Sindromul Marfan: simptome, cauze, tratament

Sindromul Marfan afecteaza tesutul conjunctiv care tine corpul impreuna. Deoarece aceasta afectiune afecteaza diferite parti ale corpului, va trebui sa mergeti la specialisti in aceste domenii. Tratamentele ajuta persoanele cu sindrom Marfan sa traiasca mai mult.

Sindromul Marfan este o afectiune care va afecteaza sesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv va tine corpul impreuna si ofera sprijin multor structuri din corpul dumneavoastra. In sindromul Marfan, tesutul conjunctiv nu este normal. Ca urmare, sunt afectate mai multe sisteme ale corpului, inclusiv inima si vasele de sange, oasele, tendoanele, cartilajele, ochii, pielea si plamanii.

Cand aveti sindromul Marfan, exista un defect in gena care codifica structura fibrilinei si fibrele elastice, o componenta majora a tesutului conjunctiv. Aceasta gena se numeste fibrilin-1 sau FBN1.

In cele mai multe cazuri, sindromul Marfan este mostenit. Modelul se numeste „autozomal dominant”, ceea ce inseamna ca apare in mod egal la barbati si femei si poate fi mostenit de la un singur parinte cu sindrom Marfan. Persoanele care au sindromul Marfan au o sansa de 50% de a transmite tulburarea fiecaruia dintre copiii lor.

In 25% din cazuri, apare un nou defect genetic din cauza unei cauze necunoscute. Sindromul Marfan este, de asemenea, denumit o tulburare genetica de „expresie variabila”, deoarece nu toti cei cu sindrom Marfan au aceleasi simptome si simptomele pot fi mai grave la unii oameni decat la altii.
Sindromul Marfan este prezent la nastere. Cu toate acestea, este posibil sa nu fiti diagnosticat pana cand nu sunteti adolescent sau adult tanar.

Uneori, sindromul Marfan este atat de usor, incat putine simptome sunt vizibile imediat. In cele mai multe cazuri, simptomele devin evidente pe masura ce modificarile tesutului conjunctiv apar pe masura ce imbatranesti.

Deoarece sindromul Marfan va afecteaza tesutul conjunctiv, acesta va poate afecta intregul corp, inclusiv sistemul osos, inima si vasele de sange, ochii, pielea si organele.
1. Aspectul fizic- Caracteristicile fizice includ:
-O fata lunga si ingusta.
-Corp inalt si subtire.
-Brate, picioare, degete de la maini si de la picioare care pot parea prea lungi pentru restul corpului.
-Coloana vertebrala curbata. Scolioza afecteaza 60% dintre persoanele cu sindrom Marfan.
-Osul sternului (sternul) care poate fi iesit in afara sau sa fie crestat.
-Articulatiile care sunt slabe si se luxeaza usor.
-Picioare plate.

2. Probleme dentare-Problemele dentare includ:
-Dinti inghesuiti.
-Palat arcuit ingust, mai inalt decat normal.

3. Probleme cu ochii
Mai mult de jumatate dintre persoanele cu sindrom Marfan au probleme cu ochii. Acestea includ:
-Miopie.
-Subluxatie a cristalinului.
-Cataracta.
-O diferenta in forma ochiului.
-Dezlipire de retina.
-Glaucom.

4. Probleme cu inima si vasele de sange
Aproximativ 90% dintre persoanele cu sindrom Marfan dezvolta modificari ale inimii si vaselor de sange. Modificarile care se pot dezvolta includ:
-Anevrism aortic
-Disectia aortica
-Probleme ale valvelor cardiace
-Ritm cardiac anormal. Aritmia poate aparea la unele persoane cu sindrom Marfan. Este adesea legat de prolapsul valvei mitrale.
-Anevrisme cerebrale. Persoanele cu Marfan pot avea antecedente de sangerare intracraniana (in interiorul craniului) de la un anevrism cerebral rupt.

5. Modificari ale plamanilor
Modificarile tesutului pulmonar care apar cu sindromul Marfan cresc riscul de:
-Astm.
-Emfizem.
-Boala pulmonar obstructiva cronica (BPOC).
-Bronsita.
-Pneumonie.
-Plaman colaps (pneumotorax).

6. Modificari ale pielii
Pielea poate devenii mai putin elastica, provocand aparitia vergeturilor, chiar si fara modificari ale greutatii.

Deoarece sindromul Marfan poate afecta tesutul de pe tot corpul dumneavoastra, o echipa de specialisti poate fi implicata in confirmarea diagnosticului si dezvoltarea unui plan de tratament.

In primul rand, iti vor lua istoricul medical, vor efectua un examen fizic pentru a cauta semne sau constatari tipice asociate cu Marfan, vor pune intrebari despre simptomele pe care le intampinati si vor aduna informatii despre membrii familiei care ar fi avut probleme de sanatate legate de sindromul Marfan.

Testele pentru a evalua modificarile inimii, vaselor de sange si problemelor de ritm cardiac pot include:
• Radiografia toracica pentru a privii marginea inimii tale.
• Electrocardiograma (ECG) pentru a verifica frecventa si ritmul cardiac.
• Ecocardiograma pentru a verifica daca exista probleme ale valvelor cardiace, pentru a va examina inima pentru dilatare sau ingrosare ventriculara si pentru a examina aorta pentru marire, disectii sau anevrisme.

Daca specialistul dumneavoastra nu poate vedea sectiuni ale aortei printr-o ecocardiograma sau cred ca s-ar putea sa fi avut deja o disectie, este posibil sa aveti nevoie de mai multe teste.

Acestea includ:
-Ecoul transesofagian (TEE).
-Imagistica prin rezonanta magnetica (RMN).
-Tomografie computerizata (CT).
Adesea este nevoie si de CT sau RMN pentru a verifica ectazia durala. Ectazia durala este o bombare a captuselii coloanei vertebrale. Adesea nu provoaca niciun simptom, dar poate fi asociata cu dureri de spate la unele persoane. Ectazia durala ajuta la sustinerea diagnosticului sindromului Marfan, dar poate aparea si cu alte tulburari ale tesutului conjunctiv.
-Un test de sange poate ajuta la diagnosticarea sindromului Marfan. Acest test genetic cauta modificari ale FBN1, gena care este responsabila pentru majoritatea cazurilor de sindrom Marfan.

Daca aveti sindromul Marfan, veti avea nevoie de un plan de tratament care este specific problemelor dumneavoastra de sanatate. Este posibil ca unii oameni sa nu aiba nevoie de niciun tratament - doar intalniri regulate de urmarire cu medicul lor. Altii pot avea nevoie de medicamente sau interventii chirurgicale. Abordarea depinde de partile corpului afectate si de severitatea starii dumneavoastra.

• Medicamente- Medicamentele nu sunt folosite pentru a trata sindromul Marfan, dar pot fi utilizate pentru a preveni sau controla complicaiile. Medicamentele pot include:
-Beta-blocante
-Blocantii receptorilor de angiotensina

• Interventie chirurgicala-Scopul interventiei chirurgicale pentru sindromul Marfan este de a prevenii disectia sau ruperea aortei si de a trata problemele valvulare.

Este posibil sa aveti nevoie de tratament pentru problemele cauzate de sindromul Marfan in alte parti ale corpului dumneavoastra. Medicii specializati in plamani, oase si ochi va pot ajuta cu problemele din acele zone.

A afla ca aveti o tulburare genetica precum sindromul Marfan este ingrijorator. S-ar putea sa va ingrijoreze sa faceti schimbari in stilul de viata, sa aveti o interventie chirurgicala si sa aveti nevoie de ingrijiri medicale de urmarire pentru tot restul vietii. Este important sa solicitati asistenta medicala de la un medic care are experienta in tratarea sindromului Marfan. Obtineti informatii corecte. Este posibil sa fiti ingrijorati si de riscul pentru viitorii copii. Poate fi de ajutor sa solicitati consiliere genetica pentru a ajuta la intelegerea bolii si a riscului dumneavoastra de a o transmite copiilor dumneavoastra.

Bibliografie:
1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17209-marfan-syndrome