Sindromul Kallmann

Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala.

Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate.

La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc.

In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtul mirosului.

Multe dintre persoanele care sufera de sindromul Kallmann nu constientizeaza faptul ca se afla in imposibilitatea de a detecta mirosurile, pana cand aceasta insuficienta este detectata in urma investigatiilor.

Caracteristicile sindromului Kallmann variaza, chiar si in cazul persoanelor afectate din aceeasi familie. Alte semne si simptome includ chiar si erori in dezvoltarea unui rinichi (agenezie renala unilaterala), labioschizis (buza despicata) cu sau fara palatoschizis (deschidere in palat), miscari anormale ale ochilor, pierderea auzului si anomalii in dezvoltarea dintilor.

Cercetatorii au identificat patru forme de sindrom Kallmann, care se disting prin cauza lor genetica, denumite cu cifre, de la unu la patru. Acestea sunt caracterizate prin hipogonadism hipogonadotropic si tulburari de miros. Particularitatile suplimentare, cum ar fi palatoschizs par sa apara doar in tipurile unu si doi.

Sindromul Kallmann unu (cauzat de mutatia KAL1) are un model recesiv mostenit legat de cromozomul x. Gena KAL1 este localizata pe cromozomul X, care este unul din cei doi cromozomi sexuali.

La barbati, (care au un singur cromozom X), o copie a genei alterate, in fiecare celula, este suficienta pentru a declansa conditia. La femei (care dispun de doi cromozomi X), trebuie sa fie prezenta mutatia in ambele copii ale genei pentru a fi prezenta tulburarea.

Persoanele de sex masculin sunt afectate mai des de tulburari recesive legate de cromozomul x decat cele de sex feminin. O caracteristica a acestei stuatii este faptul ca parintii nu pot transmite trasaturile cromozmului x-legat, copiilor lor. Cele mai multe dintre cazurile de sindrom Kallmann 1 sunt descrise ca simplex, ceea ce inseamna ca o singura persoana dintr-o familie este afectata.

Alte forme de sindrom Kallmann pot fi mostenite sub forma unui model autosomal dominant, ceea ce inseamna ca o copie a genei alterate in fiecare celula este suficienta pentru a provoca dezechilibrul.

In unele situatii, o persoana afectata mosteneste mutatia de la un parinte afectat. Alte cazuri rezulta din mutatii noi in cadrul unor gene si apar la persoanele fara antecedente de sindrom Kallmann in familia lor.

In multe dintre familii, sindromul Kallmann, are un model autosomal recesiv mostenit. Parintii unui individ care sufera de o conditie autsomal recesiva au fiecare dintre ei o copie a genei mutante, dar nu prezinta simptome si semne ale tulburarii.