Importanta diagnosticarii precoce a bolilor

Definitia clasica a starii de sanatate conform Organizatie Mondiale a Sanatatii (OMS) este reprezentata de starea de bine a organismului in plan fizic, psihic si la nivel social, adica, starea care permite individului sa functioneze optim din toate punctele de vedere, sa se adapteze la situatiile noi si sa se integreze armonios in activitatile cotidiene atat individual, cat si in mediul colectiv.

Exista insa situatii si factori din mediul intern sau extern care pericliteaza la un moment dat aceasta stare de bine a unei persoane. In termeni medicali, acest lucru poarta numele de boala si poate afecta pacientul fie fizic, fie la nivel psihic, emotional si social sau in oricare dintre aceste planuri simultan.

Suferinta organismului atat cea fizica, precum si cea psihica, atrage atentia pacientului prin anumite manifestari specifice, prin instalarea unei simptomatologii caracteritice cu debut brusc sau din contra, cu instalarea insidioasa a tabloului clinic.

Manifestarile de tip acut precum hemoragia sau durerea insuportabila il determina pe pacient sa se prezinte la medic in regim de urgenta, moment in care patologia in cauza este diagnosticata si se incep demersurile necesare pentru tratarea ei.Sunt insa si afectiuni care se instaleaza cu un anumit tip de latenta, fara simptome zgomotoase sau sunt asimptomatice pana in momentul cand se fac resimtite, dar posibilitatile terapeutice sunt reduse din cauza descoperirii tardive a acestora.

Preventia sau macar descoperirea unei patologii in fazele incipiente sunt aspecte importante in lupta cu boala si mentinerea integritatii starii de sanatate a individului. Din punct de vedere al preventiei, aceasta este clasificata in trei clase mari.

Preventia primara este cea care vizeaza evitarea instalarii bolilor prin combaterea factorilor de risc care ar putea, ipotetic, sa cauzeze imbolnavirea, preventia secundara se refera la depistarea precoce a afectiunii si stoparea evolutiei ei, iar preventia tertiara urmareste combaterea complicatiilor care pot aparea ca urmare a impactului negativ al patologiei in cauza.

In acest scop, evolutia metodelor de diagnostic a dus la implementarea unor teste si programe de screening pentru a depista aparitia patologiilor in stadiile in care acestea pot fi curabile. Recomandarea efectuarii acestor teste se face in functie de varsta, sex, de istoricul medical personal si familial al pacientului, precum si in urma expunerii la anumiti factori de risc situationali si ocupationali.

Cele mai frecvent recomandate teste de screening in practica clinica la ora actuala sunt cele pentru evaluarea riscului de aparitie a bolilor cardiovasculare, a diferitelor tipuri de cancere, a bolilor cu transmitere sexuala, a depresiei sau a altor afectiuni psihiatrice, precum si cele pentru determinarea riscului de aparitie a osteoporozei.

Pentru sistemul cardiovascular se monitorizeaza tensiunea arteriala, sindroamele metabolice pentru care se determina valorile glicemiei, profilul lipidic pentru excluderea unei dislipidemii, indicele de masa corporala deoarece si obezitatea este un factor de risc pentru boala cardiovasculara.

Manifestarile clinice determinate de leziunile tumorale devin evidente de cele mai multe ori in fazele tardive ale bolii prin instalarea sindroamelor consumptive, efectul de masa al formatiunii tumorale care poate cauza complicatii de tip compresiv sau cand diseminarea celulelor tumorale se desfasoara la nivel sistemic afectand mai multe organe.

Pentru a preveni aceste evenimente se recomaqnda efectuarea mamografiei dupa varsta de 25-30 de ani pentru cancerul mamar, a testului Babes-Papanicolau pentru cancerul de col uterin, investigatii de tipul colonoscopiei, a rectosigmoidoscopiei sau testul hemocult pentru evaluarea riscului de aparitie a cancerului colorectal.

Consultul urologic si dozarea antigenului specific prostatic (PSA) sunt investigatii recomandate barbatilor trecuti de varsta de 50 de ani care pot prezenta riscul de aparitie al cancerului de prostata. Dozarea markerilor tumorali au de asemenea, valoare diagnostica in cazul suspiciunii unor afectiuni din acest spectru.

Odata cu inaintarea in varsta spre perioada menopauzala in cazul femeilor, protectia estrogenilor pentru sistemul osos va cunoaste un declin, iar densitatea tesutului osos va scadea ducand la riscul de aparitiei al osteoporozei. De altfel, aceasta patologie poate afecta oricare persoana care sufera de malnutritie, malabsorbtie, deficiente ale metabolismului fosfo-calcic sau sindroame consumptive de natura tumorala.

Pentru screeningul osteoporozei se recomanda efectuarea unor investigatii paraclinice de masurare a densitatii osoase precum osteodensitometria DEXA sau evaluarea densitatii mineral osoase (DMO). De asemenea, dozarile hormonale (estrogeni, parathorman, calcitonina), dozarea calciului si a fosforului seric au importanta diagnostica.

Persoanele aflate la risc, pacientii imunocompromisi sau cu alte comorbiditati, femeile insarcinate pot beneficia de teste pentru evaluarea instalarii unor boli cu transmitere sexuala (BTS) precum hapatita B, sifilis, virusul imunodeficientei umane (HIV), gonoreea sau chlamidia.

Boala renala cronica (BRC) este o alta afectiune destul de frecvent intalnita in populatia generala. Monitorizarea prin analizele de rutina a valorilor acidului uric, a creatininei serice si evaluarea periodica a ratei de filtrare glomerulare ( care ar trebui sa depaseasca 60 ml/min/1.73 m2 pentru o functie renala adecvata) , corelata cu preventia riscului de boala cardiovasculara, diabet zaharat, litiaza renala, sunt metode de conservare a integritatii sistemului renal.

In ceea ce priveste genetica, acest domeniu medical a cunoscut o dezvoltare considerabila in ultima perioada si joaca un rol major in depistarea precoce a malformatiilor congenitale, poate depista mutatiile de la nivelul genelor care pot predispune la dezvoltarea unor patologii. Aceste teste pot fi recomandate cu precadere pacientilor care prezinta in istoricul medical familial rude apropiate care sufera de afectiuni cu transmitere genetica autozomal dominanta sau recesiva. Astfel, testele genetice sunt atat teste diagnostice, cat si cu valoare predictiva punand in garda persoana aflata la risc in vederea abordarii masurilor de preventie primara pentru a preintampina instalarea patologiei respective.

Se cunoaste faptul ca cel mai bun tratamanent in cazul aparitiei bolii este chiar preventia ei. Acest lucru este dificil de realizat in anumite cazuri tinand cont de faptul ca nu toate patologiile au un debut brusc, cu semne clinice evidente, unele dintre acestea fiind afectiunile tumorale a caror prezenta este decelata prea tarziu din cauza instalarii insidioase a simptomatologiei.

De aceea se recomanda efectuarea periodica analizelor de laborator, a testelor de screening pentru diverse afectiuni in functie de varsta, sex, factori socio-economici de risc si istoricul medical familial in care patologiile suspicionate au fost sau sunt prezente la rudele de gradul I.

Chiar daca, initial nu manifesta un tablou clinic zgomotos, la un moment dat patologiile cu instalare insidioasa pot avea o evolutie fulminanta cu un prognostic nefavorabil.

Diagnosticul precoce al bolilor are din acest punct de vedere un rol major atat in ceea ce priveste succesul abordarii terapeutice daca patologia a fost descoperita in fazele precoce, precum si in metodele de preventie care pot contracara anumite afectiuni.

Bibliografie:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21250174/
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11922536/