Narcolepsia

Narcolepsia este o tulburare cronica a somnului caracterizata prin somnolenta diurna greu de stapanit si atacuri paroxistice de somn. Persoanele care sufera de narcolepsie au dificultati in a sta treji pentru perioade mai mai mari de timp, indiferent de circumstante. Narcolepsia poate cauza modificari profunde ale rutinei zilnice.

Multe persoane atribuie simptomele narcolepsiei altor afectiuni, cum ar fi depresia, epilepsia, lesinul, somnul insuficient sau alte situatii care pot cauza modificari ale somnului.

Narcolepsia este o afectiune cronica; nu exista tratament care sa o vindece in totaliate. Desi nu exista leac definitiv, modificarea stilului de viata si medicatia pot sa combata in mare parte simptomele bolii. De asemenea, ajutorul care poate veni din parte familiei, a prietenilor, a profesorilor de la scoala sau a angajatorului de la locul de munca este de o importanta cruciala pentru persoanele care sufera de narcolepsie.

Semnele si simptomele narcolepsiei sunt:

1. Somnolenta diurna excesiva
Caracteristica principala a narcolepsiei este somnolenta coplesitoare ce conduce la nevoia incontrolabila de a dormi in timpul zilei. Persoanele care sufera de narcolepsie adorm fara avertisment, oriunde si in orice moment. Episoadele pot dura cateva minute sau chiar o jumatate de ora, dupa care survine trezirea, urmata la un anumit interval de timp de un nou episod de somn paroxistic. Mai mult, poate aparea si somnolenta intre episoadele narcoleptice, ceea ce afecteaza capacitatea de concentrare ducand la scaderea performantelor scolare sau la locul de munca.

2. Scaderea brusca a tonusului muscular
Aceasta manifestare, denumita in termeni medicali cataplexie, poate cauza la randul ei mai multe semne clinice, de la afectarea vorbirii la senzatia de slabiciune a tuturor grupelor musculare. Durata episodului de cataplexie este de cateva secunde pana la cateva minute. Cataplexia este incontrolabila si deseori este declansata de emotii intense, fie ele pozitive (ras, bucurie) sau negative (frica, furie). Unele persoane care sufera de narcolepsie experimenteaza unul sau doua episoade de cataplexie pe an, in timp ce altele au mai multe episioade de acest fel in fiecare zi. Aproximativ 70% dintre narcoleptici experimenteaza de-a lungul vietii aceasta manifestare a bolii.

3. Paralizia de somn
Persoanele care sufera de narcolepsie experimenteaza deseori imposibilitatea de a efectua miscari sau de a vorbi in timp ce se trezesc sau cand adorm. Aceste episoade, cu durata de 1-2 minute, pot fi deseori inspaimantatoare. Exista si posibilitatea de a uita acest aspect imediat dupa trezire. Paralizia de somn mimeaza paralizia temporara din timpul perioadei de somn REM, perioada in care apar si visele. Aceasta imposibilitatea temporara de a efectua miscari nu este prezenta doar la persoanele care au narcolepsie, ci poate aparea chiar si la persoanele perfect sanatoase.

4. Halucinatii
Pot aparea un tip particular de halucinatii, numite halucinatii hipnagogice, atunci cand o persoana cu narcolepsie intra rapid intr-o perioada de somn de tip REM. Intrucat atunci cand incepe visul persoana poate fi semitreaza, visul se confunda cu realitatea ceea ce poate fi deosebit de infricosator in anumite cazuri.

Alte trasaturi clinice:
Alte semne si simptome ale narcolepsiei includ somnul agitat in timpul noptii si diverse comportamente automate aparute ocazional si echivalente cu activitatea motorie din somnambulism. Comportamentele automate apar la aproximativ 4 pacienti cu narcolepsie din 10. In timpul noptii somnul este intrerupt de miscari ale bratelor, ale picioarelor sau de tipete.

Semnele si simptomele narcolepsiei pot aparea oricand, cel mai frecvent intre 10 si 25 de ani. Narcolepsia are o evolutie cronica, ceea ce inseamna ca semnele si simptomele pot varia ca si severitate in timp, dar nu dispar niciodata in totalitate.

Cauza exacta a narcolepsiei nu este cunoscuta. Se considera ca factorii genetici joaca un rol important. Deseori factorul declansator poate fi o infectie care cauzeaza afectarea celulelor creierului implicate in mentinerea ritmului nictemeral.

Somnul normal comparativ cu cel al persoanelor care sufera de narcolepsie
Exista diferente considerabile intre somnul fiziologic, cel normal, si somnul din narcolepsie. Adormirea la persoanele obisnuite incepe cu o faza numita non-REM (fara miscari oculare rapide – miscari cunoscute si sub numele de REM). In timpul acestei faze activitatea cerebrala scade considerabil. Dupa 1 sau 2 ore de somn non-REM, apare faza REM a somnului, caracterizata prin cresterea activitatii cerebrale. Aceasta etapa a somnului este cea in care apar visele.

In narcolepsie adormirea se petrece direct in starea REM, fara o faza non-REM, cum ar fi fost normal, si acest lucru se poate intampla oricand pe parcursul zilei. Manifestarile fizice de insotire a fazei REM normale nu mai apar (paralizia de somn, scaderea tonusului muscular, aparitia de vise) in aceasta etapa, ci la momente diferite, non-REM, ale somnului persoanelor care sufera de narcolepsie.

Rolul mediatorilor chimici cerebrali
Hipocretina este un mediator chimic important care regleaza ritmul somn-veghe si momentul aparitiei perioadelor de somn de tip REM. In narcolepsie celulele care produc hipocretina sunt distruse, ceea ce determina scaderea nivelului hipocretinei la persoanele ce sufera de narcolepsie. Cauza exacta a distrugerii celulelor respective nu este cunoscuta, dar se banuieste ca ar fi vorba despre o infectie cu un raspuns imun anormal care ar sta la baza alterarilor celulare. Mai mult, anumiti markeri genetici sunt mai des intalniti la narcoleptici, motiv pentru care rudele celor care sufera de narcolepsie au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta afectiunea.

Cercetarile nu au stabilit inca daca factorii genetici sau raspunsul imun sunt principalii vinovati pentru distrugerea celulelor care produc hipocretina si care dintre agentii cauzali au cea mai mare pondere in aparitia narcolepsiei. Diferentele in nivelul hipocretinei pot conduce la imaginarea unor teste diagnostice pentru narcolepsie. Hipocretina se gaseste din abundenta in lichidul cefalorahidian (LCR) al persoanelor care nu sufera de narcolepsie, spre deosebire de cazul narcolepticilor, la care nivelul hipocretinei este extrem de scazut.

Narcolepsia este mai frecventa la barbati decat la femei si poate aparea la persoane apartinand oricarei rase sau grup etnic. Rata incidentei variaza de la o tara la alta; in Statele Unite o persoana din 2.000 sufera de narcolepsie, in timp ce in Istrael doar o persoana din 500.000 sufera de aceasta afectiune. Cea mai mare rata a incidentei o are insa Japonia, unde narcolepsia afecteaza un individ la fiecare 600 de persoane. Afectiunea prezinta si agregare familiala, un anumit procent dintre cei care sufera de narcolepsie au cel putin o ruda apropiata care are aceeasi problema.

Medicul poate stabili un diagnostic preliminar bazat pe anamneza care descrie somnolenta diurna excesiva si scaderea brusca a tonusului muscular (cataplexie). Ulterior, medicul va poate indruma catre un medic neurolog pentru o evaluare mai detaliata.

Certificarea diagnosticului poate necesita internarea pentru o noapte intr-un centru de studiu al somnului, unde se efectueaza analize amanuntite ale somnului de catre un grup de specialisti:
- Istoricul somnului. Medicul va incerca sa obtina informatii cat mai detaliate privitoare la debutul afectiunii si la problemele de somn pe care le-ati mai exeprimentat de-a lungul vietii. Vi se poate cere sa completati un chestionar care urmareste masurarea gradului de somnolenta care apare in diverse situatii;
- Jurnalul somnului si actigrafia. Medicul va poate cere sa tineti timp de cateva sapatamani un jurnal in care sa relatati obiceiurile legate de somn si perioadele de veghe. Vi se poate cere de asemenea sa purtati un instrument asemanator unui ceas, numit actigraf: acesta masoara durata perioadelor de somn si a celor de veghe;
- Polisomnografia. Acest test masoara o larga gama de parametri din timpul somnului prin electrozi plasati la nivelul scalpului. Este necesara internarea peste noapte intr-un serviciu medical. Se masoara activitatea cerebrala (electroencefalograma) si cea cardiaca (electrocardiograma), miscarea muschilor (electromiograma) si a globilor oculari (electroculograma); sunt inregistrate de asemenea si miscarile respiratorii din timpul somnului;
- Testarea latentei la adormire. Acest test masoara intervalul de timp necesar adormirii din timpul zilei; pacientului i se cere sa adoarma de cateva ori, fiecare modul de somn avand o durata de aproximativ doua ore. Specialistii vor observa modul in care pacientul adoarme: persoanele care sufera de narcolepsie adorm foarte usor si intra extrem de rapid in perioadele REM ale somnului;
Aceste investigatii pot ajuta medicii sa excluda alte posibile cauze care ar putea sta la baza simptomatologiei persoanelor cu narcolepsie. Alte afectiuni ale somnului, cum ar fi apneea de somn, pot cauza de asemenea somnolenta diurna excesiva.

Intelegerea gresita de catre publicul larg
Narcolepsia poate cauza probleme de adaptare, atat sociala cat si profesionala. Celelalte persoane privesc aceasta afectiune ca si cand ar fi vorba despre letargie, lipsa de politete sau chiar lene, cu atat mai mult cu cat si performantele scolare sau profesionale pot lasa de dorit.

Impactul asupra relatiilor intime
Narcolepsia poate afecta intretinerea de raporturi intime, intrucat somnolenta poate scadea libidoul sau poate duce la impotenta; mai mult cei care sufera de narcolepsie pot adormi chiar in timpul actului sexual. Problematica sexuala se poate complica prin adaugarea unei componente emotionale. Aparitia sentimentelor de bucurie sau furie pot declansa un episod narcoleptic, ceea ce determina persoanele care sufera de aceasta afectiune sa se retrega treptat din viata emotionala.

Posibilitatea de lezare fizica
Atacurile de somn paradoxal pot conduce la lezarea fizica a persoanelor afectate. Persoanele care sufera de narcolepsie au un risc mai ridicat de a face accidente rutiere daca au episoade narcoleptice in timp ce conduc masina. Mai mult, si riscul de arsuri sau taieturi este mai mare, intrucat episoadele de somn paradoxal si cataplexie pot aparea si in timpul prepararii hranei.

Nu exista un tratament care sa vindece narcolepsia, dar modificarea stilului de viata si tratamentul medicamentos pot asigura controlul simptomatologiei.
Medicatia include:
1. Stimulante. Stimulantele sistemului nervos central reprezinta tratamentul de prima intentie in cazul persoanelor care sufera de narcolepsie. Modafinil (Provigil) este un stimulant nou care nu creeaza dependenta si nu produce modificari semnificative ale dispozitiei pacientului. Unele persoane necesita tratament cu metilfenidat (Ritalin) sau chiar cu amfetamine, dar desi aceste din urma medicamente sunt eficiente, actiunea lor farmacologica se poate insoti de efecte adverse precum iritabilitatea si palpitatiile si pot sa creeze in timp dependenta.

2. Antidepresive. Medicii prescriu deseori antidepresive care suprima somnul de tip REM, pentru a scadea intensitatea simptomelor de cataplexie, a halucinatiilor hipnagogice si a paraliziei de somn. Aceste medicamente includ antidepresivele triciclice precum protriptilina (Vivactil) sau imipramina(Tofranil) si inhibitori selectivi ai recaptarii serotoninei (SSRI) precum fluoxetina (Prozac, Sarafem) si setralina (Zoloft).

3. Oxibatul de sodiu (Xyrem). Acest medicament controleaza cataplexia la persoanele cu narcolepise. Oxibatul de sodiu creste durata si calitatea somnului de noapte, deseori afectat la narcoleptici, iar in doze mai mari poate mentine starea de veghe in timpul zilei. Oricum, pentru ca acest medicament are efecte secundare notabile – dificultati de respiratie in timpul somnului, noctambulism (mers in timpul somnului) si enurezis (urinat in somn), prescrierea sa este foarte strict reglementata prin lege si nu se elibereaza decat in locatii speciale (spitale), doar pe prescriptie cu timbru sec.

Daca suferiti de narcolepsie si aveti si alte probleme de sanatate –cum ar fi hipertensiune arteriala sau diabet – intrebati medicul daca aceste afectiuni vor interactiona cu medicatia ce urmeaza a fi administrata pentru controlul simptomelor narcolepsiei.

Anumite medicamente ce nu necesita reteta - antihistaminicele sau medicamentele de raceala - pot cauza somnolenta ca si efect secundar, de aceea pacientii care sufera de narcolepsie vor fi sfatuiti de catre medicul lor sa ocoleasca aceste medicamente, pe cat posibil. Medicamentele adminsitrate pacientilor cu narcolepsie ajuta la reducerea semnelor si simptomelor afectiunii, dar nu le pot elimina in totalitate. De aceea sunt necesare si cateva schimbari in stilul de viata, ca parte integranta a tratamentului complex de care beneficiaza aceasta afectiune.

Modificarile stilului de viata sunt importante in cotrolarea simptomelor narcolepsiei.
Iata cateva trucuri:
- Adoptati un orar zilnic de la care sa nu va abateti. Mergeti la culcare la aceeasi ora in fiecare zi, treziti-va dimineata la aceeasi ora zilnic, inclusiv in week-end;
- Trageti un pui de somn. Programati-va intervale in care sa dormiti putin in timpul zilei. Un somn scurt de doar 20 de minute la un moment al zilei strategic ales poate fi reconfortant si poate reduce somnolenta pentru urmatoarele cateva ore;
- Evitati consumul de alcool si nicotina. Utilizarea acestor substante, mai ales in timpul noptii, poate inrautati manifestarile narcolepsiei;
- Faceti sport in mod regulat. Exercitiul fizic moderat efectuat cu regularitate inainte cu 4-5 ore de a va culca noaptea poate asigura scaderea somnolentei in ziua respectiva si o mai buna calitate si cantitate a somnului din timpul noptii.

Sa traiesti suferind de narcolepsie poate fi o provocare. Ajustarea programului zilnic poate fi de un real ajutor de cele mai multe ori.

Iata cateva trucuri:
1. Vorbiti despre narcolepsie. Spuneti profesorilor la scoala sau angajatorului dumneavoastra despre afectiunea de care suferiti si incercati sa gasiti impreuna metode care sa asigure o mai buna adaptare la mediul scolar sau de la locul de munca. Asta poate presupune mici pauze de dormit in timpul zilei, intreruperea sarcinilor plictisitoare sau monotone, inregistrarea cursurilor de la scoala, statul in picioare in timpul cursurilor pentru a preintampina tendinta de a adormi si mici plimbari in ritm alert de-a lungul zilei. Exista legi care impiedica discriminarea persoanelor care sufera de narcolepsie si obliga angajatorul la adoptarea unor masuri adaptative pentru a va usura situatia la locul de munca.

2. Luati-va cateva masuri de siguranta. Daca este nevoie sa conduceti autoturismul pentru o distanta mai lunga cereti medicului dv. sa adapteze medicatia astfel incat aceasta sa asigure cea mai mare probabilitate de a sta treaz pe parcursul drumului. Ori de cate ori va simtiti somnolent opriti in conditii de siguranta si trageti un pui de somn. Nu conduceti daca simti ca starea de somnolenta nu este bine controlata. Exista grupuri de suport si consiliere care sa va ajute pe dv si familia dv sa treceti peste aceste probleme si sa va adaptati noului stil de viata. Daca este cazul, medicul va poate pune in legatura cu un astfel de grup de interajutorare.