Mucoviscidoza sau fibroza chistica

Mucoviscidoza este o alta denumire pentru afectiunea numita fibroza chistica, fiind o afectiune ereditara, transmisa genetic, ce afecteaza multiple organe si sisteme din organism. In cadrul bolii, sunt afectate toate celulele care produc mucus, sebum sau sucuri digestive. Aceste celule se gasesc preponderent la nivelul sistemului respirator, sistemului digestiv si genito-urinar.

Fibroza chistica face ca toate aceste secretii sa devina mult mai dense, blocand lumenul glandelor si al organelor.

Desi fibroza chistica este o boala progresiva, ce necesita ingrijire si precautii zilnice, pacientii cu fibroza chistica pot, de regula, sa mearga la scoala si la munca, ca orice alta persoana.

Datorita dezvoltarii metodelor de screening, fibroza chistica poate fi diagnosticata prin screening-ul nou-nascutilor, inainte ca acestia sa aiba orice fel de simptom. Totusi, adultii tineri care nu au beneficiat de aceasta testare atunci cand s-au nascut, isi descopera afectiunea mult mai tarziu, atunci cand apar simptome.

Semnele si simptomele din cadrul mucoviscidozei variaza, in functie de severitatea afectiunii si sistemul de organe preponderent afectat. Unele persoane pot avea simptome majoritar respiratorii, in timp ce alte persoane sunt afectate la nivel digestiv. Unii pacienti prezinta simptome date de ambele sisteme de organe. Astfel, diagnosticul de fibroza chistica este unul multidisciplinar, fiind nevoie de investigatii din mai multe specializari si de examinarile mai multor medici.

Chiar si boala unui singur pacient variaza mult, simptomele avand perioade de exacerbare si de ameliorare.

Secretia mucoasa densa, in cantitate mare, se va acumula la nivelul bronsiilor, bonsiolelor si a cailor respiratorii mari, ducand la obstruarea acestora. Astfel procesul de inspir si expir vor fi mult ingreunate.

Simptomele frecvent intalnite sunt:
• Tuse productiva (cu sputa) persistenta, progresiva
• Wheezing sau suieratura pieptului
• Intoleranta la efort
• Pneumonii repetate, recurente
• Nas infundat
• Sinuzite repetate, recurente

Mucusul dens si secretiile digestive modificate vor bloca organele tubulare digestive, in special ductele glandelor.

Ductul pancreasului este principalul afectat. Rezultatul va fi:
• Scaune modificate, urat mirositoare
• Deficiente de crestere, pierderi in greutate
• Oprirea tranzitului intestinal
• Constipatie severa, cronica

Daca dumneavoastra sau copilul dumneavoastra experimentati simptome ce ar putea face parte din fibroza chistica, discutati cu medicul dumneavoastra despre acest eventual diagnostic. Intrucat simptomele digestive si respiratorii se regasesc in numeroase alte boli, este nevoie neaparat de un diagnostic diferential minutios, facut de un medic specialist, sau chiar de o echipa de medici.

Daca este confirmat diagnosticul de mucoviscidoza, vor urma vizite regulate la medic, cel putin o data la 3 luni. Daca in aceasta perioada, simptomele se inrautatesc brusc sau apar modificari neobisnuite, apelati la ajutor medical cat mai curand.

Fibroza chistica este o boala ereditara, cauzata de mutatia unei gene: CFTR. Apare modificarea unei proteine cu rol in metabolismul si transportul celulelor. Astfel apare formarea secretiei mucoase dense in sistemul respirator si digestiv. Sarea (clorura de sodiu) este una dintre substantele transportate prin celule, astfel fiind si ea implicata in patologie. Pacientii cu fibroza chistica au un nivel crescut de sare in organism, in special in secretia sudorala.

Copiii trebuie sa mosteneasca cate o copie a genei defecte de la fiecare parinte, pentru a face boala. Daca mostenesc o singura copie, nu vor dezvolta afectiunea, dar vor transmite mai departe copia mutanta. Nu toate persoanele cu gene CFTR modificate au manifestari clinice, boala fiind in stare dormanta, dar transmisibila la urmatoarea generatie.

Deoarece este o boala ereditara, principalul factor de risc in fibroza chistica este istoricul familial. Desi poate afecta orice rasa, este mai comuna in randul persoanelor de rasa alba, din Nordul Europei.

Eventualele complicatii ale fibrozei chistice pot afecta tractul respirator, digestiv si reproducator, precum si alte organe.

Complicatii ale sistemului respirator

• Bronsiectazie. Bronsiectazia reprezinta dilatarea patologica a bronhiilor, cu pierderea functiei lor, iar fibroza chistica este una dintre cauzele primare ale bronsiectaziei. Aerul va circula mult mai dificil prin bronsiile dilatate, pline cu mucus.

• Infectii cronice. Prezenta stratului gros de mucus la nivelul cailor respiratorii si a plamanilor predispune la infectii repetate, care intr-un final ajung infectii cronice, bacteriene si fungice. Deseori aceste infectii sunt date de agenti patogeni rezistenti la multe antibiotice, facandu-le si mai dificil de tratat.

• Polipi nazali

• Hemoptizie (tuse cu sange).  Bronsiectazia poate implica si vase de sange de la nivel pulmonar, cauzand exteriorizarea sangelui prin tuse

• Pneumotorace. Pneumotoracele reprezinta o urgenta medicala. Aerul se acumuleaza in cavitatea pleurala, intre plamani si peretele cutiei toracice. Pneumotoracele da o durere acuta, severa, asociata cu dispnee semnificativa

• Insuficienta respiratorie. In timp, fibroza chistica, impreuna cu infectiile pulmonare repetate, vor duce la distrugerea tesutului pulmonar si instalarea insuficientei respiratorii. Atunci cand un pacient are insuficienta respiratorie, inseamna ca functia pulmonara este alterata. Este o afectiune amenintatoare de viata, fiind o cauza comuna de deces

• Deficiente nutritionale. Acumularea de mucus la nivelul ductelor impiedica enzimele digestive sa fie eliberate si transportate. In lipsa acestor enzime, organismul nu poate absorbi corespunzator proteinele, lipidele, vitaminele, astfel ca apar deficiente nutritionale selective sau globale. Deficientele nutritionale duc la consecinte precum intarzieri de crestere, pierderi in greutate, inflamatie, scaderea masei musculare.

• Diabet zaharat. Pancreasul este un organ digestiv si endocrin in acelasi timp, avand rolul de a produce insulina. Fibroza chistica creste riscul de leziuni pancreatice, scadere a secretiei de insulina si astfel de aparitie a diabetului zaharat. Aproximativ 50% dintre pacientii diagnosticati cu fibroza chistica dezvolta diabet.

• Afectiuni hepatice. Tubul responsabil de transportul bilei de la ficat catre vezica biliara va fi si el osbtruat de mucus. Astfel apare inflamatia cailor biliare si a tesutului hepatic, acumulare de bila si consecinte hepatice: ciroza, steatoza hepatica, icter.

• Ocluzie intestinala.  Ocluzia intestinala este frecventa in randul pacientilor cu fibroza chistica, indiferent de varsta. Tranzitul intestinal se opreste, atat pentru materii fecale cat si pentru gaze, ducand la simptome severe pentru pacient, dar si la alte riscuri

• Infertilitate la barbati. Aproximativ toti barbatii cu fibroza chistica devin infetili, prin osbtruarea cu mucus a ductului deferent. Totusi, unele tratamente de fertilitate si interventii chirurgicale pot preveni si indeparta aceasta complicatie

• Fertilitate scazuta la femei. Desi pacientele de sex feminin raman in continuare fertile, acestea vor avea probleme de conceptie, comparativ cu femeile fara fibroza chistica. Pacientele ce doresc sa ramana insarcinate trebuie sa discute cu medicul despre factorii de risc pentru fat, cat si factorii ce vor inrautati boala pacientei.

Alte complicatii
• Osteoporoza. Apare in special in randul femeilor si se manifesta prin durere articulara, artrita, dureri musculare, fracturi spontane.
• Dezechilibre electrolitice si deshidratare.  Acest lucru se datoreaza unui dezechilibru de sare si eliminarii crescute de sare prin transpiratie.
• Tulburari neuro-spihice.  Ca si in cazul altor boli cronice severe, acest diagnostic poate duce la depresie si anxietate

Mucoviscidoza sau fibroza chistica este o boala ce afecteaza multiple organe si sisteme, fiind o boala genetica, transmisa ereditar. Simptomele si complicatiile sunt variate, din mai multe sfere, astfel ca este important sa apelati la ajutor medical atunci cand apar orice fel de modificari, semne si simptome.

Bibliografie:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
https://www.tgh.org/institutes-and-services/conditions/mucoviscidosis