Malformatii cardiace congenitale

Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an.

Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul defect (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este mai corect decat cel de boala. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta in mod normal (sunt formate incorect- malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina).

Inima (cordul) normal

Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang, ventriculul drept si ventriculul stang.

In atriul drept se intoarce sangele neoxigenat din corp (celulele organismului au consumat oxigenul), este apoi impins in ventriculul drept prin valva tricuspida, care il impinge prin valva pulmonara in artera pulmonara, prin care ajunge la plaman si se oxigeneaza (circuitul ventricul drept artera pulmonara atriul drept se numeste mica circulatie).

Apoi sangele oxigenat se intoarce in atriul stang, trece prin valva mitrala in ventriculul stang, care il impinge in artera aorta si apoi in corp, spre celulele care au nevoie de oxigen (circuitul ventricul stang aorta atriu drept se numeste marea circulatie).

La nou nascut exista doua comunicari intre cele doua circulatii. Canalul arterial este inca deschis, permitand comunicarea intre aorta si artera pulmonara. In plus, foramen ovale permite trecerea sangelui intre atriul stang si cel drept. In cateva zile dupa nastere canalul arterial persistent se inchide. Foramen ovale se inchide in saptamani sau luni, uneori putand ramane deschis pe toata perioada adolescentei sau si mai tarziu. Curgerea sangelui prin cord este controlata de cele 4 valve, 2 atrioventriculare (intre atrii si ventricului: mitrala si tricuspida) si 2 semilunare (intre ventriculi si vasele mari: aorta si pulmonara), care functioneaza ca niste usi batante: lasa sangele sa curga inainte, dar nu si inapoi.

Cuvantul “suflu” descrie un zgomot suprapus peste cele fiziologice (normale). Sangele care circula prin cord poate produce un zgomot, care poate fi auzit cu stetoscopul. Unele sufluri sunt determinate de circulatia normala a sangelui (sufluri sistolice functionale), altele sunt cauzate de circulatia anormala a sangelui prin cord, de exemplu atunci cand trece printr-o gaura in peretii inimii sau printr-o valva ingustata (suflu organic).

Pe baza caracteristicilor suflurilor, medical poate preciza tipul de malformatie cardiaca congenitala, insa, la ora actuala, dispunem de mijloace mult mai exacte de identificare a cauzelor unui murmur (ecografia cardiaca). Aceasta a facut ca diagnosticul malformatiilor cardiace congenitale sa fie mult mai simplu si mai exact.

In majoritatea cazurilor nu se cunoaste cauza care conduce la aparitia malformatiilor congenitale. Uneori poate fi vorba de infectii in cursul sarcinii; cea mai des italnita fiind rubeola (virusul rubeolei poate interfera cu dezvoltarea normala a inimii fatului sau cu dezvoltarea normala a altor organe), insa si alte virusuri pot fi implicate in producerea malformatiilor cardiace congenitale.

Uneori ereditatea joaca si ea un rol in aparitia malformatiilor cardiace congenitale. Se pot intalni familii in care mai mult de un copil este afectat de o malformatie cardiaca congenitala, dar aceste cazuri sunt rare. Alte situatii in care apar malformatii cardiace congenitale sunt sindroamele genetice care evolueaza cu afectarea mai multor organe, cum ar fi sindromul Down.

Atentie!
Riscul aparitiei malformatiilor cardiace congenitale fetale este crescut de consumul unor medicamente pe parcursul sarcinii, dar si de consumul sau dependenta de droguri si alcool.

Sunt in curs de investigatie alte posibile cauze de malformatii cardiace congenitale. Esenta este ca, in majoritatea cazurilor, nu se cunoaste cauzele aparitiei malformatiilor cardiace congenitale.

O clasificare simpla imparte malformatiile cardiace congenitale in:
A. Malformatii cardiace congenitale necianogene (roz- copilul este normal colorat)

1. Canalul arterial persistent

2. Leziuni obstructive
a. Stenoza pulmonara
b. Stenoza aortica (valva aortica bicuspa, stenoza subvalvulara aortica)
c. Coarctatia de aorta
d. Boala Ebstein

3. Defecte septale
a. Defectul septal atrial
b. Defectul septal ventricular
c. Defectul septal atrioventricular (canalul atrioventricular comun)

B. Malformatii cardiace congenitale cianogene (mucoasele si/sau tegumentele sunt albastre)

1. Tetralogia Fallot

2. Transpozitia de vase mari

3. Atrezia de tricuspida

4. Atrezia de pulmonara

5. Trunchiul arterial comun

6. Intoarcerea venoasa pulmonara total aberanta

7. Sindromul de cord stang hipoplazic

Aceasta malformatie permite sangelui din artera pulmonara sa se amestece cu cel din aorta. Inainte de nastere exista o comunicare intre aceste doua vase mari (canalul arterial). In mod normal acesta se inchide in cateva ore dupa nastere. Daca acest lucru nu se intampla, o cantitate din sangele care ar trebui sa circule prin aorta si sa ajunga in corp, se intoarce in plamani. Lipsa de inchidere a canalului arterial este mai frecvent intalnita la copii prematuri decat in cazul copiilor nascuti la termen.

Daca canalul arterial este larg, copilul prezinta oboseala la eforturi medii-mici cum ar fi cel din hranire (supt), crestere inadecvata in greutate si infectii respiratorii repetate, precum si dispnee. Daca canalul arterial este mic, copilul este asimptomatic. In cazul in care necesita interventie chirurgicala, aceasta consta in legarea canalului arterial, fara a fi necesara oprirea cordului. La ora actuala este posibila inchiderea nechirurgicala a canalului, prin plasarea unui “dop” in timpul unui cateterism cardiac. Trebuie mentionat ca nu toate canalele arteriale se preteaza la acest tip de inchidere. La prematuri, canalul poate uneori fi inchis medicamentos, utilizand in medicament numit indometacin (cu potentiale reactii adverse).

1. Stenoza pulmonara

Valva pulmonara, situata intre ventriculul drept si artera pulmonara, permite trecerea sangelui dinspre cord catre plamani. O valva pulmonara care nu se deschide suficient, ingustata, creaza stenoza pulmonara. Aceasta face ca ventriculul drept sa depuna mai mult efort in pomparea sangelui catre plamani, pentru a depasi obstructia creata de aceasta ingustare. Daca stenoza este severa, mai ales la sugari poate sa apara cianoza (coloratie albastra a mucoselor: buze, etc si a pielii).

Copiii mai mari sunt in general asimptomatici. Se indica tratamentul daca presiunea din ventriculul drept depaseste valoarea normala. In cazul multor copii presiunea poate fi redusa printr-o procedura interventionala (prin cateterism cardiac), procedura numita valvuloplastie percutana cu balon. La ceilalti pacienti, la care aceasta tehnica nu se poate aplica, este necesara interventia chirurgicala, care, in majoritatea cazurilor, realizeaza o deschidere corespunzatoare a valvei pulmonare. Rezultatele sunt bune atat dupa valvuloplastia percutana cat si dupa cea chirurgicala, insa se recomanda urmarirea pe termen lung pentru a vedea daca functia ventriculului drept se intoarce la valorile normale.

2. Stenoza aortica

In aceasta afectiune este ingustata valva aortica, situata intre ventriculul stang si aorta. Aceasta face ca inima (respectiv ventriculul stang) sa intampine dificultati in a pompa sangele in corp. Stenoza aortica apare daca valva aortica nu s-a format corect. In mod normal valva are trei cuspe (valvule, parti componente ale valvei), insa in cazuri anormale poate avea o singura cuspa (valva unicuspa) sau doua cuspe (valva bicuspa), care sunt ingrosate si neelastice. Uneori stenoza este severa si semnele apar la nou nascut sau sugar. Alteori, in majoritatea cazurilor, copiii cu stenoza aortica sunt asimptomatici.

La unii copii pot aparea dureri in regiunea inimii (precordiala), oboseala excesiva, ameteli sau lesin. Indicatia de interventie chirurgicala depinde de cat de stransa este stenoza. In general, la copii, chirurgul poate largi valva, insa aceasta ramane deformata si in timp va fi probabil necesara inlocuirea ei cu o valva artificiala. Si in aceasta afectiune se poate efectua valvuloplastie aortica percutana cu balon la unii copii, insa rezultatele nu sunt atat de bune ca in cazul stenozei pulmonare. Copilul cu stenoza aortica necesita supraveghere medicala pe toata durata vietii, pentru ca aceasta afectiune are un caracter progresiv (de accentuare in timp).

Uneori ingustarea nu se produce la nivelul valvei aortice, ci sub aceasta, in ventriculul stang. Aceasta afectiune se numeste stenoza subvalvulara aortica si poate fi congenitala sau sa apara in cadrul unei alte boli, numita cardiomiopatie hipertrofica. Terapia depinde de cauza si severitatea stenozei si poate fi medicamentos sau chirurgical.

3. Coarctatia de aorta

Aorta, vasul principal care duce sangele in corp, poate fi ingustata. Aceasta reduce curgerea sangelui in partea inferioara a corpului si creste persiunea sangelui deasupra zonei de ingustare. In general simptomele lipsesc la nastere, dar pot sa apara inca din prima saptamana de viata. Sugarul poate dezvolta insuficienta cardiaca sau hipertensiune arteriala care sa necesite tratament chirurgical imediat. In caz contrar, operatia poate fi amanata pana la varsta micii copilarii, cand este insa indicata pentru ca pacientul sa nu dezvolte hipertensiune arteriala in perioada de adult.

Prognosticul dupa operatie este favorabil, insa pacientul trebuie urmarit pe toata durata vietii, pentru ca poate sa reapara coarctatia (recoarctatia) la nivelul zonei operate. Si aceasta boala poate fi tratata interventional (prin dilatare cu balon in cadrul unui cateterism cardiac, dar mai ales in cazul recoarctatiei, nu la prima reparare), insa rezultatele pe termen lung sunt inca in curs de studiu. Trebuie stiut ca valorile tensiunii arteriale pot ramane crescute si dupa corectia coarctatiei (chirurgical sau interventional).

4. Boala Ebstein

Inseamna deplasarea congenitala in jos (catre varful ventriculului) a zonei de fixare a valvei tricuspide (valva localizata intre atriul si ventriculul drept). In general se asociaza cu un defect de sept atrial. Poate sa fie o leziune usoara sau poate merge pana la forme severe, in functie de cat de mult este deplasata in jos valva tricuspida. Se insoteste uneori de aritmii (ritm anormal al inimii).

1. Defectul septal atrial (DSA)

In aceasta afectiune exista o comunicare (gaura) intre camere superioare ale inimii (intre atrii). Aceasta comunicare permite sangelui sa treaca din atriul stang in cel drept (adica sangele deja oxigenat care se intoarce din plamani este trimis, prin aceasta gaura, din nou spre plamani, in loc sa ajunga in corp). Cei mai multi copii cu acest defect sunt asimptomatici sau au putine simptome. Inchiderea defectului in perioada copilariei poate preveni multe probleme in viata de adult (inchiderea se poate face chirurgical, prin operatie pe cord deschis, sau interventional, prin plasarea unei umbrelute in defectul dintre cele doua atrii).

2. Defectul septal ventricular (DSV)

In aceasta boala exista o comunicare (gaura) intre camerele inferioare ale inimii (intre ventriculi). O parte din sangele care revine dinspre plamani este impins, prin aceasta gaura, din nou catre plamani, in loc sa ajunga in corp. Din aceasta cauza, inima, care trebuie sa faca o munca mai mare (pompeaza sange in plus), este suprasolicitata si se poate dilata. Daca defectul este mic, nu produce dilatarea inimii si singurul semn este un suflu sistolic care se aude foarte tare cu stetoscopul. In cazul in care defectul este mare, este necesara inchiderea chirurgicala a acestuia. Sugarii cu DSV larg nu cresc bine in greutate (pot deveni distrofici), dar pot prezenta si alte probleme: dispnee, infectii respiratorii, oboseala la efort si pot ajunge sa dezvolte hipertensiune pulmonara (presiune crescuta a sangelui in vasele pulmonare). Dupa operatie, in general aceasta presiune se normalizeaza, insa pacientul necesita urmarire pe toata durata vietii.

3. Canal atrioventricular comun

Exista o gaura mare in centrul inimii, acolo unde peretele dintre camerele superioare ale inimii ar trebui sa intalneasca peretele dintre camerele inferioare. De asemenea, valvele tricuspida si mitrala, care in mod normal sunt diferentiate in doua valve, in aceasta situatie sunt unite intr-o singura valva mare. Aceasta cominicare mare din centrul inimii permite sangelui oxigenat din partea stagna a inimii sa treaca in partea dreapta, de unde este trimis, impreuna cu cel neoxigenat care se intoarce din corp, inapoi in plamani. Inima, care trebuie sa pompeze o cantitate in plus de sange, se dilata.

Majoritatea sugarilor cu aceasta boala nu cresc bine in greutate si pot sa ajunga la presiuni mari in vasele pulmonare, care distrug aceste vase, producand sindrom Eisenmenger. In plus, uneori acea valva mare nu se inchide complet, lasand sangele din ventricul sa vina inapoi in atrii (regurgitare sau insuficienta), care poate sa apara atat in partea dreapta cat si in cea stanga a valvei unice, mari. Acest fenomen incarca si mai mult inima si ii mareste efortul de a pompa sangele catre corp, ceea ce duce de asemenea la dilatarea cordului.

La sugarii cu simptome severe sau hipertensiune pulmonara, operatia de corectie trebuie facuta sub varsta de 1 an, cat mai rapid posibil. Chirurgul inchide gaura cu unul sau doua petice si imparte valva unica in doua, creind o valva mitrala si una tricuspida. Corectia chirurgicala reuseste in general sa restabileasca circulatia normala a sangelui, Insa, uneori valvele reconstruite pot sa nu functioneze normal. Rareori defectul poate fi prea complex ca sa fie operat in copilarie, In acest caz se poate opta pentru un banding de artera pulmonara (chirurgul creaza o ingustare a arterei pulmonare pentru a reduce cantitatea de sange care ajunge in plaman si a porteja vasele pulmonare de deteriorare). Ulterior, in perioada copilariei, se indeparteaza ingustarea si se face corectia completa a leziunii.
4. Sindromul Eisenmenger

Este situatia in care un defect septal (DSV, canalul atrioventricular comun, sau, mult mai rar, DSA), sau canalul arterial persistent se asociaza cu presiune crescuta in circulatia pulmonara, astfel incat sangele curge invers, dinspre cavitatile drepte ale inimii spre cele stangi. Dilatarea ventriculului drept si aparitia cianozei (coloratia albastra a mucoaselor si pielii). In general terapia chirurgicala nu este recomandata in aceasta boala (ca ultima varianta exista transplantul cord-plaman); mai util este tratamentul medicamentos.