Retinopatia sau retinita pigmentara

Retinopatia pigmentara sau retinita pigmentara este denumirea utilizata pentru un grup de boli ereditare care afecteaza retina. Retina este situata in partea din spate a ochiului si actioneaza ca un film intr-un aparat de fotografiat; aceasta contine celule vizuale speciale care actioneaza la razele luminii prin intermediul unor fotoreceptori. Celulele fotoreceptoare capteaza si proceseaza lumina contribuind la optimizarea vederii.
Exista doua tipuri de celule vizuale fotoreceptoare: celule conuri si celule bastonase.
Celulele de tip bastonas sunt implicate in procesul de adaptare al vederii la intuneric sau luminozitate slaba. De asemenea, acest tip de celule permit vizualizarea imaginilor si a detaliilor periferice si laterale. Celulele de tip con sunt concentrate in macula; acestea sunt responsabile de vederea clara, detaliata, colorata din centrul imaginii.

Impreuna, celulele conuri si bastonase asigura vizualizarea detaliata a imaginilor si transforma lumina in impulsuri electrice care vor fi transmise la creier. Prin degenerarea si distrugerea acestor celule (retinita pigmentara) vederea se va deteriora progresiv.

Simptomele retinitei pigmentare pot fi observate atat la copii si adolescenti, cat si adultii tineri. Boala progreseaza continuu pe parcursul intregii vieti, iar simptomele se agraveaza, de obicei, dupa o perioada mai lunga de timp.
Simptome:
- vedere slaba pe timp de noapte sau in zonele slab iluminate;
- pierderea vederii periferice;
- pierderea vederii centrale (in cazurile avansate).

In cele mai multe cazuri, retinita pigmentara este ereditara, boala fiind cauzata de o serie de defecte genetice. Celulele tip bastonas, care controleaza vederea pe timp de noapte, sunt cel mai frecvent afectate. Totusi, in unele cazuri, sunt deteriorate intr-o proportie mai mare celulele de tip con. Principalul semn al bolii este prezenta unor pete intunecate, pigmentate, la nivelul retinei.

Principalul factor de risc este existenta bolii in istoricul familial. Afectiunea poate fi legata de cromozomul X - manifestandu-se de la mama la fiu, poate fi autozomal recesiva - se transmite la ambele sexe daca ambii parinti au gena sau autozomal dominanta - prin intermediul unei gene dominante provenite de la unul dintre parinti.

Adesea, retinopatia pigmentara este depistata atunci cand un pacient se plange de vedere slaba pe timp de noapte. Specifica acestei boli este atrofia arterelor subtiri si prezenta petelor pigmentare de culoare inchisa, care corespund ariilor retiniene afectate. Oftalmologul va examina retina prin intermediul oftalmoscopiei sau a electroretinogramei; astfel, va fi evaluat modul in care ochiul raspunde la lumina. Testul ofera informatii privind capacitatea de functionare a celulelor tip bastonas si a celor tip con de la nivelul retinei.

In prezent, nu exista tratament eficient pentru retinopatia pigmentara. Cu toate acestea, se fac cercetari intense pentru descoperirea cauzelor, prevenirea si tratarea retinopatiei pigmentare.

Desi nu vindeca boala, vitamina A se pare ca incetineste progresia retinitei pigmentare la unii bolnavi. De asemenea, folosirea ochelarilor de soare pentru protejarea retinei de razele ultraviolete contribuie la pastrarea vederii. Colaborarea cu un oftalmolog il va ajuta pe pacient sa faca fata manifestarilor si, cu toate ca afectiunea va evolua, acest lucru se va intampla intr-un ritm mai lent.
Orbirea completa este mai putin frecventa.

Majoritatea simptomelor sunt specifice mai multor tipuri de retinita; cel mai des intalnit fiind nebulozitatea (tulburarea) umorului vitros - lichidul care umple cavitatea din spatele globului ocular. Oftalmologul va detecta acest lucru prin examinarea ochiului cu ajutorul unui instrument numit oftalmoscop.

Prin intermediul consilierii genetice se poate stabili care este gradul de risc de a manifesta boala in cazul copiilor care au parinti cu aceasta afectiune. Astfel, daca vederea devine neclara pe timp de noapte, mergeti la consult la medicul oftalmolog inainte ca boala sa evolueze.