Pubertatea si patologia ei

Pubertatea este o perioada importanta de modificari biologice prin care trec copiii pentru a deveni adulti. Aceste modificari de obicei apar mai devreme la fete decat la baieti.

In plus fata de modificarile fizice si emotionale, pubertatea include si maturizarea cognitiva si morala si felul in care se vad pe sine si pe altii. Este bine ca parintele sa vorbeasca cu copilul sau pentru a-l pregati pentru aceste modificari care apar la intrarea la pubertate si sa inceapa sa discute despre educatia sexuala.

In mod normal pubertatea apare intr-o serie de cinci stadii (stadiile Tanner) care debuteaza la 8-13 ani la fete si 9-14 ani la baieti. Pubertatea este considerata precoce daca apare inaintea varstei de 8 ani la fete si de 9 ani la baieti. Iar pubertatea este considerata intarziata daca nu apare pana la varsta de 13 ani la fete ,14 ani la baieti.

Studiile recente arata ca pubertatea se instaleaza din ce in ce mai devreme la copii. Primul semn de pubertate la fete, care apare in jurul varstei de 10 ani si jumatate este dezvoltarea sanilor. Acesta debuteaza prin aparitia unor noduli la nivelul areolelor mamare. Acesti noduli pot fi sensibili la palpare si, la inceput, pot avea dimensiuni diferite. Apoi, la aproximativ sase luni distanta se dezvolta parul pubian, desi la unii copii, parul pubian este primul semn de pubertate; apoi parul axilar incepe sa creasca.

De-a lungul urmatorilor ani, dimensiunile glandelor mamare vor continua sa creasca si va fi o dezvoltare progresiva a parului pubian si a organelor genitale externe, ducand la aparitia menarhei sau a primei menstruatii (aparand ca medie intre 12 ani si jumatate si 13 ani). Menarha apare de obicei la doi ani de la debutul primelor semne de pubertate si corespunde varfului pubertatii. Dezvoltarea continua si intregul proces este incheiat in 3-4 ani, cand se ajunge la o conformatie de tip matur a glandelor mamare si o distributie de tip adult a parului pubian. O fata va atinge, de asemeni, inaltimea maxima la aproximativ doi ani dupa menarha.

In general pubertatea debuteaza mai tarziu la baieti, la o varsta medie de 11 ani si jumatate 12 ani. Primele semne de pubertate la baieti sunt marirea in volum a testiculelor. Acest proces este urmat la cateva luni de dezvoltarea parului pubian. Pubertatea continua cu cresterea in volum a testiculelor si a penisului si continuarea cresterii parului pubian si axilar. Varful de crestere la baieti se inregistreaza cu 2-3 ani mai tarziu decat la fete. De asemeni, acest proces incepe cu cresterea mainilor si a picioarelor urmate mai tarziu de cresterea bratelor si antebratelor, coapselor si gambelor, toracelui si abdomenului.

Alte modificari includ ingrosarea vocii, cresterea masei musculare si aparitia erectiilor si ejacularilor (in special ejaculari spontane nocturne), iar la unii baieti cresterea in dimensiuni a glandelor mamare (ginecomastie). Dezvoltarea continua si intregul proces se incheie in 3-4 ani, ajungand la organe sexuale externe de dimensiunile celor de la adult si o distributie de tip adult a parului pubian. Acesta este urmat de cresterea parului facial si toracic. Pubertatea este de asemeni asociata cu aparitia transpiratiei axilare si a acneei.

Un proces complex, numit axa hipotalamo-pituitato-gonadala guverneaza aparitia pubertatii.

Acest proces implica urmatorii pasi:

- creierul porneste procesul. O parte a creierului numita hipotalamus produce hormonul care elibereaza gonadotropina (Gn-RH);

- glanda pituitara elibereaza mai multi hormoni. Hormonul eliberator de gonadotropina determina eliberarea de hormoni din glanda pituitara(o glanda mica sub forma de boaba de fasole aflata la baza creierului): hormonul luteinizant (LH) si hormonul stimulant al foliculului (FSH);

- producerea hormonilor sexuali. LH si FSH stimuleaza ovarele sa produca hormoni implicati in cresterea si dezvoltarea caracteristicilor sexuale feminine (estrogen) si a testiculelor in a produce hormoni responsabili de cresterea si dezvoltarea caracteristicilor sexuale masculine (testosteron). De asemeni, glandele suprarenale incep sa produca estrogen si testosteron;

- aparitia modificarilor fizice. Prezenta estrogenului si a testosteronului determina modificarile fizice caracteristice puberatatii.

1. Pubertatea prematura si atipica

Motivul pentru care aceste procese incep mai devreme la unii copii depind de tipul de pubertate precoce prezent: pubertate precoce centrala sau pubertate precoce periferica Daca evaluarea preliminara nu descopera nimic anormal, pacientul are cel mai probabil pubertate prematura constitutionala de cauza centrala. Uneori, cauzele patologice centrale determina pubertate precoce cu atingerea normala a treptelor de dezvoltare, dand astfel impresia unor cauze benigne si variatiile pubertatii normale care pot mima pubertatea patologica.

Cauzele patologice sunt probabile daca dezvoltarea sexuala apare la copii mici sau daca exista o dezvoltare contrasexuala (de exemplu, virilizarea fetelor, feminizarea baietilor). Cauzele periferice sunt intotdeauna patologice si determina o pubertate atipica cu pierderea sincronicitatii cu atingerea treptelor de dezvoltare pubertare (de exemplu, cresterea penisului fara cresterea testiculelor, par pubian excesiv sau aparitia menstruatiei in absenta maririi in volum a sanilor).

Fetele prezinta o cauza centrala a pubertatii precoce in 50-90% din cazuri, iar aproape jumatate dintre baietii cu pubertate precoce au o cauza periferica. De aceea, toti baietii cu pubertate precoce ar trebui supusi unor investigatii aprofundate, dar in cazul fetelor investigatiile aditionale se pot baza pe impresia clinica.

Testele ulterioare pentru stabilirea diagnosticului sunt folosite pentru a confirma impresia initiala de pubertate precoce idiopatica, pentru a localiza anomaliile sau sa determine care sunt testele imagistice necesare. Testele pentru diagnosticarea tipului de pubertate precoce includ nivelele sanguine ale FSH si LH, estradiol, testosteron, hormonul stimulator al tiroidei (TSH), tirozina si gonadotropina corionica (hCG). Daca se suspecteaza o cauza centrala a pubertatii precoce dupa dozarile hormonale pot fi recomandate realizarea imagisticii prin rezonanta magnetica a creierului si a glandei pituitare si un test de stimulare a hormonului eliberator de gonadotropina.

2. Pubertatea precoce centrala

De obicei nu exista o cauza identificabila pentru acest tip de pubertate precoce.
In cazul pubertatii precoce de cauza centrala, intraga axa hipotalamo-pituitaro-gonadala isi incepe activitatea prea devreme. Desi incep activitatea mai devreme decat ar trebui, modelul si timpii in care se realizeaza pasii procesului sunt normali. Pentru majoritatea copiilor cu aceasta conditie medicala, nu exista nici o cauza medicala ascunsa si nici un motiv identificabil pentru ca aceasta axa sa-si inceapa activitatea devreme.

3. Pubertatea precoce periferica

Estrogenii si testosteronul din organismul copilului determina acest tip de pubertate precoce. Pubertatea precoce periferica, care este mai putin frecventa decat cea centrala, apare fara implicarea hormonului eliberator de gonadotropina. In schimb, cauzele eliberarii de estrogen si testosteron in organism o reprezinta probleme ovariene, testiculare, suprarenale sau ale glandei pituitare.

Factori de risc

Factorii care pot creste riscul de aparitie al pubertatii precoce la copil sunt:
- Sexul feminin. Fetele sunt mai predispuse la a dezvolta pubertate precoce decat baietii;
- Negrii africani. Pubertarea precoce apare mai frecvent la negri decat la alte rase;
- Obezitatea. Daca un copil este obez, acesta are un risc mai mare de a dezvolta pubertate precoce;
- Expunerea la hormonii sexuali. Copiii care vin in contact cu estrogenul sau testosteronul continut in creme sau unguente sau alte produse care contin acesti hormoni (cum sunt medicamentele pentru adulti sau anumite suplimente alimentare) pot creste riscul copilului de a dezvolta pubertate precoce;
- Prezenta altor afectiuni. Pubertatea precoce poate fi o complicatie a sindromului McCune-Albright sau a hiperplaziei adrenale congenitale – conditii care implica productii anormale de hormoni masculini (androgeni). In cazuri rare, pubertatea precoce poate fi asociata si cu hipotiroidismul.

Unii copii nu pot fi diagnosticati foarte strict chiar si in urma unor evaluari extensive. Cand tratamentul este necesar, acesta este dictat de cauza. Anxietatea parintilor si a copilului este normala atunci cand apare dezvoltarea sexuala anormala. Aceasta anxietate ar trebui tratata prin consiliere si terapie suportiva. Copiii cu dezvoltare sexuala prematura au un risc mai mare pentru psihopatologie si abuz sexual si pot beneficia de pe urma psihoterapiei.

- Cresterea insuficienta in inaltime. Copiii cu pubertate precoce pot creste repede la inceput si pot fi inalti comparativ cu colegii lor. Dar, datorita maturizarii mai rapide osoase, deseori ei se opresc mai devreme din crestere decat ceilalti copii. Acest lucru ii poate face sa fie mai mici de inaltime decat media celorlalti oameni. Tratamentul instituit cat mai repede al pubertatii precoce, in special cand afectiunea apare la copii mici, ii poate ajuta sa creasca mai mult decat daca nu ar lua nici un tratament;

- Sindromul ovarului polichistic. Fetele care prezinta menstruatie inainte de varsta de 8 ani au un risc mare de a dezvolta aceasta tulburare hormonala mai tarziu in timpul pubertatii.

Cel mai probabil, copilul va fi vazut mai intai de catre pediatru sau medicul de familie. Totusi, in unele cazuri, pacientul va fi trimis de la inceput la un specialist (endocrinolog pediatru). Intrucat consultul poate fi scurt si sunt multe aspecte de discutat, cel mai bine ar fi ca parintele sa fie pregatit cu informatiile care ii vor fi solicitate si cu intrebarile pe care doreste sa le adreseze medicului.

Daca medicul suspicioneaza prezenta pubertatii precoce, acesta va trimite copilul la un specialist in endocrinologie pediatrica.

Pentru a stabili diagnosticul de pubertate precoce, medicul va:
- revizui istoricul medical al copilului si al familiei acestuia;
- realiza un examen medical;
- realiza teste de sange pentru a masura nivelele hormonale.

De asemeni, radiografia mainii si a pumnului copilului sunt importante pentru diagnosticarea pubertatii precoce. Aceste radiografii pot ajuta medicul sa determina varsta osoasa a copilului, care arata daca acesta creste prea repede.

Determianrea tipului de pubertate precoce

Odata ce un diagnostic de pubertate precoce a fost stabilit, medicul va trebui sa stabileasca tipul de pubertate precoce pe care il are copilul.

Tratamentul pubertatii precoce depinde de cauze.

Tratamentul pubertatii precoce centrale

Majoritatea copiilor cu pubertate precoce centrala, in care nu exista o cauza identificabila a afectiunii, aceasta poate fi tratata eficient cu medicamente. Acest tratament, numit terapia cu analogul hormonului eliberator de gonadotropina, de obicei include injectii lunare cu acest medicament, care opreste axul hipotalamo-piuitaro-gonadal si intarzie dezvoltarea ulterioara. Copilul va continua sa primeasca acest medicament pana cand atinge varsta normala de instalare a pubertatii. Odata ce medicamentul este intrerupt, procesul pubertatii va fi reluat.

Tratarea cauzelor medicale determinante

Daca o alta conditie medicala determina pubertatea precoce a copilului, tratamentul acelei afectiuni este necesar pentru a opri progresia pubertatii. Spre exemplu, daca pacientul are o tumora secretanta de hormon care determina instalarea pubertatii precoce, progresia pubertatii de obicei se va opri cand tumora este indepartata chirurgical.

Unii factori de risc pentru pubertatea precoce, cum sunt sexul si rasa, nu pot fi evitate. Dar exista lucruri care pot reduce riscul copiilor de a dezvolta pubertate precoce, printre care:
- mentinerea copilului la distanta de sursele de estrogen si testosteron – medicamente prescrise pentru adulti sau suplimente alimentare care contin estrogen sau testosteron, spre exemplu;
- Incurajarea copilului sa-si mentina o greutate corporala sanatoasa.