Tot ce trebuie stiut despre craniosinostoza metopica

Craniosinostoza metopica este o afectiune rara ce apare la sugari, aceasta fiind caracterizata printr-o parte a craniului care fuzioneaza mai devreme decat ar fi normal. Afectiunea poate varia de la o forma usoara la severa si poate produce diverse complicatii pe termen lung.

Craniul este format din mai multe zone sau placi osoase conectate intre ele. Zone de tesut fibros, numite suturi, tin impreuna aceste placi. Suturile se intalnesc la fontanele, acestea fiind zone moi aflate pe capul unui bebelus.

Bebelusii au nevoie de suturi si fontanele pentru cresterea si dezvoltarea creierului. Flexibilitatea suturilor permite oaselor craniului sa se suprapuna in timpul nasterii, astfel incat nou-nascutul sa poata trece prin canalul de nastere fara ca oasele sa preseze sau sa deterioreze creierul.

Flexibilitatea ii permite craniului sa se extinda odata cu cresterea rapida a creierului. De asemenea, aceasta proprietate ii ofera protectie creierului fata de loviturile minore ce apar atunci cand sugarul invata sa isi tina capul in sus, sa se rostogoleasca si sa se aseze. Astfel, fara suturi si fontanele flexibile creierul nu ar creste si ar suferi diverse leziuni.

Pana la varsta de doi ani, toate suturile incep sa devina mai dure, fuzionand oasele craniului. Acest lucru reprezinta inchiderea suturilor si fontanelelor. Inchiderea prematura a uneia sau mai multor suturi reprezinta o anomalie congenitala si poarta denumirea de craniosinostoza.

Craniosinostoza metopica este un tip rar de craniosinostoza, reprezentand aproximativ 15% din aceste cazuri. In acest articol este descrisa craniosinostoza metopica, alaturi de cauzele care stau la baza ei, manifestarile asociate si potentialele optiuni de tratament.

Craniosinostoza metopic poarta si denumirea de trigonocefalie si apare atunci cand sutura metopica fuzioneaza prea devreme. Sutura metopica imparte osul frontal al craniului in doua inca de la nastere. Ea porneste de la fontanela anterioara, traverseaza fruntea si ajunge pana in varful nasului.

Inchiderea prematura a suturii metopice impiedica oasele frontale sa se extinda, ceea ce va duce la formarea unei frunti triunghiulare cu o creasta caracteristica. De asemenea, ingustarea fruntii poate face ca ochii sa fie mai apropiati.

Sutura metopica incepe sa se inchida in jurul varstei de 3-4 luni, inchiderea fiind de obicei completa pana la varsta de 8-9 luni. Aproximativ 5,1% dintre sugari au inca o sutura metopica deschisa la varsta de 1 an, dar pana la 2 ani aceasta ar trebui sa se fi inchis.
Inchiderea suturii metopice inainte ca un sugar sa implineasca 3 luni va cauza craniosinostoza metopica. Aceasta apare la aproximativ 1 din 5000-15000 de nasteri.

Craniosinostoza metopica se caracterizeaza printr-o frunte ingustata ce prezinta o creasta proeminenta de-a lungul ei, arcade sprancenoase ridicate, ochi neobisnuit de apropiati unul de altul (hipotelorism) si o forma triunghiulara a capului atunci cand este privit de sus. De asemenea, poate aparea o ingustare ale oaselor temporale si o extindere compensatorie a oaselor parietale.

Capul sugarului tinde sa se opreasca din crestere in partea craniului care se uneste prea devreme. In alte zone ale craniului, unde suturile raman flexibile, capul va continua sa se dezvolte. Acest lucru va produce o forma atipica a capului, dar creierul va continua sa creasca in mod obisnuit.

In cazul in care mai mult de o sutura se inchide prematur, este posibil ca structurile cerebrale sa nu aiba suficient spatiu pentru a creste pana la dimensiunile tipice, ceea ce va provoca o crestere a presiunii intracraniene.

Unele studii leaga craniosinostoza metopica de anumite intarzieri in dezvoltarea neurologica. Acest lucru inseamna ca unii copii cu aceasta afectiune vor atinge anumite tinte in dezvoltare mai tarziu decat copiii cu varste similare care nu au aceasta afectiune.

Cercetatorii nu stiu exact care sunt cauzele ce stau la baza inchiderii premature a suturilor craniene. Cu toate acestea, exista anumiti factori genetici si de mediu care sunt incriminati. Astfel, se poate vorbi despre nereguli in anumite gene, expunerea la diversi factori de mediu, modificari ale cailor de semnalizare ce controleaza activitatea celulara, urmarea unor tratamente de fertilitate, dezvoltarea de tulburari metabolice.

Se crede ca la baza craniosinostozei metopice pot sta si bolile tiroidiene ale mamei, fumatul in timpul sarcinii sau utilizarea de medicamente. Nu sunt disponibile suficiente dovezi pentru a confirma ca oricare dintre acesti factori cauzeaza boala, dar se pare ca au legatura cu ea.

Craniosinostoza metopica afecteaza mai des barbatii decat femeile, dar cercetatorii nu stiu de ce. Numarul nou-nascutilor cu aceasta afectiune este, de asemenea, in crestere, dar specialistii trebuie sa efectueze mai multe studii pentru a afla motiv pentru care se intampla acest lucru.

Medicul poate diagnostica craniosinostoza metopica in timpul unui examen fizic. Acesta va evalua capul copilului si va cauta trasaturile caracteristice bolii, cum ar fi o creasta de-a lungul suturii metopice.

Medicul poate solicita investigatii imagistice suplimentare, cum ar fi o tomografie computerizata, pentru a verifica daca sutura metopica a fuzionat si pentru a detecta eventualele anomalii ale creierului. De asemenea, testele genetice pot fi necesare daca medicul suspecteaza ca o afectiune genetica sta la baza craniosinostozei.

Daca manifestarile craniosinostozei metopice sunt usoare exista posibilitatea de a nu necesita tratament. Cu toate acestea, multi sugari vor avea nevoie de o interventie chirurgicala pentru a reduce presiunea din craniu si pentru a remedia neregulile faciale si ale oaselor craniului. Ulterior interventiei vor fi necesare vizite frecvente la medic pentru ca acesta sa se asigure ca oasele craniului, oasele fetei si creierul se dezvolta conform asteptarilor.

Exista mai multe tehnici prin care poate fi realizat abordul chirurgical. De exemplu, se poate apela la remodelarea boltii craniene sau la craniectomia endoscopica.
Prin remodelarea boltii craniene se intelege operatia deschisa in care chirurgul incizeaza pielea si tesuturile moi ale sugarului pentru a-i expune craniul. Ulterior este corectata forma craniului prin mutarea osului afectat si cresterea spatiului de care are nevoie creierul pentru a se dezvolta. Procedura este potrivita pentru bebelusii cu varste mai mari de 6 luni, poate dura cateva ore si poate necesita transfuzii de sange.

Craniectomia endoscopica este o abordare chirurgicala minim invaziva ce presupune efectuarea unor mici incizii in scalp si utilizarea unui endoscop pentru a vedea in interior. Chirurgul va deschide sutura fuzionata pentru a permite creierului copilului sa se dezvolte asa cum ar fi normal. Chirurgii prefera sa rezerve abordul endoscopic pentru copiii cu varste sub 6 luni. Interventia dureaza aproximativ o ora, iar necesitatea transfuziei de sange este mai mica.

Dupa interventia chirurgicala poate fi necesara o casca ortopedica speciala. Aceasta va fi recomandata de medic pentru a ajuta la remodelarea craniului pe masura ce acesta se dezvolta.

Fara tratament, craniosinostoza metopica poate duce la mai multe complicatii, cum ar fi anomalii grave si permanente ale formei capului si intarzieri in dezvoltare.

Cresterea presiunii asupra creierului si convulsiile sunt alte complicatii ce pot surveni, dar aceste efecte sunt mai putin frecvente in cazul craniosinostozei metopice izolate. Ele sunt mai susceptibile sa apara daca mai multe suturi fuzioneaza prematur.

Interventia chirurgicala pentru craniosinostoza metopica are, de obicei putine complicatii. Riscul acestora se diminueaza si mai mult atunci cand vine vorba despre abordul endoscopic. Dupa operatie vor fi necesare consultatii suplimentare pentru a se observa daca dezvoltarea are loc conform asteptarilor.

Bibliografie:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544366
https://rarediseases.org/rare-diseases/c-syndrome
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/craniosynostosis.html
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK565874
https://www.nature.com/articles/s41598-019-54148-4