Sindrom de disgenezie gonadala

Disgenezia gonadala este afectiunea congenitala in care este afectat modul de dezvoltare sexuala a organismului inainte de nastere, dar si la pubertate. Modificarile incep din timpul vietii intrauterine, iar unele pot deveni evidente doar la pubertate.

Pacientii cu sindrom de disgenezie gonadala nu se dezvolta complet sau se dezvolta incorect si au niveluri hormonale caracteristice.

Exista o multitudine de factori importanti ce influenteaza modul in care se dezvolta organismul. Acestia includ factorii genetici si hormonii. Din punct de vedere genetic, nou-nascutii se nasc cu un total de 46 de cromozomi, dintre care doi cromozomi dicteaza dezvoltarea organelor sexuale, fiind numiti cromozomi sexuali. Acestia dicteaza dezvoltarea organelor inainte de nastere, cat si dezvoltarea lor suplimentara la pubertate.

Gonadele sunt glande din organism ce produc hormonii sexuali, estrogen si testosteron. In majoritatea cazurilor, gonadele fetelor sunt ovarele iar a baietilor sunt testiculele. Atunci cand acest lucru se modifica, apar disgenezia gonadala.

Pacientii cu sindrom de disgenezie gonadala au modele diferite de cromozomi in celule, fenomen numit mozaicism. Atunci cand acest lucru afecteaza cromozomii sexuali, se formeaza mozaicismul sexual, ceea ce inseamna ca unele celule au un model cromozomial diferit de restul celulelor. Pot aparea diferite combinatii cromozomiale astfel incat un nou-nascut este, din punct de vedere genetic, de ambele sexe.

Gonadele pacientilor vor fi subdezvoltate sau supradezvoltate, intrucat urmeaza modele genetice alterate. Acestea pot secreta hormonii sexuali in cantitati dezechilibrate sau pot fi lipsite de secretie hormonala inainte de nastere, ceea ce duce la deficit de formare a organelor.

In functie de care hormon este produs si de cantitatea acestuia, nou-nascutul se va naste cu organe sexuale tipice pentru fete sau pentru baieti.

Cateva semne ce sugereaza un posibil sindrom de disgenezie gonadala includ:

• Organele genitale: Penisul poate avea dimensiuni mult reduse la baieti, respectiv clitorisul poate fi mult crescut in volum la fete. Organele genitale pot fi o combinatie dintre cele specifice femeii si barbatului.

• Gonadele: Poate fi prezenta o gonada normala intr-o parte si o gonada subdezvoltata contralateral.

• Vagin: Fetele cu sindrom de disgenezie gonadala pot avea un vagin de calibru mai mic, uneori fiind prezent si sinusul urogenital. In acest caz, uretra si vaginul sunt unite sub vezica urinara, iar in loc de 2 orificii separate la exterior, va exista doar unul.

• Modificari ale uterului: Pot aparea anomalii congenitale ale uterului, inclusiv agenezia uterina, atunci cand uterul nu exista

• Pubertate: Modificarile organismului la pubertate depind de hormonii secretati si cantitatea in care acestia sunt secretati. Atunci cand se secreta testosteron in exces, vor aparea caracteristici secundare masculine precum ingrosarea vocii si cresterea parului. Daca se secreta mai mult estrogen, va aparea ginecomastia si depunerea tesutului adipos caracteristica fetelor.

Sindromul de disgenezie gonadala este diagnosticat la nastere de cele mai multe ori, printr-un examen clinic si teste recomandate de medicul neonatolog. In timpul examenului, medicul poate vizualiza si palpa anumite modificari ale organelor genitale externe, precum un testicul subdezvoltat. Aspectul atipic al organelor genitale poate orienta diagnosticul.

Testele ce pot fi necesare pentru a confirma diagnosticul includ:
• Cariotipul. Acesta este un test de sange genetic ce analizeaza cromozomii celulari, inclusiv cromozomii sexuali. Se poate vizualiza prezenta mozaicismului celular.
• Nivelurile hormonale. Prin masurarea nivelurilor de hormoni se pot identifica hormonii secretati preponderenti de catre gonade.
• Ecografia pelvina este un test imagistic esential, care va identifica gonadele prezente si prezenta sau absenta uterului.
• Laparoscopia diagnostica. Este o interventie chirurgicala minim-invaziva ce foloseste un laparoscop, dotat cu o mica camera la capat. Cu ajutorul acestuia, medicul vizualizeaza cavitatea pelvina si identifica gonadele prezente. Metoda permite si prelevarea de biopsii gonadale.

Ingrijirea pacientilor cu disgenezie gonadala presupune atentia unei echipe medicale multidisciplinare, ce include mai multi specialisti: medic genetician, neonatolog, pediatru, psiholog, ginecolog, endocrinolog, urolog.

Tratamentul se concepe in functie de fiecare pacient, fiind necesara colaborarea cu parintii si personalizarea tratamentului in functie de nevoile acestora. Suportul psiho-emotional pentru parinti este esential, precum si terapia psihologica a copiilor aflati la pubertate si indrumarea lor sociala. Astfel, cele 3 optiuni principale de tratament sunt tratamentul medical, chirurgical si psiho-social.

Tratament medical

Copiii cu sindrom de disgenezie gonadala au nevoie de consulturi de rutina si monitorizare regulata a ritmului de crestere si dezvoltare, precum si a starii generale de sanatate. Astfel acestia vor avea planuri de teste de screening efectuate la diferiti medici specialisti. Nivelul hormonal se va testa regulat prin analize de sange.

Acestia pot avea nevoie de tratament hormonal in perioada pubertatii, pentru corectarea dezechilibrelor. Tratamentul cu estrogen va sustine dezvoltarea tipic feminina a organelor precum cresterea sanilor, crestere generala si intarire osoasa. Tratamentul cu testosteron va sustine cresterea penisului, ingrosarea vocii, cresterea pilozitatii faciale. Aceste tratamente se vor prescrie in functie de nevoile fiecarui copil.

Tratament chirurgical

Majoritatea copiilor cu sindrom de disgenezie nu au nevoie de interventie chirurgicala imediat dupa nastere, intrucat se prefera abordarea conservativa. Unele probleme se pot ameliora pana la pubertate, astfel incat interventia chirurgicala este amanata pana atunci. Daca exista gonade subdezvoltate, acestea ar putea avea nevoie sa fie indepartate pentru a evita formatiunile tumorale de la acel nivel.

Tratament psiho-social

Disgenezia gonadala este o patologie pe termen lung, care dureaza toata viata. Fiind o problema constanta, aceasta poate afecta semnificativ sanatatea mentala a pacientului, dar si a familiei.

Echipa medicala care urmareste si monitorizeaza pacientul trebuie sa includa si un specialist psiholog, care sa ajute pacientul in toate etapele vietii, incepand din copilarie sau adolescenta. Suportul oferit de membrii familiei este de asemenea important. Scopul terapiei psiho-sociale este de a forma adulti sanatosi cu incredere in sine, in ciuda afectiunii gonadale. Psihologul va aborda si eventualele afectiuni ce pot aparea, precum anxietatea si depresia adolescentului.

Sindromul de disgenezie gonadala este o afectiune congenitala ce continua pentru tot restul vietii, avand implicatii fizice si psihice. Optiunile de tratament sunt eficiente si trebuie personalizate in functie de nevoile fiecarui copil.

Bibliografie
https://www.cincinnatichildrens.org/health/m/mixed-gonadal-dysgenesis
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539886/
https://www.cincinnatichildrens.org/health/m/mixed-gonadal-dysgenesis
https://ijpeonline.biomedcentral.com/articles/10.1186/1687-9856-2014-4