Neurofibromatoza

Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos.

Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete.

Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer.

Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar.

Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita.

NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea ambelor tipuri de neurofibromatoza variaza foarte mult.

In familiile in care mai multe persoane sufera de neurofibromatoza, pot exista simptome fizice si complicatii diferite pentru fiecare bolnav.

Ambele tipuri de neurofibromatoza sunt tulburari genetice autosomale dominante, ceea ce inseamna ca o persoana afectata are o sansa din doua de a o transmite mostenitorilor.

Neurofibromatoza poate fi rezultatul unei modificari spontane (mutatii) in materialul genetic al spermei sau ovulelor la conceptie, in familiile in care nu exista antecedente de neurofibromatoza.

NF1 si NF2 sunt fiecare legate de modificarile unor gene diferite gena NF1 este localizata pe cromozomul 17 iar gena NF2 pe cromozomul 22.

NF1 este diagnosticata mai ales la copiii mici, in special la cei care manifesta forme severe ale bolii. Una dintre manifestarile importante care stau la baza diagnosticarii prococe a NF este prezenta unor pete maronii sau placi pigmentate pe piele.

Multi oameni care nu au NF au astfel de pete maronii pe piele, dar daca un copil are cinci sau chiar mai putine astfel de pete cu o dimensiune de cel putin jumatate de cm, medicul ar putea cauta si alte indicii care ar putea indica NF.

Printre acestea se enumera neurofibroame, noduli lisch, tumori mici si necanceroase localizate pe iris. Nodulii lisch nu au nici o semnificatie clinica, cu exceptia faptului ca ajuta la confirmarea diagnosticului de NF.

Neurofibroamele de multe ori devin evidente in diverse parti ale corpului, incepand din zona bratelor, dupa varsta de 10 ani.

NF este de obicei diagnosticata prin combinatia a mai multor constatari. La un copil trebuie sa fie intalinte cel putin doua dintre urmatoarele simptome sau situatii inainte de a fi diagnosticat cu NF1:
- placi pigmentate (cafe-au-lait) de un anumit numar, marime si localizare
- aparitia a doua sau mai multor neurofibroame
- noduli Lisch pe iris
- gliom optic
- anumite anomalii ale scheletului
- un membru al familiei cu neurofibromatoza
- pistrui pe pielea bratelor sau in zona inghinala.

Pot fi utilizate pentru detectarea tumorilor investigatii cum ar fi imagistica prin rezonanta magnetica si radiografia cu raze x. La copii se va masura circumferinta capului, intrucat copiii bolnavi de neurofibromatoza pot avea o circumferinta anormal de mare pentru varsta lor. Va fi monitorizata si tensiunea arteriala.

Medicul va solicita istoricul personal detaliat legat de micul pacient, pentru a depista daca acesta prezinta sau nu dificultati de invatare. Pentru a diagnostica NF2, medicii vor cauta orice dovezi care ar putea indica pierderea auzului.

Se vor face teste audiomentrice precum si alte investigatii imagistice pentru a se constata daca sunt sau nu prezente tumori la nivelul urechii, maduvei spinarii sau creierului.

Medicul va dori sa stie si daca in familie exista alte cazuri de NF2. In prezent sunt disponibile teste genetice pentru persoanele care au antecedente familiale de NF1 sau NF2. Aceste teste sunt sigure in proportie de 90%.

Tratamentul pentru NF1 include indepartarea neurofibroamelor in scopuri cosmetice, tratarea complicatiilor si interventia in cazul copiilor cu dificultati de invatare.

Copiii vor fi ajutati de medici specialisti care vor monitoriza si trata complicatiile, care pot include:
- hipertensiune arteriala
- convulsii (pana la 40% dintre copii sufera de convulsii)
- scolioza
- afectarea limbajului.
- tumori ale nervului optic (care pot cauza probleme de vedere si chiar orbire)
- debut precoce sau pubertate intarziata.

Rar, neurofibroamele pot deveni canceroase (3-5%) din cazuri. In aceste cazuri, pot fi necesare chirurgia, chimioterapia sau radioterapia. In cazul NF2, chirurgii trebuie sa elimine tumorile nervului auditiv, care pot provoca surditate dupa interventie.

Cand anumite prati ale nervului sunt eliminate, proteza auditiva nu va functiona. Din fericire exita un implant auditiv special pentru persoanele care sufera de NF2 si care si-au pierdut auzul.

Implantul transmite semnale sonore direct la creier si permite persoanei sa auda anumite sunete si cuvinte. In prezent, cercetatorii testeaza diferite medicamente, in speranta ca vor putea descoperi mai multe optiuni de tratament.

Primul semn vizibil de neurofibromatoza este prezenta mai multor placi (pete) pigmentate, cafe-au-lait. In cazul in care copilul are astfel de pete medicul va solicita investigatii aprofundate si va cauta si alte semne de NF.

Daca micutul a fost deja diagnosticat cu NF si parintii observa ca tumorile cresc in dimensiuni, se va anunta imediat medicul. Unul din cele mai importante lucruri pe care le poate face un parinte pentru copilul sau bolnav este sa observe din timp simptomele bolii pentru a se interveni inca din fazele timpurii, mai ales daca micutul are dificultati de invatare.

Cei mai multi dintre oamenii diagnosticati cu NF1 au doar manifestari usoare ale tulburarii, cum ar fi petele cafe-au-lait si cateva neurofibroame pe suprafata pielii, care necesita tratament restrans sau chiar deloc.

Copiii diagnosticati cu NF usoara care raman destul de sanatosi pana la maturitatea timpurie sunt mai putini susceptibili sa dezvolte complicatii grave mai tarziu, in viata, in timp ce copiii diagnosticati cu forme mai grave, sufera adesea complicatii corectabile dar cu ajutorul si sprijinul necesar, pot duce o viata fericita si productiva.