Sindromul Poland

Sindromul Poland este o malformatie congenitala caracterizata prin dezvoltarea anormala a muschilor pectorali mari sau prin lipsa acestora, pe o parte a peretelui toracic (dreapta mai frecvent decat stanga).

Majoritatea persoanelor nascute cu sindromul Poland prezinta si anomalii la nivelul unei maini, ce implica de regula degete scurte, fuziunea digitala partiala sau ambele.

Sindromul Poland apare la 1-3 nou-nascuti din 100.000 si, din motive necunoscute, incidenta este mai mare in randul sexului masculin. De asemenea, boala congenitala poate sa nu fie depistata in cazurile mai usoare (fara anomalii la nivelul degetelor).

Sindromul Poland a fost descris pentru prima oara in Franta, intre anii 1826 si 1839, boala congenitala primind numele studentului englez care a evidentiat-o, Alfred Poland.

Cauza exacta a sindromului Poland nu a fost identificata, prin urmare afectiunea congenitala este considerata un defect nespecific de dezvoltare instalat in a sasea saptamana de sarcina.

Unii cercetatori au adus in atentia publicului teoria conform careia fluxul sanguin insuficient la nivelul arterei subclaviculare (vasul de sange care transporta sangele catre maini) ar fi de vina pentru debutul bolii. Ipoteza nu a putut fi confirmata prin dovezi stiintifice relevante.

Alte speculatii menite sa explice instalarea sindromului Poland sunt

- Coastele din regiunea cu anomalii musculare au crescut exagerat in timpul dezvoltarii fetale si au obstructionat fluxul sanguin din arterele care alimenteaza musculatura pectorala si bratele.

- Vasele de sange embrionare din regiunea muschilor pectorali si a bratelormainilor s-au dezvoltat anormal si nu au putut furniza fluxul sanguin optim catre aceste structuri anatomice.

Nici cele doua ipoteze de mai sus nu au putut fi demonstrate in experimentele efectuate de oamenii de stiinta pe cobaii de laborator.

Chiar daca este un defect congenital, sindromul Poland este rareori mostenit, ereditar. Statisticile medicale arata ca sunt izolate cazurile in care mai mult de un pacient este identificat in aceeasi familie. In aceste situatii, unul din parinti prezinta de regula sindromul Poland sau doi frati se nasc cu aceasta malformatie din parinti sanatosi.

Oamenii de stiinta deruleaza studii centrate pe identificarea mecanismelor ereditare implicate in instalarea sindromului Poland, prin monitorizarea reducerii intrauterine a fluxului sanguin catre zonele afectate.

Sindromul Poland nu prezinta aceeasi simptomatologie in cazul tuturor pacientilor, insa exista cateva manifestari clinice specifice prin care malformatia congenitala poate fi recunoscuta

- Muschii pectorali mari, precum si cei secundari de la nivelul pieptului si regiunii axilare, sunt subdezvoltati sau absenti;
- Muschii pectorali nu sunt atasati de stern;
- Mameloanele, areola mamara si tesutul mamar (in cazul femeilor) sunt anormal dezvoltate sau lipsesc;
- Degete neobisnuit de scurte sau lipite (sindactilia cutanata) pe partea afectata;
- Pilozitatea axilara lipseste din regiunea afectata;

Trupul copiilor cu sindromul Poland este, de regula, unul cu aspect normal, cu exceptia particularitatilor de mai sus. Pielea care acopera portiunea toracica anormal dezvoltata poate fi mult mai subtire decat cea din restul corpului sau poate sa nu prezinte grasime subcutanata.

In cazuri mai rare, poate sa existe o dezvoltare defectuoasa a scapulei (osul care, impreuna eu clavicula si cu humerusul, constituie umarul) sau a oaselor antebratului (radius si ulna), in dreptul regiunii anatomice afectate.

De asemenea, este posibil sa apara complicatii la nivel renal, cardiac, digestiv si al coloanei vertebrale. Intelectul copilului cu sindromul Poland nu este afectat.

De regula, diagnosticul este suspectat in perioada imediat ulterioara nasterii, cand nou-nascutul poate fi examinat clinic pentru identificarea eventualelor anormalii in dezvoltare. Teste specializate (radiografii, tomografii computerizate, imagistica prin rezonanta magnetica) pot fi utilizate pentru evidentierea zonelor care prezinta malformatii.

Aceste metode medicale de observatie sunt necesare pentru efectuarea chirurgiei reconstructive cat mai curand posibil, astfel incat copilul sa aiba mai multe sanse de recuperare completa.

Cazurile usoare ale sindromului Poland pot sa ramana nediagnosticate pana la varsta pubertatii sau a adolescentei, cand transformarile corporale firesti odata cu maturizarea organismului evidentiaza diferentele in dezvoltare (cresterea anormala a sanilor in cazul fetelor, de pilda).

Diagnosticul prenatal este posibil prin ecografii, dar exclusiv in cazurile foarte grave.

Chirurgia reconstructiva sau reparatorie (reconstructia parietala toracica cu lambou muscular de mare dorsal) este principalul tratament pentru pacientii cu Sindromul Poland, atat pentru rezolvarea componentei estetice, cat si pentru protectia structurilor subiacente. Astfel, se pot utiliza muschii pectorali sau alte tesuturi musculare din alte parti corporale pentru transplantare si obtinerea simetriei intre partea afectata si restul trupului.

In cazul in care pacientul prezinta absenta unor coaste sau malformatii la acest nivel, se poate recurge la implantul unui cartilaj artificial, pentru reconstructia toracelui.

Tratamentul chirurgical se impune doar in eventualitatea prezentei uneia sau mai multor anomalii din urmatoarele categorii

- probleme de natura functionala;
- probleme estetice majore;
- dinamica anormala a peretelui toracic cu hernierea tesutului pulmonar;
- prezenta scoliozei;
- protectia insuficienta a peretelui toracic cu risc de traumatism la efectuarea activitatilor periculoase (sport de performanta, meserie care implica utilizarea fortei corporale etc.);

Pentru malformatiile mainii (sindactilia in special), interventiile chirurgicale reconstructive se impun in jurul varstei de 1 an. In cazul anomaliilor bratului si antebratului, varsta la care se intervine variaza in functie de severitate.