Megacolonul congenital (boala Hirschsprung)

Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung) este o anomalie congenitala caracterizata print-o obstructie functionala partiala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din plexurile nervoase situate la nivelul peretelui intestinului gros.

Celulele ganglionare de la acest nivel sunt implicate in controlul propulsiei normale a resturilor alimentare de-a lungul intestinului gros.

In boala Hirschsprung (BH) musculatura intestinala nu se contracta normal determinand obstructia evacuarii materiilor fecale, infectie, inflamatie si constipatie cronica.

BH are o incidenta de 1 la 5000 de nou-nascuti si este diagnosticata la scurt timp dupa nastere. Este de 4 ori mai frecventa la sexul masculin.

Etiologia nu este precizata desi s-a observat o agregare familiala a BH: incidenta bolii la descendentii pacientilor cu megacolon congenital este mai mare decat in populatia generala.
Se asociaza frecvent cu sindromul Down si cu cardiopatii congenitale.

Simptomele variaza in functie de varsta, momentul diagnosticului, dimensiunea segmentului de intestin gros afectat si prezenta concomitenta a complicatiilor.
La nou-nascutul in varsta de 1 luna principalele semne si simptome sunt:
- pasaj de meconiu intarziat (intarzierea eliminarii primului scaun, in mod normal prezent in primele 24 ore dupa nastere)
- constipatie (nou-nascutul nu prezinta motilitate intestinala regulata)
- varsaturi repetate
- refuzul alimentatiei
- distensie abdominala ce determina respiratie rapida si zgomotoasa.
Copilul cu varsta cuprinsa intre 1 luna-1 an prezinta urmatoarele semne si simptome:
- intarziere in crestere
- constipatie
- distensie abdominala
- episoade alternante de diaree si varsaturi repetate.
Copilul cu varsta peste 1 an prezinta:
- constipatie, cu scaun subtire, in panglica, urat mirositor sau o cantitate mare de materii fecale care se aglomereaza, compacteaza si blocheaza colonul
- distensie abdominala
- lipsa apetitului si intarziere in crestere.
In lipsa tratamentului BH duce la dezvoltarea unor complicatii serioase ce pot pune viata in pericol:
- inflamarea unor portiuni mici din intestinul subtire si colon - enterocolita asociata BH
- perforatii ale colonului cu extravazarea materiilor fecale la nivelul cavitatii peritoneale.
Aceste complicatii reprezinta urgente medico-chirurgicale.
Alte conditii medicale ale caror simptome se aseamana cu BH sunt tumora sau chistul la nivelul intestinului gros care provoaca obstructie intestinala.

Diagnosticul de BH este suspectat pe baza simptomatologiei si a examenului clinic. Medicul specialist constata distensia abdomenului copilului si prezenta materiilor fecale in exces la nivelul intestinului si rectului.

Pentru confirmarea diagnosticului sunt necesare urmatoarele investigatii:
- biopsie rectala: este investigatia paraclinica cea mai importanta pentru punerea diagnosticului de BH; se preleveaza o mostra de tesut intestinal si se examineaza la microscop; diagnosticul este pozitiv daca celulele plexului nervos de la nivelul peretelui intestinal sunt absente
- irigografie baritata: dupa o clisma cu suspensie de bariu, care opacifiaza organele tractului digestiv, se va observa pe ecranul radiologic o portiune de colon (intestin gros) dilatat exact deasupra unei zone ingustate din imediata vecinatate a anusului; investigatia are dezavantajul de nu putea fi utila in cazul copiilor sub 3 luni sau daca maladia Hirschsprung afecteaza doar o mica portiune din colon; examenul baritat trebuie evitat in cazul in care se suspecteaza existenta megacolonului toxic (intestinul este foarte dilatat)
- radiografie abdominala pe gol: permite vizualizarea organelor abdominale
- manometrie anorectala: cu ajutorul unui cateter - balon se monitorizeaza parametrii contractili ai sfincterului anal; in BH musculatura anorectala nu se relaxeaza; acuratetea testului este slaba in cazul nou-nascutilor (sub 1 luna); de asemenea, rezultatele fals-pozitive sunt frecvente atunci cand contractura musculaturii colonice are alte cauze sau daca nu se obtine cooperarea copilului.
Orice intarziere in punerea diagnosticului de BH se poate solda cu aparitia unor complicatii ce pot pune viata in pericol.

Tratament chirurgical

Daca existenta maladiei este confirmata, interventia chirurgicala este obligatorie avand scopul de a elimina portiunea de colon lipsita de plex nervos. Uneori este necesara efectuarea unei clisme pentru a goli colonul de continutul in materii fecale.
Tratamentul chirurgical realizat in primele luni de viata, elimina portiunea de colon afectata, apoi se va realiza o colostomie de protectie care permite refacerea portiunii normale de colon. Dupa cateva saptamani sau luni se va realiza o a doua interventie chirurgicala prin care colostomia este eliminata, iar intestinul sanatos este legat la anus.
In anumite situatii, interventia chirurgicala se poate realiza intr-un singur timp, fara a se mai face colostomie. Se poate inerveni si prin laparoscopie, tehnica miniinvaziva ce permite o rapida recuperare dupa operatie.
Postoperator pot apare complicatii ca ruptura la nivelul anastomozei intestinale sau stricturi.

Tratament ambulator (la domiciliu)

Nu se recomanda tratament ambulator in cazulul BH. Dupa realizarea interventiei chirurgicale se vor lua masuri de recuperare dupa operatie si de prevenire a aparitiei complicatiilor pe termen lung.
Dupa interventia chirurgicala, la unii copii se practica colostomie; medicul va invata parintele sa ingrijeasca un copil cu colostomie.
Pot apare complicatii dupa interventia chirurgicala; la primele semne si simptome ca febra, durere, roseata la nivelul inciziei sau durere abdominala, voma, rectoragie (hemoragie la nivelul rectului) trebuie sa fie contactat rapid medicul specialist.
Mai mult de jumatate din copiii tratati de BH prezinta incontinenta fecala dupa interventia chirugicala.
Complicatii ca diaree, constipatie sau dureri abdominale apar frecvent si au diferite cauze; diagnosticul si tratamentul lor se face prin manometrie anorectala. Unele dintre aceste complicatii pot sa persiste pana la varsta adulta. Dezavantajul este ca manometria anorectala se practica numai in cateva centre specializate.
In functie de cauza acestor complicatii la nivelul colonului sau sfincterului anal, tratamentul este medicamentos, biofeedback, terapie cognitiv-comportamentala sau interventie chirurgicala.