Tulburari dobandite ale metabolismului

Metabolismul este responsabil de producerea energiei si de eliminarea subastantelor toxice din organism, prin numeroase reactii chimice complexe ce au loc la nivelul tuturor celulelor din corp. Atunci cand una dintre componentele acestui complex conglomerat de procese este perturbata, apar asa numitele tulburari de metabolism.

Afectiunile metabolice pot fi mostenite, situatie in care ne nastem cu ele, sau pot fi dobandite pe parcursul vietii, cauzele fiind variate.

Constelatia de semne si simptome este diferita in functie de patologia in cauza si de severitatea acesteia.

• Scadere sau crestere ponderala, inexplicabile;
• Oboseala excesiva;
• Dureri abdominale;
• Greata, voma;
• Scaderea capacitatii de concentrare;
• Foame si sete inexplicabile;
• Ameteala;
• Modificari de comportament;
• Confuzie;
• Covulsii;
• Pierderea starii de constienta;
• Palpitatii;
• Tremor la nivelul extremitatilor;
• Transpiratii;
• Amorteala si furnicaturi la nivelul membrelor;
• Senzatie de foame;
• Paloare.

• Hiperglicemii-prediabetul si diabetul zaharat de tip 2;

Diabetul zaharat de tip 2 prezinta o prevalenta mondiala in continua crestere. Raportandu-ne la tendintele actuale, se prognozeaza ca in anul 2030 numarul pacientilor diagnosticati cu diabet va atinge aproximativ 440 de milioane de oameni, la nivel Mondial. Predispozitia genetica, alterarea functiei pancreasului, stilul de viata nesanatos si aparitia rezistentei la insulina duc, in asociere, la aparitia diabetului zaharat de tip 2.

Semne si simptome:
• Poliurie (eliminarea unei cantitati mari de urina)
• Polidipsie (ingerarea unei cantitati mari de apa)
• Scadere ponderala inexplicabila
• Vedere in ceata, vedere dubla
• Cefalee (durere de cap)

• Hipoglicemia- este cel mai frecvent cauzata de administrarea tratamentului pentru diabet, fie in doze prea mari, fie in doze disproportionale fata de dieta pacientului.

Consumul excesiv de alcool poate determinat aparitia hipoglicemiei. Exista si cateva cauza mai rare, precum: operatia de gastric sleeve sau by-pass gastric, infometarea prelungita, anumite tumori, lipsa unor hormoni. Hipoglicemia trebuie luata in considerare la orice pacient care prezinta unul sau mai multe simptome dintre cele enumerate mai jos, ea putand fi fatala in functie de severitate.

Triada lui Whipple reprezinta cele mai definitorii caracteristici ale hipoglicemiei:

1.Semne si simtpome asociate hipoglicemiei:
• Modificari de comportament;
• Confuzie;
• Oboseala accentuata;
• Covulsii;
• Pierderea starii de constienta;
• Palpitatii;
• Tremor la nivelul extremitatilor;
• Transpiratii;
• Amorteala si furnicaturi la nivelul membrelor;
• Senzatie de foame;
• Paloare.

2.Glucoza plasmatica scazuta (<55 mg/dl);

3. Remiterea simtpomatologiei dupa normalizarea nivelului de glucoza;

• Hipoproteinemia- proteinele reprezinta nutrienti indispensabili pentru functionarea adecvata a organismului. Deficitul de proteine se poate datora: ingestiei insuficient de proteine prin dieta (restrictii alimentare, infometare), bolilor inflamatorii intestinate, intolerantelor la gluten sau la lactoza, infectiilor parazitare, interventiilor din sfera chirurgiei bariatrice, disfunctiilor hepatice sau renale;

Semne si simptome:
• Par si unghii friabile, ce se rup cu usurinta si cresc cu greutate;
• Piele uscata cu tendinta la descuamare;
• Slabiciune muscualara;
• Scadere rezistentei la efort;
• Oboseala excesiva;
• Senzatie exagerata de foame;
• Susceptibiliate crescuta la infectii;
• Susceptibiliate crescuta la fracturi;
• Intarziere in crestere si dezvoltare la copii;
• Hiperproteinemii- excesul de proteine se poate datora unui aport dietetic crescut, infectiilor cronice, cancere, deshidratare severa, afectiuni hepatice sau renale;

Hiperlipidemia- Pentru ca pacientii cu hiperlipidemie nu prezinta niciun simptom, exceptand situatia in care prima manifestare este si cea a complicatiilor, diagnosticul se face strict prin dozarea si analizarea markerilor profilului lipidic. Factori care pot influenta aparitia: dieta bogata in grasimi, sedentarism, fumatul, consumul excesiv de alcool, suprapoderalitatea, obezitatea, diabetul, hipotiroidism, boala cronica de rinichi, lupus, infectia cu HIV, varsta inaintata;

Hiperglicemia

Valori normale:
• Glucoza plasmatica a jeun (la cel putin 8 ore de la ultima masa)- valori noramale <100 mg/dl;
• Hemoglobina glicozilata <5,6%
• Raspunsul la proba cu glucoza administrata oral- glucoza plasmatica<140 mg/dl;

Toleranta alterata la glucoza:
• Glucoza plasmatica a jeun- valori noramale >100 mg/dl dar <126 mg/dl;
• Hemoglobina glicozilata >5,6% dar mai mica de 6,5%
• Raspunsul la proba cu glucoza administrata oral- glucoza plasmatica >140 mg/dl dar mai mica de 200 mg/dl;

Diabet zaharat de tip 2:
• Glucoza plasmatica a jeun >126 mg/dl;
• Hemoglobina glicozilata >6,5%
• Raspunsul la proba cu glucoza administrata oral- glucoza plasmatica >200 mg/dl;
• Simptome de diabet (poliurie, polidipsie, scadere ponderala) si o valoare a unei glicemii determinate in orice moment al zile >200 mg/dl;Hipoglicemia:
• Semne si simtpome asociate hipoglicemiei;
• Glucoza plasmatica scazuta (<55 mg/dl);
• Remiterea simtpomatologiei dupa normalizarea nivelului de glucoza;

Hipoproteinemia:
• Proteine totale serice<65-85 g/L;

Hiperproteinemia:
• Proteine totale serice >65-85 g/L;

Hiperlipidemia:
• Colesterol total>200mg/dl;
• HDL cholesterol
• Femei >45-65 mg/dl;
• Barbati >33-45 mg/dl;
• LDL cholesterol >150 mg/dl;
• Trigliceride >200 mg/dl;

Tratamentul afectiunilor metabolice este complex si implica atat schimbarea stilului de viata, cat si abordarea unei terapii medicamentoase. Daca ne confruntam cu un deficit, atunci dieta tebuie suplimentata cu alimente ce contin principiile alimentare necesare.

Daca in schimb ne confruntam cu un exces, atunci diete hipoproteice, hipolipidice sau hipoglicemice sunt necesare, la care se pot adauga, dupa caz medicamente hipolipemiante sau hipoglicemiante. In ambele situatii, abordarea si tratatrea patologiei de baza ce a dus la aparitia afectiunii metabolice, este absolut necesar.

Preventia se refera la recunoasterea timpurie a simptomelor si adresarea catre un medic specialist. Screeningul anual ne poate ajuta sa descoperim daca suferim de una dintre afectiuni. In functie de rezultatul analizelor, medicul de familie ne poate recomanda anumite masuri terapeutice sau ne poate trimite catre un medic specialist pentru investigatii suplimentare si tratament de specialitate.

Tulburarile de metabolism sunt variate, incidenta lor fiind in continua crestere. Managementul corect al acestor afectiuni se refera la screening periodic si recunoasterea simptomelor. Abordarea unui stil de viata sanatos ne poate ajuta sa prevenim dar si sa tratam unele dintre aceste afectiuni. In cazul in care banuim ca suferim de una dintre aceste afectiuni metabolice, ne putem adresa medicului de familie, medicului diabetolog (glicemii crescute) sau medicului internist.

Bibliografie:
https://intermountainhealthcare.org/services/diabetes-endocrinology/conditions/metabolic-disorders/

https://www.healthline.com/health/hypoproteinemia#causes