Leucinoza, o tulburare metabolica rar intalnita

Leucinoza sau boala urinei cu miros de sirop de artar este o patologie metabolica mostenita, care dureaza toata viata si poate fi amenintatoare de viata.

Patologiile metabolice cauzeaza probleme in modul in care componentele din alimente sunt procesate pentru a produce energie.

Metabolismul proteinelor este cel afectat in mod special, ducand la acumularea de proteine si aminoacizi, care vor da urinii un miros particular de sirop de artar.

Exista patru tipuri principale ale acestei patologii:

- Clasic: in tipul clasic, semnele si simptomele apar in primele 3 zile de la nastere. Este cel mai comun, dar si cel mai sever tip.

- Intermediar: semnele si simptomele apar intre varsta de 5 luni si 7 ani, fiind mai putin intense decat in forma clasica

- Intermitenta: copiii cu aceasta forma se dezvolta si cresc normal, pana cand o infectie sau o perioada de stres intens va declansa aparitia simptomelor. Pacientii cu aceasta forma tolereaza niveluri mai mari de aminoacizi, comparativ cu alte tipuri de boala

- Responsiva la tiamina: acest tip de boala raspunde la tratamentul cu doze mari de tiamina (vitamina B1) alaturi de o dieta restrictiva.

Boala urinii cu miros de sirop de artar este o patologie metabolica foarte rara, afectand 1 la fiecare 185.000 de nou-nascuti la nivel mondial.

Aceasta tinde sa apara mai frecvent in familiile cu diverse mutatii genetice.

Momentul debutului simptomelor difera in functie de tipul de boala, iar severitatea lor variaza de la moderate la amenintatoare de viata.

Astfel, controlul medical pediatric imediat atunci cand apar primele semne ale acestei boli este esential.

Semnele si simptomele includ:

- Un miros dulceag, siropos, de artar sau zahar ars al urinii, al transpiratiei sau secretiilor biologice

- Letargie: oboseala, miscari mai lente decat de obicei

- Iritabilitate

- Lipsa apetitului

In lipsa tratamentului, simptomele pot progresa catre o criza metabolica.

In cadrul acestei crize, functia metabolica a organismului se opreste, aminoacizii si produsii nocivi se acumuleaza in organism si dau toxicitate acuta.

Criza metabolica poate avea urmatorul tablou clinic:

- Miscari musculare anormale: spasme ce induc arcuirea capului, gatului si a coloanei vertebrale inspre posterior

- Crize convulsive

- Varsaturi

- Pierderea starii de constienta pana la coma

In lipsa tratamentului prompt, criza metabolica duce la deces.

Chiar si copiii deja diagnosticati, sau adultii cunoscuti cu aceasta boala, pot experimenta crize metabolice in urma unui factor delcansator (infectii, stres, traumatisme).

Copiii cu boala urinei cu miros de sirop de artar mostenesc o gena mutanta ce impiedica organismul sa metabolizeze 3 aminoacizi: leucina, izoleucina si valina.

Din cauza mutatiei, acesti aminoacizi nu pot fi degradati si astfel se vor acumula, devenind substante toxice in organism.

Mutatia poate aparea pe oricare dintre cele trei gene responsabile de metabolismul proteic: BCKDHA, BCKDHB, DBT.

Modelul de ereditate este unul autozomal recisiv, ceea ce inseamna ca ambii parinti trebuie sa aiba gena mutanta pentru ca aceasta sa fie transmisa, parintii fiind in stadiul de purtatori.

Acest lucru inseamna ca acestia nu au boala, insa au gena mutanta in stare dormanta (,,adormita’’).

Toxinele acumulate in organism vor ataca organele interne din diferite sisteme, producand complicatii precum:

- Leziuni cerebrale, afectiuni neurologice, intarzieri de dezvoltare

- Risc crescut de ADHD, anxietate si depresie

- Osteoporoza (pierderea densitatii osoase) si risc implicit de fracturi

- Pancreatita acuta in urma unei crize metabolice

- Dureri de cap cronice, cauzate de tensiunea crescuta din cutia craniana

- Tulburari de miscare precum contractiile involuntare, tremorul

- Coma si deces cauzate de lipsa tratamentului, infectie, stres sau control deficitar al dietei

Medicii diagnosticheaza boala urinei cu miros de artar prin analize de sange, imediat ce copilul este nascut. Exista si varianta de testare prenatala, realizata insa mai rar fiind o patologie cu prevalenta mica.

In formele intermediare sau intermitente, semnele si simptomele apar mai tarziu si implicit diagnosticul va fi stabilit doar in acel moment, tot cu ajutorul analizelor de sange si/sau testelor genetice.

Evaluarea simptomelor copilului dumneavoastra si identificarea mirosului specific de artar reprezinta cheia in stabilirea diagnosticului.

Medicii gestioneaza aceasta patologiei prin controlul concentratiei de aminoacizi in organism si prin metode de preventie si tratament al crizelor metabolice.

Din pacate nu exista optiuni terapeutice curative, boala fiind prezenta de la nastere si pana la sfarsitul vietii.

Dumneavoastra si copilul dumneavoastra veti fi nevoiti sa urmati o dieta stricta, ce ofera nutrientii necesari dar limiteaza cei 3 aminoacizi: leucina, izoleucina si valina.

Astfel sursele de proteina vor fi limitate astfel incat un minim de aminoacizi sa fie obtinut, insa nu mai mult.

Un specialist dietetician va poate ajuta cu planul alimentar pe termen lung.

Cateva alimente ce vor fi limitate sunt:
- Toate produsele din carne
- Produsele lactate si ouale
- Unele leguminoase precum nautul, fasolea, nucile

Nou-nascutii nealaptati vor fi hraniti cu formule speciale de lapte praf ce nu contin cei 3 aminoacizi.

Deseori poate fi nevoie de suplimente de aminoacizi si vitamine, insa nu incepeti sa le administrati in lipsa recomandarii medicului.

Daca aveti un copil cu boala urinei cu miros de artar, medicii vor continua monitorizarea acestuia periodic, timp de multi ani, pentru a se asigura ca nivelul aminoacizilor nu este crescut.

Testele de sange si urina vor deveni o parte din stilul de viata al pacientului, precum si consulturile medicale si nutritionale.

Monitorizarea constanta, alaturi de dieta, reprezinta singura metoda eficienta de a preveni crizele metabolice si rata spitalizarii.

Tratamentul crizei metabolice

Daca apar semnele unei crize metabolice va fi nevoie sa ajungeti imediat la spital. In departamentul de urgente pediatrice medicii vor administra:

- Glucoza si insulina intravenos pentru a ajusta nivelul de aminoacizi din corp

- Nutrienti artificiali administrati intravenos sau cu ajutorul unui tub nazo-gastric

- Hemodializa: procesul de filtrare a plasmei prin care se poate normaliza concentratia de aminoacizi

- Alte tratamente simptomatice in functie de complicatiile prezente

Transplantul hepatic

In ultimii 20 de ani, transplantul hepatic a tratat cu succes pacientii cu boala siropului de artar.

Un ficat nou poate produce enzimele necesare, combatand mutatia genetica.

Pacientii post-transplant pot avea o dieta fara restrictii fara sa aiba simptome sau risc de complicatii, insa gena mutanta poate fi in continuare transmisa copiilor.

Transplantul hepatic este insa o procedura complexa si este dificil ca aceasta optiune sa devina disponibila intr-un timp scurt pentru acesti pacienti.

Boala urinei cu miros de sirop de artar reprezinta o patologie metabolica genetica in care se acumuleaza aminoacizii si produsii lor toxici, ducand la afectare de organe interne.

Este o patologie rara, iar diagnosticul se bazeaza pe mirosul distinct de artar/zahar ars al urinii sau al altor fluide biologice.

Consultul medical de urgenta este esential pentru a preveni complicatiile severe cu potential fatal.

Bibliografie
https://medlineplus.gov/genetics/condition/maple-syrup-urine-disease/
https://www.chop.edu/conditions-diseases/maple-syrup-urine-disease-msud