Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor

Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat.

Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti.

In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial.

Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele:

Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala.

Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene.

Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor in timpul vietii intrauterine.

Astfel fetusii vor prezenta semne si simptome inca inainte de nastere, dar si imediat dupa:

- Plamani subdezvoltati, mici si disfunctionali

- Pliuri tegumentare numeroase si evidente

- Craniu de dimensiuni mari, cu subdezvoltarea visceriocraniului: nou-nascutul va avea aspect de ,,fata plata’’

- Statura mica, membre superioare si inferioare foarte scurte (micromelie)

Cauza principala de deces in randul acestor pacienti este insuficienta respiratorie, urmata de stop respirator.

Plamanii sunt incomplet dezvoltati si nu reusesc sa asigure schimbul gazos alveolar, respiratia fiind deseori imposibila.

Fiind o patologie genetica, mutatiile unor gene sunt responsabile de aparitia malformatiilor si a defectelor de dezvoltare.

Nu exista factori externi ce ar putea influenta aparitia acestor mutatii.

Gena responsabila de displazia tanatoforica este gena FGFR3, in mod normal responsabila de dezvoltarea osoasa si pulmonara.

Mutatiile acestei gene vor altera procesul normal de dezvoltare si crestere, fiind vizate cartilajele de crestere. In cele mai multe cazuri mutatiile acestei gene sunt sporadice, fara sa fie mostenite de la unul dintre parinti.

Astfel nou-nascutii cu acest sindrom vor fi singurii din familie cu aceasta mutatie genetica.

Diagnosticul displaziei tanatoforice incepe din timpul sarcinii.

Ecografiile uzuale realizate pentru a monitoriza sarcina pot permite identificarea malformatiilor osoase.

Daca este suspicionata o afectiune genetica, medicul va poate recomanda teste genetice realizate in timpul sarcinii sau imediat dupa nastere.

Fiind o patologie rara, deseori se vor testa gene ce dau mai frecvent malformatii, displazia tanatoforica fiind un diagnostic de excludere.

Daca se identifica mutatia genei FGFR3, medicul va lua masuri pentru a evita decesul fetal si alte complicatii ale sarcinii.

Medicul genetician este cel ce va poate oferi sfatul genetic si va poate pregati pentru ceea ce inseamna aceasta boala genetica.

In timpul sarcinii, medicul poate recomanda si alte teste paraclinice pentru a identifica o cauza a malformatiilor:

Amniocenteza: acesta va preleva o proba de lichid amniotic din sacul amniotic, pentru a fi analizat in laborator. Acest test este posibil intre saptamanile 15 si 20 de sarcina

Prelevarea de vili corionici: o proba de celule de la nivelul placentei este prelevata si analizata, intre saptamanile 10 si 13 de sarcina.

Nou-nascutii ce supravietuiesc primesc imediat dupa nastere tratament respirator suportiv, pentru a inlocui functia pulmonara.

Optiunile includ:

Traheostomie: inserarea unui tub direct in trahee

Ventilatie non-invaziva cu presiune pozitiva continua sau CPAP: nou-nascutul va respira cu ajutorul unei masti etanse

Tratament medicamentos bronhodilatator

Ventilatie invaziva, cu intubatie oro-traheala si ventilatie mecanica

In functie de problemele asociate, nou-nascutii vor primi tratament anticonvulsivant, hrana parenterala si interventii chirurgicale de reparare a malformatilor osoase amenintatoare.

Din pacate insa, chiar si cu tratamentul disponibil, majoritatea copiilor cu acest diagnostic nu supravietuiesc.

Functia respiratorie nu poate fi mentinuta artificial timp de perioade lungi, iar plamanii nu se pot dezvolta din cauza mutatiei genetice prezente.

Astfel parintii sunt intotdeauna sfatuiti si instruiti despre ceea ce va urma, pentru a fi cat se poate de pregatiti. Consultul psihologic este deseori necesar pentru parinti si familie, intr-o astfel de situatie.

Nu exista modalitati de preventie a unei astfel de patologii, fiind vorba despre o mutatie sporadica. Daca planuiti o sarcina si va ingrijoreaza aceasta varianta, cereti sfatul unui medic genetician.

Din pacate prognosticul este slab pentru marea majoritate a acestor copii.

Displazia tanatoforica este o afectiune grava, cu speranta de viata scurta, de maxim cateva saptamani.

Multi pacienti nu supravietuiesc nici pana in momentul nasterii din cauza detresei respiratorii intrauterine.

Dupa nastere, ventilatia mecanica sau o alta forma de suport respirator este intotdeauna necesara pentru ca nou-nascutul sa poata respira.

Acest diagnostic si pierderea unui copil pot avea efecte devastatoare asupra sanatatii mentale a parintilor, in special asupra mamei.

Este esential sa apelati la ajutor medical si psihologic, dar si la ajutorul celor dragi in aceasta perioada.

Puteti de asemenea cauta grupuri de suport pentru a contacta parinti care au trecut prin aceeasi situatie.

De cele mai multe ori displazia tanatoforica va fi diagnosticata in timpul sarcinii sau imediat de la nastere, tabloul clinic fiind sugestiv pentru o problema respiratorie si osoasa.

Daca insa alegeti sa nasteti intr-o unitate non-spitaliceasca si observati ca nou-nascutul nu respira cum trebuie, nu plange, este cianotic (nuanta albastruie) sau are statura foarte mica, mergeti de urgenta la medic.

Acesti nou-nascuti nu pot supravietui fara suport ventilator, astfel ca amanarea ajutorului medical poate fi fatala.

Displazia tanatoforica este o patologie genetica rara, periculoasa si cu prognostic negativ.

Nou-nascutii cu aceasta mutatie vor avea plamani incomplet dezvoltati, fiind incapabili sa respire singuri.

Supravietuirea este limitata, iar parintii si apropiatii trebuie pregatiti de catre echipa medicala pentru decesul precoce. Discutati cu un medic genetician riscurile pentru o viitoare sarcina, daca este cazul.

Bibliografie
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/thanatophoric-dysplasia
https://medlineplus.gov/genetics/condition/thanatophoric-dysplasia/