Cataracta congenitala

Cataracta congenitala este afectiunea din sfera oftalmologica in care cristalinul este opac inca de la nastere. Globul ocular este format din mai multe medii transparente, prin care razele de lumina trec si se refracta pana la nivelul retinei. Cristalinul este un mediu asemanator unei lentile, care isi pierde transparenta atunci cand se instaleaza cataracta.

Cataracta congenitala este o patologie rara si apare deseori asociata altor afectiuni congenitale.

Cataracta poate afecta unul sau ambii ochi. Cataracta unilaterala este cea care afecteaza un singur glob ocular, iar cea bilaterala afecteaza ambii globi oculari. Diferenta majora dintre cele doua este consecinta asupra vederii. In cataracta unilaterala, creierul invata sa ignore informatia vizuala primita de la ochiul bolnav, favorizand imaginile primite de la ochiul sanatos. Astfel nou-nascutul va avea vederea neafectata sau usor afectata.

In cazurile de cataracta bilaterala, vederea devine limitata si poate ramane redusa permanent. Tratamentul se instaureaza de regula in primele 1-2 luni de viata ale nou-nascutului, pentru a preveni pierderea acuitatii vizuale.

Cataracta congenitala apare de la nastere, in timp ce cataracta ce se dezvolta in primele 6 luni de viata poarta numele de cataracta infantila.

Pentru a intelege cauzele posibile ale acestei afectiuni neonatologice, este util sa separam cataracta congenitala unilaterala de cea bilaterala.

Cataracta congenitala unilaterala nu are cauze cunoscute. In unele cazuri, poate fi asociata cu traumatisme oculare, alte patologii oftalmice sau infectii ale nou-nascutului din timpul vietii intrauterine.

Cataracta congenitala bilaterala se regaseste deseori in familii cu istoric de cataracta, avand astfel o componenta genetica ca si cauza.

Cataracta congenitala, uni sau bilaterala, se asociaza frecvent cu alte patologii sau sindroame prezente de la nastere. Astfel, riscul de a avea cataracta congenitala creste in cazul nou-nascutilor diagnosticati si cu afectiuni precum sindromul Down (trisomia 21), condrodisplazie, rubeola congenitala, displazia ectodermala, galactosemia, trisomia 13, sindroamele Lowe, Marinesco-Sjögren sau Pierre-Robin.

Alte cauze posibile ale cataractei congenitale includ traumatismele post-natale sau cele din timpul nasterii si travaliului si infectiile intrauterine. Cele mai comune infectii ale mamei ce se pot transmite la fat, cauzand cataracta, sunt rubeola, varicela si pojarul.

Cataracta afecteaza de cele mai multe ori vederea, ducand la scaderea variabila a acuitatii vizuale. Nou-nascutul va vedea neclar, iar in lipsa tratamentului se pot instala defecte permanente de vedere, pana la cecitate (orbire).

In cazurile de cataracta congenitala, tratamentul chirurgical este in general eficient si sigur, cu un risc scazut de complicatii severe. Exista totusi un anumit risc de hemoragie, infectie si inflamatie post-operatorii.

Nou-nascutii tratati pentru cataracta congenitala sunt susceptibili la a dezvolta cataracta mai tarziu in timpul vietii.

Nou-nascutii cu cataracta congenitala pot avea urmatoarele semne, observate de catre cei apropiati si/sau de catre medicul oftalmolog:
• Impresia de neatentie catre imprejurimi; privirea acestuia nu este atrasa in anumite directii, nu pare sa priveasca catre un anumit punct
• Pupile colorate in cenusiu, cu aspect incetosat (pupila este in mod normal neagra)
• Miscari rapide ale globului ocular, fenomen numit nistagmus
• Lipsa reflexului rosu-pupilar, la examenul oftalmologic

Copiii ce dezvolta cataracta in primele luni de viata pot experimenta semne si simptome precum:
• Dificultati in recunoasterea obiectelor pe care anterior le recunostea
• Lipsa orientarii privirii catre un anumit obiect sau persoana
• Orientarea globilor oculari in directii opuse
• Dificultati de vedere in lumina puternica
• Colorarea progresiva a pupilei in cenusiu

Deseori, cataracta congenitala sau infantila poate fi dificil de recunoscut doar pe baza semnelor si simptomelor, in special in randul copiilor foarte mici. Astfel, consulturile oftalmologice efectuate imediat dupa nastere sunt cea mai buna metoda de diagnostic a cataractei congenitale.

In majoritatea unitatilor spitalicesti, nou-nascutii primesc un consult oftalmologic specializat, ca metoda de screening pentru cataracta congenitala. Ochii nou-nascutului sunt examinati in primele 72 de ore dupa nastere, de regula. Consultul oftalmologic de rutina, o data la 6-12 luni, este recomandat mai apoi tuturor copiilor cu varsta de peste 6 saptamani.

Un examen oftalmologic complet este metoda ideala de a diagnostica cataracta congenitala. Acesta include testarea reflexului rosu-pupilar, examenul de fund de ochi si ecografia oculara. Diagnosticul final va fi confirmat de catre medicul oftalmolog.

Nou-nascutii diagnosticati cu cataracta ar trebui apoi examinati de catre un medic pediatru sau un medic genetician, pentru a cauta semne ale altor patologii congenitale asociate cu cataracta. Teste precum radiografii sau analize sanguine pot servi ca metode de screening pentru aceste patologii la risc.

Tratamentul optim variaza in functie de severitatea afectiunii si tipul de cataracta (unilaterala sau bilaterala).

Daca este vorba despre o cataracta bilaterala, blanda, care nu afecteaza vederea, tratamentul este amanat. In cazuri rare, cataractele de mici dimensiuni nu vor necesita niciodata tratament chirurgical, ci doar utilizarea lentilelor de contact sau a ochelarilor pentru a imbunatati vederea.

De cele mai multe ori insa, cataracta necesita tratament chirurgical precoce, pentru a preveni pierderea permanenta a vederii. Interventia chirurgicala este efectuata de catre medicul oftalmolog si presupune indepartarea cristalinului opacifiat. Cristalinul poate fi apoi inlocuit cu un cristalin artificial, insa nu este intotdeauna recomandat.

Unii copii vor necesita ochelari de vedere sau lentile de contact, chiar daca au un cristalin artificial implantat. De asemenea, cristalinul artificial este recomandat copiilor cu varsta de peste 2 ani, fiind mult mai rar o optiune optima de tratament pentru cei mai mici de 6 luni. Astfel, la nou-nascutii cu cataracta unilaterala, la care operatia de indepartare a cristalinului se efectueaza in primele 2 luni de viata, cristalinul artificial nu va fi implantat.

Daca exista si alte patologii asociate cataractei, sau daca aceasta a aparut in cadrul unui alt sindrom genetic, copilul va necesita tratament si pentru restul patologiilor.

In cazul nou-nascutilor cu istoric familial de cataracta, nu este in general posibila preventia aparitiei afectiunii. Desigur, instalarea cataractei nu este obligatorie.

Specialistii recomanda parintilor evaluarea istoricului familial inainte de a concepe un copil, pentru a cunoaste eventualele riscuri. De asemenea, puteti beneficia de sfat genetic, in special atunci cand aveti deja un copil cu cataracta congenitala si va doriti o noua sarcina.

Masurile de igiena si preventie a infectiilor sunt recomandate in special in timpul sarcinii. Discutati cu medicul dumneavoastra despre eventualele vaccinuri de care aveti nevoie.

Cataracta congenitala este o afectiune oftalmologica prezenta de la nastere si reprezinta opacifierea cristalinului, unul dintre mediile transparente ale globului ocular. Desi unele cazuri de cataracta bilaterala pot fi usoare, de dimensiuni mici, fara sa necesite tratament imediat, cataracta unilaterala are nevoie de tratament chirurgical precoce. In lipsa tratamentului se pot instala deficite de vedere ce pot fi ireversibile, permanente. Cataracta congenitala este deseori asociata cu alte patologii cu componenta genetica.

Bibliografie:
https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/eye-defects-and-conditions-in-children/congenital-cataract
https://kidshealth.org/en/parents/congenital-cataracts.html
https://eyewiki.aao.org/Cataracts_in_Children,_Congenital_and_Acquired
https://www.nhs.uk/conditions/childhood-cataracts/