Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?

Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt singurele caracteristici influentate de genetica, intrucat genetica are un impact semnificativ asupra starii de sanatate a fiecaruia dintre noi.

Genele sunt fragmente extrem de mici din celulele noastre, ce contin toata informatia genetica, ereditara, ce ne caracterizeaza din toate punctele de vedere. In fiecare celula din organism, exista structuri de natura proteica numite cromozomi. La nivelul cromozomilor se gasesc genele, transmise de la parinti si care vor fi transmise mai departe, catre copil.

Majoritatea genelor mostenite de la parinti sunt copii exacte, ce functioneaza in acelasi mod precum in cazul parintilor. Cu toate astea, uneori genele nu sunt copii perfecte.

Modificarile de la nivelul genelor se numesc mutatii si cu totii avem cel putin cateva mutatii in organism. Unele mutatii imbunatatesc gena, deci nu provoaca schimbari negative ale starii persoanei. Alte mutatii cauzeaza probleme, ducand la bolile genetice (boli produse strict prin una sau mai multe mutatii genetice). Majoritatea afectiunilor puternic influentate de genetica sunt, de fapt, cauzate de o combinatie dintre mutatiile genelor, stilul de viata si mediul inconjurator.

Avand in vedere ca genele se transmit din generatie in generatie, la fel se vor transmite si unele patologii, prin transmiterea genelor mutante, bolnave. Cateva dintre bolile ce rezulta din impactul geneticii asupra sanatatii sunt:

• Cancerul mamar
Unul dintre cele mai comune tipuri de cancer, cancerul mamar sau cancerul la san afecteaza anual milioane de femei. Studiile arata ca 5 pana la 27% dintre femeile afectate au in familie cazuri ale acestei boli. Daca mama este sau a fost diagnosticata cu cancer mamar, exista o sansa de 50% ca fiica acesteia sa dezvolte afectiunea,

• Alte tipuri de cancer
In principiu, toate persoanele care trec printr-o forma de cancer si fac copii dupa, vor transmite o anumita cantitate de gene afectate. Riscul de cancer creste pentru persoanele cu istoric de cancer in familie.

• Hemofilia
Hemofilia este o afectiune ce provoaca sangerari anormale, in cantitate mare, la cele mai minore leziuni. Intrucat afecteaza mai des barbatii decat femeile, hemofilia este o boala transmisa ereditar, de la tata la fiu.
• Boala Wilson
O boala foarte rara, boala Wilson consta in acumularea excesiva de cupru in organism, care devine toxic, afectand multiple organe.

• Anemia falciforma
Anemia falciforma face parte din grupul afectiunilor sangelui, constand in modificarea formei celulelor rosii (hematii) intr-o forma de secera. Este cauzata de o singura mutatie a unei singure gene, aflata pe cromozomul 11. Deseori, persoanele ce au gena mutanta a anemiei falciforme nu dezvolta boala, dar transmit gena mai departe, catre copii.

• Sindromul Turner
Un sindrom pur genetic, afecteaza dezvoltarea femeilor si se transmite din generatie in generatie. Este o boala cromozomiala, interesand cromozomul X. Femeile afectate vor fi mai scunde, cu organe genitale incomplet dezvoltate si infertilitate.

• Bolile sistemului digestiv
Boli comune precum gastrita, pancreatita, sindromul colonului iritabil, sunt puternic influentate de componenta genetica. Astfel, o persoana cu istoric de gastrita in familie, va avea o sensibilitate crescuta si astfel risc mai mare de a face boala.

In ultimele decenii, obezitatea a atins proportii epidemice in multe dintre populatii. Desi principalul factor al obezitatii este mediul si stilul de viata (sedentarism si dieta inadecvata), s-a demonstrat ca si factorul genetic poate influenta sau predispune o persoana catre obezitate. Aceste influente genetice pot fi vazute, de regula, in familii mici (de exemplu: mama si fiica, ambele obeze) sau chiar la nastere, in cazul nou-nascutilor supraponderali.

Partea cea mai importanta este aparitia inevitabila a bolilor asociate cu obezitatea, si anume bolile cardio-vasculare, diabetul zaharat si unele forme de cancer. Astfel, chiar si in lipsa obezitatii, persoanele care au in familie rude cu una dintre afectiuni, au risc mai mare de a dezvolta si ele, pe parcursul vietii.

Desi partea genetica a obezitatii nu poate fi modificata, fiecare dintre noi poate face mici schimbari asupra mediului si stilului de viata, pentru a evita o afectiune la care suntem predispusi.

Factorul genetic ne influenteaza si caracteristicile generale, de personalitate, inteligenta, temperament si atitudine. Desi inca se realizeaza multe studii pe aceasta tema, cautand raspunsuri cat mai exacte, nu este imposibil de crezut faptul ca unele trasaturi de caracter sunt mostenite prin gene, de la ascendenti.

In studii efectuate pe gemeni ce nu au locuit impreuna, s-a demonstrat legatura puternica dintre genetica si personalitate. Din multe puncte de vedere, gemenii erau identici; aveau aceleasi pasiuni, talente, interese si nevoi. Aveau chiar si aceleasi capricii, ticuri nervoase si slabiciuni. Personalitatea se poate, desigur, schimba pe parcursul vietii, dar deseori ramane aceeasi baza. Astfel, desi mediul in care crestem si traim ne poate modifica si influenta semnificativ, o mare parte din cine suntem se datoreaza materialului genetic, mostenit de la parinti.

Temperamentul, pe de alta parte, consta in trasaturi precum gradul de sociabilitate (extrovertit sau introvertit), nivelul de activitate, nivelul de atentie si capacitatea de concentrare, emotivitatea. Temperamentul ramane constant, fiind acelasi de cand ne nastem pana in viata de adult, in majoritatea cazurilor. Cercetatorii estimeaza ca 20 pana la 60% din temperament este determinat de genetica, existand temperamente asemanatoare in cadrul unei familii.

La fel ca celelalte trasaturi comportamentale, inteligenta este o caracteristica complexa, influentata atat de genetica cat si de mediul inconjurator. Desi nu s-a demonstrat o legatura exacta intre nivelul IQ-ului unei persoane sincel al unui mostenitor, s-au observat deseori conexiuni puternice intre tipul de inteligenta. Deoarece exista mai multe tipuri, este probabil ca un parinte si un copil sa posede acelasi tip de inteligenta (de exemplu, inteligenta matematica sau inteligenta afectiva).

Totusi, inteligenta trebuie intretinuta prin educatie, un mediu familial adecvat, socializare si resurse intelectuale. Factorul genetic nu este semnificativ, daca lipsesc cele de mai sus.

Factorul genetic este ceva de care depind o mare parte dintre caracteristicle noastre, atat fizice cat si psihice. Desi uneori nu pare, suntem facuti intr-un anume fel si facuti pentru anumite lucruri. Este esential sa fim constienti de istoricul familial, pana la rudele mai indepartate, pentru a cunoaste bolile la care suntem predispusi din punct de vedere genetic.

Totusi, genetica poate fi ,,sfidata” prin mediul in care ne dezvoltam si traim, prin factori ce tin de noi insine. Caracterele noastre fizice si comportamentale sunt date de un echilibru dintre genetica si stilul de viata.

Bibliografie:

https://www.cdc.gov/genomics/resources/diseases/obesity/index.htm
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/intelligence/