Epispadias: o tulburare rara care influenteaza dezvoltarea aparatului genital

Epispadias reprezinta un defect congenital ce afecteaza uretra nou-nascutului, ceea ce inseamna ca pacientul se naste cu patologia. Uretra este organul tubular ce conecteaza vezica urinara cu exteriorul, avand rol in evacuarea urinii. La nou-nascutii cu epispadias, uretra nu se dezvolta complet.

Epispadias afecteaza mai frecvent baietii, insa poate aparea mai rar si la fete. In cele mai multe cazuri, epispadias apare concomitent cu alte probleme urologice congenitale, precum extrofia vezicala, o afectiune in care vezica urinara proemina in exterior.

Medicii urologi specializati in urologie pediatrica clasifica epispadias in functie de locatia exacta a meatusului. Meatusul sau meatul este orificiul extern al uretrei, vizibil din exterior. Localizarea meatusului afecteaza eficienta de golire a vezicii urinare.

Cu cat este mai aproape meatul extern de baza penisului, cu atat este mai probabila afectarea sfincterului vezical si continenta urinara. Sfincterul vezical se contracta si se relaxeaza pentru a permite eliberarea de urina.

La baieti, tipurile de epispadias includ:

• Epispadias glandular.  Acesta este cel mai comun tip. Meatul se gaseste in varful glandului penian.

• Epispadias penian. Meatul se gaseste de-a lungul corpului penian

• Epispadias penopubic. Meatul este aproape de baza penisului, in apropierea osului pubic. Oasele pelvine nu se pot suda corespunzator, iar sficnterul vezical nu se inchide complet.

Atunci cand afecteaza nou-nascutii de gen feminin, epispadias se poate manifesta printr-o deschidere a uretrei la nivelul clitorisului sau chiar in abdomenul inferior. Alte defecte congenitale ce se pot asocia la fetele cu epispadias includ: oase pubice neseparate, cu localizarea gresita a clitorisului, labii incomplet dezvoltate, afectiuni ale vezicii urinare ce duc la probleme de continenta.

In ceea ce priveste problemele de diagnostic, epispadiasul trebuie diferentiat de hipospadias. Ambele sunt defecte congenitale ale uretrei, insa difera pozitia meatului uretral extern: in epispadias acesta se deschide deasupra locului fiziologic, iar in hipospadias se deschide sub locul fiziologic.  In hipospadias, uretra este de dimensiuni mai mici si nu se dezvolta complet.

Epispadias este considerata o patologie rara, afectand 1 din 117.000 de nou-nascuti de gen masculin, respectiv 1 din 484.000 de nou-nascuti de gen feminin.

Cercetatorii nu cunosc exact cauza care determina aparitia epispadiasului, insa se stie ca aceasta patologie apare din cauza unei probleme de dezvoltare embrionara.

Medicii stabilesc diagnosticul in timpul unuia dintre primele examinari ale nou-nascutului, imediat dupa nastere, cat timp acesta este inca in spital. Diagnosticul este astfel stabilit inainte ca orice simptom sa fie observat, de cele mai multe ori.

Daca este vorba de un caz foarte bland, medicii s-ar putea sa nu observe patologia in timpul spitalizarii. Parintii s-ar putea de asemenea sa nu observe nimic pana in momentul in care copilul incearca sa urineze de unul singur. Astfel diagnosticul poate fi uneori dificil, fiind si mai dificil in cazul fetelor.

In plus fata de eventualele dificultati de urinare, baietii afectati pot avea un penis scurt, incurbat anormal si un meat pozitionat in portiunea superioara in loc de mijlocul varfului penian.

Diagnosticul se stabileste de cele mai multe ori imediat dupa nastere, in urma inspectiei penisului copilului. Acesta va avea aspect anormal datorita formei. Daca medicul neonatolog sau pediatru suspecteaza epispadias, copilul va fi indrumat catre un urolog pediatru pentru investigatii suplimentare si tratament.

Deseori medicul nu va avea nevoie de teste paraclinice pentru a stabili diagnosticul. Acestia pot confirma epispadias-ul doar in urma examinarii copilului. Daca este insa nevoie de teste, acesta va efectua analize de sange, test de urina si teste imagistice precum ecografia.

Tratamentul afectiunii este chirurgical, iar organele uro-genitale isi amelioreaza atat aspectul cat si functia. Medicul urolog pediatru va discuta cu dumneavoastra optiunile de tratament chirurgical.

Medicii recomanda tratamentul de corectie a epispadiasul cat mai curand posibil, intrucat rezultatele sunt mult mai bune atunci cand se intervine precoce, in special in ceea ce priveste continenta urinara. In unele cazuri, copilul poate avea nevoie de mai multe operatii.

Astfel, operatia are ca scop imbunatatirea:

• Functiei si aspectului penisului

• Obtinerea si pastrarea controlului asupra fluxului urinar

• Fertilitate viitoare, care poate fi motiv de ingrijorare atunci cand apar mai multe defecte congenitale

Exista mai multe optiuni de interventie chirurgicala, iar acestea difera la baieti si fete. Recomandarea medicului depinde de tipul de epispadias si de afectiunile urologice asociate.

Tipurile de operatie includ operatia de reconstructie a penisului, in care se pozitioneaza corect uretra si operatia de refacere a penisului, in care uretra este mutata complet in pozitia corecta.

Pentru fete, operatia de corectie a epispadiasului este de regula mai putin complexa. De asemenea, riscul de infertilitate nu este asa de mare la acestea ca si la baieti.

Tipul de interventie chirurgicala aleasa depinde de cat de repede este stabilit diagnosticul. Daca diagnosticul se stabileste imediat dupa nastere, continenta urinara nu va fi o problema, iar medicul poate repozitiona uretra si reconstrui clitorisul.

Daca insa afectiunea nu este identificata sau diagnosticata decat mai tarziu, operatia va fi necesara si pentru a trata incontinenta urinara si a reconstui orificiul vaginal.

In ceea ce priveste recuperarea post-operatorie, aceasta depinde de complexitatea interventiei. Copiii cu proceduri minore se vor recupera rapid, insa cei cu operatii extinse vor avea nevoie de recuperare mai indelungata. Perioada exacta de timp nu poate fi estimata decat in functie de fiecare caz.

Atunci cand operatia se realizeaza la nastere, copiii evolueaza bine si au rezultate excelente, astfel ca prognosticul este foarte bun. Dintre acestia 1 din 3 copii au control urinar fara sa fie nevoie de alte interventii. Copiii nascuti si cu alte anomalii congenitale vor avea o evolutie mai complicata, fiind uneori nevoie de multiple interventii.

Complicatiile afectiunii survin drept complicatii ale tratamentului chirurgical. Acestea includ fistulele dintre uretra si tegument. Acestea nu apar insa de obicei, datorita tehnicilor chirurgicale avansate.

Epispadias este o afectiune congenitala a uretrei ce afecteaza preponderent baietii, insa poate aparea si la fete. Tratamentul este chirurgical si prognosticul este foarte bun atunci cand operatia se realizeaza imediat dupa nastere.

Bibliografie:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/bladder-exstrophy/symptoms-causes/syc-20391299
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2593061/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3373600/