Scleroza primara laterala

Scleroza primara laterala este un tip de patologie a sistemului nervos, mai exact a neuronilor motori, ce duce la pierderea controlului motilitatii organismului. Pacientii cu scleroza primara laterala au slabiciune musculara la nivelul muschilor membrelor superioare, inferioare, muschilor faciali. Pot aparea si probleme de echilibru, pierderea indemanarii, probleme de masticatie, inghitire si vorbire.

Acest tip de scleroza este o boala rara care poate aparea la orice varsta, insa este mai frecvent diagnosticata intre varstele de 40 si 60 de ani, fiind mai comuna in randul barbatilor. Un subtip si mai rar al acestei scleroze este scleroza primara laterala juvenila, ce apare in copilarie.

In ceea ce priveste dificultatile de diagnostic, scleroza primara laterala este adesea diagnosticata gresit drept scleroza laterala amiotrofa, fiind asemanatoare din punct de vedere clinic.

Semnele si simptomele sclerozei primare laterale apar lent, progresiv, fiind nevoie de cativa ani pentru ca boala sa devina simptomatica. Primele modificari de motilitate apar la nivelul membrelor inferioare, mai rar la nivelul celor superioare. Aceasta patologie are consecinte variabile asupra pacientilor, tabloul clinic fiind adesea diferit de la caz la caz.

Semne si simptomele posibile includ:

• Rigiditate, slabiciune musculara si spasme musculare la nivelul membrelor inferioare, prezente bilateral, cu progresie catre membrele superioare, mandibula, limba
• Miscari incetinite
• Dificultati de echilibru, impiedicare si neindemanare
• Tulburari de vorbire, raguseala
• Dificultati de masticatie si deglutitie
• Labilitate emotionala

Daca experimentati oricare dintre simptomele de mai sus sau alte anormalitati de miscare, faceti o programare la medic. Medicul specialist neurolog este cel care poate interpreta simptomele si stabili un diagnostic, respectiv neurolog pediatru in cazul copiilor afectati.

In scleroza laterala primara, celulele nervoase din creier ce controleaza motilitatea se degenereaza progresiv si isi pierd functia in timp. Astfel neuronii motori nu mai sunt activati si se pierde controlul musculaturii voluntare. Muschii care in mod normal realizeaza miscari voluntare, controlate, isi pierd aceasta abilitate si dobandesc miscari involuntare, necontrolate, spastice, dezordonate.

Cauza instalarii sclerozei primare laterale la adult este necunoscuta, fiind de cele mai multe ori fara influenta ereditara. Scleroza primara laterala juvenila apare in urma unei mutatii a genei numite ALS2. Desi cercetatorii nu stiu exact cum aceasta gena provoaca boala, s-a descoperit ca gena ALS2 ofera instructiuni pentru sinteza proteinei numita alsina, cu rol in functionarea neuronilor motori. Atunci cand apar mutatii ale genei, apar modificari in instructiunile de sinteza, proteina devine instabila si produce modificari structurale si functionale ale neuronilor.

Scleroza primara laterala juvenila este o patologie ereditara autozomal recesiva, ceea ce inseamna ca ambii parinti trebuie sa fie purtatori ai genei mutanete (nu neaparat bolnavi) pentru ca un copil sa aiba boala manifesta.

Progresia medie a sclerozei primare laterale poate dura pana la 20 de ani, avand efecte variabile de la pacient la pacient. In timp ce unii pacienti continua sa mearga si sa realizeze miscari de baza, altii ajung sa aiba nevoie de scaun cu rotile sau alte dispozitive ajutatoare.

In majoritatea cazurilor, scleroza primarala laterala cu debut in viata de adult nu scurteaza speranta de viata, insa afecteaza progresiv calitatea vietii, pe masura ce mai multi muschi isi pierd controlul.

Muschii slabiti favorizeaza cazaturile si traumatismele. Probleme de masticatie si deglutitie pot duce la nutritie precara. Activitatile zilnice de baza precum imbracatul pot deveni dificile pentru pacient, care va necesita ajutor din ce in ce mai des.

Pentru a diagnostica scleroza primara laterala, nu exista un singur test standard. Intrucat aceasta patologie imita foarte bine simptomele unei alte boli neurologice precum scleroza multipla sau scleroza laterala amiotrofa, medicul va necesita multiple teste pentru a exclude aceste boli similare.

Dupa realizarea unei anamneze atente personale si familiale, medicul neurolog va face un examen neurologic detaliat. In timpul acestui examen, acesta va testa reflexe si functii neurologice precum coordonarea miscarilor, sincronizarea acestora si controlul voluntar.

Mai apoi, medicul va recomanda urmatoarele teste:

• Analize de sange. Se realizeaza cateva analize de sange pentru a exclude infectiile sau alte cauze posibile de slabiciune musculara.

• RMN. Un test RMN sau alte teste imagistice cranio-cerebrale si/sau ale coloanei vertebrale pot decela semne ale degenerarii neuronale. Tot prin intermediul unui test RMN se pot exclude alte anormalitati ce pot cauza simptomele pacientului, precum scleroza multipla sau tumorile cerebrale sau spinale.

• Electromiograma. Un test EMG va da medicului informatii despre conexiunea neuro-musculara. In timpul testului, un ac echipat cu un electrod este inserat la nivelul mai multor muschi. Testul evalueaza functia musculara atat in timpul contractiei, cat si in repaus.

• Teste de conducere nervoasa. Aceste teste utilizeaza o cantitate mica de curent electric pentru a masura abilitatea nervilor de a trimite impulsuri catre muschi, in diferite regiuni ale corpului. Astfel se determina degenerarea neuronilor motori.

• Punctia lombara. Medicul utilizeaza un ac subtire, inserat in canalul spinal, pentru a recolta mici fragmente de lichid cefalorahidian. Lichidul cefalorahidian este lichidul ce inconjoara creierul si maduva spinarii. Acesta este analizat apoi in laborator pentru a exclude scleroza multipla, infectiile si alte patologii.

Stabilirea diagnosticului de scleroza laterala primara este un proces anevoios, fiind uneori nevoie de 3-4 ani pana la un diagnostic final. Aceasta perioada de cativa ani va ajuta la diferentierea tipurilor de scleroza.

In cazul copiilor suspicionati de scleroza laterala juvenila, se pot realiza si teste genetice specifice, pentru a identifica gena mutanta.

Din pacate, nu exista tratamente pentru a preveni, opri sau vindeca scleroza primara laterala. Tratamentele existente se focuseaza pe ameliorarea simptomelor si conservarea functiei motorii, cat de mult este posibil.

Tratament medicamentos

Medicul poate prescrie tratament cronic sau acut pentru a ameliora simptomele pacientului, cu medicamente pentru:

• Spasticitatea musculara. Spasmele musculare pot fi reduse cu anumite medicamente administrate oral. O alta optiune este implantarea unui dispozitiv de tip pompa, care va elibera substanta medicamentoasa direct in lichidul cefalorahidian.

• Labilitatea emotionala. Daca pacientul prezinta modificari frecvente, bruste ale starii de spirit si ale emotiilor, medicul poate prescrie antidepresive.

Alte tipuri de tratament

In plus fata de unele medicamente, pacientilor cu scleroza laterala primara li se recomanda terapii complementare precum terapia fizica si ocupationala. Exercitiile de intindere si intarire musculara, realizate impreuna cu un specialist, pot imbunatati forta musculara, flexibilitatea si amplitudinea miscarilor.

Terapia de limbaj poate fi de asemenea utila, pentru a imbunatati vorbirea si comunicare. Pacientii ce experimenteaza dificultati de masticatie si deglutitie pot beneficia de suport nutritional precum unele suplimente sau metode alternative de hranire.

Scleroza primara laterala este o patologie a neuronilor motori in care pacientii isi pierd controlul nervos voluntar a musculaturii. Este o patologie rara de cauza necunoscuta, ce are impact asupra calitatii vietii pacientului, acesta degradandu-se cu timpul.

Bibliografie

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/primary-lateral-sclerosis/diagnosis-treatment/drc-20353972
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17986-primary-lateral-sclerosis