Testul genetic BRCA - cand si de ce se recomanda

Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian.

Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut.

Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica.

Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic genetician, pacientii pot intelege ce inseamna fiecare rezultat pentru sanatatea lor, pot decide daca testul este potrivit pentru ei si daca merita realizat.

Testul BRCA este o analiza genetica care ajuta la identificarea eventualelor mutatii ADN ce cresc riscul de cancer mamar. Totusi, mutatiile pe oricare dintre genele BRCA1 sau BRCA2, pot semnifica un risc crescut de:
• Cancer mamar
• Cancer de san la barbati
• Cancer ovarian
• Cancer prostatic
• Cancer pancreatic
• Melanom

Daca o mutatie este identificata, veti lucra impreuna cu medicul la un plan pentru a gestiona acest risc.

Testul nu se recomanda de rutina, ci doar persoanelor considerate la risc de a avea aceste mutatii. Astfel, sunt la risc persoanele care:
• Au istoric personal de cancer mamar diagnosticat inainte de varsta de 45 de ani
• Au istoric personal de cancer mamar diagnosticat inainte de varsta de 50 de ani si rude de gradul I cu acelasi diagnostic
• Au istoric personal de cancer mamar triplu diagnosticat inainte de varsta de 60 de ani
• Au istoric personal de doua sau mai multe tipuri de cancer
• Au istoric personal de cancer ovarian
• Au istoric personal de cancer de san masculin
• Au istoric personal de cancer prostatic sau pancreatic
• Au o ruda cunoscuta cu mutatie genetica BRCA1 sau BRCA2
• Au o ruda sau mai multe cu cancer mamar

Primul pas in procesul de testare genetica BRCA este intalnirea cu un medic genetician, pentru consiliere si sfat genetic. Imediat ce luati in considerare efectuarea unui test genetic, discutati cu medicul pentru a decide daca testul este intradevar benefic, pentru a discuta eventualele riscuri, limitarile testului si rezultatele la care va puteti astepta.

Consilierul genetic va discuta cu dumneavoastra despre istoricul medical personal si familial, pentru a estima riscul de a avea mutatiile de cancer mamar. Astfel, inainte de intalnire, incercati sa:
• Obtineti informatii despre istoricul medical al familiei, in special al rudelor de gradul I
• Adunati documentele medicale personale din trecut
• Notati eventualele intrebari pe care le aveti pentru medicul genetician

Dupa discutia cu medicul, decizia de a continua cu testul genetic va apartine in totalitate.

Daca decideti sa faceti testarea, pregatiti-va din punct de vedere emotional, fiindca aflarea statusul genetic nu este intotdeauna o veste usor de primit. Aveti in vedere si ca rezultatele testelor pot fi uneori eronate, caz in care testul ar trebui repetat dupa o perioada de timp.

Testul genetic BRCA este cel mai frecvent un test de sange. Astfel, medicul sau asistentul medical va recolta o cantitate mica de sange dintr-o vena periferica, de la nivelul membrului superior. Proba de sange va fi apoi trimisa catre laborator, pentru analiza ADN-ului.

In unele cazuri, sunt prelevate si alte probe pentru analiza ADN, precum probe de saliva.

Rezultatele testului devin disponibile dupa cateva saptamani. De regula, va veti intalni cu medicul pentru a discuta rezultatele, ce implica acestea si ce optiuni aveti in continuare. Rezultatele testului pot fi pozitiv, negativ sau neconcludent.

Rezultat pozitiv

Un rezultat pozitiv la acest test inseamna ca aveti o mutatie intr-una dintre genele de cancer mamar, BRCA1 sau BRCA2. Acest lucru inseamna un risc mai crescut de a face cancer mamar sau cancer ovarian, in comparatie cu populatia generala, ce nu are aceasta mutatie. Totusi, rezultatul pozitiv nu inseamna ca aveti cancer sau ca veti face obligatoriu cancer.

Dupa obtinerea unui rezultat pozitiv, ingrijirile medicale constau in adoptarea de masuri pentru screening si preventie, pentru a observa evolutia riscului in timp. Medicul poate recomanda anumite proceduri si medicamente pentru a reduce acest risc. De asemenea, pacientii pot beneficia de consiliere psihologica, pentru a putea gestiona cat mai bine aceasta schimbare.

Rezultat negativ sau neconcludent

Rezultatul negativ inseamna ca nu s-a gasit o mutatie pe genele BRCA. Totusi, estimarea riscului de a face cancer este dificil de realizat. Testul este considerat cu adevarat negativ, in cazul persoanelor cu rezultat negativ care au rude cu rezultat pozitiv.Astfel, testul negativ nu inseamna ca in mod categoric nu veti face cancer mamar. Riscul ramane egal cu cel al populatiei generale, un risc ce nu poate fi neglijat.

Un rezultat neconcludent, numit si cu semnificatie nesigura, apare atunci cand in cadrul analizei se gaseste o varianta genetica ce poate sau poate sa nu fie asociata cu cancerul mamar. Astfel, exista o mutatie despre care medicii si cercetatorii nu au informatii clare. Pentru a interpreta cat mai corect rezultatul nesigur, intalnirea cu medicul genetician devine esentiala. Acesta va va indruma urmatorii pasi, in incercarea de a obtine un rezultat mai exact.

Studiile sunt inca in desfasurare pentru a determina riscul pacientilor cu rezultate neconcludente. Majoritatea variantelor cu semnificatie nesigura sunt, intr-un final, clasificate intr-una dintre cele doua categorii: pozitiv sau negativ. Pentru a ramane informat cu momentul de reclasificare, pastrati legatura cu echipa medicala care s-a ocupat de testarea dumneavoastra.

Desi testul este eficient si poate detecta majoritatea mutatiilor de pe genele BRCA1 si BRCA2, exista posibilitatea de a avea o mutatie ce nu a putut fi identificala. Astfel rezultatul va fi negativ, dar mutatia inca va exista.

Cercetatorii continua sa studieze mutatiile genetice ce cresc riscul de cancer si continua sa dezvolte noi variante de teste, din ce in ce mai precise, sensibile si specifice. Daca ati facut un test in urma cu mai mult de 5 ani, recomandarea medicilor este de a reface testul, intrucat metodele de testare s-au imbunatatit intre timp. De asemenea, daca in orice moment, istoricul medical familial se modifica, iar una dintre rude face cancer sau descopera mutatia specifica cancerului mamar, asigurati-va ca il informati pe medicul dumneavoastra despre acest lucru.

Testul genetic BRCA este un test de identificare a mutatiilor ce cresc semnificativ riscul de cancer mamar si ovarian. Testul este recomandat anumitor categorii de persoane, considerate la risc de boala. Discutati intotdeauna cu medicul genetician despre rezultate, intrucat interpretarea lor variaza, iar testele se imbunatatesc in continuu.

Bibliografie:
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
https://www.breastcancer.org/genetic-testing