Boala Caroli - diagnostic si tratament

Boala Caroli este o patologie genetica rara ce cauzeaza dilatarea ductelor biliare intrahepatice. Ductele biliare sunt ductele ce transporta bila, produsul de secretie a celulelor hepatice, de la ficat in intestinul subtire si organism. Ductele biliare se impart in intrahepatice si extrahepatice, in functie de portiunea lor anatomica. Atunci cand exista o dilatare la nivelul lor, se pot produce calculi ce dau simptome caracteristice.

Pacientii cu boala Caroli pot avea multe episoade simptomatice de-a lungul vietii. Un alt tip de boala Caroli poarta numele de sindrom Caroli. Este frecventa asocierea lor medicala, intrucat impartasesc caracteristici comune. Simptomele acestor doua patologii incep de regula inainte de varsta de 30 de ani, dar pot aparea la orice varsta.

Bila, produsul de secretie a hepatocitelor, trebuie sa poata sa circule prin ductele bilei fara sa se blocheze la orice nivel. Atunci cand ductele se dilata, bila se acumuleaza cu usurinta. Acumularea de bila la nivelul ductelor duce in timp la precipitarea componentelor din bila si formarea de calculi, cunoscuti si sub numele de pietre. Calculii dau diverse simptome in functie de marimea lor. Astfel, calculii de dimensiuni mici dau simptome usoare, greu observabile, in timp ce calculii de mari dimensiuni se vor inclava pe traiectul ductului si il vor bloca.

Atunci cand ductul biliar este blocat din cauza calculilor, apare inflamatia acestuia numita colangita. Ductele biliare blocate, obstruate, dau simptome specifice.

Astfel simptomele regasite la pacientii cu boala Caroli nu apar datorita dilatarilor si stenozelor intrahepatice, ci datorita formarii de calculi. Pacientii se pot prezenta cu:
• Durere in cadranul abdominal drept superior (unde este localizat ficatul)
• Varsaturi
• Febra
• Icter (colorarea in galben a sclerelor si tegumentelor)

Pacientii afectati au aceste simptome de cele mai multe ori sub forma de episoade, avand astfel episoade frecvente de colangita. Unele persoane pot insa avea un singur episod de colangita. Mai rar, dilatarea ductelor intrahepatice poate cauza formarea de tumori a cailor biliare. Simptomele debuteaza de regula inainte de varsta de 30 de ani, insa nicio alta perioada nu este exclusa.

O alta caracteristica a acestor pacienti este fibroza hepatica congenitala, ceea ce inseamna ca tesutul hepatic are un grad extins de cicatrizare, de tesut fibros, inca de la nastere. Boala Caroli produce apoi fibroza progresiva, producand leziuni si mai extinse la nivelul ficatului, pana in stadiul de insuficienta hepatica.

Boala Caroli, precum si sindromul Caroli, sunt patologii genetice, ceea ce inseamna ca sunt cauzate de mutatii ale unor gene. Mutatiile apar de regule sporadic, spontan, insa au fost raportate cazuri dobandite ereditar, pe model autozomal dominant. Gena responsabila de cele mai multe ori este gena PKHD1, gena care are rol in sinteza unei proteine ce ajuta la constructia ductelor biliare si a rinichilor. Astfel, mutatiile la nivelul acestei gene duc la afectarea ductelor biliare si la patologii renale precum boala polichistica renala. 

Bolile genetice transmise autozomal dominant sunt boli ce se transmit cu o sansa de 50% de la parinte la copil. Astfel este nevoie de o singura copie a unei gene mutante pentru a se transmite si pentru a se produce boala. Riscul este acelasi atat pentru copiii de sex masculin cat si pentru cei de sex feminin.

Boala Caroli poate afecta persoane de toate etniile si din toate populatiile. Boala Caroli este mai rara decat sindromul Caroli, fiind estimata o prevalenta de 1 la 1,000,000 indivizi.

Este insa dificil de diferentiat numarul de cazuri de boala Caroli de cel de sindrom Caroli, intrucat cele doua se suprapun deseori. In functie de debutul simptomelor, patologia este descoperita fie la copii si adolescenti, fie la adultul tanar, fiind rar debutul simptomelor la varstnici.

Exista multe alte patologii ce evolueaza cu aceleasi simptome, intrucat icterul, febra si durerea sunt o triada simptomatica comuna in patologia hepato-biliara. Astfel este important sa luam in calcul oricare posibilitate inainte de a stabili diagnosticul de boala Caroli, fiind o afectiune rara.

Chisturile coledociene, tumorile de ducte biliare (colangiocarcinoame), angiocolita, colangita piogena cauzata de paraziti, colangita sclerozanta primara (boala autoimuna) sunt doar cateva dintre aceste afectiuni.

Medicul gastroenterolog specializat in patologia bilio-hepatica poate stabili diagnosticul de boala Caroli, in colaborare cu medicul genetician. Pe baza simptomelor si a istoricului medical si familial, se ridica suspiciunea de dilatare de cale biliara si formare de calculi, moment in care incep examinarile specifice.

Testele imagistice au rol in realizarea diagnosticului diferential, intrucat pot exclude alte afectiuni ce evolueaza cu aceeasi simptomatologie.

Ecografia abdominala, examinarea CT, RMN si Colangio-Rmn sunt examinarile necesare in cele mai multe cazuri. O alta examinare numita ERCP (colangiopancreatografie endoscopica retrograda) era considerata in trecut diagnostica, insa in zilele noastre se foloseste doar cu rol curativ, in tratamentul litiazei de cale biliara, datorita riscurilor asociate.

Colangio-RMN este un test imagistic de tip RMN special, care vizualizeaza arborele biliar si identifica dilatarile, stenozele, calculii si cicatricile hepatice.

Analizele de sange includ examinari complete ale functiei hepatice, renale, markeri inflamatori. Prin combinarea rezultatelor acestora cu rezultatele testelor imagistice se poate stabili diagnosticul de boala Caroli. In unele cazuri, medicul genetician recomanda si analize genetice speciale pentru a identifica gena mutanta.

Tratamentul acestor pacienti se alege in functie de gradul de dilatare a ductelor biliare si in functie de localizarea zonelor dilatate in tesutul hepatic. Daca ductele dilatate sunt preponderent localizate in jumatatea stanga sau dreapta a ficatului, se poate realiza interventia chirurgicala in care este rezecata jumatatea afectata (hepatectomie dreapta sau stanga). Eficienta tratamentului este in general buna, fara recurenta ulterioara a simptomelor.

Daca ductele dilatate sunt localizate in intreg parenchimul hepatic, tratamentul este conservativ iar interventia chirurgicala radicala nu este recomandata. In acest caz tratamentul include antibioterapie, drenaj artificial al bilei percutan sau chirurgical (bypass biliar). Pentru unii pacienti, cu boala avansata si particularitati anatomice, transplantul hepatic ramane singura optiune.

Pentru a alege tratamentul optim, echipa medicala care se ocupa de acesti pacienti va include un medic gastroenterolog si un medic chirurg generalist specializati in patologia si chirurgia hepato-biliara. Medicii specializati in transplant hepatic pot fi de asemenea consultati, in functie de nevoile fiecarui caz.

Boala Caroli este o patologie genetica rara, caracterizata prin dilatari de cai biliare intrahepatice. Simptomele sunt frecvent intalnite si in alte afectiuni mai frecvente, astfel ca diagnosticul diferential este esential. Tratamentul depinde de localizarea ductelor afectate si poate fi chirurgical sau conservativ.

Bibliografie
https://rarediseases.org/rare-diseases/caroli-disease/
https://www.uptodate.com/contents/caroli-disease