Hidrocefalia congenitala

Vezi galerie foto

Hidrocefalia congenitala este acumularea in exces, in interiorul creierului, a lichidului cefalo-rahidian prezent de la nastere.

Excesul de fluid duce la crestera presiunii intracraniene la copil determinand afectare cerebrala cu pierderea abilitatilor mentale si fizice.

Diagnosticul si tratamentul prompt poate preveni o mare parte din aceste probleme, permitand copilului sa creasca si sa se dezvolte normal. Pot insa aparea probleme minore cum ar fi dificultatile de invatare.

Hidrocefalia congenitala este cauzata de un dezechilibru dintre productia de lichid cefalorahidian si posibilitatea organismului de a o distribui si absorbi. In mod normal, lichidul cefalo-rahidian circula la nivelul unor compartimente ale creierului numite ventriculi, apoi in jurul creierului si a maduvei spinarii furnizand protectie si hrana acestora.

Simptomele hidrocefaliei congenitale apar fie de la nastere, fie in primele 9 luni de viata. Primul semn evident este reprezentat de macrocefalie (capul este de dimensiuni mari). 

Simptomele timpurii pot include si:

Ochi care par sa priveasca in jos (privirea "in apus de soare")

Iritabilitate
Crize convulsive
Suturi separate
Somnolenta
Varsaturi

Simptomele care pot aparea la copiii mai mari pot include:

Strigat scurt, strident si ascutit
Modificari ale personalitatii, ale memoriei sau ale capacitatii de a rationa sau de a gandi
Modificari ale aspectului facial si ale distantei dintre ochi (disproportie cranio-faciala)
Ochi incrucisati sau miscari necontrolate ale ochilor
Dificultati de hranire
Somnolenta excesiva
Dureri de cap
Iritabilitate, control slab al temperamentului
Pierderea controlului vezicii urinare (incontinenta urinara)
Pierderea coordonarii si probleme de mers
Spasticitate musculara (spasme)
Crestere lenta (copil 0-5 ani)
Repere intarziate
Esecul de crestere
Miscari lente sau restrictionate
Varsaturi

Hidrocefalia congenitala este uneori diagnosticata inaintea nasterii prin echografie fetala. Totusi majoritatea cazurilor sunt diagnosticate dupa nastere. Hidrocefalia congenitala este suspectata la un copil cu un cap mai mare deact media pentru varsta, dar pot aparea si alte modificari fizice si psihice.

Tratamentul pentru hidrocefalia congenitala urmareste scaderea cantitatii de lichid cefalo-rahidian din creier ducand la reducerea presiunii intracraniene. Cu cat tratamentul este inceput mai devreme cu atat creste sansa de a preveni suferinta cerebrala, deoarece copii cu hidrocefalie sunt predispusi riscului de a dezvolta dezabilitati, precum tulburari vizuale si de memorie. Totusi, daca afectiunea este descoperita si tratata rapid acesti copii vor duce o viata absolut normala. Efectele pe temen lung ale hidrocefaliei congenitale depind de cauza, severitatea bolii si raspunsul la tratament.

Tratament initial

Imediat ce un nou-nascut este diagnosticat cu hidrocefalie, acestuia i se va plasa chirurgical, la nivelul creierului, in primele 48 de ore, un sunt ce va facilita drenajul lichidului cefalo-rahidian aflat in exces. In general suntul incepe la nivelul ventriculilor cerebrali, trece pe sub pielea scalpului, pe dupa ureche, coboara de-a lungul gatului si se termina, de obicei, la nivelul abdomenului unde lichidul in exces se absoarbe. Indepartarea fluidului in exces scade presiunea intracraniana, ducand la prevenirea sau minimalizarea leziunilor cerebrale.
Uneori se impun masuri de urgenta pentru scaderea tensiunii intracerebrale, inaintea implantarii suntului. Aceste masuri includ:

Tratament de intretinere

Tratamentul de intretinere al hidrocefaliei este reprezentat, de obicei, printr-un sunt necesitand supraveghere atenta de catre medicii specialisti ca neurologi, neurochirurgi, medici de familie, pediatrii. In timpul examinarilor periodice medicul va masura perimetrul cranian al copilului, va evalua starea suntului si dezvoltarea neurologica. De asemenea este posibil ca medicul sa indice computer tomografii sau rezonanta magnetica nucleara periodice pentru a se asigura ca drenajul lichidului cefalo-rahidian se face corect. Parintii trebuie sa fie atenti la semnele de infectie sau de obstructie a suntului, deoarece acumularea in exces a lichidului duce la leziuni cerebrale severe si permanente.

Tratament in cazul agravarii bolii

Copii care au fost tratati precoce pentru hidrocefalie congenitala de obicei nu dezvolta leziuni cerebrale sau dezabilitati pe termen lung. Totusi, nu exista un tratament permanent pentru aceasta afectiune. Lichidul cefalo-rahidian se poate acumula la nivelul creierului ducand la aparitia simptomelor, cel mai frecvent prin infectarea sau proasta functionare a suntului

Tratament ambulatoriu

Tratamentul la domiciliu al copilului cu hidrocefalie congenitala consta in monitorizarea acestuia de catre anturaj in vederea observarii precoce a simptomelor ce indica hipertensiunea intracraniana

Sfaturi pentru parinti

A fi parintele unui copil cu hidrocefalie este solicitant. Desi majoritatea copiilor sunt tratati precoce inainte de aparitia leziunilor cerebrale permanente, nesiguranta data de posibilitatea reaparitiei simptomelor de hipertensiune intracraniana este stresanta. Uneori hidrocefalia congenitala produce leziuni cerebrale permanente care duc la dezabilitati fizice si mentale. De aceea, parintii unui astfel de copil sunt sfatuiti, in primul rand, sa se ingrijeasca de propria persoana pentru a putea, mai apoi, sa acorde atentie si ingrijiri copilului.

- parintii trebuie sa masoare periodic perimetrul cranian si sa fie vigilenti la aparitia simptomelor ce arata hipertensiune intracraniana precum iritabilitate, somnolenta, scaderea apetitului, varsaturi frecvente, tulburari de vedere si tipat cerebral. Existenta unui sunt si aparitia acestor simptome indica proasta functionare a acestuia
- parintii trebuie sa acorde atentie simptomelor ce apar dupa prima copilarie ca dureri ale gatului, tulburari comportamentale sau confuzie, probleme motorii, crampe sau incontinenta urinara
- infectarea suntului produce, pe langa simptomele descrise mai sus, febra.

Apartinatorii trebuie sa se adreseze medicului imediat ce observa simptomele de mai sus.

- aproximativ 40% dintre sunturi vor esua in primii 2 ani. Proasta functionare a acestora duce la acumularea in exces a lichidului cefalorahidian si aparitia simptomelor ca iritabilitate, somnolenta, scaderea apetitului, varsaturi frecvente, tulburari de vedere si tipat cerebral. Dupa prima copilarie se pot observa si alte simptome ca dureri ale gatului, tulburari comportamentale sau confuzie, probleme motorii, crampe sau incontinenta urinara

- daca suntul se infecteaza apara aceleasi simptome la care se adauga febra. Sansele ca suntul sa se infecteze sunt de 3% pana la 15% si apar, de obicei, in primele 3 luni de la implantare

- cauza proastei functionari sau a infectiei suntului trebuie determinata pentru a putea fi remediata. De exemplu, o punctie lombara poate confirma prezenta infectiei si decela bacteria implicata, permitand medicului sa prescrie cel mai eficient antibiotic.

De asemenea, lichidul cefalorahidian se poate acumula in exces la nivelul creierului si dupa o vetriculostomie nereusita. Daca acest lucru se intampla, atunci va fie nevoie fie de o alta ventriculostomie, fie de implantarea unui sunt.

Daca acumularea lichidului cefalorahidian reprezinta o urgenta, atunci acesta va fi drenat prin penetrare la nivelul scalpului si a craniului pana pacientul este suficient stabilizat pentru a rezista unei interventii chirurgicale.
Leziunile permanente ale creierului date de hidrocefalia congenitala necesita tratament tintit pe respectiva problema. De exemplu, daca apare retardul mental tratamentul se va axa pe mai multe chestiuni, precum dezvoltarea vorbirii si a abilitatilor motorii.

Pentru hidrocefalia congenitala necomunicanta (obstructiva) se practica, de obicei, ventriculostomia endoscopica. La sugari aceasta procedura nu este indicata, dar poate fi efectuata mai tarziu. Pentru ventriculostomie se introduce printr-un mic orificiu un endoscop care va indeparta obstructia de la nivel ventricular lasand lichidul cefalorahidian sa circule liber si sa se absoarba fara implantarea unui sunt. A fost considerata o solutie definitiva pentru hidrocefalia congenitala necomunicanta, dar de-a lungul timpului s-a observat ca poate esua. De aceea, este vital de a monitoriza atent acesti pacienti pentru descoperirea precoce a hipertensiunii intracraniene.

In functie de tipul tratamentului, apartinatorii copilului trebuie sa fie atenti la orice semn de afectare cerebrala cum ar fi dificultati de invatare sau pierderea unor abilitati fizice sau mentale. Problemele sau dificultatile de invatare vor fi tratate in functie de specificul lor (dificultatea de a vorbi va fi tratata prin logopedie).
Medicul va sfatui parintii daca pacientul are nevoie de ingrijiri speciale sau unele restrictii privind modul de viata.

Daca apar probleme date de suferinta cerebrala atunci parintii copilului vor fi indrumati catre cadre specializate.

- acetazolamida sau furosemidul pentru incetinirea productiei de lichid cefalo-rahidian. Siguranta administrarii acestor medicamente este discutabila
- punctie lombara pentru drenajul lichidului cefalo-rahidian
- drenajul lichidului cefalo-rahidian direct de la nivelul creierului, lichid ce va fi stocat intr-o punga situata la exterior. Aceasta procedura este rar folosita.

In cazul hidrocefaliei necomunicante (cauzata de o obstructie) in locul implantarii suntului se practica o interventie chirurgicala denumita ventriculostomie endoscopica. In aceasta procedura se practica un mic orificiu la nivelul ventricului cerebral trei permitand lichidului cefalo-rahidian sa circule liber. Ventriculostomia endoscopica poate fi folosita ca tratament de intretinere pentru a preveni introducerea suntului, dar este contraindicat ca tratament initial la sugari. De asemeni, tratamentul prin ventriculostomie poate esua, fiind astfel nevoie de introducerea suntului. Din acest motiv acesta nu este un tratament de rutina al hidrocefaliei.

Medicul va indica o serie de investicatii pentru confirmarea diagnosticulului si evaluarea hidrocefaliei congenitale. De obicei sunt folosite explorarile imagistice pentru a determina daca este fluid in exces si daca se acumuleaza in creier si pentru evaluarea fluxului lichidului cefalo-rahidian.

Acestea sunt:

- echografia cerebrala, efectuata daca fontanelele sunt deschise. Acestea permit vizualizarea creierului prin folosirea ultrasunetelor.
- computer tomografia cerebrala si a maduvei spinarii
- rezonanata magnetica nucleara cerebrala si a maduvei spinarii.

Alte investigatii pot include:

- punctia lombara. Aceasta explorare furnizeaza o mostra de lichid cefalo-rahidian ce va fi analizata pentru excluderea unei infectii ca posibila cauza a simptomatologiei. De asemenea permite un drenaj controlat al lichidului cefalo-rahidian. Punctia lombara este practicata in cazul hidrocefaliei comunicante, adica hidrocefalia care nu este produsa prin obstructie.

- testele genetice, analizeaza ADN-ul pentru descoperirea unor anomalii ale genelor sau pentru a observa numarul, aranjamentul si caracteristicile cromozomilor. Aceste investigatii sunt indicate parintilor la care istoricul familial arata posibilitatea nasterii unui copil cu hidrocefalie congenitala conditionata genetic. Alaturi de testul genetic este recomandat si sfatul genetic.

- fontanele bombate si dehiscenta suturilor (suprafetele dintre oasele cerebrale) oaselor cerebrale
- un scalp lucios cu vase sanguine proeminente
- strabism intern cu retractia pleoapelor si evidentierea globului ocular deasupra irisului (privire in "apus de soare")

Daca presiunea intracraniana creste pot sa apara si alte simptome mai severe precum:

- iritabilitate
- somnolenta
- scaderea apetitului sau varsaturi frecvente
- inabilitatea de a urmari cu privirea.

Si celelalte tiputi de hidrocefalie pot sa produca simptome similare.

Hidrocefalia congenitala poate apare fie datorita unui defect genetic, fie din alte cauze cum ar fi hemoragii prenatale (hemoragii ale fatului inainte de nastere) sau infectii, precum toxoplasmoza, varicela, rubeola, oreion. Afectiunea este frecvent asociata cu alte defecte congenitale, in special cu spina bifida.

Aproximativ 3 pana la 4 copii din 1000 se nasc cu hidrocefalie. Hidrocefalia apare in proportie de 80% pana la 90% la copii cu defecte neurale.O alta forma de hidrocefalie, cea dobandita, poate apare oricand dupa nastere.