Narcolepsia: Cum se stabileste diagnosticul?

Hipotalamusul este o componenta a sistemului nervos central (SNC) care joaca un rol major in echilibrarea functiilor organismului, printre care si reglarea senzatiei de foame, sete, satietate, dar si a ritmului somn-veghe.

In cazul narcolepsiei apare o dereglare a ritmului circadian, astfel, narcolepsia fiind definita de o stare de somnolenta diurna excesiva constanta sau manifestata sub forma unor atacuri de somn la un anumit interval de timp. Practic, persoanei in cauza ii este dificil sa ramana treaza si poate adormi brusc chiar in timp ce desfasoara o activitate.

In ceea ce priveste etiologia acestei afectiuni medicale, aceasta s-ar putea datora deficitului de hipocretina, o neuropeptida secretata la nivelul hipotalamusului, cunoscuta si sub denumirea de orexina. Aceasta este implicata in reglarea ritmului somn-veghe la om, iar dozarea acesteia din lichidul cefalo-rahidian (LCR) are valori mult scazute in cazul persoanelor care sufera de narcolepsie.

Dozarea nivelului de hipocretina este o metoda de diagnostic utilizata si pentru efectuarea diagnosticului diferential intre narcolepsia de tip 1 si alte cauze de hipersomnie. O clasificare a narcolepsiei se face in functie de tipul acesteia. Narcolepsia de tip 1 este insotita si de pierderea brusca a tonusului muscular, patologie cunoscuta sub numele de cataplexie, pe cand in cazul narcolepsiei de tip 2, aceasta cataplexie nu se manifesta. Majoritatea pacientilor sunt de gen masculin si se afla in intervalul de varsta de 20-40 de ani.

Asa cum am mentionat anterior, o cauza a instalarii narcolepsiei este reprezentata de deficitul de hipocretina la nivel hipotalamic in urma distructiei celulelor responsabile de sinteza acesteia sau ca urmare a unui deficit mostenit pe cale genetica.

Narcolepsia se prezinta prin somnolenta diurna marcata, fie continua, fie manifestata prin episoade acute de hipersomnie, astfel incat, persoana afectata poate adormi in orice moment indiferent de locul unde se afla sau de activitatea pe care o desfasoara, fara ca inainte de aceasta sa existe un avertisment. Ulterior, aceasta se poate trezi, poate ramane treaza pentru o anumita perioada sau poate adormi inapoi la fel de subit.

Pe langa somnolenta diurna excesiva specifica narcolepsiei la unele persoane mai poate aparea pierderea brusca a tonusului muscular (cataplexie). Emotiile de intensitate puternica, fie pozitive, fie negative, pot fi surse de generare a cataplexiei. Aceasta este involuntara, nu poate fi controlata de catre pacient, se poate manifesta zilnic sau doar sub forma a catorva episoade pe an. In timpul episoadelor de cataplexie, vorbirea persoanei afectate poate fi neclara, iar musculatura poate suferi o stare de slabiciune generalizata.

Halucinatiile si senzatia de paralizie in somn pot completa tabloul clinic al pacientilor care sufera de narcolepsie si, de multe ori, sunt descrise ca niste experiente inspaimantatoare. Halucinatiile pot aparea atunci cand persoana respectiva adoarme (halucinatii hipnogogice) sau cand aceasta se trezeste (hipnopompice). Ele apar sub forma sentimentului sau a senzatiei intense ca cineva strain este langa patul lor. In unele cazuri, halucinatiile se insotesc si de paralizie in somn, cand pentru un interval de cateva minute, persoana respectiva se simte complet imobilizata si face eforturi sa se trezeasca sau sa isi miste corpul.

De asemenea, perioadele de somn REM ( somnul cu miscarea rapida a ochilor), acel interval de timp relativ scurt in care se produc visele, pot fi modificate in cazul persoanelor cu narcolepsie. Acestea pot trece foarte rapid la somnul REM, iar daca pentru persoanele fara narcolepsie, acesta este sub forma unui singur episod pe noapte, cei cu aceasta afectiune pot prezenta numeroase episoade de somn REM in timpul zilei.

Pe langa aceasta simptomatologie pot sa apara tulburari de somn de tipul insomniei (manifestate pe timpul noptii), apnee obstructiva in somn sau anumite automatisme pe durata episoadelor de narcolepsie cand pacientul continua sa desfasoare activitatile pe care le desfasura inainte sa adoarma, in timp ce doarme, cu posibilitatea ca la trezire sa nu isi mai aminteasca ceea ce facea.

Episoadele de somnolenta diurna marcata, insotite sau nu de cataplexie, pot oferi clinicianului un indiciu cu privire la stabilirea diagnosticului de narcolepsie. Exista specialisti care analizeaza somnul pacientului cu suspiciunea de narcolepsie pe baza unor inregistrari specifice.

Un instrument utilizat pentru evaluarea indirecta a perioadelor de activitate, respectiv a celor de odihna , este actigraful, un dispozitiv similar unui ceas de mana. Alte teste pentru evaluarea somnului sunt polisomnografia si testul de latenta a somnului multiplu. In cazul polisomnografiei, pe scalpul pacientului se aseaza electrozi care vor masura activitatea electrica a creierului (EEG - encefalograma), activitatea musculaturii (EMG- electomiograma), miscarile globilor oculari pentru perioadele de somn REM si non-REM.

Testele de latenta a somnului multiplu presupun ca pacientul respectiv sa incerce sa adoarma de mai multe ori in timpul zilei la anumite intervale de timp, iar persoanele cu narcolepsie vor adormi repede si vor trece usor in faza de somn REM.

In prezent, narcolepsia nu beneficiaza de un remediu specific, insa poate fi ameliorata de medicamente care sa stimuleze functia sistemului nervos central fara a crea dependenta si care sa ii ajute pe pacienti sa-si pastreze starea de veghe in timpul zilei. Pitolisantul, Solriamfetolul sau Modafilinul sunt unele dintre acestea. Totodata, pentru managementul simptomelor cauzate de narcolepsie pot fi folositi inhibitorii selectivi ai recaptarii serotoninei (ISRS) sau inhibitori ai recaptarii serotoninei si norepinefrinei (SNRI). Fluoxetina si venlafaxine sunt doua dintre aceste antidepresive utile in ameliorarea halucinatiilor la adormire, a paraliziei in somn si a trecerii rapide in fazele de somn REM.

De asemenea, terapia cognitiv-comportamentala poate ajuta la refacerea tiparelor fiziologice de somn prin adaptarea cognitiei pacientului in raport cu igiena somnului.

In absenta unui tratament curativ, narcolepsia continua sa ramana o afectiune neurologica invalidanta pentru pacient. Episoadele de somn in care acesta adoarme brusc in timpul unei activitati si somnolenta excesiva pe parcursul zilei reprezinta manifestarile cele mai frecvent intalnite. In unele forme, narcolepsia poate fi insotita de slabiciunea generalizata a musculaturii (cataplexie), halucinatii la adormire sau la trezire, precum si de senzatia de paralizie in somn.

Pentru ameliorarea simptomatologiei, medicii pot prescrie medicamente stimulante ale sistemului nervos central si antidepresive pentru rezolvarea episoadelor de cataplexia si a halucinatiilor.

Totodata, este important ca pacientul sa incerce sa respecte o rutina a somului (minim 7 ore de somn/ noapte, un mediu linistit inainte de culcare si pe cat posibil, respectarea orei de somn). Este bine ca familia, prietenii si colegii de munca sa fie informati despre afectiunea pacientului, iar medicatia indicata de medic sa fie respectata.

Bibliografie:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/narcolepsy/symptoms-causes/syc-20375497
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31324898/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30526757/