Descriere generala a epilepsiei

Epilepsia reprezinta o boala cronica, constand din crize epileptice recidivante, frecvent aparute spontan.

H. Jackson: Survenirea episodica a unei descarcari bruste, excesiva si rapida a unei populatii neuronale, mai mult sau mai putin intinse, care intra in alcatuirea substantei cenusii a encefalului.

Criza epileptica reprezinta o manifestare brusca, stereotipa, implicand motorica, senzatiile, comportamentul sau o modificare a starii de constienta, cauzata de activarea necontrolata a neuronilor.

Crizele epileptice repetate sunt episodice, la intervale scurte de timp, separate de perioade de normalitate clinica.

Starea epileptica (status epilepticus) este caracterizata de crize repetate, fara revenire la normalitate intre ele.

Un sindrom epileptic este definit de caracteristicile clinice (tipul de criza), EEG, starea neurologica, cauzele, prognosticul si, uneori, de raspunsul la tratament.

Epidemiologia arata ca 2-5% din populatie sufera de o criza epileptica, iar 0.5-1% de epilepsie.

Crizele generalizate sunt caracterizate de pierderea constientei, cu sau fara manifestari motorii bilaterale, si prezinta anomalii EEG generalizate, cu debut unilater si extindere bilateral sincrona in timpul crizei, adesea asociate cu amnezie.

Criza de tip absenta poate fi tipica sau atipica. Absenta tipica este caracterizata de o durata scurta, adesea nesesizata de pacienti, si are manifestari reduse ale activitatii motorii, cum ar fi caderea in ganduri sau absenta privirii fixe, cu posibile automatisme simple.

Este cel mai frecvent intalnita la copii si poate perturba atentia si performantele scolare. Absenta atipica se diferentiaza prin debutul si incheierea mai lente, pierderea incompleta sau inconstanta a constientei si manifestari asociate precum mioclonii generalizate sau localizate, atonie musculara si automatisme.

Sindromul Lennox-Gastaut este caracterizat de absente atipice, marcand alterarea constientei si uneori conservarea activitatii automate. Poate fi asociat cu crize tonice, atonice sau generalizate tonico-clonice si se manifesta prin descarcari paroxistice difuze in EEG.

Sdr. West se caracterizeaza prin spasme in flexie, asociate cu alterarea constientei. EEG-ul releva hipsaritmie, iar sindromul apare de obicei la sugari si este adesea asociat cu o encefalopatie subiacenta. Tratamentul imediat cu ACTH poate fi eficient, insa prognosticul pe termen lung este rezervat, cu posibile complicatii cum ar fi sindromul Lennox-Gastaut si retard mental.

Crizele mioclonice sunt caracterizate de contractii musculare bruste si scurte, care pot afecta un singur muschi sau o parte a acestuia, un membru sau intreaga musculatura a trunchiului, putand fi generalizate sau localizate la nivelul gatului si umerilor.

Aceste crize sunt adesea de scurta durata, cu o durata de aproximativ 50-100 de milisecunde, si apar intermitent si imprevizibil, sub forma de convulsii scurte, urmate de o pierdere a starii de constienta si o revenire lenta la aceasta, mai ales in timpul trezirii din somn.

Pot fi parte din crizele de tip absenta sau pot aparea izolat la pacientii cu crize generalizate tonico-clonice, raspunzand bine la tratament. Exista si cazuri in care polimioclonusul diseminat poate fi asociat cu diverse conditii precum encefalita virala acuta, sindromul Kinsbourne, intoxicatia cu litiu sau alte medicamente, sau panencefalita sclerozanta subacuta.

Crizele generalizate de tip clonic incep brusc cu o pierdere a starii de constienta si pot include atonie sau contractie tonica, urmata de contractii clonice ale muschilor fetei, membrelor sau trunchiului, bilaterale si variabile in amplitudine si topografie.

Crizele generalizate de tip tonic debuteaza si ele brusc cu o pierdere a starii de constienta, dar sunt caracterizate de o contractie tonica simetrica a muschilor axiali, deschiderea ochilor cu devierea globilor oculari, posturi caracteristice si manifestari autonome asociate.

Crizele generalizate tonico-clonice incep adesea cu fenomene subiective precum apatie, depresie sau iritabilitate si pot include convulsii mioclonice inainte de pierderea constientei, urmate de faze tonice si clonice distincte, cu caracteristici motorii si autonome specifice fiecarei faze.

Crizele generalizate atone se caracterizeaza prin pierderea brusca a starii de constienta asociata cu o abolire completa a tonusului muscular si cu o eventuala cadere.

Crizele amnezice sunt rare si se manifesta prin crize scurte si recurente de amnezie tranzitorie, fiind singurele manifestari ale epilepsiei de lunga durata in unele cazuri.

Exista si tulburari comportamentale si psihiatrice asociate cu epilepsia de lunga durata, precum starile postictale de tip paranoid-iluzional sau tulburarile de personalitate, care pot include lentoare in gandire, conversatie circumstantiala si tendinte spre paranoia.

Criza epileptica, fie ea generalizata sau partiala, este urmata de fenomene deficitare (coma respectiv deficit motor, senzitiv, senzorial sau tulb afazice), cu revenirea ulterioara la functia normala a encefalului. Se considera stare de rau epileptic cand se produce o noua criza inaintea restabilirii acestei recuperari functionale. Toate starile de rau epileptic trebuie sa fie obiectul unui tratament intensiv, ele putand fi responsabile de leziuni persistente de tipul necrozei corticale laminare.

Presupune crize convulsive subintrante fara revenirea starii de contienta intre crize; reprezinta o urgenta terapeutica; in absenta unui control rapid al crizelor survin tulburari vegetative: hipertermie, depresie respiratorie.

Tratamentul cronic al epilepsiei implica gestionarea cauzelor si prevenirea factorilor declansatori, precum si administrarea medicamentelor.

Evitarea factorilor declansatori implica adoptarea unor masuri generale referitoare la dieta si activitate fizica pentru a preveni crizele si complicatiile acestora.

Uneori, aceste masuri temporare pot constitui singurul tratament pentru crizele unice in cazul unor predispozitii ereditare epileptice, avand ca scop profilaxia pana la urmatoarea criza.

Aceste masuri includ evitarea:

• Hipoglicemiei prin mentinerea unor mese regulate si evitarea consumului excesiv de dulciuri pentru a preveni hiperinsulinemia reactiva.
• Consumului sau abuzului de alimente excitante sau toxice pentru sistemul nervos, cum ar fi cafeaua, ciocolata sau alcoolul.
• Fumatului, consumului de droguri sau abuzului de medicamente.
• Deprivarii de somn prin respectarea unor ore regulate de somn si evitarea turelor de noapte.
• Activitatilor profesionale sau recreative care pot genera accidente in cazul producerii unei crize, precum lucrul la inaltime, utilizarea armelor de foc sau condusul autovehiculelor.
• Scopul tratamentului medicamentos al epilepsiei este reducerea semnificativa a crizelor sau chiar eliminarea acestora, imbunatatind calitatea vietii, cu un minim de efecte secundare ale medicamentelor antiepileptice.

Principiile tratamentului medicamentos includ initierea acestuia dupa a doua criza sau, in unele cazuri, chiar dupa prima criza, in functie de diagnosticul de epilepsie, antecedentele pacientului si riscul perceput de recurenta.

Initierea tratamentului se face cu doza minima terapeutica si se creste progresiv pana cand se atinge eficacitatea terapeutica sau doza maxima tolerata/recomandata. Pentru a ajunge la doza optima, se evalueaza eficacitatea terapeutica a fiecarei concentratii serice stabile, crescand treptat doza.

Tratamentul poate consta in administrarea unui singur medicament antiepileptic (MAE), cu avantaje precum reducerea efectelor secundare, lipsa interactiunilor medicamentoase si reducerea costului medicatiei.

In cazuri de esec la doua terapii cu un singur medicament consecutiv, se poate recurge la terapie polidrog, alegand medicamente in functie de eficacitatea terapeutica, interactiunile medicamentoase si riscul de reactii adverse.