Fragilitatea osoasa si evolutia sa - Osteogeneza imperfecta

Osteogeneza imperfecta (OI) este o patologie genetica ce afecteaza sistemul osos si se manifesta de la nastere. Dupa cum ii spune si numele, boala implica o formare de os (osteogeneza) incompleta in timpul vietii intrauterine. Nou-nascutii diagnosticati cu aceasta afectiune au oase predispuse la fracturi, fiind foarte fragile. Exista si forme blande, in care bebelusii diagnosticati ajung la varsta de adult fara dificultati prea mari.

Cercetatorii si medicii clasifica boala, din punct de vedere clinic si fiziopatologic, in 19 tipuri.

Dintre acestea, primele 4 tipuri sunt cel mai frecvent intalnite:

Tipul I. Aceasta este cea mai blanda forma si se intalneste cel mai frecvent. Tipul I de osteogeneza imperfecta implica fracturi osoase generalizate sau slabiciune musculara. Nu presupune instalarea deformarilor osoase.

Tipul II. Copiii nascuti cu tipul II de osteogeneza imperfecta nu pot respira eficient, din cauza deformarilor osteo-musculare. Fracturile multiple pot aparea chiar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine.

Tipul III. Nou-nascutii prezinta multiple oase fracturate inca de la nastere. Desi pot supravietui, copiii vor avea dizabilitati fizice severe.

Tipul IV. Copiii cu acest tip de osteogeneza au prima fractura inainte de pubertate, dupa care fracturile sunt recidivante. Sunt asociate deformari osoase blande spre moderate.

Osteogeneza imperfecta, numita si boala oaselor de sticla, poate afecta pe oricine. Un factor de risc relativ este istoricul familial, ceea ce inseamna ca nou-nascutii cu parinti sau alte rude de gradul I cu acelasi diagnostic, sunt mai probabil de a avea si ei boala. Osteogeneza imperfecta este o boala rara, afectand 1 la fiecare 20,000 de persoane.

Osteogeneza imperfecta apare din cauza unei mutatii genetice specifice. Aceasta mutatie poate fi sporadica (apare spontan) sau poate fi mostenita de la unul sau de la ambii parinti. Unii parinti, desi nu au boala manifesta, sunt purtatori ai genei cauzatoare, ceea ce inseamna ca o pot transmite mai departe.

In organismul afectat apare o problema in sinteza de tesut conjunctiv, acel tesut de legatura foarte important pentru sistemul osteo-muscular, din cauza lipsei de colagen de tip 1.
Colagenul se regaseste preponderent in oase, ligamente si dinti, avand rol in intarirea sistemului osos. Ca rezultat al mutatiei genetice, colagenul nu este sintetizat intr-o cantitate suficienta, iar oasele sunt mult slabite.

Toti copiii nascuti cu osteogeneza imperfecta au oase slabite, iar marea majoritatea experimenteaza fracturi multiple de-a lungul vietii. In formele severe apar pana la cateva sute de fracturi, chiar si inainte de nastere.

Alte semne si simptome includ:
• Deformari osoase si durere localizata
• Echimoze frecvente (vanatai)
• Dificultati de respiratie, din cauza anomaliilor osoase toracice
• Pierderea auzului
• Slabiciune musculara si articulara
• Statura mica
• Forma triunghiulara a fetei
• Probleme dentare
• Sclere albastre (colorarea in albastru a portiunii albe a globului ocular).

Toate aceste simptome sunt date de lipsa colagenului de tip 1.

Osteogeneza imperfecta poate fi diagnosticata chiar si inainte de nastere, cu ajutorul testelor genetice. Daca unul sau ambii parinti sunt purtatori ai genei, familia poate lua in considerare un consult genetic si sfatul genetic, pentru a intelege riscurile sarcinii si nasterii.

Pentru a confirma diagnosticul de osteogeneza imperfecta dupa nastere, medicul neonatolog impreuna cu medicul genetician vor face cateva teste.

Testul genetic post-natal se poate face printr-o analiza de sange in care se cauta mutatiile genetice cauzatoare. Testele de masurare a densitatii osoase (densitometrie) pot sustine diagnosticul genetic.

Scopul tratamentului este de a creste forta oaselor si de a intari sistemul osteo-muscular, astfel incat pacientii sa poata trai mai independent, mai usor.

Astfel, optiunile de tratament includ:

• Terapia ocupationala. Aceasta se adreseaza abilitatilor motorii si are ca scop ameliorarea lor prin exercitii: incheierea nasturilor, legarea sireturilor, prinderea unor obiecte mici

• Fizioterapia. Expertii in fizioterapie pot recomanda exercitii speciale, care cresc curba de miscare, puterea si flexibilitatea oaselor

• Dispozitivele ajutatoare precum mergatoarele sau cadrele de mers pot imbunatati mobilitatea

• Ingrijiri stomatologice specializate. Intrucat pacientii cu osteogeneza imperfecta au adesea probleme dentare, consultul si tratamentul stomatologic devin esentiale

• Tratament medicamentos. In functie de simptome, medicul poate prescrie medicatie antiinflamatorie si antialgica .

In plus, fata de tratamentul conservativ si etiologic, medicii se vor ocupa si de tratamentul fracturilor ce apar. Fracturile, in functie de sediu si severitate, pot fi tratate ortopedic sau chirurgical. Tratamentul ortopedic va include imobilizari in aparate gipsate sau orteze, in timp de tratamentul chirurgical presupune operatii de fixare deschisa a fracturilor, urmate de imobilizare.

Pacientii cu osteogeneza imperfecta vor fi nevoiti sa faca multe vizite la spital, de-a lungul vietii. Acestia vor beneficia de o echipa multidisciplinara medicala, ce contine un medic primar pediatru, un medic ortoped pediatru, medicul genetician, medicul stomatolog, precum si specialistii in terapie ocupationala si in fizioterapie care se vor ocupa constant de tratamentul copilului.

Intrucat boala oaselor de sticla sau osteogeneza imperfecta este o patologie genetica, aceasta nu poate fi prevenita. Singura metoda de a stii diagnosticul si de a putea face ceva in legatura cu asta este testarea genetica si sfatul genetic prenatal.

Consultantul genetician va poate ajuta sa intelegi mai bine patologia si sa va dati seama ce doriti sa faceti.

In functie de tipul de osteogeneza imperfecta, prognosticul poate fi foarte sever sau unul bun, in care pacientii reusesc sa duca o viata lunga si activa. Diagnosticul precoce si tratamentul eficient constant pot imbunatati prognosticul.

Pacientii isi pot imbunatati calitatea vietii prin mentinerea unei greutati optime si asigurarea unei diete zilnice sanatoase, bogate in calciu si vitamina D. Exercitiile fizice trebuie facute conform recomandarilor specialistilor.

De asemenea, comportamentele nocive precum fumatul sau consumul de alcool pot altera semnificativ starea pacientilor, prin favorizarea unei vindecari osoase vicioase, intarziate.

In ceea ce priveste speranta de viata, aceasta variaza in functie de tipul de boala. In timp ce pacientii cu tipul I pot supravietui similar unui adult fara mutatii genetice, pacientii nascuti cu tipul III nu ajung de obicei pana la varsta adolescentei.

Osteogeneza imperfecta este o patologie genetica in care nu se sintetizeaza destul colagen de tip 1, facand ca oasele sa fie slabite si predispuse la fracturi si deformari. In timp ce unele variante de osteogeneza au un prognostic bun si speranta de viata normala, alte variante implica complicatii grave si deces precoce.

Testarea genetica prenatala si sfatul genetic pot preveni nasteri complicate.

Bibliografie:
https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
https://www.niams.nih.gov/health-topics/osteogenesis-imperfecta