomaliilor uterine apar din motive necunoscute. Fiind vorba de malformatii congenitale, este intotdeauna prezenta o modificare sau mai multe modificari genetice.

In mai mult de 90% din cazuri, cariotipul sau modelul cromozomial sunt normale. Totusi, acest lucru se poate datora metodelor de diagnostic fara sensibilitate asupra genelor cauzatoare.

Din punct de vedere istoric, utilizarea unor analogi de estrogen precum dietilstilbestrolul inducea frecvent anomalii congenitale uterine, intre anii 1940 si 1971. Aceste preparate nu mai sunt insa utilizate in zilele noastre si nu pot fi incriminate direct.

Totusi, administrarea preparatului estrogenic ar fi putut produce o generatie de femei cu risc crescut de anomalii uterine. Inafara factorului istoric nu s-au identificat alti factori de risc si astfel nu pot fi instaurate nici metodele de preventie.

Majoritatea femeilor cu anomalii uterine nu sunt constiente de aceste defecte, intrucat fiziologia, anatomia si functiile sunt pastrate si integre.

In majoritatea cazurilor este afectat doar uterul, fara alte malformatii ovariene sau de tract genital exterior. Fertilitatea este prezenta si normala in multe dintre cazuri, in special in cazul uterului septat sau bicornuat. Pot aparea cicluri menstruale dureroase si dismenoree in unele cazuri, insa acestea sunt nespecifice si pot indica numeroase alte patologii.

In randul femeilor infertile, aceste anomalii sunt identificate in cadrul investigatiilor initiale. La acestea pot fi asociate si defecte renale congenitale precum agenezia renala, ectopia renala sau rinichiul dublu. Relatia dintre defectele congenitale uterine si renale este de ordin embriologic. La femeile cu fertilitate neafectata, identificarea anomaliilor uterine este insa mai dificila si apare mai tarziu.

Avortul spontan este principala complicatie a unei anomalii uterine congenitale. Desi sarcina se poate forma, procesul se intrerupe deseori ducand la avort spontan de cauza necunoscuta. Astfel, istoricul de avorturi spontane repetate sau infertilitate documentata, poate duce la suspiciunea unei anomalii uterine.

Totusi, singura metode de confirmare a diagnosticului este prin examinari imagistice specifice precum histerosalpingograma sau examinarea ecografica, respectiv prin RMN.

Prin reconstructia de imagini 3D, in plan coronal, a unei examinari ecografice, se obtine cea mai buna imagine pentru diagnostic. Aceasta se va realiza, conform recomandarilor expertilor, in a doua jumatate a ciclului menstrual (dupa ziua 14) pentru a nu omite detalii morfologice.

In ceea ce priveste tratamentul, interventiile chirurgicale de reconstructie reprezinta singura optiune de tratament pentru aceste paciente. Operatia se recomanda in special in cazurile in care malformatia produce obstructia tractului genital si in cazurile in care exista infertilitate sau avorturi spontane. Pentru femeile cu anomalii uterine insa asimptomatice, interventia chirurgicala nu este necesara sau poate fi amanata suficient de mult.

Interventia chirurgicala se realizeaza cel mai frecvent asupra uterului septat, fiind cel mai frecvent asociat cu infertilitate sau avort spontan.

Alte tipuri sunt mai frecvent tratate conservativ, prin monitorizare si urmarire atenta, intrucat nu dau probleme.

Principala consecinta a unei anomalii uterine, care poate fi si semnul revelator diagnostic, este avortul spontan. La aceste paciente poate aparea avortul spontan repetat sau recidivant, pana sa se stabileasca diagnosticul de anomalie uterina.

Avortul este considerat repetat atunci cand pacienta a avut 3 sau mai multe avorturi spontane, fara sa se identifice o cauza exacta. Anomaliile uterine, defectele cromozomiale si cele endocrine sunt principalele cauze ale avortului spontan.

Anomaliile uterine congenitale reprezinta modificari structurale ale uterului ce apar la fat, inainte de nastere, insa sunt deseori diagnosticate doar in timpul vietii de adult. In timp ce majoritatea formelor sunt inaparente clinic, asimptomatice, unele anomalii dau infertilitate si avort spontan repetat.

Acestea necesita tratament prin interventie chirurgicala de reconstructie, pentru imbunatatirea sanselor de sarcina.

Bibliografie:
https://www.news-medical.net/health/Congenital-anomalies-of-the-uterus.aspx
https://medlineplus.gov/ency/imagepages/19926.htm