Ce trebuie sa stiti despre lupusul neonatal

Lupusul neonatal este o afectiune care poate provoca o eruptie cutanata si, in unele cazuri, o insuficienta cardiaca congenitala. Aceasta poate varia ca gravitate de la o eruptie cutanata usoara pana la un bloc atrioventricular care pune in pericol viata.

Lupusul neonatal apare ca reactie la anticorpii autoimuni care trec la fat.

In ciuda numelui sau, lupusul neonatal nu este versiunea infantila a lupusului. Termenul provine de la eruptia sa caracteristica care seamana cu lupusul.

Lupusul neonatal, cunoscut si sub numele de lupus eritematos neonatal, bloc atrioventricular congenital sau sindrom de lupus neonatal, este o afectiune autoimuna rara, dobandita, pe care o femeie insarcinata o transmite fatului.

Aceasta apare atunci cand autoantigenul de tip A (Ro/SSA) sau B (La/SSB), niste anticorpi legati de boala Sjögren, trece la fatul in curs de dezvoltare. Afecteaza aproximativ 2% din toti copiii nascuti de persoane cu autoanticorpi ai bolii Sjögren, cu o probabilitate de 18-20% de a aparea din nou la sarcini ulterioare.

Cel mai frecvent simptom este o eruptie cutanata inelara care apare in primele saptamani de viata si care dispare de obicei in cateva luni. Eruptia apare de obicei in termen de 6 saptamani dupa nastere.

Cea mai grava complicatie este blocul cardiac congenital, desi nu se cunoaste daca aparitia lui este la fel de frecventa ca aparitia eruptiei cutanate.

Severitatea blocului poate varia de la blocul de gradul I la blocul de gradul III, cel din urma fiind cel mai grav. Blocul cardiac complet este permanent si ireversibil si poate pune in pericol viata.

Unii sugari pot avea simptome suplimentare, cum ar fi hemoleucograme atipice si probleme hepatice care ar trebui sa dispara in aproximativ 6 luni.
In cazuri rare, nou-nascutul poate avea un cap atipic de mare, cunoscut sub numele de macrocefalie. In unele dintre aceste cazuri, bebelusul poate avea o cantitate anormala de lichid cefalorahidian in cavitatea cerebrala, punand presiune pe tesutul creierului.

Blocul cardiac congenital este cea mai periculoasa complicatie a lupusului neonatal. Acesta cauzeaza interferente cu transferul batailor inimii de la atrii la ventriculi (partea superioara a inimii catre cea inferioara). Portiunea din mijloc, sau sistemul de conductie, controleaza ritmul batailor inimii.

Bloc de gradul I: Apare un usor decalaj intre camerele superioare si inferioare ale inimii dar acest lucru nu cauzeaza de obicei o problema clinica prea mare.
Bloc de gradul II: Cazurile moderate de bloc cardiac fac ca doar o parte dintre batai sa se transfere de la camerele superioare la cele inferioare, ceea ce incetineste ritmul cardiac per total.
Bloc de gradul III: Este cea mai severa forma si apare atunci cand nicio bataie nu se transfera de la camerele superioare la cele inferioare. Acest lucru poate avea consecinte nefaste ducand la pierderi de memorie pe termen scurt, lipsa oxigenarii corespunzatoare sau batai neregulate ale inimii (pana la ritmuri care pun in pericol viata). Bolnavul poate dezvolta o boala a muschiului cardiac, iar peretii inimii sale se pot ingrosa. In cazurile severe poate aparea insuficienta cardiaca sau stopul cardiac.

Lupusul neonatal este o afectiune dobandita pe care o femeie insarcinata o transmite fatului in curs de dezvoltare. Apare datorita unui proces natural prin care autoanticorpii mamei trec la fatul in curs de dezvoltare.

In timpul sarcinii, femeia insarcinata transmite fatului mai multe substante pentru a ajuta la dezvoltarea sa, inclusiv anticorpi. Acestia alcatuiesc o parte a sistemului natural de aparare al organismului, sistemul imunitar. Ei joaca un rol vital in combaterea bacteriilor, a virusilor si a altor antigeni.

In cazurile de lupus neonatal, autoanticorpii unei femei insarcinate se transfera la fat in timpul dezvoltarii. Autoanticorpii se dezvolta din cauza unor tulburari autoimune, cum ar fi boala Sjögren, artrita reumatoida sau lupusul, iar acesti autoanticorpi ataca si deterioreaza celulele sanatoase.

Cei mai frecventi astfel de anticorpi includ anticorpii anti-Ro/SSA, anticorpii anti-La/SSB sau ambele.

Cercetatorii afirma ca riscul aparitiei blocului cardiac la un copil al unei femei insarcinate cu autoanticorpi prezenti si fara alti copii cu bloc cardiac, este de aproximativ 2%.

Din cauza ratei relativ scazute de incidenta, expertii suspecteaza ca alti factori genetici si de mediu joaca un rol in dezvoltarea afectiunii.

Mai multe afectiuni se pot prezenta ca o eruptie cutanata la nastere sau la scurt timp dupa nastere. Unele dintre ele pot fi mai frecvente decat lupusul neonatal, dar medicul va trebui sa excluda alte cauze posibile cum ar fi: sindromul Rothmund-Thompson (o afectiune genetica rara care afecteaza multe parti ale corpului), sindromul Bloom (o tulburare genetica rara avand drept simptom o statura scurta), dermatita atopica, histiocitoza cu celule Langerhans (o boala genetica in care maduva osoasa produce prea multe din anumite celule sanguine sau trombocite), sifilis congenital, tinea sau tegumentul inelar, granulomul inelar (care provoaca o eruptie cutanata inelara), dermatomiozita juvenila (care provoaca dureri musculare), streptococul de grup B, psoriazis, rubeola congenitala, citomegalovirusul (care poate provoca, de asemenea, probleme la nivelul creierului, plamanilor, ficatului, splinei, auzului si cresterii), eritem multiform (care provoaca o eruptie cutanata de tip "tinta" si care este adesea rezultatul unei infectii), dermatita seboreica.

Diagnosticul poate incepe inainte de nastere. Atunci cand medicii examineaza ecografic un fat, ei verifica de obicei ritmul cardiac. Daca gasesc anomalii, acestia vor face o ecocardiograma pentru a ajuta la diagnosticarea unor potentiale blocuri. Daca medicii suspecteaza lupus neonatal, vor prescrie un test de sange pentru a verifica anticorpii anti-Ro si La.

Tratamentul variaza in functie de gravitatea afectiunii si de simptome.
Atunci cand apare o eruptie cutanata, aceasta ar trebui sa dispara de la sine, fara a fi nevoie de tratament. In cazul in care copilul necesita tratament, medicii recomanda adesea steroizi locali sub forma de creme.

Medicii vor efectua o examinare completa pentru a determina daca exista probleme de sange sau hepatice care trebuie abordate. Tratamentele vor varia in functie de rezultatele acestor teste suplimentare.

Bebelusii cu bloc cardiac sever vor avea nevoie de un stimulator cardiac (pacemaker) iar cei cu forme mai putin severe vor necesita monitorizari regulate.

Unele studii sugereaza ca un parinte poate lua masuri pentru a preveni dezvoltarea acestei afectiuni la ceilalti viitori copii. Potrivit unui studiu din 2020, cercetatorii au descoperit ca hidroxiclorochina, un medicament antimalaric, poate ajuta la prevenirea aparitiei complicatiei la copiii urmatori.

Perspectivele lupusului neonatal vor depinde de prezenta si gravitatea unui bloc cardiac. Sugarii care prezinta doar eruptii cutanate pot scapa de simptome rezolvate fara tratament. Cu toate acestea, cei cu un bloc cardiac vor avea probabil nevoie de o monitorizare regulata sau de un stimulator cardiac. In cazuri rare, afectiunea poate provoca insuficienta cardiaca sau stop cardiac.

Lupusul neonatal este o afectiune congenitala rara care provoaca cel mai adesea o eruptie cutanata si, in unele cazuri mai severe, bloc cardiac atrioventricular. Adesea are legaturi cu anticorpii autoimuni care strabat placenta si ajung din circulatia materna in cea fetala in timpul sarcinii.

Mai multe afectiuni prezente la nastere sau inainte, au simptome similare, motiv pentru care medicul va cauta probabil sa le excluda.

In unele cazuri, diagnosticul poate incepe inainte de nastere. Monitorizarea ritmului cardiac fetal si testarea anticorpilor la femeia insarcinata, pot ajuta medicii sa diagnosticheze afectiunea inainte de nasterea copilului.