Atrezia biliara, managementul bolii si prevenirea complicatiilor

Bila este substanta secretata si eliberata de la nivelul ficatului. Din ficat, bila circula prin mai multe structuri tubulare numite ducte biliare, pana la nivelul intestinului subtire. Rolul bilei este de a facilita procesul de digestie, in special in digestia lipidelor.

Atrezia biliara este o patologie congenitala rara. Copiii care se nasc cu atrezie biliara au ducte biliare blocate din cauza distructiilor tisulare si cicatrizarii semnificative. Rezultatul este imposibilitatea bilei de a circula catre intestinul subtire.

Bila se acumuleaza in ficat si devine toxica pentru tesutul hepatic.

Cauzele exacte ale atreziei biliare nu sunt cunoscute, insa cercetatorii considera ca este intotdeauna prezent unul sau mai multi factori favorizanti.

Factorii ce pot duce la atrezie biliara includ inflamatia in context de boli autoimune, infectiile virale, mutatiile genetice (desi atrezia biliara nu este o boala mostenita ereditar), expunerea la substante toxice.

Primul si cel mai sugestiv semn pentru atrezia biliara este icterul (coloratia galbena a tegumentelor si mucoaselor). Icterul apare initial la nivelul sclerelor ochilor, dupa care in restul structurilor, si reprezinta acumularea de bilirubina in sange.

Bilirubina este o substanta produsa in sange in mod natural, insa atunci cand este in exces, se acumuleaza si se depune in tesuturi.

Desi nou-nascutii au un icter fiziologic in primele saptamani de viata, daca icterul persista este considerat patologic si trebuie investigat.

Alte semne si simptome ale atreziei biliare includ urina inchisa la culoare, materiile fecale decolorate, abdomen tumefiat (marit de volum) din cauza cresterii in volum a ficatului, dificultati de castig in greutate, disfunctie hepatica pana la insuficienta hepatica, in formele avansate de atrezie netratata.

Pentru a diagnostica atrezia biliara, medicul va efectua un scurt examen obiectiv si va efectua cateva analize si teste paraclinice. Medicul pediatru gastroenterolog este cel mai capabil sa stabileasca acest diagnostic.

Testele necesare pot include:
• Analize de sange cu dozarea bilirubinei si a altor markeri hepatici
• Ecografie abdominala, o examinare imagistica neinvaziva si neiradianta, care permite vizualizarea ficatului si a ductelor biliare
• Biopsia hepatica, uneori necesara
• Colangiografia, o examinare imagistica specifica pentru caile biliare
In functie de rezultatele obtinute, medicul va confirma sau infirma diagnosticul de atrezie biliara.

Atrezia biliara necesita tratament precoce, singura optiune de tratament fiind tratamentul chirurgical. Nu exista varianta de tratament conservativ sau medicamentos, intrucat in absenta interventiei chirurgicale de corectie, copilul poate progresa catre insuficienta hepatica si alte complicatii severe.

Tratamentul chirurgical consta in procedura numita Kasai (hepatoportoenterostomie).
In cadrul acestei interventii, medicul chirurg indeparteaza ductele biliare lezate si le inlocuieste cu tesut intestinal. Bila se va drena astfel de la nivelul ficatului direct in intestinul subtire.

Operatia este reusita in majoritatea cazurilor de atrezie biliara. Totusi, in cazurile rare in care patologia persista sau operatia nu reuseste, copilul devine candidat pentru transplant hepatic.

Ca si orice alta interventie chirurgicala, operatia Kasai implica un anumit risc de hemoragie si infectie. Alte riscuri ale operatiei includ ocluzia intestinala sau perforatia intestinala.

Complicatiile atreziei biliare includ indigestia, malnutritia, ciroza si insuficienta hepatica. In lipsa tratamentului, nou-nascutii cu atrezie biliara dezvolta ciroza in primele 6 luni si insuficienta hepatica in primul an de viata. Pana la varsta de 2 ani, nou-nascutii netratati ar avea nevoie de transplant hepatic.

Tratamentul precoce cu interventie Kasai va incetini sau preveni complet complicatiile hepatice date de acumularea de bila in tesutul hepatic. Din pacate, o mare parte dintre copii dezvolta complicatii si necesita transplant hepatic chiar si dupa un tratament eficient.

Copiii cu atrezie biliara pot ramane cu flux biliar redus catre intestinul subtire, chiar si in urma tratamentului chirurgical, ceea ce favorizeaza indigestia si malnutritia. Pot aparea tulburari de crestere si tulburari metabolice secundare.

Ciroza este patologia hepatica in care ficatul este distrus progresiv, tesutul hepatic fiind inlocuit de tesut fibros. Functia hepatica se degradeaza pe masura ce ciroza avanseaza, pana in stadiul final de insuficienta hepatica.

Atrezia biliara, desi o boala rara, este cauza frecventa de insuficienta hepatica neonatala sau pediatrica.

Semnele cirozei avansate, complicate, includ hipertensiunea portala, ascita, varicele esofagiene si varicele gastrice.

Hipertensiunea portala este cresterea presiunii in vena porta, principala vena ce vascularizeaza ficatul.

Ascita reprezinta acumularea de lichid in cavitatea abdominala, iar varicele eso-gastrice reprezinta dilatari patologice predispuse la ruptura si hemoragii.

Insuficienta hepatica, numita si boala hepatica in stadiu terminal, reprezinta incapacitatea hepatica de a functiona. Ficatul nu se mai regenereaza si nu isi mai poate indeplini functiile.

Orice nou-nascut sau copil cu insuficienta hepatica devine candidat pentru transplantul hepatic.

In lipsa tratamentului chirurgical, prognosticul este rezervat, cu supravietuire de pana la 2 ani fara transplant hepatic.

Dupa interventia Kasai, prognosticul se imbunatateste si poate fi foarte bun, insa in 50% dintre cazuri, complicatiile hepatice apar mai devreme sau mai tarziu.

Tratamentul atreziei biliare reuseste sa intarzie semnificativ momentul in care copilul va avea nevoie de transplant, insa nu reuseste intotdeauna sa elimine necesitatea aceasta.
Perioada de timp in care functia hepatica este pastrata depinde de momentul diagnosticului si a interventiei chirurgicale, precum si de starea ficatului pana la interventie.

Atrezia biliara este o malformatie congenitala rara a ductelor biliare, in care ductele sunt intrerupte de tesut patologic, iar bila nu mai ajunge din ficat in intestinul subtire.

Consecintele acumularii bilei in ficat sunt afectiuni ale ficatului precum ciroza, dar si afectiuni precum malnutritia si tulburarile de crestere.

Prognosticul acestor copii este rezervat, insa prin tratamentul chirurgical precoce se poate prelungi semnificativ starea de sanatate hepatica si generala, fiind astfel amanata necesitatea de transplant hepatic.

Bibliografie:
https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/biliary-atresia
https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=biliary-atresia-90-P01982
https://rarediseases.org/rare-diseases/extrahepatic-biliary-atresia/