Caracteristicile sindromului Apert

Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca sudarea prematura a oaselor craniului (craniosinostoza). De obicei, articulatiile fibroase ale craniului unui nou-nascut raman deschise dupa nastere pentru a lasa creierul copilului sa creasca.

Cand aceste articulatii se inchid prea devreme si creierul continua sa creasca, acesta impinge capul si fata copilului, provocand distorsionarea lor. De asemenea, sindromul Apert poate duce la cresterea presiunii intracraniene.

Sindromul Apert provoaca anomalii de forma ale fetei si craniului, aceste lucruri putand provoca tulburari vizuale si probleme dentare. Acest sindrom poate provoca, de asemenea, anomalii ale degetelor de la maini si picioare. Aceste anomalii constau in unirea degetelor, conditie numita sindactilie.

Sindromul Apert este o tulburare genetica si apare de obicei fara un istoric familial al acestui sindrom. Cu toate acestea, boala poate fi mostenita de la un parinte.

Simptomele caracteristice sindromului Apert sunt reprezentate de:

- Forma de con a craniului, conditie numita turibrahicefalie;

- Maxilar inferior subdezvoltat, ce poate provoca aglomerarea dintilor;

- Forma acvilina a nasului, asemanatoare cu un cioc;

- Orbite de dimensiuni mici si distanta crescuta intre ochi;

- Fata turtita;

- Maxilar superior micsorat, dand o forma de trapez gurii;

- Tulburari de vedere;

- Exoftalmie (proeminenta accentuata a globilor oculari);

- Strabism (deviatia axelor oculare);

- Sindactilie la nivelul mainilor si picioarelor;

- Urechi malformate si jos implantate.

Copiii cu sindrom Apert au craniul mai mic decat de obicei, acest lucru punand presiune asupra creierului aflat in dezvoltare. Persoanele cu sindrom Apert pot avea un nivel mediu de inteligenta sau o tulburare intelectuala usoara sau moderata.

Semnele si simptomele suplimentare ale sindromului Apert includ:

- Pierderea auzului;
- Transpiratii nocturne;
- Fragilitate la nivelul unghiilor;
- Acnee severa;
- Exces de sebum;
- Lipsa unor portiuni de par din sprancene;
- Intarzieri in crestere si dezvoltare;
- Despicaturi palatine;
- Tulburari de respiratie;
- Infectii auriculare recurente.

Sindromul Apert este o anomalie genetica provocata de o mutatie a genei FGFR2. Acest lucru poate sa apara la copiii fara un istoric familial al tulburarii sau poate fi mostenit de la un parinte.

Gena FGFR2 produce o proteina numita receptorul 2 al factorului de crestere al fibroblastelor. Aceasta proteina are multe roluri importante in dezvoltarea fatului, incluzand un rol-cheie in buna dezvoltare a celulelor osoase.

Cand apare mutatia genetica, FGFR2 declanseaza o productie exagerata de celule osoase ce duc la fuzionarea timpurie a craniului, a fetei si a oaselor mainilor si picioarelor.

Mutatiile genei FGFR2 pot provoca, de asemenea, alte cateva afectiuni asociate, inclusiv:

• Sindromul Pfeiffer;
• Sindromul Crouzon;
• Sindrom Kallman;
• Sindromul Jackson-Weiss.

Sindromul Apert este o afectiune extrem de rara. Se estimeaza ca un copil din 100.000 este diagnosticat cu acest sindrom, la nivel mondial. Sindromul apare peste tot in lume si afecteaza ambele sexe in mod egal.

In 95% din cazuri, mutatia apare in mod aleatoriu in timpul dezvoltarii intrauterine. Mai rar, nou-nascutii pot mosteni schimbarea genetica de la unul din parinti.

Un parinte care are sindromul Apert prezinta un risc de 50% de a transmite aceasta conditie fatului. Copiii care nu mostenesc sindromul nu mai sunt predispusi riscului de a transmite, la randul lor, boala.

Adesea, sindromul Apert este diagnosticat la nastere sau la varste fragede. Cu toate acestea, medicii pot uneori sa diagnosticheze sindromul Apert inca din uter, folosind fetoscopia sau ecografia.

Pentru a pune un diagnostic sigur, medicul va cauta anomaliile caracteristice ale oaselor ce formeaza capul, fata, mainile si picioarele. De asemenea, medicul poate efectua o serie de investigatii pentru a detecta eventualele modificari anormale. Aceste investigatii includ:

• Radiografia craniana si a coloanei vertebrale;
• Radiografia mainilor si a picioarelor pentru evaluarea sindactiliei;
• Imagistica prin rezonanta magnetica;
• Tomografie computerizata.

In plus, amniocenteza si testele moleculare genetice pot fi folosite pentru punerea unui diagnostic prenatal.

Diagnosticul diferential al sindromului Apert trebuie facut cu alte sindroame precum sindromul Cruzon, sindromul Carpenter si sindromul Pfeiffer.

Tratamentul sindromul Apert variaza de la pacient la pacient. Medicul trebuie sa lucreze indeaproape cu persoana afectata, dar si cu familia acesteia pentru a putea dezvolta un plan pentru tratarea simptomelor.

In unele cazuri pot fi necesare interventii chirurgicale pentru a reduce presiunea asupra creierului. Alte optiuni chirurgicale ce pot fi efectuate constau in remodelarea caracteristicilor fetei, dar si in separarea degetelor ce sunt lipite.

Un copil cu sindrom Apert va necesita observatii si verificari pe tot parcursul vietii sale. Un medic va verifica frecvent daca apar complicatii cauzate de acest sindrom si va sugera tratamente adecvate. Aceste tratamente includ:

• Tratamentele infectiilor ce afecteaza urechile;
• Folosirea aparatelor auditive;
• Terapii pentru tratarea intarzierilor de crestere si dezvoltare;
• Corectarea problemelor de vedere si utilizarea ochelarilor;
• Consiliere psihologica;
• Proceduri dentare pentru corectarea supraaglomerarii dentare.

Perspectiva pentru copiii cu sindrom Apert depinde de gradul de severitate al afectiunii, dar si de partile corpului ce sunt afectate. Sindromul Apert poate fi mai grav daca afecteaza respiratia copilului sau daca mareste presiunea din interiorul craniului.

Cu toate acestea, problemele pot fi corectate prin interventii chirurgicale. Tratamentul poate imbunatati perspectiva generala pentru o persoana cu sindrom Apert.

Deoarece severitatea sindromului Apert poate varia foarte mult, este dificil sa se faca predictii despre speranta de viata cu aceasta afectiune. Aceasta conditie poate sa nu aiba un efect major asupra vietii copilului sau il poate afecta sever.

Sindromul Apert este o afectiune congenitala ce poate schimba forma craniului si a fetei copilului afectat. De asemenea, acest sindrom poate produce tulburari de respiratie si invatare lenta.

Cu toate acestea, chirurgii pot corecta multe dintre aceste probleme, astfel incat copiii cu sindromul Apert sa poata fi independenti. Unii copii vor avea nevoie de ajutor suplimentar la scoala si in viata cotidiana.

Diagnosticul precoce al sindromului Apert va imbunatati sansele de a trata cu succes unele simptome si complicatii ale afectiunii. Perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu sindrom Apert se imbunatateste odata cu progresul in medicina moderna.