Omfalocelul si gastroschizisul, afectiuni congenitale ale peretelui abdominal

Omfalocelul este o afectiune congenitala ce presupune dezvoltarea organelor abdominale ale bebelusului in exteriorul abdomenului.

Defectul parietal este situat la nivelul ombilicului.

Organele ce pot fi interesate sunt, intestinul subtire, intestinul gros, ficatul si sunt acoperite de un strat subtire de peritoneu transparent, care se mentine intact la nastere, impiedicand expunerea acestora la lichidul amniotic.

Omfalocelul se recunoaste prin prezenta continutului abdominal la nivel ombilical, iar avand in vedere ca sunt protejate de peritoneu, simptomatologia este minima.

Acesta poate varia in dimensiuni, continand doar o parte din intestine sau poate avea dimensiuni impresionante, caz in care se numeste gigant.

Dezvoltarea omfalocelului este determinata de dezvoltarea intrauterina a intestinelor in primele 6-10 saptamani, cand odata cu cresterea in lungime si diametru a intestinului, acestea imping bontul ombilical.

Procesul dureaza pana in cea de-a 11-a saptamana intrauterina cand intestinele revin in abdomen.

Daca acest lucru nu se intampla, se dezvolta omfalocelul determinat de persistenta organelor la nivelul ombilicului.

Gastroschizisul este o malformatie congenitala ce presupune existenta unei deschideri anormale la nivelul peretelui abdominal, prin care stomacul, intestinul subtire, intestinul gros si ficatul se exteriorizeaza.

In general, are o dimensiune cuprinsa intre 2-5 centimetri si este situat in apropierea ombilicului, cel mai frecvent pe partea dreapta.

Diferenta intre cele doua defecte congenitale este reprezentata de existenta membranei peritoneale transparente prin care se pot observa organele care se exterioreaza la nivel abdominal, in cazul omfalocelului si lipsa acesteia in cazul gastroschizisului, iar diferenta poate fi facuta si antenatal in urma ecografiei.

Gastroschizisul apare in timpul dezvoltarii fetale, motiv pentru care organele plutesc in lichidul amniotic, in urma iesirii prin defectul parietal.

Din cauza faptului ca intestinele nu sunt acoperite de un sac protector, expunerea la lichidul amniotic le poate irita, ceea ce poate determina edem, volvulusul (rasucirea) sau scurtarea intestinelor.

Factorii de risc ce predispun la dezvoltarea omfalocelului sunt:

- Varsta materna peste 35 de ani,

- Consumul de alcool,

- Fumatul,

- Trisomia 13 (Sindromul Patau), Trisomia 18 (Sindromul Edwards) si Trisomia 21 (Sindromul Down),

- Consumul anumitor medicamente precum inhibitorii selectivi ai recaptarii serotoninei (ISRS),

- Afectiuni parentale precum diabetul zaharat, obezitatea sau hipertensiunea arteriala,

- Carente de vitamine in timpul sarcinii sau o nutritie inadecvata a mamei,

- Expunerea la toxine sau substante chimice, printre care se numara pesticidele sau solventii.

Factorii de risc implicati in aparitia gastroschizisului sunt reprezentati de:

- Consumul de tutun,

- Consumul de alcool,

- Varsta tanara a mamei,

- Infectii cu transmitere sexuala,

- Infectii urinare.

Omfalocelul poate fi de doua tipuri, in functie de dimensiunea defectului parietal:

- Mic – defectul parietal masurand pana in 5 centimetri in diametru si implica o portiune a intestinului,
- Mare sau gigant – cu peste 5 centimetri in diametru, implicand intestinele, ficatul si splina.

Gastroschizisul este clasificat ca fiind simplu sau complicat in functie de gradul de afectare al intestinelor sau a organelor care s-au exteriorizat prin defect:

- Simplu – presupune numai implicarea intestinului si sunt mult mai frecvente,
- Complicat – ce se asociaza cu afectarea intestinului exteriorizat (necroza, volvulus sau incarcerare), cu atrezia intestinala si cu exteriorizarea altor organe, precum stomacul si ficatul.

Omfalocelul este diangosticat, in general, in timpul trimestrului doi si trei de sarcina in urma ecografiei prenatale.

In situatia in care defectul nu a putut fi identificat inainte de nastere, el va fi diagnosticat imediat postnatal.

In timpul diagnosticarii fetale, testele pot fi completate de prelevarea de sange, pentru a detecta nivelurile alfa-fetoproteinei (nivelul crescut al acesteia fata de normal este un semn al posibilei existente a omfalocelului, dar si a gastroschizisului) si imagistica prin rezonanta magnetica (IRM).

Gastroschizisul se poate diagnostica, de asemenea, atat prenatal, cat si postnatal.

Cel mai frecvent, este identificat in saptamanile 18-20 de sarcina, odata cu testele de rutina ce au scopul de a surprinde malformatiile congenitale.

Printre teste se numara ultrasonografia, ce vizualizeaza fatul, prelevarea de sange cu scopul de a masura nivelul alfa-fetoproteinei si IRM.

Tratamentul bebelusilor cu omfalocel este influentat de severitatea afectiunii, dimensiunea defectului, varsta gestationala a fatului, starea generala si asocierea cu alte defecte congenitale sau anomalii cromozomiale.

Tratamentul unui omfalocel mic presupune interventia chirurgicala imediat dupa nastere prin inchiderea defectului peretelui abdominal pentru a evita aparitia infectiei sau a necrozei tesuturilor.

Omfalocelul mare este tratat prin interventii chirurgicale succesive, etapele se desfasoara de-a lungul mai multor zile si presupun mutarea progresiva a organelor in cavitatea abdominala, intrucat abdomenul bebelusului este insuficient dezvoltat pentru a putea acoperi toate organele simultan.

Pana la inchiderea defectului, organele sunt acoperite cu materiale de plasa sterile pentru a se preveni dezvoltarea infectiei si pentru a se impinge progresiv continutul exterirorizat in cavitatea abdominala.

Cel mai frecvent, cea de-a doua interventie care asigura inchiderea permanenta a defectului chirurgical este facuta in doua saptamani, timp necesar pentru a permite cresterea abdomenului suficient de mult incat plasa sa fie indepartata si sa se poata sutura defectul.

Avand in vedere presiunea ce este exercitata de organele intoarse in abdomen, bebelusul poate necesita ventilatie mecanica pentru a sustine respiratia.

Dupa inchiderea defectului, alimentatia naturala va fi introdusa lent, mentinandu-se alimentarea parenterala un timp indelungat.

In functie de cat de severa este afectiunea si de cate organe sunt exteriorizate prin defect, exista doua tipuri de interventii chirurgicale pentru repararea gastroschizisului ce presupun relocarea organelor in cavitatea abdominala si repararea peretelui abdominal – interventia primara si interventia in etape.

Reparatia primara presupune o singura interventie realizata imediat dupa nastere si se preteaza defectelor mici. Interventia in etape permite dezvoltarea abdomenului, la fel ca in cazul omfalocelului, si se realizeaza urmand aceiasi pasi.

Reducerea riscului de a avea un copil cu omfalocel sau gastroschizis se realizeaza prin evitarea fumatului si a consumul de alcool in timpul sarcinii, adoptarea unui stil de viata sanatos, ce presupune mentinerea unei greutati normale si consumarea unor alimente nutritive.

In concluzie, desi omfalocelul si gastroschizisul reprezinta doua malformatii congenitale cu un puternic impact vizual asupra parintilor si persoanelor apropiate, prognosticul dupa interventia chirurgicala este unul pozitiv si se realizeaza imediat dupa nastere, dezvoltarea ulterioara a copilului nefiind afectata de aceste anomalii.

Bibliografie
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22290-gastroschisis
https://www.cdc.gov/birth-defects/about/gastroschisis.html
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/10030-omphalocele
https://www.cdc.gov/birth-defects/about/omphalocele.html