Distonia musculara - generalitati, forme clinice

Distonia este o miscare posturala spasmodica, nefireasca, ce imprima membrului o postura rasucita. Frecvent, are un anumit pattern repetitiv sau cu aspect sovaitor si poate fi initiata sau agravata de incercarea de a misca segmentul respectiv. Este insotita de contractia involuntara a muschilor adiacenti, o trasatura principala fiind contractia concomitenta a muschilor agonisti si antagonisti.

Distonia se poate manifesta printr-o extensie exagerata sau flexie exagerata si rasucirea spatelui, prin inchiderea fortata a ochilor sau o grimasa fixa. Distonia, la fel ca atetoza, poate varia considerabil ca severitate si poate prezenta fluctuatii mari ale pattern-urilor individuale. In faza timpurie, ea poate fi interpretata ca manierism suparator sau isterie ; abia mai tarziu in evolutie este diagnosticata corect datorita persistentei anomaliei posturale, absentei caracteristicilor psihologice ale isteriei si caracterului progresiv al bolii.

Distonia poate fi limitata la musculatura faciala, cervicala, a trunchiului sau a unui membru si poate disparea atunci cand pacientul este in repaus sau doarme. In cazuri severe, apar miscari grotesti si posturi deformante ale corpului, uneori intreaga musculatura pare a fi afectata de spasm prin efortul de a misca un membru sau de a vorbi.

Distonia generalizata poate fi observata in cea mai severa forma a sa in cadrul unei boli genetice rare precum distonia musculorum deformans, care este asociata cu o mutatie a genei DYT.

Distonia apare si ca manifestare a multor alte boli, fiecare caracteristica pentru un grup de varsta. Exemple : atetoza dubla cauzata de afectare prin hipoxie a creierului la nou-nascut si fat, icter nuclear, neurodegenerescenta asociata pantotenat-kinazei (boala Hallervorden-Spatz), boala Huntington, boala Wilson, bolile de stocare lizozomala, calcificarile strito-palido-dentate, boala tiroidiana si expunerea la neuroleptice.

Spasmul de torsiune extensiv poate fi de asemenea o trasatura majora a unor boli heredodegenerative rare, cum ar fi necroza striata cu afectarea nervilor optici si a altor parti ale sistemului nervos. Un subgrup distinct de pacienti cu distonie idiopatica raspunde la doze extrem de mici de L-dopa.

Boala este familiala, de obicei autozomal dominanta, iar distonia si atetoza pot fi combinate cu elemente de parkinsonism. Sunt caracteristice fluctuatia diurna marcata a simptomelor, cu accentuarea tulburarilor de comportament motor pe parcursul zilei si ameliorarea acestora dupa somn. Acest proces are mai multe denumiri, inclusiv distonie L-dopa responsiva si boala Segawa, la acesti pacienti fiind descoperite mutatii specifice.

O alta forma ereditara rara de distonie are debutul in adolescenta sau la adultul tanar, ea prezinta un interes deosebit datorita evolutiei rapide, uneori pe parcursul unei ore, dar mai frecvent al catorva zile, cu spasme distonice severe, disartrie, disfagie si instabilitate posturala cu bradikinezie care pot aparea mai tarziu. Cateva astfel de cazuri au aparut dupa un episod febril. Tulburarea este numita distonie-parkinsonism cu debut rapid. Din cunostintele noastre, simptomele distoniei cu parkinsonism cu debut rapid sunt fruste si nu raspund la L-dopa.

O cauza frecventa de reactie distonica generalizata, mai frecventa in trecut, este expunerea la anumite clase de neuroleptice (fenotiazine, butirofenone sau metoclopramid), si chiar administrare de neuroleptice din noua generatie cum ar fi olanzapina, care are avantajul de a produce mai rar aceste efecte adverse. Un exemplu pt distonia indusa medicamentos este opistotonusul - retrocolis, arcuirea spatelui, rotatia interna a membrelor superioare si extensia cotului si articulatiei pumnului. Aceste reactii raspund intr-o oarecare masura la tratamentul cu difenhidramnia sau benztropina administrate de doua sau trei ori pe parcursul a 24 sau 48 ore. Alte medicamente care determina distonii : L-dopa, haloperidol, metoclopramid, blocanti ai canalelor de calciu, anticonvulsivante, anxiolitice.

Reactiile distonice acute postmedicamentoase sunt idiosincrazice, in prezent fiind probabil la fel de frecvent ca si “diskineziile tardive” care au urmat administrarii de lunga durata sau sevrajului anumitor medicamente.

Un spasm deosebit si dramatic al unui membru sau al intregului corp poate fi observat la pacientii cu scleroza multipla. Miscarile au aspect de distonie si pot fi provocate prin hiperventilatie, insa este posibil ca ele sa nu fie distonie in sensul strict al cuvantului. Cel mai probabil, ele apar la pacientii cu leziuni demielinizante intinse la nivelul maduvei spinarii cervicale.

Cel mai frecvent in practica intalnim forme limitate sau fragmentate de distonie : pot implica doar muschiul orbicular al ochiului si fata sau muschii mandibulari (blefarospasm – distonie oromandibulara), limba, muschii cervicali (torticolis), mana (crampa scriitorului) sau piciorul. Acestea pot asocia tremor, uneori tremorul este singura manifestare precoce a unei distonii.

Hemidistonia – forma deosebita de miscari dobandite care este rareori pura. Cauza este AVC ischemic, cel mai frecvent la nivelul putamenului controlateral, uneori leziuni traumatice sau perinatale, iar la o mare parte din pacienti nu au putut fi decelate leziuni imagistic. Exista o latenta intre aparitia leziunilor si manifestarile clinice, din pacate raspuns prost (rezistenta) la tratament.

Distomia musculorum deformans (distonia de torsiune)

Cea mai frecventa mutatie a genei DYT1, cauzand deletia unui singur glutamat din peptidul torsieni A, este gasita in majoritatea cazurilor de distonia musculorum deformans. Aceasta boala este mostenita dupa tipar AD.

Clinic – initial, intermitent in a doua parte a zilei, pacientul incepe sa manifeste inversia sau extensia unui picior intr-un mod nenatural sau isi ridica un umar, sugerand prezenta unui tic nervos. Pe masura ce timpul trece, tulburarile motorii devin mai persistente si interfera din ce in ce mai mult cu activitatile pacientului. Curand, muschii paravertebrali si ai centurilor scapulara si pelviana sunt implicati in miscari involuntare de torsiune spasmodica.

Elementul cardinal al acestor contractii musculare distonice severe este contractia simultana atat a agonistilor cat si a antagonistilor, la nivelul unei articulatii. La inceput, spasmele contractile sunt intermitente, in intervalele libere de distonie, tonusul muscular si miscarile voluntare sunt normale. In unele situatii, muschii sunt hipotoni. Treptat, spasmele devin mai frecvente, apoi continue, iar corpul contorsionat intr-un mod grotesc.

Scolioza laterala si rotatorie emerge constant ca diformitate secundara. Pentru un timp, clinostatismul amelioreaza spasmele, dar ulterior pozitia nu mai are nicio influenta. Mainile sunt rareori afectate, desi uneori pot fi tinute intr-o postura inclestata. Muschii cranieni nu sunt omisi, iar in putine cazuri, dizartria si tipul de vorbire sacadata au fost manifestarea initiala. Blefarospasmul incontrolabil poate fi tulburarea initiala, sau dizartria si disfagia. Alte manifestari includ torticolisul, tortipelvisul, mersul de dromader, mersul propulsiv, tremorul de actiune, mioclonii in timpul miscarilor voluntare si o usoara coreoatetoza a membrelor.

Surescitarea agraveaza distonia si somnul o aboleste. Pe masura ce anii trec, distorsiunile posturale pot deveni fixe pana in punctul in care nu dispar nici in somn. Reflexele osteotendionase sunt normale, semnele corticospinale sunt absente si nu exista ataxie, anomalie senzitiva, tulburari convulsive sau dementa.

Nu s-a ajuns la un consens referitor la substratul anatomopatologic al bolii.

Tratamentul trebuie insituit precoce in cursul bolii, cateva medicamente, printre care L-dopa, bromocriptina, carbamazepina, diazepamul si tetrabenazina par sa fie utile, dar numai la unii pacienti, iar beneficiul este de scurta durata. Baclofenul administrat intratecal a fost mai de succes la copii.

Alte metode terapeutice – chirurgie stereotaxica care producea leziuni ale nucleilor talamici ventrolaterali sau in regiunea palidum – ansa lenticulara. Leziunile bilaterale au fost uneori dezastroase, cauzand paralizie pseudobulbara. In prezent, tehnica a fost inlocuita cu succes de stimularea bilaterala a segmentelor interne ale globus pallidus.
Sdr Segawa (sdr ereditar distonie-parkinsonism)

Principala caracteristica este distonia responsiva la L-dopa, dar majoritatea cazurilor au si elemente de parkinsonism. Manifestarile distonice devin de obicei evidente in copilarie, de obicei intre 4 si 8 ani, femei :barbati raport 3 :2. Membrele inferioare sunt primele afectate de rigiditate intermitenta, cu caderi frecvente si posturi ciudate, picioarele adoptand uneori o pozitite in echinovarus. Bratele sunt implicate, la fel si muschii trunchiului, pot aparea retrocolis si torticolis. In 4 sau 5 ani sunt implicate toate segmentele corpului, inclusiv muschii bulbari. Elementele parkinsoniene usoare pot fi detectate precoce in cursul bolii, dar in mod caracteristic ele sunt adaugate tabloului clinic cativa ani mai tarziu.

Un element remarcabil este disparitia sau ameliorarea marcata a simptomatologiei dupa o perioada de somn si agravarea ei pe parcursul zilei. Aceasta variabilitate diurna este comuna cu multe dintre formele mostenite de boala Parkinson. In unele cazuri, au fost observate fluctuatii ale simptomelor in functie de exercitiul fizic si de menstruatie, precum si in prima luna de sarcina.

Caracteristica speciala a acestui sindrom distonic este raspunsul dramatic, atat al simptomelor de parkinson cat si al distoniei, la tratamentul cu L-dopa. Chiar si numai 10 mg/kg/zi pot elimina tulburarea de miscare si pot permite functionarea normala. Spre deosebire de boala Parkinson idiopatica, medicatia poate fi continuata pe termen lung, fara dezvoltarea tolerantei, a efectelor de sfarsit de doza sau a diskineziilor. Boala Segawa explica unele cazuri care in trecut au fost reportate ca fiind boala Parkinson juvenila.

Distoniile focale sau segmentare sunt spasme sau contractii intermitente, scurte sau prelungite, ale unui grup adiacent de muschi, care pozitioneaza o parte a corpului intr-o postura fortata si nefireasca. In cel mai comun tip de distonie focala, spasmele sunt limitate la muschii gatului, pot fi ami pronuntate de o parte, cu rotatia si extensia partial a capului (distonie cervicala idiopatica sau torticollis); muschii implicate cu precadere pot fi cei ai gatului di regiunea posterioara sau anterioara, capul fiind in hiperextensie (retrocolis) sau inclinat inainte (antecolis).

Alte distonii limitate la grupele de muschi craniocervicale sunt spasmul orbiculatului ochilor, care cauzeaza inchiderea sau deschiderea fortata a gurii si retractia sau tuguierea buzelor. Limba poate prezenta protruzie fortata, involuntara, atunci cand pacientul incearca sa vorbeasca, muschii faringelui si gatului pot prezenta spasme violente, sau muschii fetei se pot contracta sub forma de grimasa. Voce ascutita, vorbire dificila in disfonia spasmodica.

Sunt miscari involuntare care nu pot fi inhibate. Distoniile focale pot fi distonii tardive – apar ca o complicatie a tratamentului cu neuroleptice. De asemenea, distoniile limitate la mana sau la picior frecvent apar drept componente ale unor bolidegenerative precum boala Parkinson, degenerescenta corticobazala si paralizia supranucleara progresiva, unor boli metabolice, rareori dupa AVC care afecteaza globus palidus sau talamusul.

Cauza nu se cunoaste cu exactitate in distoniile focale idiopatice, se banuieste o mutatie a DYT1.

Torticolisul spasmodic (distonia cervicala idiopatica)

Cea mai frecventa, localizata la muschii gatului. Debut la adult tanar sau varsta mijlocie, mai frecvent la femei. Initial pacientii prezinta o inclinare sau rotatie subtila a capului, tendinta la agravare lenta. Este idiopatica, cu exceptia catorva cazuri de pacienti care prezinta mutatii DYT1. Caracteristicile miscarilor gatului si capului sunt variabile : ele pot fi deliberate si line, sau spasmodice, insa cel mai frecvent produc o deviere persistenta a capului intr-o parte. Uneori devierea capului este insotita de contractii mioclonice scurte sau de un tremor cu frecventa mare, usor neregulat, posibil reprezentand un efort de a frana contractia muschilor gatului.

Pacientii adulti de varsta medie sau mai mare, preponderent femeile, pot prezenta simptome constand in inabilitatea de a tine ochii deschisi, aceasta fiind o manifestare a inchiderii involuntare a ochilor. Orice incercare de a privi o persoana sau un obiect este asociata cu un spasm simetric, tonic, persistent, la nivelul pleoapelor. In timpul conversatiei, pacientul incearca sa controleze aceste spasme, iar atentia sa este distrasa de ele. Toate activitatile obisnuite sunt afectate intr-o anumita masura. Uneori, cititul si privitul la televizor sunt imposibile, insa alteori, surprinzator, ele pot fi facute cu usurinta.

Blefarospasmul poate fi o componenta a sindromului Meige sau o diskinezie tardiva indusa medicamentos. Tratamentul consta in injectarea periodica (la 3-6 luni) cum mici cantitati de toxina botulinica direct in muschii afectati (orbicularul ochilor, muschii faciali adiacenti) si reprezinta cea mai eficienta metoda.

Apar la adulti in decada 6 de varsta . Femeile sunt mai afectate. Se caracterizeaza prin deschiderea fortata a gurii, retractia buzelor, spasme ale muschiului platisma si protruzia limbii, sau gura poate fi tinuta inchisa si buzele pot fi tuguiate. Alte pattern-uri includ devierea laterala a mandibulei si bruxism. Un termen comun pentru aceasta tulburare este sindrumul Meige. Pacientii asociaza dificultati de vorbire si deglutitie, blefarospasm, iar ocazional aceste tulburari sunt asociate cu torticolis sau distonia a trunchiului si membrelor.

Crampele ocupationale sunt forme dobandite de distonii focale sau limitate, induse de o activitate specifica. Barbatii si femeile sunt afectati egal, intre vartsa de 20-50 ani. In forma cea mai comuna, crampa scriitorului, pacientul observa ca atunci cand incearca sa scrie, toti muschii policelui si celorlalte degete prezinta un spasm sau sunt inhibati de o senzatie de rigiditate si durere, sau sunt impiedicati sa actioneze intr-o maniera inexplicabila. Spasmele pot fi durereoase si se pot extinde la antebrat si chiar la brat si umar.

Distoniile reprezinta o reala problema de sanatate si este esentiala consultarea unui medic neurolog pentru initirea terapiei adecvate.

Bibliografie: Adams & Victor "Principiile si practica neurologiei clinice"