Testele genetice intra in practica medicala

In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si desfasurarii unor asemenea activitati.

La 4 aprilie 1997, la Oviedo (Asturia) Comitetul Director de Bioetica (CDBI) a Consiliului Europei a adoptat Conventia pentru Protectia Drepturilor Omului si a Demnitatii Umane in biologie si medicina cunoscuta sub denumirea Conventia de la Oviedo sau Conventia privind Drepturile Omului si Medicina. In prezent, 49 de state (dintre care 38 de state europene) au ratificat Conventia. Romania prin Legea nr. 17 din 2001 a ratificat documentul si a impus obligativitatea respectarii acestuia.

Asa cum era prevazut in document, CDBI avea obligatia de a redacta protocoalele aditionale pentru fiecare domeniu in parte. Pana in prezent, au fost adoptate urmatoarele protocoale aditionale: Protocolul privind interdictia clonarii umane (Paris 12 ianuarie
1998), Protocolul aditional privind transplantul de organe si tesuturi de origine umana (Strasbourg 24 ianuarie 2002), Protocolul aditional privind cercetarea biomedicala (Strasbourg 25 ianuarie 2005) si Protocolul aditional privind testele genetice medicale (Strasbourg 8 iunie 2007).

Protocolul aditional privind testele genetice medicale, votat in ultima sedinta a CDBI cu 45 voturi pentru si 3 abtineri este considerat ca fiind unul dintre cele mai importante privind respectarea drepturillor omului in practica medicala. In redactarea acestui protocol s-a avut in vedere si Declaratia Universala asupra Genomului uman si Drepturile Omului adoptata de Adunarea Generala a ONU la 2 decembrie 1998. Protocolul se aplica testelor efectuate din ratiuni medicale.

Implicand analiza unui esantion biologic de origine umana si avand drept scop punerea in evidenta a caracteristicilor genetice a unei persoane, (teste care pot fi utilizate si in stadiu precoce de dezvoltare prenatala – intrauterina). Acest protocol nu se aplica testelor genetice efectuate asupra embrionului sau fetusului uman extrauterin sau asupra testelor genetice efectuate din ratiuni de cercetare medicala unde restrictiile sunt mult mai mari si sunt de domeniul Conventiei propriu-zise.

In sensul protocolului prin analiza se intelege analiza cromosomilor (cariotip), analiza ADN-ului sau ARN-ului sau orice analiza care permite obtinerea de informatii echivalente celor obtinute prin metodele mentionate anterior. Prin esantion biologic protocolul intelege materialul biologic prelevat in vederea acestui test sau material biologic prelevat anterior in alte scopuri dar la care se aplica ulterior aceste teste. Interesul si binele fiintei umane asupra carora se aplica testele genetice este singurul admis si este deasupra interesului societatii sau al evolutiei stiintei.

Sunt interzise orice forme de discriminare si stigmatizarea persoanei pe baza rezultatelor acestor teste. Sunt interzise testarile genetice atunci cand utilitatea clinica nu este dovedita. Testele utilizate trebuie sa fie recunoscute in ceea ce priveste validitatea stiintifica si validitatea clinica. Nu se poate proceda la un test genetic daca persoana nu beneficiaza de o supraveghere medicala individualizata.

Atunci cand un test genetic este recomandat, persoana in cauza trebuie sa beneficieze in prealabil de o informare privind indicatia si natura testului, dar mai ales privind implicatiile rezultatelor obtinute. Pentru testele genetice predictive este obligatoriu de a se pune la dispozitie serviciile de sfat genetic. Sfatul genetic trebuie elaborat de o maniera nondirectiva.

Articolul 9 – este dedicat consimtamantului informat. Pentru testele predictive este obligatori consimtamantul scris. Protocolul introduce un adevarat mecanism de protectie a persoanelor care nu au capacitatea de a consimti. In primul rand, la astfel de persoane testele genetice nu pot fi efectuate decat daca se dovedeste ca exista un beneficiu direct pentru acea persoana. Pentru astfel de persoane se recomanda ca in masura posibilului sa fie si ea informata (nu numai reprezentantul legal) iar autoritatea competenta sau instanta de judecata sa autorizeze realizarea testelor.

Pentru intreaga populatie, testele sunt acceptabile daca aduc un beneficiu evaluabil persoanei testate. Ca exceptie, pot exista testari genetice in beneficiu altei persoane dar numai pentru membrii familiei persoanei testate. Astfel de teste se pot efectua cu respectarea unor conditii cumulative:
a. Testul sa aduca membrului (membrilor) familiei un beneficiu preventiv, diagnostic sau terapeutic care a fost evaluat de o maniera independenta;
b. Beneficiul asteptat sa nu poata fi obtinut fara realizarea acestui test;
c. Riscurile si contraindicatiile rezultand din testare sunt minime pentru persoana ce este supusa testului;
d. Beneficiul asteptat, care a fost evaluat de o maniera independenta, este semnificativ superior riscurilor medicale sau sociale (pentru viata privata) ce apar din utilizarea si comunicarea rezultatului testului;
e. Autorizarea este data de persoana, de reprezentantul persoanei care nu are capacitate de a consimti, sau de o autoritate sau instanta desemnata prin lege.

Daca persoana, indiferent de capacitatea ei de a consimti, exprima refuza, testul nu va fi facut. Testele genetice in beneficiul altui membru al familiei, nu pot fi efectuate daca esantioanele au fost prelevate din corpul unei persoane decedate sau de la o persoana vie care a decedat ulterior si de la care nu s-a obtinut consimtamantul. A fost introdusa obligatia de a se respecta viata privata (protectie a datelor cu caracter personal si biologic a persoanei testate) precum si dreptul tuturor persoanelor ce au facut obiectul unui test genetic de a cunoaste toate informatiile colectate privind sanatatea sa – urmare a acestor testari.

Concluziile unui test trebuie sa fie accesibile persoanei testate sub o forma usor de inteles. Programele de screening si de depistare genetica nu pot fi efectuate decat dupa o evaluare independenta privind acceptabilitatea programului din punct de vedere etic si trebuie sa respecte urmatoarele conditii:
a. Programul este recunoscut pentru pertinenta sa privind starea de sanatate pentru intreaga populatie sau pentru o parte din populatie;
b. Validitatea stiintifica si eficacitatea programului au fost stabilite (sunt certe);
c. Masurile preventive sau tratamentul boli sau a tulburarilor ce fac obiectul depistarii sunt disponibile pentru toate persoanele testate.
d. Sunt prevazute masuri pentru a garanta accesul echitabil la program.
e. Programul prevede masuri de informare adecvata a populatiei, sau a unei parti din populatie privind existenta, finalitatea programului, mijloacele de a accede la acest program precum si caracterul voluntar de a participa la acest program.

Prevederile acestui Protocol vor deveni obligatorii pentru toate tarile membre in Consiliul Europei din momentul in care doua treimi dintre membrii vor depune instrumentele de ratificare.

Prof. dr.Vasile Astarastoae – Membru Comitetul Director de Bioetica al Consiliului Europei
Sursa: Revista