Impactul bolilor mitocondriale

Bolile mitocondriale reprezinta un grup de patologii ce afecteaza modul in care mitocondriile functioneaza in organism. Mitocondria este organitul responsabil de producerea energiei celulelor. Atunci cand mitocondriile nu pot produce suficienta energie pentru fiecare celula, organele vor avea de suferit.

Bolile mitocondriale pot afecta aproape orice parte din organism, afectand celule din: creier, terminatii nervoase, muschi, rinichi, inima, ficat, ochi, urechi, pancreas.

Aceste boli sunt genetice, ceea ce inseamna ca au ca si cauza o mutatie genetica, prezenta de la nastere.

Probabil ca ati mai auzit expresia ca mitocondria este ,,uzina energetica a celulei’’. Mitocondriile functioneaza ca o fabrica de energie, procesand moleculele de oxigen si de alte substante pana la transformarea lor in energie. Mitocondriile se gasesc in aproape fiecare celula din intreg organismul, fiind responsabila de producerea a 90% din totalul de energie de care avem nevoie zilnic.

Exista multe tipuri de boli ce afecteaza mitocondriile. Unele dintre cele mai comune sunt:
• Sindromul MELAS: encefalopatie mitocondriala, acidoza lactica si episoade neurologice
• Neuropatia optica ereditara Leber
• Sindromul Leigh
• Sindromul Kearns-Sayre
• Boala MERRF

Cercetatorii estimeaza ca 1 la 5000 de persoane au o boala mitocondriala mostenita genetic. Este frecvent intalnit diagnosticul gresit al acestor boli, din cauza numarului mare de semne si simptome, ce tin de organe si sisteme multiple din organism.

Simptomele bolilor mitocondriale variaza in functie de tipul si locatia celulelor afectate. Acestea pot varia de la blande la severe si includ:
• Intarzieri de crestere
• Slabiciune musculara, dureri musculare sau tonus scazut
• Pierderea vederii si/sau a auzului
• Intarzieri de dezvoltare cognitiva
• Diaree sau constipatie cronica
• Varsaturi inexplicabile
• Reflux gastroesofagian, tulburari de deglutitie
• Crize epileptice
• Migrene
• Dificultati de respiratie
• Lipotimii frecvente (lesin)

Simptomele bolilor mitocondriale pot fi prezente de la nastere, sau pot incepe mai tarziu, la orice varsta. Medicul identifica de regula simptome ce tin de organe multiple, prezente in acelasi timp.

Bolile mitocondriale apar atunci cand mitocondriile nu mai pot produce suficienta energie. Mitocondriile, pentru a-si indeplini functia, primesc instructiuni de la moleculele de ADN din corp. Atunci cand exista mutatii ale genelor ce implica moleculele de ADN, mitcondriile nu mai primesc instructiuni si astfel nu mai produc suficienta energie.

Astfel, bolile mitocondriale fac parte din categoria bolilor genetice. Puteti dobandi aceste boli de la parintii biologici, prin model autozomal recisiv sau dominant. Acest lucru inseamna ca puteti face o boala mitocondriala daca un parinte este afectat sau daca ambii parinti sunt. In unele cazuri, mutatiile specifice bolilor mitocondriale apar de novo, fara sa fie mostenite de la rudele pacientului.

Bolile mitocondriale pot fi asociate si cauzate si de catre alte patologii. Disfunctia mitocondriala poate fi indusa si de alte boli, ce afecteaza modul de functionare a celulei si inclusiv a mitocondriei. Aceste boli includ boala Alzheimer, distrofia musculara, diabetul zaharat de tip 1, scleroza multipla, diverse tipuri de cancer.
In acest caz, boala mitocondriala va fi secundara, ci nu de cauza genetica primara.

Bolile mitocondriale afecteaza modul de functionare a organelor interne. Uneori complicatiile sunt semnul primar al bolii sau ceea ce determina vizita la medic. Complicatiile severe ce pot aparea sunt:
• Risc crescut de infectii
• Accidente vasculare cerebrale
• Insuficienta pancreatica
• Insuficienta paratiroidiana
• Diabet zaharat
• Insuficienta hepatica
• Cardiomiopatia
• Boala renala cronica
• Dementa
• Afectiuni gastrointestinale
• Ptoza palpebrala

Medicul va putea stabili diagnosticul de boli mitocondriale dupa o serie de examinari si teste paraclinice, ce pot include:
• Revizuirea istoricului medical personal si familial
• Un examen fizic complet
• Consult si examen neurologic
• Analize de sange, test de urina, analiza lichidului cefalorahidian cand este nevoie
• Testare ADN

Alte teste, in functie de simptome si organele afectate, pot fi:
• RMN cranian atunci cand sunt prezente simptomele neurologice
• Examenul retinei sau electroretinografia, atunci cand exista simptome oftalmologice
• Electrocardiograma si ecocardiografia, pentru simptomele cardio-vasculare  
• Audiograma pentru simptomele legate de auz
• Electroencefalograma, pentru crizele epileptice

Testele mai avansate pot include testari biochimice, care cauta sa evidentieze modificari ale substantelor chimice implicate in producerea energiei din organism. Biopsia poate fi de asemenea recomandata, pentru diferite organe.

Intrucat bolile mitocondriale afecteaza organe atat de diferite si pentru ca simptomele sunt variate, acestea pot fi deseori dificil de diagnosticat. Nu exista un test unic de laborator ce poate stabili diagnosticul, ci este vorba de munca multidisciplinara si eforturi medicale din directii diferite, pentru a ajunge la diagnosticul corect.

Tratamentul bolilor mitocondriale depinde de organul sau organele afectate si de simptomele pacientului. Intrucat este o boala genetica, aceasta nu poate fi vindecata, iar tratamentul se adreseaza simptomelor prezente.
• Tratament medicamentos anti-convulsivant
• Administrarea de vitamine si suplimente precum carnitina, coenzima Q10, riboflavina
• Tratament medicamentos pentru problemele cardiace
• Tratament oftalmologic
• Fizioterapie, terapie ocupationala sau de limbaj
• Purtarea dispozitivelor cu rol de tratament, precum aparatul auditiv

Scopul tratamentului este prevenirea complicatiilor amenintatoare de viata si ameliorarea simptomelor. Tratamentul este mult individualizat pentru fiecare pacient.
Uneori pot exista efecte adverse ale tratamentului. Discutati cu medicul dumneavoastra despre posibilele efecte secundare, inainte de inceperea tratamentului.

Nu exista un mod sigur de a preveni bolile mitocondriale, fiind mostenite ereditar. Daca sunteti deja diagnosticat cu boli mitocondriale, puteti evita situatiile ce va inrautatesc simptomele:
• Expunerea la frig/caldura extrema
• Nerespectarea meselor
• Somnul insuficient
• Stresul

Medicii mai pot sugera atentie la consumul zilnic de energie, intrucat este mai bine sa va obisnuiti sa va conservati energia, pentru a nu utiliza toate sursele intr-un timp scurt.

In ceea ce priveste speranta de viata a pacientilor, medicul poate da cele mai bune informatii despre acest lucru.

Prognosticul depinde de severitatea simptomelor, organele afectate si starea generala de sanatate. Unii copii si adulti au aceeasi speranta de viata ca si pacientii sanatosi. Altii experimenteaza modificari bruste si severe ale starii generale de sanatate, intr-o perioada scurta de timp. Studiile sunt inca in desfasurare pentru dezvoltarea unui tratament curativ al bolilor mitocondriale.

Bolile mitocondriale sunt un grup de boli genetice ce au ca si cauza disfunctia mitocondriilor: organite responsabile de producerea de energie. Intrucat mitocondria se regaseste in toate celulele organismului, semnele si simptomele cuprind mai multe organe si sisteme, si astfel orice tratament trebuie individualizat pentru fiecare pacient.

Bibliografie
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases
https://www.nature.com/articles/nrdp201680