Tulburarile de crestere la copii: terapiile hormonale si provocarile etice

Hipostatura la copii se refera la o crestere mai lenta decat media pentru varsta si sexul copilului, adica o inaltime mai mica decat cea normala.

Hipostatura poate fi din cauza terenului genetic, cand rata de crestere este una normala, sau poate fi din cauza unei conditii medicale care determina deficit de crestere, rata de crestere in inaltime fiind sub limita normala.

In cazul copiilor, hipostatura este caracterizata prin:

- inaltime sub Percentila 5

- inaltime sub 2 deviatii standard fata de medie.

Viteza de crestere lenta este definita prin:

< 6cm/an inainte de varsta de 4 ani

< 5cm/an intre 4 si 8 ani

< 4 cm/an inainte de pubertate

De asemenea, varsta osoasa este intarziata cu minim 2 ani.

Statura poate fi influentata de factorii genetici si constitutionali astfel:

Constitutia familiala: Copiii cu parinti de statura mica pot mosteni acest caracter. Aceasta nu inseamna neaparat o problema medicala, ci doar o trasatura genetica.

Constitutie constitutionala: Unii copii pot avea un ritm mai lent de crestere in primele etape ale vietii, dar acest lucru nu inseamna ca vor ramane cu o statura mica, iar cresterea poate ajunge la un nivel normal mai tarziu.

Afectiuni nutritionale

- Malnutritia: O alimentatie deficitara poate afecta cresterea. Carentele de proteine, vitamine (cum ar fi vitamina D, vitamina A) si minerale (calciu, zinc, fier) pot impiedica dezvoltarea normala.

La ora actuala, malnutritia este considerata cea mai frecventa cauza de statura mica la copii.

- Deficitul de calorii: In cazuri grave de malnutritie, copii nu primesc suficiente calorii pentru a sustine ritmul de crestere.

- Malabsorbtia: Unele afectiuni, cum ar fi boala celiaca, pot impiedica absorbtia nutrientilor, afectand cresterea normala.

Afectiuni endocrine

- Hipotiroidism: Deficitul de hormoni tiroidieni poate duce la o crestere mai lenta si la o statura mai mica. Tiroida subactiva afecteaza metabolismul si dezvoltarea fizica.

- Sindromul Cushing: O afectiune cauzata de niveluri ridicate de cortizol (hormon produs de glandele suprarenale) care poate inhiba cresterea.

- Diabetul de tip 1: In cazul in care nu este tratat corespunzator, diabetul de tip 1 poate duce la intarzieri in crestere din cauza lipsei de insulina.

Afectiuni genetice

- Sindromul Turner: O afectiune genetica care afecteaza fetele si poate duce la o statura mica. Aceasta afectiune implica absenta totala sau partiala a unui cromozom X.

- Sindromul Noonan: O afectiune genetica care poate determina o crestere incetinita si alte anomalii fizice.

- Sindromul Prader-Willi: O boala genetica care afecteaza metabolismul si poate cauza o crestere anormala de lenta.

- Distrofii musculare si alte afectiuni genetice: Anumite afectiuni genetice care afecteaza musculatura sau oasele pot duce la o crestere mai lenta.

Afectiuni cronice

- Boli pulmonare cronice: Astmul sever sau fibroza chistica pot afecta cresterea, deoarece organismul are dificultati in a obtine suficient oxigen si nutrienti.

- Boli cardiovasculare: Afectiunile cardiace pot impiedica dezvoltarea normala a copilului, deoarece acestea afecteaza circulatia sanguina si furnizarea de nutrienti.

- Boli renale cronice: Insuficienta renala poate afecta echilibrul fluidelor si nutrientilor din organism, incetinind astfel cresterea.

Boli inflamatorii cronice: Afectiuni precum artrita reumatoida sau boala inflamatorie intestinala pot influenta negativ ritmul de crestere al copiilor.

Stresul si traumele emotionale: Stresul cronic, cum ar fi situatiile familiale dificile sau trauma emotionala, poate influenta dezvoltarea fizica, inclusiv cresterea.

Aceasta se poate intampla din cauza efectelor negative asupra hormonilor care regleaza cresterea

- Deficitul de hormon de crestere: Hormonul de crestere este esential pentru dezvoltarea fizica normala. Un deficit de hormon de crestere poate duce la o crestere anormala de lenta, iar copiii pot ramane mai mici de inaltime decat media

Defecte genetice

- Deficitul izolat de hormon de crestere: Aceasta este o afectiune in care glanda pituitara nu produce suficient hormon de crestere. Cauza poate fi un defect genetic sau mutatii in genele care controleaza productia hormonului.

- Sindromul Turner: Este o afectiune genetica care afecteaza fetele si care poate include un deficit de hormon de crestere. Aceasta afectiune este cauzata de absenta totala sau partiala a unui cromozom X.

- Sindromul Prader-Willi: O alta afectiune genetica care poate afecta productia de hormon de crestere, dar si alte aspecte ale dezvoltarii copilului, inclusiv metabolismul si comportamentul.

Patologii ale glandei pituitare

- Hipopituitarism: Aceasta este o afectiune in care glanda pituitara nu produce suficienti hormoni, inclusiv hormonul de crestere. Poate fi cauzata de anomalii structurale ale glandei pituitare, cum ar fi tumori, traume sau infectii.

- Tumori ale glandei pituitare: Tumorile benigne (adenom) ale glandei pituitare pot afecta productia de hormon de crestere. Aceste tumori pot suprima activitatea normala a glandei pituitare.

- Traume craniene: Leziunile sau traumele la nivelul creierului care afecteaza glanda pituitara pot duce la deficit de hormon de crestere. Aceasta poate aparea in urma unui accident sau interventii chirurgicale la nivelul creierului.

Afectiuni ale hipotalamusului

- Disfunctia hipotalamusului malformatiile sau afectiunile de dezvoltare, pot duce la o productie insuficienta de hormon de crestere, deoarece hipotalamusul nu trimite semnalele corecte catre glanda pituitara.

Boli sistemice

- Infectii cerebrale: Infectii precum meningita sau encefalita pot afecta glanda pituitara si pot duce la deficit de hormon de crestere. Aceste infectii pot distruge sau deteriora tesutul glandei pituitare.

- Boli autoimune: Unele boli autoimune pot afecta glanda pituitara, provocand hipopituitarism sau deficit de hormon de crestere. De exemplu, in unele cazuri de sarcoidoza sau de autoimunitate, organismul poate ataca glanda pituitara.

- Tratamentul cu radioterapie: Copiii care au primit radioterapie in zona capului si gatului, in special pentru tratamentul tumorilor cerebrale sau a altor afectiuni, pot dezvolta un deficit de hormon de crestere. Radioterapia poate afecta glanda pituitara si alte structuri cerebrale implicate in producerea hormonilor.

Deficitul de nutrienti esentiali

- Malnutritia: Carentele grave de nutrienti esentiali, cum ar fi proteinele, vitaminele si mineralele, pot afecta productia de hormon de crestere si pot determina o crestere anormala de lenta. De exemplu, un deficit de zinc sau de vitamina D poate influenta negativ secretia hormonului de crestere.

- Malabsorbtia: Conditii precum boala celiaca sau alte tulburari care afecteaza capacitatea intestinului de a absorbi nutrienti pot duce la un deficit de substante nutritive esentiale, afectand indirect secretia hormonului de crestere.

Se incepe cu o anamneza detaliata despre greutatea si lungimea la nastere; inaltimile anterioare pentru a calcula viteza de crestere, inaltimea parintilor.

- determinari de laborator ale nivelului de GH si IGF-1

- determinarea varstei osoase si compararea cu varsta cronologica

- RMN cranian, de hipofiza, pentru excluderea formatiunilor tumorale la acest nivel

- raspunsul la stimularea cu insulina a hormonului de crestere este considerat testul cel mai relevant pentru diagnosticarea deficitului de hormon de crestere. Confirmarea necesita lipsa de raspuns la 2 teste de stimulare ( valoare peste 10 ng/ml a hormonului de crestere)

Tratamentul cu hormon de crestere. Indicatii si provocarile etice

Terapia cu hormoni de crestere uman recombinant este indicata tuturor copiilor cu hipostatura care au deficit de hormoni de crestere documentat

Indicatii:

- copiii cu deficienta demonstrabila de hormon de crestere
(GH), prin integrarea criteriilor auxologice cu investigatii biochimice, hormonale si auxologice.

- nanism idiopatic

- fetelor cu sindrom Turner si copiilor de ambele sexe cu deficitul genei SHOX (deletie completa sau mutatii)

- copiii cu boala renala cronica

- copiii mici pentru varsta gestationala

- sindromul Russell Silver, considerat o forma de nanism, necesita confirmarea de catre medicul genetician

In multe cazuri, copiii sunt prea mici pentru a intelege pe deplin implicatiile tratamentului, iar parintii trebuie sa ia decizia in numele lor.

Este esential ca medicii si parintii sa aiba discutii deschise despre beneficiile si riscurile tratamentului, iar procesul de consimtamant sa fie realizat in mod responsabil.

Tratamentul cu hormon de crestere (GH - Growth Hormone) poate fi util in anumite situatii medicale, cum ar fi deficitul de hormon de crestere la copii sau adulti, sindromul Turner, insuficienta renala cronica sau alte afectiuni.

Totusi, utilizarea sa poate avea efecte secundare, care pot varia in functie de doza, durata tratamentului si sensibilitatea individuala a pacientului.

Efecte secundare frecvente:

- Retentie de lichide: Edeme, in special la nivelul mainilor si picioarelor.

- Dureri articulare si musculare: Apar mai frecvent la adulti.

- Sindromul de tunel carpian: Furnicaturi, amorteala sau durere in maini.

- Rezistenta la insulina: Poate duce la cresterea riscului de diabet zaharat de tip 2.

- Cefalee: Uneori severa, mai ales in cazul unor cresteri bruste ale nivelului de hormon.

Efecte secundare rare, dar grave:

- Cresterea presiunii intracraniene: Poate provoca cefalee severa, greata, varsaturi si probleme vizuale.

- Hiperglicemie sau diabet: La persoanele susceptibile, hormonul de crestere poate afecta metabolismul glucozei.

- Cresterea disproportionata a unor parti ale corpului: Poate duce la hipertrofie (de exemplu, la nivelul maxilarului sau mainilor).

- Cresterea riscului de tumori: Studiile sugereaza ca utilizarea prelungita ar putea creste riscul anumitor tipuri de tumori (de exemplu, tumori benigne ale creierului).

- Probleme cardiovasculare: Pe termen lung, poate afecta tensiunea arteriala si sanatatea inimii.

Contraindicatii si precautii:

Hormonul de crestere nu trebuie utilizat de persoanele cu tumori active, diabet necontrolat sau alte probleme severe de sanatate.

Este esential ca tratamentul sa fie monitorizat strict de un medic endocrinolog, care sa ajusteze doza si sa urmareasca eventualele reactii adverse.

Daca aveti in vedere acest tratament sau il urmati deja, este important sa discutati in detaliu cu medicul despre riscurile si beneficiile sale, precum si despre simptomele care ar putea indica efecte secundare.

Orice copil cu o viteza de crestere redusa, trebuie examinat de un medic endocrinolog pediatru, iar, in cazul in care se demonstreaza un deficit clar de hormon de crestere, se va initia tratamentul de substitutie hormonala pana la atingerea inaltimii tinta.

Bibliografie

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/growth-hormone-deficiency
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypopituitarism/diagnosis-treatment/drc-20351648
https://kidshealth.org/en/teens/turner.html?ref=search
https://kidshealth.org/en/parents/precocious.html?ref=search