Ce reprezinta sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului uman si a tuturor organelor corpului.

Sindromul Marfan, prin prisma afectarii tesutului conjunctiv, afecteaza intregul corp, inclusiv organele, sistemul osos, articulatiile, pielea, ochii si inima.
Severitatea simptomelor sindromului Marfan variaza de la usoare la potential fatale. Cele mai grave complicatii includ deteriorarea valvelor cardiace si a arterei aorte.

Sindromul Marfan nu afecteaza functia cognitiva. Sindromul Marfan este o afectiune mostenita, ce afecteaza 1 din 5000 de persoane.

Nu exista niciun tratament, dar terapia poate imbunatati calitatea vietii pentru o persoana cu aceasta afectiune si poate preveni complicatiile fatale. Tratamentul efectuat in timp util poate insemna ca o persoana cu sindromul Marfan poate avea aceeasi speranta de viata ca si o persoana care nu are aceasta afectiune.

Deoarece sindromul Marfan poate afecta diferite parti ale corpului, simptomele acestei afectiuni pot varia foarte mult intre diferite persoane. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Marfan au in mod obisnuit o constitutie fizica specifica acestei afectiuni.

Simptomatologia afecteaza, in cele mai multe cazuri, scheletul, ochii si sistemul cardiovascular. La unele persoane, simptomele sunt usoare si limitate la anumite parti ale corpului, in timp ce la altele, simptomele sunt severe si afecteaza un numar mare de zone ale organismului. Simptomele sindromului Marfan tind sa se agraveze odata cu varsta.

Semnele si simptomele care pot sa apara in sistemul osos sunt:

• Membre lungi cu incheieturi subtiri si slabite;
• Umeri cazuti;
• Degete lungi si subtiri la maini si picioare;
• Stern infundat sau proeminent (pectus excavatum sau pectus carinatum);
• Articulatii extrem de flexibile;
• Facies lung si ingust;
• Maxilar inferior de dimensiuni reduse, ducand la afectarea vorbirii;
• Supraaglomerare dentara;
• Corp subtire si mai inalt decat media;
• Picioare plate (pes planus);
• Val palatin ridicat, ce poate provoca tulburari de vorbire;
• Vergeturi ale pielii, care nu sunt cauzate de sarcina sau pierderi in greutate;
• Dureri articulare, osoase si musculare.

Membrele lungi specifice sindromului Marfan sunt caracterizate prin faptul ca, adesea, anvergura lor este mai mare decat inaltimea individului afectat. De asemenea, exista un risc ridicat de a dezvolta scolioza, spondilolistezis sau ectazie durala (dilatarea membranei dure ce inconjoara maduva spinarii).

Tulburarile oculare pot sa includa:
• Miopie;
• Astigmatism;
• Dislocarea cristalinului;
• Detasare de retina;
• Glaucom;
• Cataracta.

Neregularitatile arterei aorte din sindromul Marfan pot sa produca urmatoarele aspecte:
• Fatigabilitate (oboseala);
• Dispnee;
• Palpitatii;
• Murmur cardiac;
• Angina pectorala;
• Prolaps al valvelor cardiace;
• Anevrism de aorta.

Sindromul Marfan este o boala genetica. Afectiunea apare ereditar, in familie sau apare din cauza unei gene defectoase dintr-un spermatozoid sau ovul. Majoritatea persoanelor care sufera de acest sindrom il mostenesc de la unul din parinti.

Un parinte cu aceasta afectiune prezinta un risc de 50% ca sindromul sa fie transmis copilului. Cu toate acestea, 25% din persoanele afectate nu au parinti cu sindrom Marfan. Acest lucru se numeste mutatie spontana.

Gena ce cauzeaza si poarta sindromul Marfan se numeste FBN1. Aceasta gena ofera o proteina numita Fibrilina-1 care ii asigura tesutului conjunctiv elasticitatea si rezistenta de care are nevoie.

Fara aceste calitati in tesutul conjunctiv, ar fi foarte dificil pentru corp sa se miste si sa se flexeze, iar tesutul conjunctiv nu ar mai fi capabil sa sustina organele si diferitele parti ale corpului.

Gena defecta din sindromul Marfan opreste productia de Fibrilina-1 si are ca rezultat niveluri ridicate ale unor proteine numite citokine, cu rol in mecanismele inflamatiei si ale imunitatii.

Diagnosticarea sindromului Marfan poate fi o adevarata provocare, avand in vedere gama variata de simptome. Medicul trebuie informat asupra istoricului medical personal si familial. De asemenea, medicul va asculta inima pacientului si va verifica pielea acestuia.

Lungimea si caracterele bratelor si picioarelor, dar si ale degetelor trebuie evaluate.

Alte afectiuni, precum sindroamele Ehlers-Danlos, Beals sau Loeys-Dietz trebuie eliminate.

In cele mai multe cazuri, copiii nu pot fi diagnosticati pana nu ajung la adolescenta, cand semnele si simptomele sunt mai pronuntate. Urmatoarele examinari pot fi efectuate pentru a confirma diagnosticul:

• Electrocardiograma, folosita pentru a verifica ritmul si frecventa cardiaca;
• Ecocardiograma, folosita pentru verificarea starii inimii, a valvelor si a aortei;
• Examene oftalmologice, utile pentru a verifica daca exista dislocarea cristalinului sau desprinderea retinei;
• Scanari CT sau IRM, utilizate pentru a verifica prezenta semnelor de ectazie durala;
• Testare genetica.

Nu exista niciun tratament curativ pentru sindromul Marfan. Cu toate acestea, tratamentul paliativ poate ameliora simptomele si poate minimiza sau preveni posibilele complicatii.

Medicul va dezvolta un program de tratament personalizat, adecvat pentru fiecare persoana in parte. Detaliile vor depinde de partile si sistemele afectate ale corpului.

Monitorizarea regulata poate ajuta la prevenirea problemelor legate de sistemul osos si articular, inca in stadii incipiente, prin recunoasterea oricarei modificari la nivelul coloanei vertebrale si ale sternului.

Acest lucru poate fi util, in special in cazul in care persoana afectata de sindromul Marfan este un copil, aflat inca in crestere.
Vasele de sange si inima trebuie sa fie monitorizate regulat, detectarea precoce si tratarea inimii si a aortei putand preveni complicatiile. Tratamentul intarziat poate submina functia inimii si a plamanilor, fiind necesare interventii chirurgicale.

Problemele oculare pot fi corectate prin utilizarea ochelarilor de vedere. Unii pacienti pot necesita interventii chirurgicale pentru corectarea problemelor.

Tratamentul medicamentos cu beta-blocante poate fi prescris pentru probleme ale valvelor cardiace si pentru scaderea presiunii din aorta. Uneori este nevoie de interventii chirurgicale pentru repararea aortei sau pentru inlocuirea valvelor cardiace.

Interventia chirurgicala prompta este o masura preventiva importanta impotriva unei posibile disectii de aorta, ce reprezinta o complicatie extrem de severa.

Pacientii cu sindrom Marfan, care au probleme cardiace, sunt sfatuiti sa poarte bratari de alerta medicala si sa mearga de urgenta la spital in cazul in care simt dureri in piept, in spate sau in regiunea abdominala.

Ectazia durala ce apare in sindromul Marfan poate afecta sistemul nervos central. In aceste cazuri, pacientul poate avea nevoie de medicamente pentru tratarea durerii.
Persoanele cu sindrom Marfan sunt sfatuite sa evite sporturile de contact, mai ales cele cu intensitate ridicata.

Pentru aceste persoane sunt indicate activitati fizice precum jogging-ul, ciclismul sau drumetiile. Este importanta parerea medicului cu privire la ce sporturi sunt permise a fi practicate in siguranta.

Avand in vedere numeroasele complicatii posibile legate de inima, coloana vertebrala si plamani, persoanele cu sindrom Marfan risca sa aiba o durata de viata mai scurta.

Cu toate acestea, au fost inregistrate progrese importante cu privire la intelegerea si tratarea acestui sindrom. Rezultatul acestor progrese este reprezentat de faptul ca persoanele cu sindrom Marfan pot trai o viata normala si de durata daca sunt diagnosticati precoce si daca primesc un tratament adecvat.