Artrogripoza congenitala multipla: cauze, simptome, tratament

Artrogripoza congenitala multipla este termenul folosit pentru o serie de afectiuni care implica o rigiditate a articulatiilor ce apare inainte de nastere. Persoanele cu aceasta boala au o amplitudine redusa a miscarilor la nivelul unor anumite articulatii. In practica, referirea la artrogripoza congenitala multipla poate fi facuta si prin termenul simplu de artrogripoza.

Artrogripoza congenitala multipla apare pentru prima data la nou-nascuti din cauza dezvoltarii fetale atipice in viata intrauterina. Persoanele cu artrogripoza au o gama limita de miscari in anumite articulatii si nu le pot folosi la capacitati maxime. De exemplu, o astfel de persoana nu poate indrepta sau indoi complet o articulatie. Acest lucru poate afecta modul in care articulatia se misca si functioneaza si poate duce in cele din urma la atrofie musculara. In plus, oamenii pot ajunge sa nu isi mai suporte propria greutate corporala si sa dezvolte impotenta functionala.

Trebuie stiut ca manifestarile pot varia in functie de subtipul bolii. Acesta din urma se poate incadra la amioplazie, artrogripoza distala sau sindromul pterigionului. In prezent nu exista tratament pentru artrogripoza congenitala multipla, indiferent de forma sa, dar anumite tratamente pot ajuta la gestionarea bolii si la ameliorarea simptomelor prin imbunatatirea amplitudinii de miscare si a functiei articulare.

Potrivit specialistilor din domeniul medical, artrogripoza congenitala multipla afecteaza in egala masura barbatii si femeile. Exista rapoarte despre aparitia acesteia la persoanele cu ascendenta asiatica, africana si europeana. Afectiunea poate surveni la aproximativ 1 din 3000 de persoane.

Artrogripoza congenitala multipla poate sa apara din cauza lipsei de miscare a fatului in timpul etapelor de dezvoltare in uter. Articulatiile unui fat incep, de obicei, sa se dezvolte in primele 5-6 saptamani de sarcina. Miscarea este esentiala pentru dezvoltarea tipica si normala a articulatiilor, iar restrictionarea acesteia poate duce la dezvoltarea unui exces de tesut conjunctiv in jurul articulatiilor. Acest lucru poate cauza limitarea amplitudinii naturale de miscare a articulatiilor.

Miscarea redusa a fatului poate fi cauzata de anumiti factori de mediu, cum ar fi patologia mamei, spatiul limitat din uter sau nivelurile scazute de lichid amniotic. Afectiunile monogenice sau cromozomiale, cele care afecteaza sistemul nervos central si periferic si cele care implica musculatura trebuie luate in calcul. Exista si anumite afectiuni care afecteaza dezvoltarea normala a tesutului conjunctiv si care pot reprezenta cauze pentru artrogripoza. Exemplele includ nanismul metatropic sau sindromul Larsen.

Simptomele artrogripozei congenitale multiple sunt evidente de obicei inca de la nastere sau in primele 4 saptamani de viata. Acestea variaza de la persoana la persoana si pot implica atat membrele superioare, cat si cele inferioare. Artrogripoza include o gama limitata de miscari la nivelul articulatiilor mari si mici ale corpului, contracturi articulare care pot afecta mainile, incheieturile mainilor, coatele, umerii, soldurile, genunchii si gleznele. Toate acestea pot fi insotite de slabiciune musculara si chiar atrofierea musculaturii. In unele cazuri, artrogripoza duce la o curbura anormala a coloanei vertebrale si la o deformare a picioarelor.

Conform studiilor, este frecvent ca persoanele cu artrogripoza congenitala multipla sa asocieze si palatoschizis, adica o despicatura a valului palatin, oase lungi atipice, fragile si subtiri la nivelul membrelor superioare si inferioare, testicule ce nu coboara in scrot la baieti si anomalii ale sistemului nervos central.

Trebuie stiut ca nu exista o metoda diagnostica a artrogripozei congenitale multiple inca din timpul sarcinii. Cu toate acestea, pot fi detectate anumite anomalii in dezvoltarea fetala in timpul unei ecografii.

La un nou-nascut, medicul poate identifica artrogripoza congenitala multipla daca identifica doua sau mai multe articulatii afectate si care se regasesc in zone separate ale corpului. Medicul poate efectua apoi teste genetice pentru a afla cauza care sta la baza artrogripozei congenitale.

In prezent, nu exista un tratament specific curativ pentru artrogripoza congenitala multipla, dar unele optiuni de tratament pot ajuta la imbunatatirea miscarii si a functiei articulatiilor afectate. In functie de fiecare caz in parte, tratamentele pot implica optiuni nechirurgicale sau chirurgicale.

Optiunile de tratament nechirurgicale pot fi benefice pentru unele cazuri de artrogripoza. Fizioterapia poate fi utila pentru imbunatatirea amplitudinii miscarilor si pentru a preveni atrofia musculara. De asemenea, se recomanda folosirea cu blandete a articulatiilor si efectuarea unor exercitii de intindere. Pot fi folosite atele detasabile pentru membrele inferioare, acestea permitand miscarea si exercitiile fizice regulate.

Articulatiile pot fi puse in ghips in serie, aceasta metoda crescand treptat mobilitatea articulatiilor. Tratamentul nechirurgical include si terapia acvatica. Aceasta presupune exercitii de intarire a articulatiilor si de imbunatatire a amplitudinii miscarilor, toate fiind facute in apa.

Educatia sanitara corecta este la fel de importanta. Parintii si ingrijitorii copiilor trebuie educati cu privire la boala si la tehnicile corecte cu ajutorul carora aceasta poate fi gestionata. De cele mai multe ori este necesara colaborarea cu profesionisti din domeniul sanatatii, echipa fiind una multidisciplinara. De exemplu poate fi nevoie de pediatri, neurologi, ortopezi, kinetoterapeuti, geneticieni etc. Cel mai bine este ca tratamentele nechirurgicale sa fie instituite cat mai curand posibil, inca din primele etape ale copilariei.

In cazul in care tratamentele nechirurgicale sunt ineficiente pentru imbunatatirea functiei articulare, este posibil ca interventiile chirurgicale sa fie necesare. Optiunile chirurgicale sunt necesare in special pentru cazurile de artrogripoza care afecteaza anumite articulatii, cum ar fi incheieturile mainilor, coatele, gleznele, genunchii sau soldurile.

Interventia chirurgicala poate ajuta la imbunatatirea posturii si la optimizarea amplitudinii miscarilor. In cazuri rare, pacientii pot fi supusi unor interventii chirurgicale ce necesita transplantul de tendon. Aceasta tehnica imbunatateste functia musculara si presupune transferul unui tendon functional intr-o zona care nu functioneaza corect.

Operatiile de corectie pot ajuta la diminuarea zonelor de contractura articulara din partea inferioara a corpului, adica la nivelul soldurilor si genunchilor. Procedurile de acest tip pot ajuta la imbunatatirea amplitudinii motorii, a mersului si a capacitatii de a suporta propria greutate corporala. De asemenea, daca artrogripoza provoaca curbarea anormala a coloanei vertebrale, interventiile chirurgicale pot ajuta la corectare prin repozitionarea coloanei.

Tipul de interventie chirurgicala depinde de varsta copilului, de gravitatea simptomelor si de localizarea articulatiilor afectate. Ulterior operatiilor pot fi necesare sedinte de fizioterapie, corsete, orteze si alte dispozitive de suport ce ajuta la mentinerea unor pozitii normale.

Desi in prezent nu exista un tratament curativ pentru artrogripoza congenitala multipla, optiunile de tratament pot ajuta la ameliorarea simptomelor si imbunatatirea calitatii vietii. Optiunile de tratament sunt nechirurgicale si chirurgicale, dar de cele mai multe ori este recomandata o combinatie a acestora. In acest fel se obtin rezultate optime pe termen lung.

Artrogripoza congenitala multipla nu este o afectiune care sa progreseze, acest lucru insemnand ca manifestarile nu se vor agrava in timp. Totusi, tratamentul este important pentru a ajuta la prevenirea altor probleme si complicatii articulare, dar si pentru a ajuta pacientul sa beneficieze de o viata cat mai apropiata de normal.

Bibliografie:
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/arthrogryposis
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/777/arthrogryposis-multiplex-congenita
https://rarediseases.org/rare-diseases/arthrogryposis-multiplex-congenita/
https://www.aanem.org/Patients/Muscle-and-Nerve-Disorders/Arthrogryposis-Multiplex-Congenita