Hamartomul - simptome, diagnostic, tratament

Un hamartom este, in general, o masa benigna de tesut dezorganizat ce provine dintr-o anumita locatie anatomica. Cele mai multe hamartome sunt de obicei benigne, dar pot aparea transformari maligne.

Hamartroamele pot creste aproape oriunde pe corp si se gasesc de obicei in plamani, hipotalamus, san, colon, etc.

Cele mai multe cazuri sunt asimptomatice si sunt descoperite intamplator in timpul evaluarii altor afectiuni medicale. Hamartoamele cauzeaza morbiditate prin diverse mecanisme, cum ar fi infectia, infarctul, presiunea sau obstructia, hemoragia sau anemia, fractura si transformarea neoplazica.

Simptomele si constatarile fizice comune legate de locul de origine sunt urmatoarele:

• Hipotalamus: convulsii, stare mentala alterata, modificari ale vederii, pubertate cu debut precoce, modificari comportamentale
• Plamani: tuse cronica, hemoptizie, febra, putand declansa chiar si pneumonie. Hamartoamele pulmonare sunt cele mai frecvente tumori benigne pulmonare
• Inima: durere toracica, palpitatii, edem, dispnee, cianoza, piele rece si umeda, suflu, aritmie, pana la insuficienta cardiaca
• Sindromul PTEN/Cowden: aceste sindroame implica mai multe tesuturi, si anume cel mamar, tiroidian, gastrointestinal, genito-urinar si mucocutanat, iar manifestarile clinice depind de gradul de afectare al acestora
• Alte simptome si constatari fizice mai putin frecvente care implica rinichiul, splina si alte organe includ dureri abdominale, infectii recurente, febra, transpiratii nocturne, formatiune abdominala palpabila, cresterea dimensiunii testiculelor
• Sani: deformari ale sanului, edem. Hamartoamele pot sa apara la nivelul sanilor de obicei dupa varsta de 35 de ani.

Cauza poate fi necunoscuta sau poate avea legatura cu anumite sindroame genetice.
Hamartoamele apar mai des la barbati decat la femei, de obicei intre varstele de 40 si 70 de ani. Aparitia acestora este corelata cu varsta, statusul hormonal, obezitatea si predispozitia familiala.

Hamartroamele rezulta din formarea anormala a tesutului normal. Uneori apar sporadic si de cateva ori ca parte a unui sindrom. Hamartomul se datoreaza cel mai probabil unei erori de dezvoltare si poate aparea in mai multe locuri. Acesta creste cu aceeasi viteza ca si tesutul de origine.

Exista multe sindroame ereditare asociate cu formarea hamartoamelor, printre care:
• Scleroza tuberoasa
• Sindromul Cowden
• Sindromul tumorii hamartomatoase PTEN
• Sindromul Peutz-Jeghers, etc.

In literatura sunt descrise alte cateva exemple de hamartoame:
• Hemangiomul si alte tumori vasculare care nu sunt adevarate neoplasme
• Polipul de intestin gros
• Hamartom bronsic
• Nevi melanocitari
• Neurofibromatoza in boala von Recklinghausen
• Hamartroame ale hipotalamusului si tuber cinereum
• Varietati de hamartoame osoase

Pentru usurinta descrierii, tumorile osoase hamartomatoase sunt clasificate in urmatoarele patru grupe:
• Tumori cu formare de os
• Tumori formatoare de cartilaj
• Tumori cu formare de fibre
• Tumori benigne care nu formeaza matrice osoasa.

Anamneza este un aspect important in stabilirea diagnosticului de hamartom si a sindroamelor asociate. Este esential sa se inteleaga cauza si afectiunile asociate.

Desi hamartomele sunt de obicei asimptomatice, istoricul complet al familiei si al cazului poate ajuta la determinarea prognosticului. Este necesar, de asemenea, istoricul pacientului specific afectiunii asociate.

Testele de laborator necesare sunt urmatoarele:
• Hemoleucograma completa
• Electrolitii serici
• Calciu
• Fosfat
• Potasiu
• Uree
• Testele functiei hepatice
• CD8.

De asemenea, poate fi necesara o radiografie toracica pentru descoperirea hamartoamelor, care prezinta un aspect specific.

Testul imagistic de electie este insa tomografia computerizata. Se poate realiza si o examinare de rezonanta magnetica, acesta fiind examinarea imagistica de electie pentru hipotalamus si pentru majoritatea hamartoamelor din organele abdominale, precum rinichiul, splina si pancreasul. Ecografia se poate dovedi benefica in diagnosticul hamartoamelor splenice.

Bronhoscopia este utila in diagnosticul hamartoamelor din interiorul bronsiilor.

Medicul care se ocupa de tratarea hamartomului difera in functie de localizarea anatomica a acestuia, astfel putand fi implicati medici de familie, urgentisti, internisti, chirurgi, gastroenterologi, pneumologi sau oncologi.

Rareori, hamartroamele duc la complicatii. Totusi, unele leziuni pot creste pana la dimensiuni enorme si pot provoca desfigurare interna si presiune asupra organelor din jur, ceea ce poate duce chiar la simptome care pun viata in pericol.Astfel, acestea pot duce la convulsii, insuficienta cardiaca, dificultati de respiratie, deformari ale sanilor, dureri abdominale, etc., in functie de localizarea acestor leziuni.        
In cazul in care observati o formatiune cu o crestere neobisnuita sau prezentati astfel de simptome, adresati-va medicului.

Cele mai multe cazuri de hamartom sunt asimptomatice si sunt descoperite intamplator. Alti pacienti sunt tratati conservator cu un management suportiv, cum ar fi analgezicele folosite pentru durere. In cazul in care acest tratament nu functioneaza, sunt necesare investigatii suplimentare.

Tratamentul chirurgical este luat in considerare in cazul celor care nu raspund la tratamentul simptomatic. Interventia chirurgicala este, de asemenea, indicata pentru confirmarea diagnosticului, simptome de masa si motive cosmetice.

Plamani
Un nodul pulmonar este, in general, o constatare accidentala. Tratamentul ulterior depinde de caracteristicile specifice si de probabilitatea de malignitate.

Nodulul este, de obicei, o leziune mica, bine definita, mai mica de 30 mm. Leziunile mai mari de 30 mm sunt asociate cu sanse crescute de malignitate. Tehnicile nechirurgicale, cum ar fi biopsia transbronsica ghidata bronhoscopic (TBB), pot fi efectuate pentru leziunile cu un risc intermediar de malignizare sau la pacientii care nu sunt candidati la chirurgie. Standardul de aur pentru diagnosticarea unui nodul pulmonar este o biopsie chirurgicala prin excizie, care este curativa pentru unele tumori maligne.

Imagistica (CT/PET) poate fi utilizata pentru a identifica cea mai buna localizare pentru biopsie sau stadializare.

Tractul gastro-intestinal
Polipii hamartomatosi sunt in primul rand asimptomatici si nu necesita un tratament specific, dar polipii pot creste progresiv si pot deveni simptomatici sau chiar suferi o transformare maligna la pacientii cu sindrom Peutz-Jeghers. Acesti polipi trebuie supusi rezectiei chirurgicale.

In unele cazuri complicate, in tratament se utilizeaza suport nutritional, steroizi, imunosupresoare, supresie acida si antibiotice.

Sanii
Hamartroamele mamare sunt de obicei asimptomatice si descoperite intamplator la mamografia de screening sau se pot prezenta ca mase incapsulate nedureroase. Aceste leziuni sunt de obicei benigne si este necesara doar observarea. Hamartoamele simptomatice sau suspecte trebuie excizate chirurgical.

Sindromul Cowden
Deoarece implica diverse organe si complicatii, este necesara o abordare multidisciplinara. Leziunile benigne si asimptomatice sunt tratate conservator, in timp ce leziunile simptomatice si suspecte sunt rezecate chirurgical.

In plus, la acesti pacienti este necesara si supravegherea cancerului si testarea genetica. Uneori, pentru tratament poate fi folosita si radioterapia, precum in cazul hamartoamelor hipotalamice.

Nu se cunosc in prezent modalitati de prevenire pentru aceasta afectiune. Desi acestea nu pot prevenite, este importanta mentinerea unui stil de viata sanatos, printr-o alimentatie potrivita si exercitii fizice regulate, pentru a menite un indice de masa corporala in limite normale.

Hamartoamele sunt tumori non-canceroase, care pot determina o varietate de simptome, unele cu consecinte periculoase daca acestea cresc in dimensiuni, in functie de localizarea lor anatomica.

Bibliografie
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562298/#:~:text=A%20hamartoma%20is%20mostly%20a,colon%2C%20etc.%5B1%5D
https://www.healthline.com/health/hamartoma#outlook