Sindromul CREST

Sindromul CREST este o afectiune serioasa, complicata, cu afectare multiorganica, in mai multe sisteme din organism. Efectul principal si global este ingrosarea si intarirea stratului intern al organelor, respectiv a pielii.

Sindromul CREST face parte din ceea ce se numeste scleroza sistemica. Scleroza reprezinta tocmai acea ingrosare, modificare fibroasa a tesutului superficial, prin proliferarea fibrelor de colagen, prezent pretutindeni in organism.

Acronimul CREST insumeaza principalele probleme intalnite la acesti pacienti:
• Calcinoza. Calcinoza reprezinta depozitarea calciului la nivelul pielii.
• Sindrom Raynaud. Fenomenul Raynaud se manifesta la nivelul extremitatilor, deci la nivelul mainilor si picioarelor. Acesta apare ca raspuns la stari emotionale intense, stresante si la temperaturi scazute. Vasele de sange de calibru mic, numite capilare, sunt sensibile in aceste situatii, se ingusteaza si intrerup fluxul sanguin la nivelul extremitatilor. Apare paloarea intensa, localizata la nivelul degetelor, palmei, plantei.
• Tulburari de motilitate esofagiana. La nivelul esofagului exista o cantitate importanta de tesut muscular neted, ce asigura miscarile normale ale esofagului si sustine functia esofagiana. In sindromul CREST, acest muschi nu mai este integru, din cauza sclerozei.
• Sclerodactilia. Depunerea excesiva de colagen la nivelul degetelor duce la acest aspect ingrosat, dur, al pielii.
• Teleangiectazia. Reprezinta dilatatii ale vaselor de sange, de dimensiuni mici, sub forma de stelute, datorate inflamatiei vaselor de sange de calibru mic (capilare). Acestea apar preponderent la nivelul fetei sau toracelui anterior.

Sindrom CREST este numit si scleroza sistemica cutanata sau sclerodermie cutanata. Sclerodermia se poate manifesta localizat, afectand o regiune mica a corpului sau poate fi o afectiune sistemica. Este o boala a tesutului conjunctiv, intalnit in tot organismul, si devine serioasa atunci cand este sistemica.

Sclerodermia si implicit sindromul CREST afecteaza un numar de sisteme din organism, nu unul singur. Astfel, sindromul CREST este un sindrom de tip umbrela. Organele si sistemele cel mai frecvent afectate sunt:
• Pielea (in special cea de la nivelul membrelor superioare)
• Esofag
• Plamani
• Rinichi
• Muschi scheletici
• Pericard (sacul ce inveleste inima)

La nivelul acestora, tesutul conjunctiv este afectat. La nivelul pielii, efectul de ingrosare si rigidizare va fi usor vizibil, dar la nivelul organelor interne, primele simptome vor fi cele functionale.

Simptomele intalnite la pacientii cu sclerodermie si sindrom CREST variaza in functie de organul sau organele preponderent afectate. Astfel, in functie de localizare, simptomele includ:
• Inflamatia pielii
• Prurit (mancarime)
• Decolorarea pielii
• Caderea parului
• Piele uscara, ingrosata, rigida
• Ulcere si alte leziuni cutanate, in special la nivelul articulatiilor
• Artrita
• Fatigabilitate
• Dureri articulare
• Contracturi musculare
• Dificultati de inghitire a alimentelor (disfagie). Disfagia poate fi progresiva, incepand cu alimente solide si evoluand pana la imposibilitatea de a inghiti lichide, inclusiv apa
• Pirozis (arsura retrosteranala, in piept)
• Raguseala sau alte modificari ale vocii
• Constipatie sau diaree
• Incontinenta fecala
• Ocluzie intestinala, cu oprirea tranzitului intestinal
• Dispnee
• Afectare cardiaca
• Modificari ale aparatului urinar
• Neuropatie
• Disfunctie erectila

Bolile ce corespund sindromului CREST, precum sclerodermia, sunt mai frecvente in randul pacientelor de sex feminin din rasa Afro-americana. Acest lucru nu exclude imbolnavirea si manifestarea bolii la orice alt pacient, indiferent de rasa sau sex.

Cauza exacta a sindromului CREST sau a oricarei afectiuni din aceasta familie este necunoscuta. Exista dovezi stiintifice care mentioneaza legatura familiala, genetica. Astfel s-a hotarat atribuirea unei cauze autoimune a afectiunilor in care se intalneste sindromul CREST. In bolile autoimune, organismul pacientului produci auto-anticorpi, impotriva structurilor proprii, tratandu-le ca pe substante straini. Astfel se produc leziuni la nivelul tesutului atacat, in acest caz, tesutul conjunctiv.

Nu toate cazurile sunt mostenite. Exista si cativa virusi asociati frecvent cu o incidenta crescuta de sclerodermie. De asemenea, cativa factori de mediu favorizeaza instalarea simptomelor specifice CREST. Acestia includ:
• Citomegalovirus
• Virus Epstein-Barr
• Parvovirus
• Expunerea la cristale de siliciu
• Expunerea la solventi organici si alte substante chimice industriale
• Fumatul activ sau pasiv (expunere la fum)

Stabilirea diagnosticului de sindrom CREST, si mai ales diagnosticul bolii de fond, poate fi foarte dificila. Diagnosticul final de sindrom CREST poate aparea dupa numeroase alte diagnostice, bazate pe simptomatologia care apare pe rand.

Primul pas pe care il va face medicul pentru a stabili un diagnostic, este un examen fizic. Acesta poate suspecta sindrom CREST daca observa:
• Degete tumefiate, marite in volum
• Ingrosarea pielii de la nivelul mainilor, bratelor, picioarelor, fetei
• Strangerea pielii in jurul gurii
• Mici depozite albicioase la nivelul pielii, reprezentand depozitele de calciu
• Durere articulara

Daca medicul dumneavoastra suspicioneaza acest sindrom, va incepe o analiza a istoricului medical personal si familial, in cautarea unor cazuri de sclerodermie in familie.

Testele suplimentare includ:
• Hemoleucograma, ce poate indica prezenta unei anemii sau a altei disfunctii sanguine, din cauza deficientelor nutritionale intalnite in CREST
• Creatinina serica, pentru a evalua functia renala
• Creatinkinaza, pentru a evalua implicarea musculara
• Examen sumar de urina
• Teste de dozare a anticorpilor antinucleari, anti-ARN, anti-ADN
• Teste functionale respiratorii
• Teste imagistice precum CT, radiografia toracica
• Ecocardiografie Doppler

Tratamentul sindromului CREST este complex si include tratarea tuturor simptomelor si disfunctiilor prezente, la nivelul unor organe diferite. Astfel este nevoie de o atentie sporita asupra interactiunilor medicamentoase si a efectelor adverse ce pot aparea. Nu exista un tratament universal valabil, intrucat fiecare pacient resimte acest sindrom in mod diferit.

Cateva optiuni de tratament, frecvent utilizate, includ:

• Medicatie imunosupresoare. Aceste medicamente sunt folosite in bolile autoimune, intrucat scad functia sistemului imun si astfel scad productia de anticopri impotriva structurilor proprii. Dezavantajul major este cresterea riscului de infectii, care ar putea inrautati simptomatologia.

• Tratament simptomatic. In toate cazurile de sindrom CREST, calitatea vietii pacientului trebuie imbunatatita, prin tratarea simptomatica. Acest lucru este personalizat pentru fiecare pacient si nu are rol curativ. Unele modificari ale stilului de viata pot fi incluse aici, precum fumatul sau stresul in cazul pacientilor cu sindrom Raynaud.

• Laxative si antiacide. Atunci cand este afectat tractul gastro-intestinal, laxativele pot ajuta la reducerea constipatiei. Medicamentele antiacide amelioreaza simptomele esofagiene, precum senzatia de arsura.

In timp ce scleroza limitata, cu simptomatologie redusa la cat mai putine organe, are un prognostic bun, slcerodermia sistemica este asociata cu o rata de mortalitate inalta. Acest lucru se datoreaza si intarzierii diagnosticului, care este dificil de stabilit. Cauza primara de deces din cauza sindromului CREST este instalarea hipertensiunii pulmonare.

Totusi, in ultimele decenii, prognosticul pacientilor s-a imbunatatit, datorita abilitatii actuale de a opri insuficientele de organ.

Sindromul CREST este un termen utilizat pentru a descrie cateva boli, cea mai semnificativa fiind sclerodermia (localizata sau sistemica). Calcinoza, sindromul Raynaud, tulburarile esofagiene, sclerodatilia si teleangiectazia insumeaza manifestarile de tip CREST. Complicatia principala este insuficienta organica multipla, cu succes diminuata in ultimele decenii.

Bibliografie:

https://www.verywellhealth.com/crest-syndrome-5076236
https://medlineplus.gov/ency/imagepages/19507.htm
https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/bones-joints-and-muscles/scleroderma/types.html