Genetica diabetului

Multi pacienti cu diabet isi pun intrebarea cum s-au imbolnavit si isi pot face griji ca si copiii lor vor mosteni aceasta afectiune.

Spre deosebire de anumite trasaturi, diabetul nu pare sa fie mostenit conform unui model simplu.

Cu toate acestea, unele persone prezinta un risc mai crescut de a dezvolta diabet decat altele.

Diabetul de tip I si cel de tip II au cauze diferite.

Chiar si asa, doi factori sunt importanti in ambele cazuri:

1. Predispozitia pentru boala este mostenita;

2. Ceva din mediu trebuie sa declanseze diabetul.

Doar factorii genetici nu sunt suficienti. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice.

Studiile arata ca daca unul dintre ei are diabet de tip I, celalalt va face boala doar in jumatate din cazuri.

Cand unul dintre gemeni are diabet de tip II, riscul celuilalt este de 3 din 4.

In majoritatea cazurilor de diabet tip I, pacientii trebuie sa mosteneasca predispozitia de la ambii parinti.

Se considera ca acesti factori sunt mai comuni la albi, deoarece albii au cea mai mare incidenta a diabetului de tip I.

Intrucat majoritatea persoanelor cu risc nu se imbolnavesc de diabet, cercetatorii doresc sa afle care sunt factorii care declanseaza boala.

Unul dintre acesti factori poate avea legatura cu vremea rece. Tipul I de diabet apare mai frecvent in timpul iernii decat al verii si este mai frecventa in zonele cu climat mai rece.

Alt factor declansator poate fi reprezentat de virusuri.

Probabil este vorba de un virus care are efecte minore la majoritatea oamenilor si declanseaza diabetul de tip I la altii.

Alimentatia diversificata precoce poate juca, de asemenea, un rol important. Tipul I de diabet este mai rar la persoanele care au fost alaptate si la cele care au avut un meniu diversificat la varste mai mari.

La multe persoane, dezvoltarea diabetului de tip I pare sa dureze mai multi ani.

Cercetari care urmaresc rudele pacientilor cu diabet de tip I au aratat ca majoritatea celor care vor dezvolta diabet prezentau anumiti autoanticorpi in sange cu mai multi ani in urma.

Anticorpii sunt proteine care distrug bacterii si virusuri. Autoanticorpii sunt anticorpi care nu mai functioneaza corect si ataca celulele proprii organismului.

Diabetul de tip II are o baza genetica mai importanta decat cel de tip I si cu toate acestea depinde mai mult de factorii de mediu decat de cei genetici.

Familiile cu istoric de diabet de tip II reprezinta cel mai puternic factor de risc pentru dezvoltarea bolii, dar acest lucru pare sa conteze doar la persoanele cu un stil de viata occidental.

Aceste persoane consuma prea multe grasimi si prea putini carbohidrati si fibre si fac prea putin exercitiu fizic.

In contrast, persoanele care traiesc in zone in care aceste obiceiuri nu sunt prezente nu au aceeasi incidenta a diabetului de tip II, indiferent cat de mare este riscul genetic.

Obezitatea este un factor de risc important pentru diabetul de tip II. Obezitatea este mai riscanta pentru persoanele tinere si pentru persoanele care sunt obeze de mult timp.

Diabetul gestational este mai dificil. Femeile care dezvolta diabet in timpul sarcinii au o probabilitate mai mare de a avea un istoric familial de diabet, in special de partea mamei.

Dar ca si in alte forme de diabet, factorii negenetici joaca un rol. Mamele mai in varsta si femeile supraponderale au un risc mai mare pentru diabetul gestational.

In general, un barbat cu diabet de tip I are sanse de a avea un copil cu diabet de 1 la 17.

O femeie cu diabet de tip I si care a nascut copilul inaintea varstei de 25 de ani, copilul are risc pentru diabet de 1 la 25; daca copilul este nascut cand mama are varsta mai mare de 25 de ani, riscul copilului de a face diabet este de 1 la 100.

Riscul de diabet pentru copil este dublu daca parintele a dezvoltat diabetul inaintea varstei de 11 ani. Daca ambii parinti au diabet zaharat de tip I, riscul copilului este intre 1 din 10 pana la 1 din 4.

Exista si exceptii de la aceste numere: aproximativ 1 din 7 pacienti cu diabet zaharat de tip I au o afectiune numita sindrom autoimun poliglandular de tip 2.

In plus fata de diabet, aceste persoane au o afectiune tiroidiana si o disfunctie a glandei suprarenale.

Unii pacienti au afectiuni ale sistemului imun. La pacientii cu acest sindrom, riscul de a avea un copil cu aceeasi boala, inclusiv diabet de tip I este de 1 din 2 cazuri.

Cercetatorii incearca acum sa faca predictii mai sigure ale riscului unei persoane de a face diabet zaharat. Spre exemplu, majoritatea persoanelor albe care au diabet de tip I prezinta genele numite HLA-DR3 si HLA-DR4.

Daca parintele si copilul sunt albi si au aceste tipuri de gene, riscul copilului pentru diabet este foarte mare (genele suspecte din alte grupuri etnice au fost mai putin studiate)

Exista si alte teste care pot defini mai bine riscul copilului pentru boala. Un test special care arata cum raspunde organismul la prezenta glucozei poate arata care copii de varsta scolara au un risc mai mare.

Alte teste, mai scumpe, pot fi realizate pentru copiii care au frati cu diabet zaharat de tip I.

Aceste teste masoara cantitatea de anticorpi pentru insulina, pentru celulele insulelor pancreatice si pentru enzima numita decarboxilaza acidului glutamic.

Nivelurile crescute pot indica un risc mare ca acei copii sa dezvolte diabet zaharat de tip I.

Tipul II de diabet se mosteneste in familie.

Partial, aceasta tendinta este datorata faptului ca acesti copii invata anumite obiceiuri alimentare in familie: putin exercitiu fizic si alimente nesanatoase,dar exista si o baza genetica.

In general, daca parintele are diabet de tip II, riscul copilului este 1 din 7 daca parintele a fost diagnosticat inaintea varstei de 50 de an si 1 din 13 daca a fost diagnosticat dupa aceasta varsta.

Unii cercetatori considera ca un copil are un risc mai mare pentru diabet daca parintele care are diabet de tip II este mama.

Daca ambii parinti au diabet de tip II, riscul copilului creste pana la 1 din 2.

Pacientii cu anumite tipuri rare de diabet de tip II au riscuri diferite.

Daca pacientul prezinta o forma rara numita diabet de tip I cu debut la maturitate, riscul copilului de a avea boala este de 1 la 2.