Afalia sau absenta congenitala a penisului

Afalia, termenul ce indica "penis absent" este o patologie congenitala rara, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere.

In cadrul afaliei, penisul nu se dezvolta in timpul dezvoltarii fetale intrauterine. In lipsa penisului, meatul de deschidere al uretrei este localizat in regiunea perineala.

Agenezia peniana este un alt nume utilizat pentru aceasta afectiune congenitala.

Unii cercetatori considera ca afalia ar putea fi atribuita si persoanelor de sex feminin carora le lipseste tesutul specific genital, insa aceste reguli nu sunt inca oficiale, astfel ca afalia ramane o patologie specifica persoanelor de sex masculin.

Afalia este cu siguranta o boala rara, statisticile estimand un numar de cazuri de 1 la 10 milioane, pana la 30 de milioane de nasteri.

Afalia afecteaza exclusiv nou-nascutii cu un profil genetic de tip XY, deci de sex masculin.

Exista cateva patologii specifice ce pot fi confundate cu afalia, acestea fiind si mult mai frecvente. In unele cazuri, nou-nascutii au un penis normal, dar care nu este vizibil.

Patologiile pe care medicul trebuie sa le ia in considerare atunci cand stabileste diagnosticul de afalie includ:

Penis ingropat: o afectiune caracterizata prin prezenta unui penis normal, de dimensiuni fiziologice, ascuns insa in abdomen, scrot sau la nivelul coapsei.

Hipospadias. Uretra este un organ tubular subtire ce strabate in mod normal penisul, avand rol in conducerea urinii din vezica urinara catre orificiul extern.

Atunci cand uretra nu se dezvolta normal, orificiul extern se afla in alta regiune si penisul va avea forma, dimensiune si aspect modificate. In primele zile de viata, aceasta patologie poate fi similara afaliei

Micropenis: penisul exista si este pozitionat corect, dar are dimensiuni prea mici (mai scurt de 1.9 cm) la nastere.

Diferente de dezvoltare sexuala: in aceste cazuri, dezvoltarea sexuala este atipica din cauza unui cumul de factori genetici, anatomici si hormonali.

Organele genitale externe pot fi ambigue, fara caracteristici masculine clare sau chiar nepotrivite sexului cromozomial.

Simptomele afaliei includ:

- Lipsa totala a tesutului penian, dar prezenta scrotului si a testiculelor

- Rezultate pozitive genetice ce identifica un tip cromozomial de tip XY, indicand sexul masculin

Nu exista alte semne sau simptome provocate de afalie, inafara cazurilor in care exista alte sindroame genetice asociate.

Afalia poate fi diagnosticata in timpul vietii intrauterine, atunci cand mama este inca insarcinata, incepand cu trimestrul doi.

Medicul ginecolog-obstetrician poate identifica lipsa penisului cu ajutorul imaginilor ecografice.

Daca acest lucru nu este vizibil, un simplu consult va orienta diagnosticul catre afalie, imediat dupa nastere.

Testele de sange genetice, pentru a confirma sexul masculin, sunt necesare pentru diagnosticul complet.

Cauza nu poate fi insa identificata, fiind vorba despre o anomalie sporadica de dezvoltare intrauterina.

Atunci cand un medic suspicioneaza afalia la un nou-nascut, primul pas este cautarea altor malformatii congenitale asociate ce ar putea fi periculoase si amenintatoare de viata.

Odata excluse acestea, medicii vor asigura functia urinara prin catetere sau alte dispozitive artificiale temporare. Uneori este nevoie de o vezicostomie, un orificiu facut direct in vezica urinara, pentru a permite eliminarea urinii.

In primii ani de viata ai copilului, medicul poate face diverse interventii chirurgicale precum faloplastia si uretroplastia pentru a creea un penis functional, cat mai aproape de cel fiziologic.

Pentru aceste operatii va fi nevoie de o echipa chirurgicala multidisciplinara: medic chirurg pediatru, urolog pediatru, chirurg plastician. Acestia vor alege cea mai buna metoda pentru pacient, deseori fiind nevoie de mai multe interventii succesive pana a se obtine rezultatul final.

Faloplastia este interventia chirurgicala prin care, cu ajutorul protezelor biologice si a grefelor tisulare, se construieste un penis.

Aceasta este considerata a fi, la ora actuala, cea mai buna optiune de tratament pentru afalie.

Dupa pubertate poate fi realizata o noua iinterventie pentru a modifica dimensiunea si aspectul penisului, adaptandu-l catre o forma adulta.

Chiar si cu metodele moderne de tratament, penisul creeat nu va reusi sa aiba functie erectila.

Cauza afaliei nu este cunoscuta, insa cercetatorii sustin ca nu exista factori externi ce ar putea influenta dezvoltarea sau nu a afaliei. A

stfel preventia este imposibila conform datelor stiute pana in acest moment. In timpul consilierii genetice, puteti afla riscul ca a doua sarcina sa aiba acelasi tip de modificare congenitala.

Daca copilul dumneavoastra are afalie si nu are alte complicatii, prognosticul este bun.

Exista riscuri aditionale daca se asociaza alte malformatii congenitale sau daca apar complicatii din cauza retentiei urinare.

Tulburarile de respiratie si insuficienta renala sunt complicatii posibile in randul nou-nascutilor cu afalie.

In calitate de parinte, este normal sa simtiti ca urmeaza sa faceti decizii importante in legatura cu sanatatea si functia sexuala a copilului dumneavoastra.

Este important sa cereti sfatul mai multor specialisti pentru a lua cea mai buna decizie atat la inceput, cat si pe masura ce copilul creste.

Medicul genetician si medicul pediatru sunt cei cu care ar trebui sa ramaneti in contact permanent pe parcursul anilor.

Afalia reprezinta absenta congenitala a penisului si apare din cauza unor probleme de dezvoltare fetala.

Afalia nu poate fi insa prevenita sau influentata de catre parinti in timpul sarcinii sau inainte de conceptie.

Cu ajutorul tratamentului optim si a echipei medicale multidisciplinare, prognosticul pacientilor este bun si nu ar trebui sa existe complicatii pe termen lung.

Bibliografie
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24246-aphallia
https://journals.lww.com/md-journal/fulltext/2019/04120/congenital_absence_of_the_penis__aphallia___a_rare.39.aspx