Malformatiile congenitale

Malformatiile congenitale sunt anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei.

De regula, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave.

Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie).

Majoritatea copiilor cu defecte congenitale se nasc din parinti fara probleme semnificative de sanatate, care nu prezinta factori de risc in aceasta directie. Exista situatii in care viitoarea mama urmareste pas cu pas indicatiile medicului obstretician si cu toate acestea da nastere unui copil cu probleme de sanatate.
60% dintre cauzele defectelor din nastere sunt necunoscute. Obiceiurile personale, stilul de viata, expunerea la diferite substante toxice la locul de munca, factorii de mediu pot contribui la aparitia malformatiilor congenitale. Cu toate acestea, raman multe intrebari fara raspuns despre natura exacta a factorilor predispozanti.

Defectele la nastere pot avea cauze genetice, de mediu sau necunoscute.

1. Genetica joaca unul dintre cele mai importante roluri in aparitia malformatiilor congenitale. Fiecare cromozom din componenta unei celule din organism contine gene caracteristice unei persoane unice. O singura gena lipsa sau anormala poate cauza un defect de nastere. Acest lucru este semnificativ, deoarece fiecare persoana are in jur de 25.0000 de gene in componenta celulelor tuturor organelor.

Genele sunt responsabile de trasaturile indivizilor de la culoarea ochilor pana la inaltime.
De unde provin genele anormale?

Un copil mosteneste cate o pereche de cromozomi de la fiecare parinte: 23 de la mama si 23 de la tata, 46 de cromozomi in majoritatea celulelor.

O afectiune congenitala apare cand unul dintre parinti are o gena specifica bolii, cu toate ca fetusul primeste o gena normala de la celalalt parinte. Acest aspect se numeste mostenire a unei trasaturi dominante si include defecte de nastere de tipul acondroplaziei (o forma de nanism) si sindromul Marfan (o tulburare caracterizata prin cresterea anormala a mai multor parti ale corpului, in principal oasele, inima si ochii).

Totodata, malformatiile congenitale apar atunci cand ambii parinti sunt sanatosi, dar ambii transmit copilului o gena anormala ale aceleiasi afectiuni. Aceasta se numeste mostenire recesiva sau gene care au caracter recesiv. Printre bolile care se pot manifesta sunt sindromul Tay-Sach sau fibroza chistica.

Exista malformatii ale baietilor mostenite de la mame. Aceste defecte congenitale includ hemofilia - boala legata de cromozomul X (X-linkate), pentru ca genele sunt influentate de cromozomul X.

Deoarece barbatii au un singur cromozom X pe care il primesc de la mame (femeile au doi cromozomi X), defectul unei gene cu cromozom X va determina obligatoriu o afectiune. Acest lucru va fi provocat de faptul ca barbatii nu au cromozomul X sanatos.

2. Numarul sau structura cromozomilor poate provoca, de asemenea, malformatii congenitale. Erorile din timpul formarii ovulului sau ale compozitiei spermei pot duce la nasterea unui copil cu un numar mai mic sau mai mare de cromozomi decat in mod normal.

Printre malformatiile congenitale cauzate de problemele cromozoniale se numara si sindromul Down. Riscul aparitiei acestei boli creste odata cu inaintarea mamei in varsta.

3. Influentele de mediu care conduc la malformatii congenitale au legatura mai ales cu sanatatea mamei si cu expunerea acesteia la substante chimice sau boli.

Cand o femeie sufera de anumite infectii, precum rubeola, in timpul sarcinii, poate naste un copil cu defecte congenitale. Acelasi lucru este valabil si in cazul in care mama face abuz de alcool (sindromul alcoolismului fetal) sau foloseste anumite medicamente (inainte sau in timpul sarcinii).

Exista cateva tipuri principale de defecte de nastere:
1. Ale sistemului nervos sau ale creierului

Sunt caracterizate prin dificultate de invatare, retard mintal, tulburari de comportament sau de vorbire, convulsii si probleme locomotorii.
Defecte congenitale: autismul, sindromul Down, sindromul Prader-Willi si sindromul X fragil sau Martin-Bell.

2. Probleme senzoriale

Tulburari care includ orbire, cataracta si alte probleme vizuale, precum si diferite grade de deteriorare a auzului pana la surditate.
3. Tulburari metabolice

Implica un proces sau reactie chimica la nivelul organismului, cum ar fi capacitatea limitata a organismului de a elimina substante chimice nocive. Doua dintre aceste tulburari metabolice sunt fenilcetonuria si hipotiroidismul.

Defectele metabolice afecteaza 1 din 3500 de nou-nascuti si implica, de obicei, existenta unei enzime incorect formate (proteina necesara pentru prelucrarea substantelor chimice in organism) sau chiar lipsa acestei enzime. Aceste tipuri de anomalii congenitale pot fi letale, chiar daca nu produc manifestari vizibile.

4. Tulburari degenerative

Sunt afectiuni care s-ar putea sa nu fie evidente la nastere, dar progresul lor conduce la deteriorarea constanta a starii de sanatate.
Boli degenerative sunt: adrenoleucodistrofia legata de X, sindromul Rett, distrofia musculara si tulburarile lizozomale.

Defectele multiple din nastere sunt provocate de o combinatie de factori genetici si de mediu si includ, de exemplu, defectele de tub neural, labioschizis si palatoschizis.

1. Cheiloschizis/labioschizis si palatoschizis apar atunci cand tesuturile buzelor sau cele din cavitatea bucala nu se dezvolta normal in timpul evolutiei fetale.

Labioschizis este deschiderea dintre buza superioara si nas.
Palatoschizis este despicatura dintre cerul gurii si cavitatea nazala.
Aceste tipuri de anomalii congenitale pot fi corectate chirurgical dupa nastere.

2. Paralizia cerebrala nu este diagnosticata timp de cateva saptamani sau luni de la nastere, in functie de severitatea afectiunii. Termenul se refera la un ansamblu de manifestari care afecteaza coordonarea miscarilor si determina leziuni ale creierului.

Persoanele cu paralizie cerebrala au dificultati in a-si controla muschii - gravitatea acestui simptom variaza de la un caz la altul. Aproximativ 70% dintre persoanele cu paralizie cerebrala au si alte handicapuri - adesea, retard mintal.

Unii copii pot avea dificultati locomotorii, dificultati de deglutitie sau cele de articulare a cuvintelor.

In cele mai multe situatii, cauza paraliziei cerebrale nu este cunoscuta. Printre cele cunoscute se numara:

- rubeola (pojarul german) declansat in timpul sarcinii;
- incompatibilitate de RH (dintre mama si copil);
- prematuritate;
- leziuni ale creierului in ultimul trimestru de sarcina sau in jurul datei nasterii.

Paralizia cerebrala poate avea cauze genetice, dar si diverse leziuni cerebrale sau chiar meningita manifestata dupa nastere.

Terapia de imbunatatire a abilitatilor motorii, chirurgia si alte tipuri de tehnologie asistata, pot contribui la imbunatatirea mobilitatii si a controlului muscular.
Logopedia si terapia ocupationala sunt de ajutor in procesul de recuperare.

3. Piciorul stramb congenital sau piciorul varus equin este un termen folosit pentru a descrie un grup de defecte structurale ale piciorului si gleznei. Oasele, muschii, articulatiile si vasele de sange sunt formate neadecvat. Pacientii cu aceasta boala se confrunta cu probleme locomotorii, deoarece varful piciorului este indreptat in jos.

Piciorul varus equin apare mai ales in randul baietilor, iar pana in prezent nu au fost stabilite cauzele.

Tratamentul poate fi instituit dupa nastere si functioneaza in 95% dintre cazuri, fara sa implice operatia. Nereusita acestuia implica necesitatea interventiei chirurgicale, alaturi de alte tipuri de terapie.

4. Luxatia congenitala de sold apare atunci cand partea superioara a coapsei (capul femural) nu ramane fixata in interiorul cavitatii osului iliac sau cand portiunea coxala este adancita, iar soldul se poate disloca usor, articulatia devenind instabila.

Acest lucru se poate intampla in cazul unuia sau a ambelor solduri. Afectiunea se manifesta la 1-2 nou-nascuti din 1000, mult mai des in cazul fetelor decat al baietilor.

De obicei, boala este detectata la nastere si tratata imediat prin aplicarea unui bandaj flexibil in zona afectata pentru o perioada de 6-9 luni. Daca nu este diagnosticata la timp, tratamentul se realizeaza prin interventie chirurgicala.

5. Hipotiroidismul congenital, apare la 1 din 3000-4000 de nasteri. Glanda tiroida a copilului este absenta sau insuficient dezvoltata, fapt care implica incapacitatea producerii unei cantitati normale de hormon tiroidian - sustine dezvoltarea normala a organismului, mai ales a creierului.

Daca aceasta boala nu este depistata si tratata (prin terapie de substitutie hormonala orala) in primele saptamani de viata poate induce intarzierea dezvoltarii fizice si retard mintal permanent.

6. Sindromul alcoolismului fetal este caracterizat prin deficiente de crestere insotite de retard mintal, trasaturi faciale anormale, dar si probleme la nivelul sistemului nervos central. Acest sindrom nu poate fi vindecat sau tratat, dar poate fi prevenit prin evitarea consumului de alcool in timpul sarcinii.

7. Defectele de tub neural apar in prima luna de sarcina, atunci cand se formeaza structura pe baza careia se dezvolta creierul si maduva spinarii.

In mod normal, aceasta structura implica inchiderea completa a tubului neural embrionar, care se finalizeaza in aproximativ 29 de zile dupa conceptie. In cazul in care tubul nu se inchide complet, copilul sufera de defecte de tub neural. Copiii cu aceste malformatii nu supravietuiesc mult timp dupa nastere.

Cele mai frecvente forme de defecte de tub neural sunt:

- Spina bifida - afectiune caracterizata prin inchiderea incompleta a coloanei vertebrale in jurul maduvei spinarii. Afectiunea poate fi asociata cu pierderea functiei vezicii urinare si a intestinului gros, paralizie sau chiar deces.
- Anencefalia - este intalnita la 3 din 1000 de nasteri si implica lipsa de dezvoltare a unor parti ale creierului.

Malformatiile congenitale ale inimii apar atunci cand o parte a inimii nu este dezvoltata in mod corespunzator.
Tipuri

1. Defectul septal ventricular sau atrial - prespune o leziune in peretele care separa inima in cele doua parti (dreapta si stanga).

2. Persistenta canalului arterial - dupa nastere nu se inchide canalul care leaga aorta de ramura stanga a arterei pulmonare.

3. Stenoza de valva aortica sau stenoza pulmonara - reprezinta ingustari ale supapelor care permit sangelui sa curga de la inima la plamani sau catre alte parti ale organismului.

4. Coarctatia de aorta - consta in ingustarea aortei, principalul vas de sange care transporta sangele de la inima spre restul corpului.

5. Transpozitia de vase mari - presupune inversarea conexiunilor aortei si arterei pulmonare: aorta iese din ventriculul drept si primeste sange care este trimis inapoi in organism fara a mai fi oxigenat, iar artera pulmonara iese din ventricului stang si retrimite sangele in plamani.

6. Sindromul hipoplaziei partii stangi a inimii - slaba dezvoltare a camerei inimii care pompeaza sangele catre organism.

7. Tetralogia Fallot - o combinatie de patru malformatii ale inimii, care restrictioneaza fluxul de sange catre plamani.

Cauza specifica a celor mai multe dintre aceste defecte nu este cunoscuta. In literatura de specialitate este specificata importanta influentei factorilor care intervin in dezvoltarea fetala in primele 8-9 saptamani.

Expunerea la anumite medicamente (fenitoina, talidomida, chimioterapia, etc.) in primul trimestru de sarcina poate determina defecte ale inimii. Alte cauze includ abuzul matern de alcool, rubeola, diabetul zaharat in timpul sarcinii.

Defectele gastrointestinale sunt de natura structurala. Acestea pot aparea oriunde de-a lungul tractului gastrointestinal, format din esofag, stomac, intestin subtire, colon, rect si anus.

Dezvoltarea incompleta sau anormala a unuia dintre organele mentionate anterior poate provoca blocaje, care conduc la dificultati de inghitire, varsaturi si probleme cu tranzitul intestinal.

Unele dintre aceste anomalii sunt:

• Atrezie de esofag sau dezvoltarea incompleta a esofagului.

• Hernie diafragmatica - un defect aparut in stratul muscular care separa pieptul de abdomen si care permite unora dintre organele din cavitatea abdominala sa iasa din aceasta.

• Stenoza pilorica - peretele muscular care transporta alimentele de la stomac spre intestin este anormal de gros, iar lumenul (sfincterul dintre stomac si duoden) se subtiaza progresiv; astfel, alimentele nu isi pot urma cursul normal, fiind fortate prin varsaturi sa revina in esofag.

• Boala Hirschsprung sau megacolonul congenital - afectiune ce apare la nivelul sistemului nervos enteric, care determina obstructia functionala a acestuia. Aceasta este caracterizata de lipsa nervilor care controleaza contractiile intestinului gros. Rezultatele sunt: constipatia severa si uneori ocluzia intestinala.

• Gastroschisis si omfalocel sunt defecte ale peretelui abdominal, care permit intestinelor si altor organe sa paraseasca aceasta cavitate.

• Atrezia anala presupune lipsa sau dezvoltarea incompleta a anusului, de cele mai multe ori cu deschidere in locuri nepotrivite.

Frecventa acestor tulburari variaza de la 1 la 32.000 nasteri pana la 10.000 nasteri. Genetica joaca un rol important in existenta tuturor acestor defecte, dar nu este inca foarte clar in ce masura.

Diagnosticarea si impunerea tratamentului la timp sunt vitale, deoarece aceste anomalii pot duce la probleme grave de sanatate si chiar deces. De obicei, pentru a repara aceste defecte este necesara interventia chirurgicala.

1. Fibroza chistica sau mucoviscidoza

Este o boala care afecteaza in principal sistemele respirator si digestiv. Din cauza anomaliilor implicate, celulele epiteliale nu pot regla modul in care clorul (care face parte din sarea numita clorura de sodiu) trece prin membranele celulare ale unor organe precum plamanii si pancreasul.

Din aceasta cauza, pe suprafata organelor se produce un mucus dens si lipicios. Copiii cu fibroza chistica pot avea probleme cu respiratia si digestia, manifestand boli respiratorii cronice sau pneumonie, scaune consistente si pot pierde in greutate.

Acest defect genetic se manifesta la 1 din 4 copii, care au parintii purtatori ai genei de fibroza chistica. Tratamentul include mentinerea sub control a infectiior, a echilibrului functiei pulmonare si nutritie adecvata.

2. Sindromul Down

Cuprinde o serie de anomalii care se manifesta la copiii care se nasc cu o copie in plus a cromozomului 21.

Copiii cu aceasta afectiune se caracterizeaza prin retard mintal, trasaturi distincte faciale si fizice, boli cardiovasculare si alte probleme de sanatate.

Severitatea simptomelor difera de la o persoana la alta. Sindromul Down afecteaza 1 copil din 800, iar riscul aparitiei acestuia creste odata cu inaintarea in varsta a mamei - la o femeie de 35 de ani riscul este de 1 la 350, iar la o femeie care are 45 de ani riscul este de 1 la 30.

Desi complicatiile cauzate de sindromul Down sunt tratate prin medicatie si interventie chirurgicala, nu exista un tratament pentru vindecarea sindromului in sine.

3. Sindromul X fragil

Este caracterizat prin retard mintal, comportament autist si hiperactivitate. Caracteristicile fizie ale copiilor cu acest sindrom sunt: fata lunga, urechi mari, picioare plate si flexibilitate a articulatiilor, in special a degetelor.

Baietii sunt mai afectati decat fetele si sunt mai susceptibili de a avea retard mental, decat dificultati de invatare. Atat baietii, cat si fetele cu acest sindrom prezinta probleme emotionale si comportamentale.

Sindromul X fragil este o boala genetica transmisa de barbatii cu aceasta anomalie la toate fiicele lor, dar niciodata fiilor. Fiecare copil al unei femei care manifesta aceasta afectiune prezinta un risc de 50% de a mosteni aceasta anomalie, ceea ce inseamna ca anomalia ar putea strabate generatii intr-o familie fara ca un copil sa fie afectat de acest sindrom.

Nu exista solutii concrete pentru tratarea acestei boli, desi cercetatorii analizeaza modalitatile de prevenire prin terapie genetica.

4. Distrofia musculara

Este un termen general folosit pentru a descrie mai mult de 40 tipuri diferite de boli musculare, toate implicand slabiciune progresiva si degenerare a muschilor care controleaza miscarea.

Muschii inimii si musculatura neteda pot fi afectate in unele forme ale bolii, ca si alte organe ale organismului uman. Boala este genetica si nu poate fi vindecata. Tratamentul include terapie fizica si respiratorie, utilizarea tehnologiei de asistenta si medicatie.

5. Fenilcetonuria

Este o tulburare genetica, care apare din cauza defectului de sinteza a proteinelor din organism. Poate provoca retard mintal. Un bebelus nascut cu fenilcentonurile pare normal, dar in cazul in care boala nu e tratata, copilul va prezenta intarziere in dezvoltare.

In cazul in care ambii parinti poarta gena, exista un risc de 1 la 4 ca nou-nascutul sa manifeste afectiunea. Din fericire, tulburarea poate fi detectata in termen de cateva zile de la nastere printr-un test de sange efectuat regulat la sugari. In cazul in care boala este prompt tratata, mai ales prin regim alimentar, retardul poate fi prevenit.

6. Anemia cu celule in secera (siclemia)

Este o afectiune a celulelor rosii din sange, care au o forma anormala si ingreuneaza transportarea sangelui catre creier; practic este o anemie cauzata de sinteza defectuoasa a hemoglobinei.

Se manifesta prin episoade periodice de durere abdominala sau dureri ale membrelor. Daca ambii parinti poarta gena, riscul ca fatul sa o manifeste este de 1 la 4.

Tratamentul pentru siclemie include administrarea de antibiotice pentru a preveni infectia, transfuzii de sange si transplant de maduva osoasa. Printr-un screening, parintii pot fi testati pentru a sti daca sunt sau nu purtatori ai genei.

7. Boala Tay-Sach

Afecteaza sistemul nervos central, provocand orbire, dementa, paralizie, convulsii si surditate. De obicei, boala este fatala in primii ani de viata.

Copiii cu aceasta boala par normali, iar simptomele apar pe parcursul primelor luni de viata. Atunci cand si parintii sunt purtatori, copilul are un risc de 1 la 4 de a dezvolta boala. Desi inca nu exista un tratament pentru remedierea bolii, prin testare parintii pot afla daca sunt sau nu purtatori ai genei.

Infectiile din timpul sarcinii pot cauza defecte congenitale.

• Rubeola manifestata in timpul sarcinii este o infectie care prezinta un risc major pentru bolile genetice caracterizate prin pierderea vederii si a auzului, malformatii cardiace, retard mintal si paralizie cerebrala.

• Infectia cu toxoplasmoza mamei determina la fat: infectii oculare amenintatoare pentru vedere, pierderea auzului, dificultate de invatare, splina marita sau ficat marit, retard mintal si paralizie cerebrala.

• Herpesul genital in timpul sarcinii poate provoca la copil: leziuni ale creierului, paralizie cerebrala, lipsa vederii sau a auzului si chiar decesul, daca virusul este transmis la copil inainte sau in timpul nasterii.

• Infectia cu parvovirus (eritemul infectios) poate provoca o forma severa de anemie, insuficienta cardiaca si chiar moartea fatului.

• Varicela in timpul sarcinii poate determina la copil cicatrici, anomalii ale muschilor si oaselor, malformatii si paralizii, forma mai mica a capului decat in mod normal, orbire, convulsii si retard mintal. Aceasta boala este mai rar intalnita in cazul mamelor care au avut deja varicela si sunt imunizate la virus.

Discutati cu medicul dvs. privind modalitatile de evitare ale acestor infectii in timpul sarcinii si ce masuri trebuie sa luati daca sunteti expusa la oricare dintre aceste boli.

Screeningul neonatal stabileste daca o mama are o infectie sau alte afectiuni periculoase pentru fat si descopera daca fatul prezinta anumite malformatii.

Anomaliile congenitale care pot fi detectate prin screening neonatal sunt:

- Defectele de tub neural (spina bifida, anencefalia);
- Sindromul Down;
- Alte aberatii cromozomiale;
- Tulburari metabolice mostenite;
- Defecte cardiace congenitale;
- Malformatii renale si gastrointestinale;
- Palatoschizis si labioschizis;
- Defecte congenitale ale membrelor;
- Tumori congenitale.

Este posibil sa dati nastere unui copil sanatos chiar daca testele de screening arata ca ar avea o malformatie congenitala. Nu sunteti obligate sa faceti screening-ul neonatal daca nu va doriti acest lucru: discutati cu medicul specialist care sunt testele pe care acesta considera ca trebuie sa le faceti.

Bebelsul dvs. va fi testat dupa nastere (cu permisiunea dvs.), pentru a depista prezenta defectelor congenitale care necesita tratament imediat. Difera de la un caz la altul tipul de teste pentru malformatii, desi majoritatea analizelor dupa nastere presupun verificarea pentru fenilcetonurie si hipotiroidism congenital.

Alte tulburari pentru care poate fi testat nou-nascutul:

- fibroza chistica;

- hiperplazia suprarenala congenitala - tulburare ereditara a glandei suprarenale, care provoaca complicatii grave daca nu este tratata si diagnosticata in primele saptamani de viata ale copilului;

- tulburari de auz.

Multe dintre defectele de nastere nu pot fi prevenite, insa puteti sa luati in calcul anumite masuri de precautie inainte si in timpul sarcinii.
Masuri de preventive inainte de a ramane insarcinata

Femeile care intentioneaza sa ramana insarcinate trebui sa se asigure ca sunt vaccinate impotriva unor boli, ca nu sufera de boli cu transmitere sexuala si ca au luat doza recomandata de acid folic. Puteti incepe sa luati vitamine prenatale inainte de conceperea copilului.

Pe cat posibil, evitati medicamentele inutile in timpul sarcinii, inclusiv cele fara prescriptie medicala. Daca dvs. sau partenerul dvs. aveti un istoric medical familial care include boli genetice, daca aveti deja un copil malformatii congenitale sau daca faceti parte dintr-o grupa cu risc ridicat (datorita varstei, etniei sau a antecedentelor medicale), luati in considerare consultarea unui specialist in genetica inainte de a ramane insarcinta.
Masuri de preventive in timpul sarcinii

Informati-va despre transformarile genetice si factorii implicati in dezvoltarea malformatiilor congenitale. Cea mai buna strategie pe care o femeie gravida o poate adopta pentru a creste sansele de a avea un copil sanatos este sa se asigure ca are suficienta grija de corpul ei in timpul sarcinii prin:
- evitarea fumatului, inclusiv a fumatului pasiv;
- evitarea alcoolului;
- evitarea drogurilor;
- dieta sanatoasa si administrarea de vitamine prenatale;
- exercitii fizice specifice sarcinii;
- odihna adecvata.

Cereti parerea medicului specialist privind masurile pe care le puteti lua pentru a proteja sanatatea copilului dvs., mai ales daca aveti factori de risc pentru boli genetice.