Miopatie

Afectiune a fibrelor musculare.

miopatiile cu debut in copilarie

Afectiunile fibrelor musculare care apar in copilarie sunt aproape toate degenerative.
Varietatea cea mai frecventa este miopatia lui Duchenne, care este transmisa de catre femei si care nu afecteaza decat baietii, de la varsta de 2 ani. Altele, ca miopatia lui Becker, apar mai tarziu.

Semne si simptome - Copiii afectati sufera de o reducere a tonusului muscular adesea generalizata, dar predominand la radacinile membrelor, la gat, la torace si la abdomen. Fata are un aspect caracteristic: absenta mimicii, caderea pleoapei superioare, gura deschisa in permanenta, buza superioara cu forma de accent circumflex. Nou-nascutii prezinta uneori retractii musculare ale picioarelor si mainilor, un torticolis congenital, deformari ale picioarelor si o luxatie a soldului. Dupa cativa ani, poate surveni o insuficienta respiratorie.

Diagnostic -Aceste anomalii trebuie sa conduca la consultarea unui pediatru specializat in neurologie, care va proceda la examene complementare (dozarea enzimelor musculare, eleetromiografia, biopsia musculara etc.), indispensabile pentru a determina tipul de boala in cauza.

Tratament - Actualmente, nu exista un tratament curativ al acestei boli, ci doar o ingrijire a tulburarilor pe care ele le antreneaza, ceea ce permite imbunatatirea confortului si sperantei de viata a bolnavului. Kineziterapia, chiar interventiile de chirurgie ortopedica permit corectarea retractiilor si deformatiilor musculare. Sunt utile sedintele de reeducare si o asistenta respiratorie, intr-un stadiu ulterior al evolutiei. O traheotomie permite practicarea, pe timpul noptii, a unei asistari respiratorii. In plus, copiii cu miopatii fac de regula obiectul unor scurte sederi in spital cu scopul de a beneficia de o ventilatie asistata, in particular atunci cand sufera de o insuficienta respiratorie.

Miopatiile cu debut la varsta adulta

Afectiunile fibrelor musculare cu debut la varsta adulta pot fi de origine degenerativa sau metabolica sau consecutive unei intoxicatii, luarii unor medicamente sau unor boli endocrine.

- Miopatiile degenerative cuprind indeosebi boala lui Steinert, cu transmisie autosomica ce se transmite numai prin cromozomii nesexuali - dominanta (este suficient ca gena in cauza sa fie transmisa de catre unul dintre parinti pentru a se dezvolta boala), care debuteaza intre 20 si 30 ani. Boala se traduce printr-o slabire progresiva a muschilor asociata cu o miotonie (decontractare musculara anormal de lenta) si cu manifestari extramusculare, insuficienta genitala (atrofie testiculara, impotenta), calvitie precoce, cataracta, tulburari ale conductiei cardiace etc.
- Miopatiile metabolice sunt provocate de o perturbatie biochimica ce stanjeneste functionarea muschilor. Printre ele se disting indeosebi - paraliziile periodice, legate de variatiile excesive ale nivelului sangvin de potasiu. Aceste afectiuni ereditare se traduc prin accese de paralizie ale celor 4 membre, - glicogenozele, legate de un deficit al enzimelor care degradeaza glicogenul. Ele se traduc prin crampe si, uneori, printr-o insuficienta musculara la efort.
- Miopatiile secundare sunt provocate de o intoxicatie (alcool, heroina, amfetamine), de luarea unui medicament (corticosteroizi, clorochin, cimetidina) sau sunt legate de o afectiune endocrina (boala lui Basedow sau a lui Cushing, hipotiroidie). Ele se traduc printr-o slabire progresiva a muschilor

Diagnostic -In afara examenului clinic si a realizarii unei electromiograme, diagnosticul se pune si pe baza a diferite examene complementare: dozarea nivelului de potasiu sangvin pentru paraliziile periodice, biopsia musculara pentru glicogenoze etc.

Tratament - Tratamentul miopatiilor secundare consta in suprimarea cauzei lor (oprirea unui tratament cu corticosteroizi, tratarea bolii responsabile etc.). In schimb, nu exista un tratament curativ al altor miopatii, pentru care se poate totusi incerca o corectare a simptomelor (luarea de chinina sau de procainamida pentru tratarea miotoniei din cadrul bolii lui Steinert, de exemplu) si Duchenne (miopatie a lui).