Afla care sunt cauzele si simptomele trombofiliei

Trombofilia reprezinta o afectiune hematologica caracterizata prin anomalia sangelui ce favorizeaza formarea cheagurilor de sange. Studiile arata ca in aproximativ 50% din cazuri cand pacientii au avut un episod de tromboza venoasa profunda, trombofilia a fost factorul responsabil.

Desi majoritatea populatiei poate avea o anomalie legata de coagularea sangelui detectabila, s-a demonstrat ca aparitia complicatiilor se face atunci cand exista un factor de risc cardiovascular asociat.

Trombofilia are o deosebita importanta si in cazul prezentei acesteia la o mama insarcinata, deoarece poate produce complicatii in nidarea ovulului, poate provoca dezlipirea de placenta si astfel terminarea sarcinii sau poate produce oprirea sarcinii in evolutie.

Pentru a intelege starea de hipercoagulabilitate sau trombofilia trebuie mai intai sa intelegem ce inseamna coagulabilitatea sau coagularea fiziologica. Aceasta are loc dupa lezarea unui tesut, vas si prin care intra in actiune o serie de 13 factori unul dupa altul, in cascada, de aceea acest mecanism mai poarta si numele de cascada coagularii.

Trombocitele sau plachetele fac parte din componenta sanguina sau mai precis a elementelor figurate. Numarul trombocitar trebuie sa fie situat intre 150.000 si 300.000 /mmc. Timpul de viata al unei astfel de celule este de 7-11 zile.

In interiorul acestei celule si mai precis in citoplasma sa se gasesc o serie din acei factori care contribuie la coagulare, iar in citoplasma se gasesc cele 3 tipuri de granule : alfa, dense si lizozomale.

Trombocitele au principalul rol de a initia si mentine starea de hemostaza a vasului sanguin adica de a opri sangerarea, hemoragia si astfel sa asigure o mentinere a starii de homeostazie.

Oprirea sangerarii se face prin formarea de trombi (cheaguri) care au in componenta si trombocite. Acel tromb va fi ulterior lizat si circulatia sanguina isi va putea desfasura cursul normal dupa ce hemostaza si reparatia tisulara a vasului lezat a fost refacuta.

In cazul in care trombul format incepe sa se fragmenteze, iar un fragment din acest vas va pleca pe calea sanguina pana la un loc unde diametrul vasului (capilar cel mai adesea) il va bloca, acest fragment va purta denumirea de embol, de aici si cuvantul compus trombo-embolie.

Trombofilia
In cazul in care se formeaza cheaguri intr-un interval prea rapid, sau mult prea usor, ori fara o leziune semnificativa putem vorbi generic despre trombofilie.

Cele mai usoare forme de trombofilie trec neobservate deoarece nu cauzeaza pacientului complicatii sau probleme atat de semnificative.

Contrar acestor mecanisme de coagulare, organismul va produce si substante trombolitice sau antiagregante plachetare care au rolul tocmai ca acesti trombi sa nu se produca prea rapid sau unde nu este necesar, cand dezechilibrul intre aceste substante de liza a cheagului si numarul plachetelor sau o deficienta dintr-un anumit factor de coagulare apare putem vorbi de trombofilie.

Trombofilia in sine va determina formarea rapida de cheaguri imediat dupa orice leziune acest fapt poate fi cauzat de o depasire numerica a plachetelor (>300.000 – 350.000/mmc) dar poate fi cauzata si o dereglare in unul din ceilalti factori ai coagularii (cei 13 factori).

Trombofilia poate sa mai apara si dupa o interventie chirurgicala, sau care necesita spitalizarea la pat, sau imobilizarea pacientului la pat, fapt pentru care cel mai adesea profilactic se pot recomanda anticoagulante medicamentoase (de tipul heparinelor, warfarinei) sau simple antiagregante plachetare orale (acidul acetilsalicilic), ultimele din aceasta categorie si anume antiagregantele plachetare au ca si actiune oprirea plachetelor sau trombocitelor de a se uni si de a forma astfel multiple cheaguri.

Precautia maxima este data de un astfel de tratament in cazul in care exista si alte patologii care nu permit o astfel de administrare precum este ulcerul sau altfel de leziuni gastro-intestinale in care o fluidizare prea mare a sangelui si astfel sa se ajunga in extrema opusa de hemoragii interne.

Asadar cand vorbim de trombofilie nu vorbim doar de o patologie la nivelul trombocitelor/plachetelor ci vorbim de o patologie pe oricare (sau mai multi concomitent) din factorii coagularii.

Cauzele trombofiliei se incadreaza in doua mari clase : genetici si dobandite. Clasa de cauze genetice inseamna ca acestea sunt dobandite de la parinti si sunt congenitale, asadar pacientul se va naste cu ele dar se pot manifesta in copilarie sau in viata adulta.

In cazul trombofiliei dobandite acestea apar cel mai adesea ca urmare a unui tratament de lunga durata medicamentos, cu medicamente ce intervin in cascada coagularii dar pot sa apara si ca urmare a unor terapii endocrine sau metabolice.

O alta cauza a trombofiliilor dobandite sunt persoanele ce efectueaza modificari in formula hemato-leucocitara frecvente, de tipul alpinistilor sau scufundatorilor care prin modificarile de presiune de la diferite altitudini vor genera o modificare in aceasta stare.

O alta trombofilie dobandite este cea secundara adica aceea care apare ca urmare a unor patologii sistemice sau patologii ale sistemului imunitar de tipul leucemiei sau un sistem imun hiperactiv (cum este cazul in bolile autoimune).

Putem vorbi si de trombofilia care apare in sarcina care este o trombofilie relativ normala pana la un punct si anumite limite. Astfel ca nu sarcina in sine ci multiple sarcini pot deveni factori de risc importantai.

Tot ca factori de risc se incadreaza si sedentarismul, persoanele care efectueaza multiple operatii chirurgicale si necesita imobilizarea la pat, dar si fumatul sau obezitatea sunt factori de risc sau factori agravanti in trombofilie.

Dintre patologiile care creaza dereglari in coagulare si pot genera si trombofilia se mai regasesc anumite neoplasme, sindromul nefrotic ori diabetul sau Boala Crohn.

Trombofilia usoara sau starea de hipercoagulabilitate usor crescuta este cel mai adesea asimptomatica si asadar va trece initial neobservata de pacient.
Insa daca aceasta stare persista cel mai adesea.

Simptomele vor tine cel mai mult de anamneza desfasurata amanuntit si aici se vorbeste si despre antecedentele personale patologice sau despre antecedentele heredo-colaterale.

Adica aici se vorbeste despre un istoric despre trombofilie personal, sau un istoric familial, unde trebuiesc mentionate si patologii colaterale de tromboza venoasa profunda sau de un istoric de tromboembolism pulmonar.

Tot aici trebuie mentionat si istoricul de pierderi de sarcina repetate, mai mult de 3 sarcini pierdute.

Diagnosticul de certitudine se pune pe o serie de analize clinice :

- profilul de trombofilie screening. Aceasta inseamna o analiza in care se observa prezenta sau nu a anumitor factori din sange : proteina C, proteina S, homocisteina sau antitrombina III precum si anticoagulantul lupic ;

- profilul de trombofilie ereditara, unde pot fi inclusi factorii enumerati mai sus (proteina C sau S) la care se va observa daca exista si mutatii pe factorii III sau V (Leiden), tot in profilul de trombofilie, profil genetic mai poate intra gena MTHFR, aceasta din urma confera un risc crescut de trombofilie pe linie genetica.

La aceste analize clasice li se mai poate adauga la recomandarea medicului si analizele de Imunoglobuline, cum ar fi IgA, IgG, IgM acestia facand parte din profilul de sindrom antifosfolipidic.

Complicatiile pe care le poate da simpla patologie de trombofilie sunt una, dar aceste patologii corelate cu o stare de gestatie reprezinta o a doua problema ce merita de luat in seama,adica aici ne referim la faptul ca riscul de oprire in evolutie al sarcinii sau de dezlipire de placenta cu terminarea sarcinii, este un risc ce trebuie luat in seama si acordat o atentie speciala la pacientele ce sufera de aceasta patologie si sunt insarcinate.

Aici trebuie facut referire la o monitorizare ecografica cu o frecventa mai mare si urmarirea iminentei de dezlipire de placenta la care sa se adauge si o monitorizare a circulatiei uterine si utero-placentare, precum si monitorizarea cantitativa serologica a titrului D Dimerilor, acesti markeri fiind produsi de catre o degradare a fibrinei si sunt markeri ai starii de coagulare.

Riscul in cazul femeilor insarcinate este si imediat post-partum, deoarece acei trombi, pot desprinde fragmente embolice care pot provoca in perioada imediat urmatoare nasterii organismului matern un tromboembolism pulmonar si in final soldat chiar cu deces.

Riscurile la pacientii care sufera doar de trombofilie fac referire in special la situatiile in care acestia necesita o imobilizare la pat prelungita sau post-operatorie ori la orice alta situatie care poate crea aceasta formare de cheaguri care mai apoi se pot desprinde sub forma de emboli si pot provoca blocaje vasculare de trofiere pe multiple organe : pornind de la sistemul nervos unde pot da chiar paralizii, sau la viscere unde blocate pe pulmoni pot da un tromboembolism pulmonar cu o insuficienta pulmonara si in final un stop respirator, ori pe ficat sau alte organe unde vor cauza insuficienta acelui organ.

La pacientii ce se doreste incercarea unei profilaxii aceasta face referire in primul rand la eliminarea factorilor ce pot constitui factori agravanti pentru aceasta trombofilie si atunci pentru a incerca eliminarea a cat mai multi factori de risc aceasta inseamna ca pacientul daca este fumator sa renunte la acest viciu, sau in cazul in care acesta sufera de o obezitate indiferent de gradul ei sa apeleze la un nutritionist pentru a incerca o scadere ponderala.

Tratamentul trebuie sa varieze in functie de starea pacientului, intrucat episoadele recurente aduc un risc trombotic major pentru care se doreste o profilaxie ; frecvent este folosita medicatia anticoagulanta( heparina/ warfarina) sau si mai des antiagregantele plachetare orale, dar cu recomandarea medicului.

Iar in cazul unui tratament de lunga durata in primul caz se va incerca eliminarea oricarui factor suplimentar ce ar putea agrava sau complica starea de sanatate a bolnavului, in cazul unui episod acut sau necesitatea unei profilaxii post-operatorii se va administra antiagregantul plachetar, iar pentru un tratament de lunga durata se pot da heparine fractionate care pot fi suplimentate cu vitaminele din complexul B pentru a spori rezistenta vasculara si a incerca o fluidizare a sangelui.