Cum se manifesta acondroplazia

Acondroplazia este o patologie genetica ce impiedica dezvoltarea corespunzatoare a tesutului cartilaginos.

In primele stadii ale dezvoltarii unui fat, in timpul vietii intrauterine, o mare parte din scheletul fetal este format din tesut cartilaginos care se osifica ulterior. La pacientii cu acondroplazie, acest tesut cartilaginos nu se osifica la nivelul membrelor superioare si inferioare, ducand la deformari ale acestora.

Acondroplazia este cea mai comuna forma de displazie scheletala, un termen general ce cuprinde sute de astfel de patologii ce afecteaza cresterea oaselor si a cartilajelor din organism.

Majoritatea cazurilor de acondroplazie nu sunt mostenite. Oricine poate fi afectat de acondroplazie, iar 80% dintre cei diagnosticati au parinti cu inaltime normala, fara modificari specifice unei displazii scheletale. In aceste cazuri, mutatia genetica responsabila apare ,,de novo’’, spontan, fara sa fie mostenita.

Exista insa si cazuri de acondroplazie mostenita si de familii cu generatii la rand afectate de acondroplazie. Fiind vorba de un model de transmitere autozomal dominant, exista o sansa de 50% ca un copil sa aiba boala, daca unul dintre parinti o are deja.

Este considerata o patologie rara, afectand 1 din 15.000 pana la 1 din 40.000 de persoane la nivel mondial. Incidenta nu difera intre sexe, fiind egala la baieti si fete.

Consecinte asupra copilului

Nou-nascutii cu acondroplazie vor avea tonus muscular scazut, fenomen numit hipotonie musculara, ceea ce poate intarzia dezvoltarea abilitatilor motorii.

Exista de asemenea si un risc inalt de compresie asupra coloanei vertebrale si obstructii de cai aeriene superioare, la copii. Odata cu trecerea timpului aceste riscuri se diminueaza. Este insa comun pentru pacientii cu acondroplazie sa aiba probleme de respiratie, infectii ale urechii recurente si o oarecare predispozitie la obezitate.

Toti nou-nascutii si copiii cu acest diagnostic au nevoie de monitorizare regulata la medicul pediatru, pentru a evalua toate simptomele noi si eventualele riscuri pe care le impune aceasta patologie.

Acondroplazia este o patologie genetica, ceea ce inseamna ca o mutatie genetica este cauza acesteia. Mutatia are loc la nivelul genei cu rol de receptor in conversia cartilajului in os, in timpul vietii intrauterine.

Mutatiile pot fi mostenite de la parinti, insa sunt de cele mai multe ori ,,de novo’’.

Semnele pot fi observate imediat dupa nastere, devenind tot mai evidente pe masura ce copilul creste si se dezvolta.

Acestea includ:

• Oase scurtate (femur, humerus)
• Maini si picioare scurte
• Un spatiu larg intre degetele 3 si 4
• Inaltime maxima de 1,20 m, la varsta adulta
• Dimensiune crescuta a capului
• Frunte proeminenta
• Nas aplatizat
• Dezvoltare intarziata la copii, cu mers intarziat

Acondroplazia poate avea cateva efecte pe termen lung asupra organismului, ce se manifesta diferit de la pacient la pacient, in functie de toleranta acestora si obiceiurile zilnice.

Semnele si simptomele ce pot aparea in timp la acesti pacienti includ:

• Dureri de spate si durere la nivelul membrelor inferioare
• Apnee (tulburare de respiratie)
• Obezitate
• Infectii recurente ale urechii
• Coloana vertebrala cu o curbura accentuata
• Hidrocefalie

Medicii pot diagnostica acondroplazia chiar inainte de nastere, cu ajutorul ecografiei fetale care poate masura lungimea membrelor fatului. Majoritatea cazurilor nu sunt insa confirmate pana dupa nastere.

Dupa nastere, medicul neonatolog poate utiliza cateva teste paraclinice pentru a stabili diagnosticul:

• Radiografie
• RMN sau CT
• Teste genetice specifice

Acestea, alaturi de un examen complet si masuratori atente ale copilului, pot stabili diagnosticul de acondroplazie a nou-nascutului.

Nu exista un tratament specific pentru acondroplazie, inafara de gestionarea simptomelor. Astfel, aceasta patologie nu beneficiaza de tratament curativ, ci de tratament simptomatic, prescris in functie de nevoile fiecarui pacient.

Monitorizarea inaltimii, a greutatii si a circumferintei capului este recomandata pe tot parcursul tratamentului, insa in special in perioada de crestere la copii.

Tratamentul simptomatic se concentreaza pe prevenirea eventualelor complicatii.

Astfel optiunile de tratament includ:

• Gestionarea greutatii si incurajarea obiceiurilor sanatoase, pentru a preveni obezitatea
• Interventii neurochirurgicale pentru a preveni hipertensiunea intracraniana
• Interventie chirurgicala de indepartare a amigdalelor
• Administrarea hormonilor de crestere
• Utilizarea unui dispozitiv de ventilatie non-invaziva, pentru apnee
• Tratament antibiotic pentru infectiile auriculare
• Consiliere psiho-emotional

Avand in vedere faptul ca acondroplazia este o patologie genetica, fara influenta din exterior, nu exista modalitati de preventie.

Prin testarea genetica inainte de sarcina sau nastere, poate fi prevenita transmiterea mai departe a unei astfel de patologii.

Desi simptomele pot parea dificil de gestionat, majoritatea pacientilor cu acest diagnostic traiesc o viata normala, cu speranta de viata similara persoanelor fara acondroplazie. Functia cognitiva nu este afectata, acestia avand un indice de inteligenta normal. Desi complicatiile sunt posibile, monitorizarea atenta si gestionarea simptomelor pot cu adevarat preveni complicatiile si problemele de sanatate asociate acondroplaziei.

In paralel cu tratamentul prescris de catre medic pentru copilul dumneavoastra, incercati sa ii asigurati un mediu sigur, in care sa creasca usor si normal, fara sa simta dificultatile impuse de afectiunea sa.

Eliminati orice provocare fizica pentru acestia, oferindu-le un scaunel pe care sa se urce sau pozitionand obiectele acestora la niveluri joase, unde acestia sa ajunga cu usurinta.

Asigurati-va ca oferiti suport emotional si educational, incurajandu-va copilul sa participe la toate activitatile specifice varstei sale.

Monitorizarea regulata la medicul pediatru, in timpul copilariei, poate preveni multe simptome si complicatii ale acondroplaziei.

Daca apare oricand o problema noua sau un simptom neobisnuit, nu ezitati sa apelati la ajutor medical pentru a afla daca exista o alta cauza inafara acondroplaziei.

De asemenea, orice complicatie ce apare pe parcurs trebuie investigata si tratata cu ajutorul unui medic specialist.

Desi acondroplazia este o patologie ce poate duce la complicatii inca de la varste foarte mici, acest diagnostic nu va impiedica abilitatea copilului dumneavoastra de a duce o viata buna si sanatoasa.

Impactul emotional pe care il poate avea patologia este cu siguranta important, insa cu ajutorul familiei si a monitorizarii regulate la medic, prognosticul si calitatea vietii acestor copii sunt bune.

Bibliografie
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/achondroplasia
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22183-achondroplasia