Tulburarile de dezvoltare sexuala

Tulburarile de dezvoltare sexuala reprezinta un grup de patologii in care pacientul are caracteristici ale ambelor sexe: feminin si masculin. Aceste caracteristici ,,amestecate apar din cauza diferentierii cromozomiale, gonadale sau genitale.

Caracteristicile comune pot fi evidente de la nastere, din timpul pubertatii sau chiar de la varsta adulta.

Exemple de caracteristici mixte, feminine si masculine, includ :

• Cromozomi masculini de tip XY, dar organe genitale feminine
• Cromozomi feminini de tip XX, dar organe genitale masculine sau mixte
• Organe genitale tipice, insa un aranjament cromozomial mixt ce va induce probleme sexuale incepand cu pubertatea

Cercetatorii si medicii obisnuiesc sa se refere la aceste tulburari de dezvoltare sexuala ca la situatii ,,intersex’’. Acesti pacienti vor avea cromozomi sau organe reproducatoare ce nu se incadreaza in niciuna dintre cele doua categorii tipice, de profil masculin sau feminin.

Unii pacienti cu astfel de tulburari isi accepta situatia si o transforma intr-o identitate de gen, insa pacientii ce se ,,simt’’ barbat sau femeie nu vor accepta cu usurinta acest mix de caracteristici.

In orice caz, tulburarea de dezvoltare sexuala poate sa nu devina niciodata o problema pentru individ si in niciun caz nu inseamna ca este ceva gresit cu acel copil/adolescent. Diferentierea cromozomiala si genitala este diferita fata de majoritate, insa majoritatea pacientilor pot duce o viata normala ulterior.

Tulburarile de dezvoltare sexuala sunt un termen umbrela ce cuprinde un grup de pana la 60 de patologii distincte.

Unele dintre cele mai comune includ:
• Sindromul de insensibilitate la androgen
• Hiperplazia adrenala congenitala
• Sindromul Kallman
• Sindromul Klinefelter
• Sindromul McCune-Albright
• Sindromul Prader-Willi
• Sindromul Swyer
• Sindromul Turner

Uneori, tulburarea sexuala nu poate fi incadrata intr-un sindrom deja cunoscut, din cauza atipiilor in diagnostic.

Varietatea simptomelor este mare si debutul acestora este de asemenea diferit de la pacient la pacient.

Copiii, adolescentii sau adultii pot experimenta oricare dintre urmatoarele:
• Absenta organelor genitale la nastere: afalia sau agenezia vaginala
• Organe genitale incomplet dezvoltate, cu aspect neobisnuit si neclar
• Afectiuni ale glandelor adrenale sau suprarenale
• Dezechilibre hormonale semnificative
• Dezechilibre electrolitice
• Menarha precoce sau tardiva: inceputul menstruatiei la o varsta prea mica sau mare
• Testicule necoborate
• Hipospadias
• Probleme psiho-emotionale ce tin de atasament, perceptie sexuala, identitate de gen

Exista multe situatii ce pot induce unei persoane o tulburare de dezvoltare sexuala, prezenta de la nastere. Majoritatea sunt insa imprevizibile si nu pot fi prevenite sau anticipate.

Cauzele posibile includ:

• Mutatii genetice: mutatii genetice mostenite, transmise de la parinti la copii, dar si mutatii dobandite de novo, in timpul vietii intra-uterine sau in timpul vietii timpurii
• Tulburari de dezvoltare fetala, cand organele nu se dezvolta corespunzator
• Insuficienta hormonala: copilul nu produce suficienti hormoni sexuali sau nu raspunde la acestia in modul fiziologic
• Expunerea la anumiti hormoni sau medicamente in timpul sarcinii

Nu toti pacientii cu o astfel de tulburare vor dezvolta complicatii si probleme de sanatate.

O parte dintre acestia pot avea insa risc crescut de a dezvolta, la un moment dat in timpul vietii, afectiuni precum:
• Boli autoimune
• Insuficienta cardiaca congestiva
• Hipertensiune sau hipotensiune arteriala
• Infertilitate
• Afectiuni renale
• Sindrom metabolic
• Osteoporoza
• Diabet zaharat de tip 2

In unele cazuri, medicii pot diagnostica tulburarile de dezvoltare sexuala inca de la nastere. Alte tipuri de tulburari sunt vizibile doar incepand cu perioada de pubertate sau chiar mai tarziu, la varsta de adult.

Medicul pediatru sau medicul generalist, in functie de caz, va face o examinare fizica completa si va nota simptomele si problemele de dezvoltare identificate.

Pentru a-si orienta diagnosticul, medicul poate face cateva teste paraclinice precum:
• Ecografie pelvina sau RMN pelvin
• Testarea cariotipului pentru a identifica anomaliile cromozomiale
• Teste genetice de identificare a mutatiilor
• Dozarea din sange a hormonilor si a ionilor

In functie de severitatea simptomelor, o persoana cu tulburare de dezvoltare sexuala va necesita sau nu tratament.

In lipsa tratamentului creste riscul de complicatii si de agravare a difunctiilor sexuale.

Frecvent acesti pacienti pot beneficia de tratamente precum:
• Terapie hormonala de substitutie: medicamente bogate in hormoni sintetici ce pot induce pubertatea si regla nivelul hormonal, cand este nevoie
• Interventii chirurgicale de reconstructie pentru a schimba aspectul si functionalitatea organelor genitale.

Daca identificati o astfel de tulburare la copilul sau adolescentul dumneavoastra, cel mai bine este sa apelati initial la ajutorul unui medic.

Ulterior echipa medicala se va mari si va fi formata din multipli medici si specialisti care sa conduca planul de tratament intr-o directie cat mai buna.

Astfel, specialistii cu care copilul va lucra in urmatorii ani pot include:
• Medic pediatru
• Fizioterapeut specializat pentru copii si adolescenti
• Endocrinolog pediatru
• Urolog respectiv ginecolog pediatru
• Genetician
• Psihoterapeut

Fiind puternic influentate de profilul genetic si de anomalii cromozomiale, tulburarile de dezvoltare sexuala nu pot fi prevenite. Nu puteti, din pacate, sa anticipati o astfel de patologie si nici sa controlati ce gene transmiteti copilului dumneavoastra. Genele mutante pot fi transmise chiar daca parintii nu au avut tulburarile respective.

Pacientii cu tulburari de dezvoltare sexuala au un risc crescut de a face si alte patologii, in special atunci cand dezechilibrele hormonale si disfunctiile sexuale nu sunt tratate.

Pentru un prognostic cat mai bun si pentru o evolutie favorabila a pacientilor este esential sa mergeti sau sa va duceti copilul la medic inca de la primele semne identificate. In timpul perioadei de tratament si in special in timpul pubertatii, incercati sa fiti suportul psiho-emotional al copilului dumneavoastra si fiti alaturi de el pe parcursul terapiilor.

Tulburarile de dezvoltare sexuala cuprind un numar mare de sindroame diverse, insa care au in comun anomalii cromozomiale si genitale de tip mixt.

Pacientii isi pot descoperi aceste anomalii in copilarie, adolescenta sau chiar la varsta de adult, si acestea pot fi mai mult sau mai putin semnificative. Tratamentul este accesibil si eficient, insa trebuie inceput precoce alaturi de o echipa medicala multidisciplinara.

Bibliografie
https://urology.ucsf.edu/patient-care/children/genital-anomalies/disorders-of-sex-development

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/disorders-of-sexual-development
https://emedicine.medscape.com/article/1015520-overview