Sindromul West, forma rara de epilepsie ce afecteaza bebelusii

Sindromul West este o forma rara de epilepsie care apare de obicei la bebelusii cu varste de sub un an. Sindromul West poate fi cunoscut si sub denumirea de spasm infantil sau spasme infantile, deoarece bebelusii cu aceasta afectiune vor experimenta adesea momente scurte de crize epileptice. William James West a identificat pentru prima data spasmele infantile in 1841, iar din acest motiv boala ii va purta numele. Afectiunea este o forma severa de epilepsie, iar specialistii din domeniul medical o asociaza adesea cu intarzieri in dezvoltare.

Perspectivele pe termen lung pentru copiii cu sindrom West variaza foarte mult, dar in general prognosticul nu este unul favorabil. Multi dintre acestia se confrunta cu intarzieri in dezvoltare, dar aproximativ 20% vor trece fara probleme de etapele tipice de dezvoltare. Totusi, tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea unor complicatii mai grave. Mai exact, un tratament timpuriu si de succes va ajuta copiii cu acest sindrom sa duca o viata fara convulsii si sa aiba o evolutie intelectuala mai buna.

Epilepsy Foundation incurajeaza parintii si ingrijitorii copiilor sa cunoasca metodele prin care cei mici pot primi un diagnostic si un tratament prompt. Astfel, a fost creat acronimul STOP si formula mnemotehnica ce este de mare folos:
• Sesizarea semnelor – trebuie observate miscarile bruste, incontrolabile, repetitive, cum ar fi rigidizarea corpului si leganatul capului;
• Tinerea unor evidente a simptomelor – cel mai recomandat este ca simptomele sa fie filmate, iar ulterior aratate medicului;
• Obtinerea diagnosticului – investigatiile suplimentare pot fi necesare, iar electroencefalograma va ajuta la gasirea unor tipare neregulate ale undelor cerebrale;
• Prioritizarea tratamentului – primirea din timp a tratamentului poate imbunatati semnificativ perspectiva pacientului.

La inceput, parintii sau ingrijitorii pot confunda spasmele infantile asociate sindromului West cu alte miscari, cum ar fi spasmele din timpul somnului sau cele date de colici sau reflux. Spasmele infantile apar ca niste miscari bruste, rapide ale corpului care, de obicei, nu dureaza mult, dar pot sa apara in grupuri.

Simptomele debuteaza de cele mai multe ori intre 4 si 8 luni si trebuie sa fie cunoscute de cei din jurul bebelusului. Acesta din urma poate adopta miscari anormale, precum curbarea sau indoirea brusca a spatelui, ridicarea deasupra capului sau aruncarea spre inainte a bratelor, rotirea brusca a ochilor spre spate, cu o miscare subtila a capului, incovoierea corpului ca si cum ar exista dureri abdominale, miscari ritmice, sacadate ale capului. Pe langa acestea, un copil cu sindrom West poate sa fie usor iritabil, sa interactioneze mai greu cu oamenii si cu mediul inconjurator, sa zambeasca mai putin si sa para nefericit.

Un copil cu spasme infantile poate prezenta, dar nu este obligatoriu, hipsaritmie. Aceasta este o activitate anormala a undelor cerebrale si poate fi observata in urma unei electroencefalograme (EEG). Aceste unde arata activitatea creierului in timpul contractiilor musculare.

Exista diferite afectiuni ce pot avea drept consecinta spasmele infantile. Unele cauze posibile includ leziunile cerebrale din cauza meningitei, lipsa de oxigen la nivelul creierului sau dezvoltarea anormala a creierului, cum ar fi displazia corticala. De asemenea, anomaliile genetice si tulburarile metabolice pot sta la baza sindromului West.
Unele cauze suplimentare sunt reprezentate de encefalopatia hipoxic-ischemica, deficitul de CDKL5, complexul sclerozei tuberoase, sindromul Aicardi, polimicrogiria, hemimegaloencefalia si lissencefalia. Cu toate acestea, exista cazuri in care cauza nu poate fi identificata, iar din acest motiv preventia este foarte dificil de realizat.

Cercetatorii nu au gasit dovezi care sa asocieze istoricul familial sau sexul unei persoane cu sindromul West. De asemenea, nu au fost gasite corelatii intre vaccinuri si spasmele infantile.

Spasmele infantile sunt o forma severa si rara de epilepsie, iar in practica medicala exista anumite afectiuni asociate. Astfel, alte sindroame epileptice sunt reprezentate de epilepsia absenta a copilului, epilepsia partiala rolandica benigna, sindromul Lennox-Gastaut, convulsiile febrile, epilepsia occipitala benigna, epilepsia mioclonica juvenila si epilepsia absenta juvenila. Un copil cu spasme infantile poate continua sa dezvolte alte forme de epilepsie mai tarziu in viata.

Diagnosticul timpuriu poate contribui la imbunatatirea perspectivelor generale ale unui copil cu sindrom West. Parintii ar trebuie sa discute cu medicul daca suspecteaza ceva anormal in dezvoltarea copilului. Daca este suspectata prezenta spasmelor infantile, cel mai probabil va fi recomandata vizita la neurolog. Acesta din urma va efectua un examen fizic si se va informa cu privire la tabloul clinic al copilului, dar si la istoricul sau medical personal si familial.

Efectuarea electroencefalogramei poate ajuta la detectarea hipsaritmiei si la punerea diagnosticului. Cu toate acestea, nu toti copiii cu spasme infantile vor avea o activitate anormala a undelor cerebrale. Astfel, medicii pot solicita investigatii de imagistica medicala, precum scanarile IRM, pentru a obtine imagini detaliate ale creierului. De asemenea, pentru a explica originea spasmelor pot fi necesare teste genetice prin care se vor cauta modificari in ADN.

Obiectivele tratamentului sunt de a elimina viitoarele crize epileptice si hipsaritmia. Exista doua tipuri principale de tratament pe care medicii le pot sugera. Terapia hormonala este prima dintre acestea si include hormonul adenocorticotrop (ACTH) sau prednisolonul. A doua varianta de tratament se bazeaza pe vigabatrina, o substanta medicamentoasa anticonvulsivanta care are rate de succes moderate. Cu toate acestea, exista riscul unor efecte secundare severe, cum ar fi pierderea vederii si toxicitatea cerebrala.

Conform studiilor de specialitate, aproximativ 40-80% dintre copii vor inceta sa mai aiba convulsii in timpul terapiei hormonale. In cazul pacientilor ce urmeaza tratament cu vigabatrina procentul este de aproximativ 30-40%. In ambele cazuri, chiar daca tratamentul este efectuat cu succes, exista 30% sanse de recidiva.

Perspectiva pentru copiii cu sindrom West difera in functie de cauza care sta la baza acestuia. Cu toate acestea, in cele mai multe cazuri, asteptarile intelectuale pentru copiii cu spasme infantile sunt slabe, deoarece manifestarile de acest tip apar dupa dezvoltarea deficientelor neurologice.

Copiii care primesc un tratament rapid, nu au o cauza identificabila si trec prin etapele de dezvoltare asa cum era de asteptat inainte de inceperea tratamentului pot avea rezultate mai bune decat ceilalti. Desi spasmele infantile se amelioreaza la jumatatea copilariei, exista cazuri in care apar noi afectiuni convulsive si se instaureaza un risc crescut de autism.

Tratamentul precoce este asociat cu rezultate generale mai bune. Intarzierea sau absenta tratamentului poate duce la complicatii potential grave. Acestea includ probleme cognitive si de comportament, dar si intarzieri in dezvoltare.

Bibliografie:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/epi4.12264
https://www.childneurologyfoundation.org/disorder/infantile-spasms/
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/infantile-spasms
https://www.epilepsy.com/what-is-epilepsy/syndromes/infantile-spasms-west-syndrome
https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s10072-020-04600-5.pdf