Sindromul granulomatos cronic

Sindromul granulomatos cronic este o afectiune ereditara imunodeficitara in care celulele sistemului imunitar, numite fagocite, nu mai functioneaza corespunzator, pana in punctul in care organismul ajunge sa sufere infectii repetate si severe.

Granuloamele sunt mase de celule ale sistemului imunitar care se formeaza in locurile susceptibile inflamatiilor si infectiilor.

Persoanele care sufera de sindromul granulomatos cronic au o imunitate scazuta in fata infectiilor usoare, usor de tratat in mod normal. Prezenta bolii impiedica celulele numite numite neutrofile sa produca peroxid de hidrogen, de care sistemul imunitar are nevoie in combaterea bacteriilor si fungilor.

Sindromul Granulomatos Cronic este cauzat de incapacitatea celulelor sistemului imunitar de a distruge anumite tipuri de bacterii si fungi. Acest lucru conduce la declansarea infectiilor cronice (pe termen lung) si repetate (recurente), precum si la aparitia mai multor complicatii periculoase.

Boala imunodeficitara este descoperita, de cele mai multe ori, in copilaria timpurie. Formele mai usoare pot fi diagnosticate in timpul adolescentei si, mai rar, la varsta adulta.

Furunculii, infectia bacteriana impetigo, abcesele cutanate sau perianale sunt frecvente in randul pacientilor cu sindrom granulomatos cronic. Pneumonia recurenta, cauzata de alte tipuri de bacterii decat formele comune, reprezinta o problema majora de gestionat in acest caz. Inflamarea cronica a nodulilor limfatici la nivelul gatului, insotita de formarea abceselor, este o alta complicatie des intalnita in cazul sindromului granulomatos cronic.

Factorii de risc sunt istoricul familial care include cazuri similare sau infectiile cronice recurente. Aproape jumatate din cazurile de sindrom granulomatos cronic sunt transmise din generatie in generatie, rudelor de acelasi sex. Acest lucru inseamna ca persoanele de sex masculin sunt mai susceptibile mostenirii bolii, decat cele de sex feminin, gena deficitara fiind transmisa de cromozomul X. O persoana de sex feminin trebuie sa mosteneasca gena sindromului de la ambii parinti, pentru a dezvolta boala.

Pacientii cu sindrom granulomatos cronic se pot recupera usor in urma anumitor infectii, cu exceptia celor care implica abilitatea naturala a organismului de a produce peroxid de hidrogen, necesar controlului eficient al unor boli. Din acest motiv, simptomele infectiilor recurente bacteriene sau fungice ar putea fi sporadice.

Sindromul granulomatos cronic poate implica orice sistem organic sau tesut al corpului, insa infectiile se regasesc in general la nivelul

- pielii;
- plamanilor;
- nodulilor limfatici;
- ficatului;
- oaselor;
- creierului;

Printre simptomele tipice ale bolii, se numara

- infectiile osoase;
- infectiile cutanate rezistente (abcesele, furunculii, eczema, impetigo, abcesele perianale);
- infectiile articulare;
- diareea persistenta;
- pneumonia (recurenta si dificil de tratat);
- inflamatiile nodulilor limfatici de la nivelul gatului (cu prezenta posibila a infectiilor);

De asemenea, in cazul sindromului granulomatos cronic, ranile se pot vindeca foarte greu si se poate dezvolta o boala inflamatorie, numita granulom. Pneumonia este cauzata de o ciuperca, de cele mai multe ori Aspergillus, care este considerata de medici un semnal de alarma ce anunta prezenta sindromului granulomatos cronic.

Diagnosticarea sindromului granulomatos cronic depinde in mare parte de momentul declansarii infectiilor recurente bacteriene sau fungice asociate cu aceasta afectiune imunodeficitara. Cel mai precis test medical care confirma diagnosticul de sindrom granulomatos cronic este cel care masoara cantitatea de peroxid de hidrogen produsa de celulele organismului.

De asemenea, examenul medical urmareste si prezenta

- inflamatiei ficatului (hepatomegalia);
- inflamatiei splinei (splenomegalia);
- inflamatiei nodulilor limfatici;

In cazul sindromului granulomatos cronic, se mai urmareste si o posibila infectie osoasa (osteomielita), deseori instalata la nivelul mai multor oase.

Testele medicale pe care medicul specialist le poate efectua includ

- radiografiile osoase;
- radiografiile toracice;
- testele de sange;
- testele de citometrie in flux;
- biopsiile de tesut;

Cel mai bun tratament pentru sindromul granulomatos cronic este prevenirea declansarii infectiilor cronice. Exista anumite tipuri de antibiotice cu rol preventiv utilizate in special pentru tratarea acestei afectiuni, pentru reducerea substantiala a riscului de producere a infectiilor.

Tratamentul cu interferon-gamma poate ajuta la reducerea numarului infectiilor severe, iar interventiile chirurgicale pot fi necesare pentru tratarea anumitor abcese. Tratamentul variaza si in functie de bolile provocate de incapacitatea sistemului imunitar de a lupta impotriva agentilor patogeni.

Persoanele cu sindrom granulomatos cronic ar trebui sa evite inotul in ape nesigure, cu exceptia piscinelor tratate cu cloruri. Apa proaspata sau sarata poate contine organisme care, in timp ce nu sunt periculoase pentru oamenii sanatosi, ele pot cauza infectii in randul pacientilor cu sindrom granulomatos cronic.

Expunerea directa la mulciul de gradina poate cauza pneumonia provocata de Aspergillus, o forma potential mortala a acestei boli, de aceea o cale importanta de prevenire a imbolnavirii in cazul pacientilor cu sindrom granulomatos cronic este evitarea contactului cu ingrasamantul natural folosit in gradinarit. Marijuana poate contine tulpini de Aspergillus, deci este interzisa pentru consum, in orice scop.

Atunci cand o infectie se declanseaza, tratamentul antibiotic este prescris imediat, insa efectele sale incep sa apara dupa o perioada mai lunga de timp, decat in mod normal.

Pacientii cu forme severe ale sindromului granulomatos cronic pot fi supuse unui transplant de maduva osoasa. In prezent, se cauta dezvoltarea metodelor de operatie pentru transplantul de celule stem, o posibila cale de tratament pentru persoanele care sufera de sindrom granulomatos cronic.