Malformatiile congenitale

Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale.

Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave.

Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara.

Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie).

Cele mai frecvente defecte congenitale sunt:

1. Cheiloschizis si palatoschizis apar atunci cand tesuturile buzelor sau cele din cavitatea bucala nu se dezvolta normal in timpul evolutiei fetale. Cheiloschizis reprezinta deschiderea dintre buza superioara si nas. Palatoschizis este despicatura dintre cerul gurii si cavitatea nazala.
Aceste tipuri de anomalii congenitale pot fi corectate chirurgical dupa nastere.

2. Paralizia cerebrala nu este diagnosticata timp de cateva saptamani sau luni de la nastere, in functie de severitatea afectiunii. Termenul se refera la un ansamblu de manifestari care afecteaza coordonarea miscarilor si determina leziuni ale creierului. Aproximativ 70% dintre persoanele cu paralizie cerebrala au si alte handicapuri - adesea, retard mintal. Unii copii pot avea dificultati locomotorii, dificultati de deglutitie sau cele de articulare a cuvintelor.

Majoritatea copiilor cu defecte congenitale se nasc din parinti fara probleme semnificative de sanatate, care nu prezinta factori de risc in aceasta directie.

In 60% dintre cazuri cauzele defectelor din nastere sunt necunoscute. Obiceiurile personale, stilul de viata, expunerea la diferite substante toxice la locul de munca, factorii de mediu pot contribui la aparitia malformatiilor congenitale. Cu toate acestea, raman multe intrebari fara raspuns despre natura exacta a factorilor predispozanti.

Malformatiile congenitale pot avea cauze genetice, de mediu sau necunoscute.

1. Genetica joaca unul dintre cele mai importante roluri in aparitia malformatiilor congenitale. Fiecare cromozom din componenta unei celule din organism contine gene caracteristice unei persoane unice. O singura gena lipsa sau anormala poate cauza un defect de nastere. Acest lucru este semnificativ, deoarece fiecare persoana are in jur de 25.0000 de gene in componenta celulelor tuturor organelor.

Genele sunt responsabile de trasaturile indivizilor de la culoarea ochilor pana la inaltime.
O afectiune congenitala apare cand unul dintre parinti are o gena specifica bolii, cu toate ca fetusul primeste o gena normala de la celalalt parinte. Acest aspect se numeste mostenire a unei trasaturi dominante si include defecte de nastere de tipul acondroplaziei (o forma de nanism) si sindromul Marfan (o tulburare caracterizata prin cresterea anormala a mai multor parti ale corpului, in principal oasele, inima si ochii).

Totodata, malformatiile congenitale apar atunci cand ambii parinti sunt sanatosi, dar ambii transmit copilului o gena anormala ale aceleiasi afectiuni.

2. Numarul sau structura cromozomilor poate provoca, de asemenea, malformatii congenitale. Erorile din timpul formarii ovulului sau ale compozitiei spermei pot duce la nasterea unui copil cu un numar mai mic sau mai mare de cromozomi decat in mod normal. Printre malformatiile congenitale cauzate de problemele cromozoniale se numara si sindromul Down. Riscul aparitiei acestei boli creste odata cu inaintarea mamei in varsta.

3. Factorii de mediu care conduc la malformatii congenitale au legatura mai ales cu sanatatea mamei si cu expunerea acesteia la substante chimice sau boli. Cand o femeie sufera de anumite infectii, precum rubeola, in timpul sarcinii, poate naste un copil cu defecte congenitale. Acelasi lucru este valabil si in cazul in care mama face abuz de alcool (sindromul alcoolismului fetal) sau foloseste anumite medicamente (inainte sau in timpul sarcinii).

Malformatiile congenitale pot fi clasificate in felul urmator:

1. Malformatii ale sistemului nervos sau ale creierului

Sunt caracterizate prin dificultate de invatare, retard mintal, tulburari de comportament sau de vorbire, convulsii si probleme locomotorii.
Defecte congenitale: autismul, sindromul Down, sindromul Prader-Willi si sindromul X fragil sau Martin-Bell.

2. Malformatii ce implica probleme senzoriale

Tulburari care includ orbire, cataracta si alte probleme vizuale, precum si diferite grade de deteriorare a auzului pana la surditate.

3. Malformatii ce implica tulburari metabolice

Implica un proces sau reactie chimica la nivelul organismului, cum ar fi capacitatea limitata a organismului de a elimina substante chimice nocive. Doua dintre aceste tulburari metabolice sunt fenilcetonuria si hipotiroidismul.

4. Tulburari degenerative

Sunt afectiuni care s-ar putea sa nu fie evidente la nastere, dar progresul lor conduce la deteriorarea constanta a starii de sanatate.

Boli degenerative sunt: adrenoleucodistrofia legata de X, sindromul Rett, distrofia musculara si tulburarile lizozomale. Defectele multiple din nastere sunt provocate de o combinatie de factori genetici si de mediu si includ, de exemplu, defectele de tub neural, labioschizis si palatoschizis.

Cele mai frecvente forme de defecte de tub neural sunt:

- Spina bifida - afectiune caracterizata prin inchiderea incompleta a coloanei vertebrale in jurul maduvei spinarii. Afectiunea poate fi asociata cu pierderea functiei vezicii urinare si a intestinului gros, paralizie sau chiar deces.
- Anencefalia - este intalnita la 3 din 1000 de nasteri si implica lipsa de dezvoltare a unor parti ale creierului.

Defecte congenitale ale inimii

1. Defectul septal ventricular sau atrial - prespune o leziune in peretele care separa inima in cele doua parti (dreapta si stanga).

2. Persistenta canalului arterial - dupa nastere nu se inchide canalul care leaga aorta de ramura stanga a arterei pulmonare.

3. Stenoza de valva aortica sau stenoza pulmonara - reprezinta ingustari ale supapelor care permit sangelui sa curga de la inima la plamani sau catre alte parti ale organismului.

4. Coarctatia de aorta - consta in ingustarea aortei, principalul vas de sange care transporta sangele de la inima spre restul corpului.

5. Transpozitia de vase mari - presupune inversarea conexiunilor aortei si arterei pulmonare: aorta iese din ventriculul drept si primeste sange care este trimis inapoi in organism fara a mai fi oxigenat, iar artera pulmonara iese din ventricului stang si retrimite sangele in plamani.

6. Sindromul hipoplaziei partii stangi a inimii - slaba dezvoltare a camerei inimii care pompeaza sangele catre organism.

7. Tetralogia Fallot - o combinatie de patru malformatii ale inimii, care restrictioneaza fluxul de sange catre plamani.

Defecte ale tractului gastrointestinal
• Atrezie de esofag sau dezvoltarea incompleta a esofagului.
• Hernie diafragmatica - un defect aparut in stratul muscular care separa pieptul de abdomen si care permite unora dintre organele din cavitatea abdominala sa iasa din aceasta.
• Stenoza pilorica - peretele muscular care transporta alimentele de la stomac spre intestin este anormal de gros, iar lumenul (sfincterul dintre stomac si duoden) se subtiaza progresiv; astfel, alimentele nu isi pot urma cursul normal, fiind fortate prin varsaturi sa revina in esofag.
• Boala Hirschsprung sau megacolonul congenital - afectiune ce apare la nivelul sistemului nervos enteric, care determina obstructia functionala a acestuia. Aceasta este caracterizata de lipsa nervilor care controleaza contractiile intestinului gros. Rezultatele sunt: constipatia severa si uneori ocluzia intestinala.
• Gastroschisis si omfalocel sunt defecte ale peretelui abdominal, care permit intestinelor si altor organe sa paraseasca aceasta cavitate.
• Atrezia anala presupune lipsa sau dezvoltarea incompleta a anusului, de cele mai multe ori cu deschidere in locuri nepotrivite.

Defecte genetice

1. Fibroza chistica sau mucoviscidoza

Este o boala care afecteaza in principal sistemele respirator si digestiv. Din cauza anomaliilor implicate, celulele epiteliale nu pot regla modul in care clorul (care face parte din sarea numita clorura de sodiu) trece prin membranele celulare ale unor organe precum plamanii si pancreasul.

2. Sindromul Down

Cuprinde o serie de anomalii care se manifesta la copiii care se nasc cu o copie in plus a cromozomului 21.
Copiii cu aceasta afectiune se caracterizeaza prin retard mintal, trasaturi distincte faciale si fizice, boli cardiovasculare si alte probleme de sanatate.

3. Sindromul X fragil

Este caracterizat prin retard mintal, comportament autist si hiperactivitate. Caracteristicile fizie ale copiilor cu acest sindrom sunt: fata lunga, urechi mari, picioare plate si flexibilitate a articulatiilor, in special a degetelor.

4. Distrofia musculara

Este un termen general folosit pentru a descrie mai mult de 40 tipuri diferite de boli musculare, toate implicand slabiciune progresiva si degenerare a muschilor care controleaza miscarea.

Muschii inimii si musculatura neteda pot fi afectate in unele forme ale bolii, ca si alte organe ale organismului uman. Boala este genetica si nu poate fi vindecata. Tratamentul include terapie fizica si respiratorie, utilizarea tehnologiei de asistenta si medicatie.

5. Fenilcetonuria

Este o tulburare genetica, care apare din cauza defectului de sinteza a proteinelor din organism. Poate provoca retard mintal. Un bebelus nascut cu fenilcentonurile pare normal, dar in cazul in care boala nu e tratata, copilul va prezenta intarziere in dezvoltare.

6. Anemia cu celule in secera (siclemia)

Este o afectiune a celulelor rosii din sange, care au o forma anormala si ingreuneaza transportarea sangelui catre creier; practic este o anemie cauzata de sinteza defectuoasa a hemoglobinei.

7. Boala Tay-Sach

Afecteaza sistemul nervos central, provocand orbire, dementa, paralizie, convulsii si surditate. De obicei, boala este fatala in primii ani de viata.
Diagnostic

Anomaliile congenitale care pot fi detectate prin screening neonatal sunt:
- Defectele de tub neural (spina bifida, anencefalia);
- Sindromul Down;
- Alte aberatii cromozomiale;
- Tulburari metabolice mostenite;
- Defecte cardiace congenitale;
- Malformatii renale si gastrointestinale;
- Palatoschizis si labioschizis;
- Defecte congenitale ale membrelor;
- Tumori congenitale.

Multe dintre defectele de nastere nu pot fi prevenite, insa puteti sa luati in calcul anumite masuri de precautie inainte si in timpul sarcinii.

Femeile care intentioneaza sa ramana insarcinate trebui sa se asigure ca sunt vaccinate impotriva unor boli, ca nu sufera de boli cu transmitere sexuala si ca au luat doza recomandata de acid folic. Puteti incepe sa luati vitamine prenatale inainte de conceperea copilului.

Masuri de preventive in timpul sarcinii

Informati-va despre transformarile genetice si factorii implicati in dezvoltarea malformatiilor congenitale.

Cea mai buna strategie pe care o femeie gravida o poate adopta pentru a creste sansele de a avea un copil sanatos este sa se asigure ca are suficienta grija de corpul ei in timpul sarcinii prin:
- evitarea fumatului, inclusiv a fumatului pasiv;
- evitarea alcoolului;
- evitarea drogurilor;
- dieta sanatoasa si administrarea de vitamine prenatale;
- exercitii fizice specifice sarcinii;
- odihna adecvata.