Tot ce trebuie stiut despre mielomeningocel

Mielomeningocelul este cea mai grava forma de spina bifida. Maduva spinarii si coloana vertebrala nu reusesc sa se inchida in timp ce fatul creste, ceea ce va duce la o protuzie a unui sac ce contine parti din maduva spinarii.

Mielomeningocelul poate provoca complicatii severe care pot duce la dizabilitati si malformatii. Gravitatea afectiunii poate varia in functie de pozitia proeminentei nervoase. Acest articol are ca scop prezentarea unor detalii importante despre mielomeningocel, incluzand date despre simptome, cauze, diagnosticare si optiuni de tratament.

Mielomeningocelul este cel mai sever tip de spina bifida. Aceasta survine atunci cand tubul neural nu reuseste sa se inchida inainte de nastere, formand in acest fel un sac ce retine unele parti ale maduvei spinarii si ale nervilor. Aceasta protuberanta va aparea la nivelul spatelui, in apropiere de coloana vertebrala.

Este posibil ca bebelusul cu mielomeningocel sa aiba afectate functiile motorii si senzitive in partile corpului aflate sub nivelul protuberantei respective. Cu cat este mai inalt mielomeningocelul, cu atat zona afectata va fi mai mare. Astfel o persoana cu aceasta afectiune nu isi va simti picioarele si chiar unele parti ale abdomenului. De asemenea, se vor instala deficiente senzoriale si probleme in ceea ce priveste miscarea segmentelor aflate sub proeminenta de pe spate. Controlul sfincterelor va fi slab sau absent, asa ca se poate pune problema incontinentei urinare si fecale.

Tabloul clinic al mielomeningocelului poate fi completat si de alte manifestari, precum hidrocefalie, deficiente cognitive, dificultati de invatare, tulburari de dezvoltare cerebrala, afectiuni dermatologice si alergie la latex.

Cauzele exacte ale mielomeningocelului sunt necunoscute, dar specialistii din domeniul medical considera ca pot fi implicati factori de mediu si factori materni. Dintre factorii de mediu ce pot fi adusi in discutie fac parte radiatiile, poluarea, pesticidele, solventii organici, anumite medicamente, droguri recreationale, tutun sau alcool.

Mielomeningocelul poate fi cauzat si de factori materni, precum nutritia materna neregulata, aportul scazut de acid folic, consumul de cofeina si alcool, fumatul, medicatia anticonvulsivanta. De asemenea, riscul creste in cazul mamelor cu diabet, obezitate, anxietate si hipertermie.

Cele mai multe cazuri de mielomeningocel sunt sporadice, dar anumiti factori genetici pot creste riscul de aparitie. Printre acestia se numara prezenta unor anomalii la nivelul anumitor cromozomi si istoricul familial de mielomeningocel, in special la rudele de gradul I.

Profesionistii din domeniul sanatatii pot identifica daca un fat prezinta risc de spina bifida prin realizarea unui test de sange. Acesta vizeaza alfa-fetoproteina (AFP) si va fi efectuat in al doilea trimestru de sarcina. In cazul in care o persoana insarcinata are niveluri crescute ale alfa-fetoproteinei, acesta poate fi un indiciu ca fatul are spina bifida.

Alte teste care pot detecta riscul de spina bifida se bazeaza pe amniocenteza. Aceasta implica testarea lichidului amniotic pentru detectarea unor anomalii cromozomiale la fat. O ecografie poate diagnostica spina bifida inainte ca un fat sa se nasca, deoarece poate fi folosita pentru a observa imagini ale fatului si pentru a verifica daca exista un sac caracteristic mielomeningocelului.

In cazul in care mielomeningocelul este detectat dupa nastere, medicul poate indica unele investigatii imagistice pentru a observa maduva spinarii si coloana vertebrala. Tomografia computerizata, imagistica prin rezonanta magnetica, ecografia si radiografia reprezinta metodele folosite frecvent in acest caz.

Dupa diagnosticarea mielomeningocelului, este necesara interventia chirurgicala prin care se incearca repararea leziunii spinale pentru a preveni orice alte leziuni neurologice sau deficit fizic. Interventia chirurgicala prenatala este posibila daca medicii diagnosticheaza afectiunea inainte de nastere.

Exista si alte tratamente pentru mielomeningocel si pentru complicatiile asociate acestuia. Implantarea unui sunt sau a unui tub subtire pentru a evacua excesul de lichid cefalorahidian este una dintre optiunile folosite frecvent. De asemenea, exista anumite terapii ce pot fi utilizate, cum ar fi cea fizica sau cea ocupationala. Ortezele si atelele pot ajuta la mobilitate, alaturi de interventiile chirurgicale efectuate in cazul problemelor osoase si articulare.

Persoanele cu mielomeningocel pot necesita tratament antibiotic, operatii la nivelul vezicii urinare sau cateterizarea urinara, dar si montarea de colostoma.

Mielocelul, cunoscut si drept mieloschizis, este o malformatie congenitala mai rara a maduvei spinarii. Si aceasta este cauzata de neinchiderea tubului neural in timpul dezvoltarii si are ca rezultat o sectiune incompleta a maduvei spinarii care este expusa mediului inconjurator. Cu toate acestea, malformatia in cauza nu iese in afara si nu depaseste suprafata pielii asa cum se intampla in cazul mielomeningocelului. In mielomeningocel, dupa cum s-a putut observa, un sac ce contine unele parti ale maduvei spinarii iese din spatele unei persoane, formand o protuberanta in apropierea coloanei vertebrale. Totusi, aspectele clinice, cum ar fi o asociere cu malformatia Arnold Chiari de tip II, sunt similare in cazul celor doua afectiuni.

Mielomeningocelul este cel mai sever tip de spina bifida. Totusi, este important de stiut ca exista si alte tipuri de spina bifida. Spina bifida oculta este cea mai frecventa si cea mai usoara forma a bolii, aceasta aparand atunci cand una sau mai multe vertebre sufera malformatii. Medicii descopera adesea spina bifida oculta din intamplare dupa efectuarea unor teste imagistice. Rareori aceasta afectiune provoaca simptome sau dizabilitati.

Meningocelul este un alt tip al spinei bifide. Acesta apare atunci cand lichidul spinal creeaza un sac prin coloana vertebrala. Acest tip de malformatie nu contine elemente ale maduvei spinarii, ci doar lichid. Persoanele cu meningocel pot prezenta doar simptome minore.

Defectele inchise de tub neural se refera la malformatii ale grasimii, membranelor sau tesutului osos ce acopera maduva spinarii. Manifestarile sunt mai accentuate, iar pacientii resimt slabiciune la nivelul picioarelor si dificultati in controlul functiilor urinare si intestinale. Acest defect necesita interventii chirurgicale.

Mielomeningocelul poate duce la complicatii grave pentru sanatate. Acestea sunt reprezentate de meningita, paralizie, hidrocefalie, malformatie Arnold Chiari de tip II, dificultati de invatare, afectiuni intestinale sau ale vezicii urinare, ulceratii ale pielii, scaderea densitatii osoase, insuficienta renala. Asadar, cu cat diagnosticul este pus mai rapid, cu atat sansele de a dezvolta complicatii va fi mai mic.

Conform specialistilor din domeniul medical, perspectiva persoanelor cu spina bifida depinde foarte mult de tipul si gravitatea acesteia. Mielomeningocelul este cea mai grava forma, provocand dizabilitati moderate pana la servere. Acestea pot avea un impact serios asupra mobilitatii fizice, dar si asupra abilitatilor intelectuale ale unei persoane.

In urma unor studii s-a constatat ca prezenta hidrocefaliei este un factor important in ceea ce priveste perspectiva pe termen lung a persoanelor cu mielomeningocel. Astfel, persoanele care au avut nevoie de montarea unui sunt au avut o rata de supravietuire de 75% la 34 de ani, in timp ce persoanele ce nu au avut nevoie de aceasta comunicare au avut o rata de supravietuire de 94% la 34 de ani. Studiile au aratat, de asemenea, ca insuficienta renala poate fi un element cheie pentru supravietuirea pacientilor, in timp ce problemele intestinale pot duce la o scadere severa a calitatii vietii.

In final, persoanele cu mielomeningocel pot duce in continuare o viata deplina. Cu cat este pus mai devreme diagnosticul si cu cat este inceput mai rapid tratamentul, cu atat mai buna este perspectiva de viitor a acestor persoane.

Bibliografie:
https://medlineplus.gov/lab-tests/alpha-fetoprotein-afp-test/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546696/
https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/toddler.html
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3475/myelomeningocele/diagnosis
https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/myelomeningocele/
https://www.nhs.uk/conditions/spina-bifida/
https://www.ninds.nih.gov/spina-bifida-fact-sheet
https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/rg.2021200103
https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html